Sonho do dia: Um olhar sobre a vida com FC

De tempos em tempos, convidamos blogueiros que fazem parte da comunidade de EE para contribuir com suas vozes exclusivas em nosso blog. A convidada de hoje é Stacy Carmona, uma CF de longa data Stacy é uma defensora da FC, palestrante motivacional e arrecadadora de fundos do sul da Califórnia. Ao relatar suas próprias batalhas e lutas contra a FC, Stacy nos lembra que esperança, determinação e força não são páreo para essa doença genética rara.

Meu nome é Stacy Carmona, moro no sul da Califórnia e tenho Fibrose Cística (FC). Assim como Emily, também tenho duas mutações sem sentido, o que me coloca no pequeno grupo de pessoas com FC que atualmente não tem nenhum medicamento disponível que possa mudar sua vida para nós

Fui diagnosticado com FC nas primeiras semanas de vida, depois de passar por uma cirurgia para remover metade do meu intestino delgado devido a um bloqueio. Meus pais nunca tinham ouvido falar de fibrose cística e ficaram arrasados ao saber que minha expectativa de vida era de menos de 18 anos.

Crescer com essa doença foi incrivelmente desafiador, para dizer o mínimo. Eu entrava e saía do hospital com infecções pulmonares, problemas intestinais e infecções crônicas dos seios nasais. Todos os anos, eu passava por uma cirurgia de sinusite, uma broncoscopia para limpar meus pulmões e pelo menos uma longa internação hospitalar que incluía semanas de antibióticos intravenosos. Eu também tinha dificuldade para manter meu peso e meu sistema imunológico estava enfraquecido, o que me deixava mais suscetível a infecções.

Aos 10 anos de idade, fui confrontado com as verdadeiras implicações da FC, pois vi minha única amiga com FC na época perder sua batalha contra essa doença. Essa perda devastadora foi, infelizmente, apenas a primeira de muitas ao longo de minha vida. Tem sido imensamente doloroso e assustador ver amigos com FC falecerem a cada ano e me deparar com a realidade dessa doença mortal. A FC é como um incêndio; ela deixa um rastro de destruição e devastação que parece impossível de controlar.

A FC é como um incêndio; ela deixa um rastro de destruição e devastação que parece impossível de controlar.

Desde cedo, eu estava determinado a tentar levar uma vida o mais normal possível e a não deixar que minha doença me definisse. Embora a FC consuma muito do meu tempo e energia, ela não me impediu de atingir meus objetivos. Eu me formei em comunicação pela UC Santa Barbara; morei no exterior, em Sydney, na Austrália; e tenho sido um defensor, palestrante motivacional e arrecadador de fundos para a comunidade de FC. Dediquei minha carreira a ajudar outras pessoas com FC, primeiro trabalhando na CF Foundation e agora como Diretora de Defesa do Paciente na Kroger Specialty Pharmacy. Em 2016, casei-me com meu marido Danny e adotamos nossos dois cães, Brady e Juliet.  

Sinto que minha doença está progredindo e, embora eu seja grato por ser um adulto com FC, ela vem com seu próprio conjunto de complicações. Fui diagnosticado com doença hepática por FC e diabetes relacionado à FC. Estou desenvolvendo algumas bactérias teimosamente resistentes em meus pulmões que não consegui erradicar e recentemente tive minha primeira experiência assustadora com hemoptise (tosse com sangue). Hoje, tenho menos energia e preciso dormir mais do que nunca. I também têm mais frequência pulmonar exacerbações, que exigem medicamentos mais fortes para tratá-los.   

Mas talvez o aspecto mais desafiador de viver com FC seja a ladainha diária de medicamentos e terapias que tomo para me manter vivo. Todos os dias, passo várias horas fazendo tratamentos respiratórios, desobstruindo as vias aéreas, engolindo comprimidos em todas as refeições, fazendo exercícios, testando os níveis de açúcar no sangue e mantendo uma dieta de alto teor calórico. 

Parece um trabalho em tempo integral gerenciar meus cuidados e certamente não há dias de férias nesse trabalho. Eu trabalho difícil para manter meus pulmões saudáveis e tenho orgulho de dizer que corri meus primeiros 10 km este ano.

Eu trabalho difícil para manter meus pulmões saudáveis e tenho orgulho de dizer que corri meus primeiros 10 km este ano.

Nos últimos 13 anos, participei de um estudo clínico de um medicamento projetado especificamente para mutações sem sentido. A comunidade científica tinha grandes esperanças de que esse medicamento beneficiaria aqueles de nós com mutações genéticas raras. Infelizmente, o estudo não foi bem-sucedido e foi encerrado no ano passado. Foi quando me dei conta de que há uma lacuna significativa no pipeline de desenvolvimento de medicamentos para pessoas como Emily e eu. Atualmente, não há terapias em desenvolvimento para pessoas com nosso tipo de mutação.

Foi quando me dei conta de que há uma lacuna significativa no pipeline de desenvolvimento de medicamentos para pessoas como Emily e eu. Atualmente, não há terapias em desenvolvimento para pessoas com nosso tipo de mutação.

Por isso, quando surgiu uma oportunidade de estudo clínico na Universidade do Alabama no ano passado, mergulhei de cabeça primeiro! Só mais tarde fiquei sabendo que o estudo foi planejado e apoiado pela Emily's Entourage. A esperança era que uma combinação de medicamentos, incluindo um que já havia sido aprovado para uma mutação diferente da FC, pudesse ser a chave para as mutações sem sentido. Infelizmente, os resultados desse estudo não foram como esperávamos.

Apesar dos resultados decepcionantes, foi por meio desse estudo que acabei me conectando com Emily, o que foi muito significativo para mim, pois estamos entre a minoria da população com FC que compartilha a infeliz distinção de ter duas mutações sem sentido. Conhecer Emily, que compartilha minha paixão e senso de urgência em encontrar uma resposta para esse subgrupo da população com FC, e aprender sobre o incrível trabalho que ela e sua Entourage estão fazendo, me dá esperança para o meu futuro.

Conhecer Emily, que compartilha minha paixão e senso de urgência em encontrar uma resposta para esse subgrupo da população com FC, e.., aprender sobre o incrível trabalho que ela e sua Entourage estão fazendo me dá esperança para o meu futuro.

Agora, tenho 31 anos e, embora tenha enfrentado muitos desafios com a FC, também aprendi a apreciar a vida com paixão e a não dar por garantida uma única respiração. Já mergulhei nas Bahamas, comi sushi no Japão e saltei de paraquedas sobre a Grande Barreira de Corais na Austrália. 

Sou um lutador e vivo minha vida ao máximo. Tive a sorte de ver o melhor lado da humanidade, pois as pessoas se uniram e dedicaram suas vidas a ajudar aqueles de nós com FC. Quando penso em meu futuro, ele ainda é incerto, mas continuarei sonhando com o dia em que Emily e eu poderemos comemorar uma cura para a FC. todos pessoas com FC.