Emily discursa na Vertex Pharmaceuticals para a Semana das Doenças Raras

Na Semana das Doenças Raras, Emily levará a mensagem do Emily's Entourage para a Vertex Pharmaceuticals em Boston, Massachusetts. Ela usará sua história como paciente com uma mutação rara de uma doença rara para estimular a pesquisa e um forte compromisso com o desenvolvimento rápido de medicamentos para todos com FC, inclusive aqueles com mutações raras.

Emily chega à sede da Vertex em Boston

Nos Estados Unidos, uma doença é considerada rara quando afeta menos de 200.000 pessoas ao mesmo tempo - a fibrose cística (FC) afeta 70.000 pessoas em todo o mundo e 30.000 nos Estados Unidos. Com duas cópias da mesma mutação rara da FC, Emily é uma raridade entre as raridades.

Com sua palestra, Emily espera acelerar e energizar o esforço da Vertex para encontrar novos avanços para a comunidade de FC. É um esforço no qual a Vertex se encontra na vanguarda.

Emily tirou uma selfie com alguns dos cientistas da Vertex que conheceu em seu laboratório em San Diego.

Nos últimos anos, a Vertex desenvolveu a primeira terapêutica para tratar a causa subjacente da FC em vez de aliviar os sintomas, como todos os tratamentos anteriores faziam. Em 2012, eles lançaram o Kalydeco para 4% da população com FC com uma mutação genética específica. Denominado Primeira edição anual do Breakthrough Drug da ForbesEm meados de 2007, o Kalydeco foi um divisor de águas que tirou as pessoas das listas de transplantes, permitiu que elas corressem maratonas, constituíssem famílias e sonhassem com um futuro não ditado pela FC. Ele foi seguido pelo lançamento do Orkambi, uma nova terapia combinada no verão passado, que trata da mutação mais comum da FC.

Juntos, esses medicamentos podem beneficiar aproximadamente um terço da população com FC nos EUA. Infelizmente, eles não beneficiam as pessoas com muitas formas raras de FC, inclusive aquelas com mutações nonsense da FC, como Emily.

Em sua palestra na Vertex, Emily destacará sua jornada pessoal e os esforços inovadores da Emily's Entourage para acelerar a pesquisa de novos tratamentos e desenvolver uma cura para mutações nonsense raras da FC. Sua palestra será apresentada a um público ao vivo de centenas de membros da equipe da Vertex e transmitida ao vivo para milhares de pessoas em todo o mundo.

Estou animado para fazer a palestra do almoço e aprender!