Durante o Mês de Conscientização sobre a FC, o Emily's Entourage convida os membros da comunidade de FC a compartilhar suas histórias. A postagem de hoje do blog apresenta Chris e Erica Molaro, um casal que tomou medidas para tratar sua filha ainda não nascida diagnosticada com FC, usando moduladores CFTR sob supervisão médica para fornecer tratamento in utero e melhorar seus resultados de saúde.

Em janeiro de 2023, recebemos uma notícia que mudou nossa vida: nossa futura filha nasceria com fibrose cística (FC).

Especificamente, ela nasceria com duas cópias da mutação do gene F508del. Essa notícia foi um choque - nenhuma de nossas famílias tem histórico de FC; pelo menos não que saibamos. Só ficamos sabendo que éramos portadores da mutação genética quando ela foi diagnosticada.

O dia em que descobrimos que ela nasceria com FC ficará para sempre gravado em nossa memória. A verdade é que essa notícia foi terrível. Foi trágica. Foi devastadora.

Isso significava que nossa filha viveria com uma doença terrível, fatal e progressiva pelo resto da vida. Isso significaria internações hospitalares, medicamentos diários, fisioterapia torácica diária, várias vezes ao dia para desobstrução das vias aéreas, riscos de desnutrição, provável cirurgia intestinal de emergência, e assim por diante.

Apesar do prognóstico desolador, continuamos determinados a encarar a situação com otimismo.

Com base na filosofia estoica de Marcus Aurelius, nós nos concentramos no que poderia controle, recusando-se a deixar a FC ofuscar a alegria de esperar nosso primeiro filho.

Embora os desafios que tínhamos pela frente fossem assustadores, encontramos esperança nos avanços no tratamento da FC e no suporte médico de primeira classe perto de nossa casa. Ainda havia muitos motivos para ter esperança, especialmente com nossa filha a caminho.

Impulsionados por esse desejo inabalável de garantir o melhor resultado possível para o nosso bebê, nossa busca por esperança nos levou à promessa de uma nova terapia moduladora de CFTR direcionada à mutação. Tomado duas vezes ao dia, o medicamento modula a proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), que regula o fluxo de sal e água para dentro e para fora das células, abordando a causa principal da FC e não apenas os sintomas.

A descoberta dessa terapia moduladora de CFTR direcionada à mutação não poderia ter chegado mais cedo. Nosso bebê estava a três meses de nascer e apresentava um intestino ecogênico no ultrassom. Um sinal precoce comum da FC, que pode levar a complicações graves, como perfuração intestinal, sepse e morte, se não for corrigido.

Com a supervisão de sua equipe médica, Erica tornou-se corajosamente a quarta mãe a tomar o modulador CFTR durante a gravidez para tratar nossa filha no útero.

O intestino ecogênico pareceu se estabilizar.

Em 22 de maio de 2023, nossa linda garotinha veio ao mundo. Embora seus problemas intestinais tenham melhorado, eles não foram completamente resolvidos, e ela teve problemas com íleo meconial - outro sintoma comum em bebês com FC -, o que levou a uma estadia de 16 dias na UTIN.

Embora tenhamos enfrentado desafios, ficamos muito gratos pelo fato de a cirurgia ter sido evitada e, quando nos demos conta, estávamos em casa, prontos para começar nossa jornada juntos.

Após receber alta do hospital, Erica deu outro passo corajoso ao continuar a terapia com o modulador CFTR sob a orientação de sua equipe médica. Dessa vez, ela administrou o tratamento por meio do leite materno, o que a tornou uma das primeiras, se não a primeira, mães a fazer isso.

Uma das maneiras de diagnosticar a FC é por meio de um teste de cloreto de suor. As pessoas com FC são incapazes de regular o sal em seus corpos, portanto, o suor é literalmente mais salgado. Qualquer leitura de cloreto superior a 60 mmol/L é um diagnóstico de FC.

O teste de suor inicial da nossa filha, feito cerca de uma semana após o nascimento, deu 83. Embora isso não tenha sido surpreendente devido ao seu diagnóstico, foi promissor ver que o resultado foi menor do que o típico para seu tipo de mutação.

Para acompanhar o progresso de nossa filha, trabalhamos com nossa equipe médica para agendar testes de suor regulares a cada poucos meses para avaliar como o tratamento por meio do leite materno a estava afetando - embora, na época, esse método não fosse comprovado nem testado.

Alguns meses após o teste de suor inicial, os resultados do segundo teste chegaram. A equipe médica dela nos ligou extasiada: "Vocês viram os resultados? O resultado do teste de suor dela foi 57!"

Pouco tempo depois, os resultados de seu terceiro teste de suor melhoraram ainda mais, chegando a 33.

Agora, quando nossa filha se aproxima de seu segundo aniversário, seu último teste de suor foi 27. Ela é pancreaticamente suficiente e tem o espírito (e a atitude) de qualquer criança.

Sim, ela ainda tem FC; esta não é a história de uma cura, mas é uma história de esperança e progresso. Sua FC ainda é grave, mas está sendo controlada. Recentemente, ao participar do Simpósio Científico Emily's Entourage, um dos pesquisadores da empresa que produz o modulador CFTR da nossa filha disse: "Ela tem FC, mas não está vivendo com FC". Isso mostra como nos sentimos todos os dias - embora a doença ainda faça parte de sua vida, ela não a define.

A ciência moderna trouxe avanços incríveis. Um deles, esse modulador de CFTR, foi uma bênção para nossa família, mas a verdade é que ele ainda está fora do alcance de muitas pessoas com FC. O tratamento é caro, tem disponibilidade limitada e só é eficaz para pessoas com mutações específicas da FC, deixando cerca de 10% das pessoas com FC sem opções. Devemos continuar a ampliar os limites da pesquisa, esforçando-nos para encontrar tratamentos eficazes para a comunidade mais ampla de FC e trabalhando para atingir o objetivo final: tornar a FC uma coisa do passado para todos que vivem com essa terrível doença.

Autores

Chris é o CEO da NeuroFlow, uma plataforma de análise de dados e capacitação de atendimento que oferece suporte à integração de saúde comportamental e a provedores de saúde comportamental. Ele se formou na Academia Militar dos EUA em West Point e na Wharton School da Universidade da Pensilvânia. Como capitão do Exército dos EUA, recebeu a Estrela de Bronze durante uma missão no Iraque e, mais tarde, após fundar a NeuroFlow, ganhou o prêmio de Empreendedor do Ano da EY.

Erica é médica assistente da Jefferson Health, especializada em medicina de dependência. Ela se formou na Universidade de Pittsburgh e na Universidade de Marywood, e atualmente está cursando o Doutorado em Ciências da Saúde (DHs) na Universidade Thomas Jefferson.

A família Molaro mora na Filadélfia e gosta de fazer caminhadas, explorar e viajar. Madison, com apenas 23 meses de vida, está prosperando, gosta de viajar, já esteve em 6 países, 8 estados e em mais de 40 voos, e, é claro, aproveita as tardes no balanço do parque local.