{"id":9271,"date":"2017-12-04T12:38:59","date_gmt":"2017-12-04T17:38:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=9271"},"modified":"2018-02-08T19:11:21","modified_gmt":"2018-02-09T00:11:21","slug":"ee-awards-1-4-million-to-research-on-cystic-fibrosis-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/ee-awards-1-4-million-to-research-on-cystic-fibrosis-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"EE atribui $1,4 milh\u00f5es de euros para investiga\u00e7\u00e3o sobre muta\u00e7\u00f5es nonsense da fibrose c\u00edstica"},"content":{"rendered":"

A Emily's Entourage tem o prazer de anunciar que foram atribu\u00eddas cinco bolsas de investiga\u00e7\u00e3o a uma equipa de sonho de investigadores de todo o mundo, num total de $1,4 milh\u00f5es ao longo de dois anos.<\/p>\n

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C\u00e9lulas epiteliais nasais a serem colhidas.<\/p><\/div>\n

Esta foi a primeira ronda de subven\u00e7\u00f5es apoiadas pela Campanha Catalisador para a Cura<\/strong><\/em>-uma iniciativa inovadora para angariar $3 milh\u00f5es em tr\u00eas anos para financiar \u00e1reas de investiga\u00e7\u00e3o fundamentais que visam as muta\u00e7\u00f5es sem sentido relacionadas com a Fibrose Qu\u00edstica. Estas \u00e1reas estrat\u00e9gicas foram identificadas pelo Conselho Consultivo Cient\u00edfico da Emily's Entourage porque oferecem o maior potencial para acelerar o desenvolvimento de tratamentos de ponta que possam chegar rapidamente aos doentes com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC. (preciso de acrescentar algo sobre as estrat\u00e9gias aqui)<\/p>\n

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Criar a caixa de ferramentas da c\u00e9lula epitelial das vias respirat\u00f3rias W1282X-CFTR<\/strong><\/h3>\n
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Scott Randell, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

A aus\u00eancia de modelos celulares validados tem sido uma barreira importante para o desenvolvimento de terapias para muta\u00e7\u00f5es nonsense associadas \u00e0 FC, como a muta\u00e7\u00e3o W1282X-CFTR de Emily. Scott H Randell, PhD, e Finn Hawkins, MBBCh, combinar\u00e3o os pontos fortes dos seus dois laborat\u00f3rios para desenvolver modelos de c\u00e9lulas das vias respirat\u00f3rias homozig\u00f3ticas W1282X utilizando c\u00e9lulas fornecidas por doentes com FC como a Emily. Estes modelos celulares ser\u00e3o disponibilizados \u00e0 comunidade de investiga\u00e7\u00e3o da FC para acelerar o desenvolvimento terap\u00eautico.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Construir uma caixa de ferramentas: Compreender a Biologia e Desenvolver Modelos de Muta\u00e7\u00f5es Nonsense<\/em><\/p>\n

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Novas abordagens para melhorar a express\u00e3o funcional do W1282X-CFTR nos epit\u00e9lios das vias respirat\u00f3rias<\/strong><\/h3>\n
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Gergely L. Luckas, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

A FC \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o no gene CFTR, que provoca uma fun\u00e7\u00e3o reduzida da prote\u00edna CFTR que \u00e9 produzida. Gergely L. Lukacs, MD, PhD espera compreender melhor a fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR defeituosa associada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o sem sentido W1282X utilizando t\u00e9cnicas bioqu\u00edmicas, gen\u00e9ticas, electrofisiol\u00f3gicas e farmacol\u00f3gicas inovadoras. Esta compreens\u00e3o poder\u00e1 conduzir a novas interven\u00e7\u00f5es direcionadas que permitam que a prote\u00edna funcione melhor \u00e0 superf\u00edcie da c\u00e9lula.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Construir uma caixa de ferramentas: Compreender a Biologia e Desenvolver Modelos de Muta\u00e7\u00f5es Nonsense<\/em><\/p>\n

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Avan\u00e7o de pequenas mol\u00e9culas para restaurar a fun\u00e7\u00e3o W1282X-CFTR<\/strong><\/h3>\n
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Alan S. Verkman, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

Alan S. Verkman, MD, PhD utiliza abordagens pioneiras para identificar mol\u00e9culas semelhantes a medicamentos que visam especificamente as muta\u00e7\u00f5es da FC. Em estudos anteriormente financiados pela Emily's Entourage, o Dr. Verkman estabeleceu que os \"corretores\" e \"potenciadores\" combinados - utilizados no tratamento da muta\u00e7\u00e3o mais comum da FC, a F508del - tamb\u00e9m poderiam ser utilizados para tratar a muta\u00e7\u00e3o W1282X. Os novos estudos centrar-se-\u00e3o na identifica\u00e7\u00e3o de medicamentos ou nutrac\u00eauticos existentes para utiliza\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, bem como na identifica\u00e7\u00e3o de novos candidatos a medicamentos.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Navegar na biblioteca: Identifica\u00e7\u00e3o e reorienta\u00e7\u00e3o de mol\u00e9culas terap\u00eauticas<\/em><\/p>\n

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Utiliza\u00e7\u00e3o do SPX101 para normalizar a hidrata\u00e7\u00e3o das vias respirat\u00f3rias em epit\u00e9lios CFTRW1282X<\/strong><\/h3>\n
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Robert Tarran, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

Uma das principais carater\u00edsticas da FC \u00e9 o muco espesso e desidratado que se acumula nos pulm\u00f5es, provocando infec\u00e7\u00f5es bacterianas cr\u00f3nicas. Nos doentes com FC, uma prote\u00edna hiperactiva chamada ENaC suga a humidade dos pulm\u00f5es e provoca a desidrata\u00e7\u00e3o das vias respirat\u00f3rias. Robert Tarran, PhD, investigar\u00e1 uma nova abordagem terap\u00eautica para reidratar as vias respirat\u00f3rias que utiliza um novo candidato pr\u00e9-cl\u00ednico para inibir a ENaC.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Solu\u00e7\u00f5es alternativas criativas: Trabalhar com caminhos alternativos<\/em>
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Repara\u00e7\u00e3o terap\u00eautica de muta\u00e7\u00f5es CFTR Nonsense
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Christopher Ahern, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n

As muta\u00e7\u00f5es nonsense, como a W1282X, causam um tipo espec\u00edfico de erro ortogr\u00e1fico na sequ\u00eancia de ARN, provocando a produ\u00e7\u00e3o de uma forma truncada da prote\u00edna CFTR. Um projeto liderado por Christopher Ahern, PhD, John Lueck, PhD, e Paul McCray, MD, ir\u00e1 utilizar uma abordagem gen\u00e9tica inovadora que promove a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR completa.<\/p>\n

Estrat\u00e9gia: Corre\u00e7\u00e3o ortogr\u00e1fica: Corre\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es atrav\u00e9s da edi\u00e7\u00e3o de ARN<\/em><\/p>\n

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Qual o impacto que isto ter\u00e1?<\/strong><\/h3>\n

O rosto da Fibrose Qu\u00edstica est\u00e1 a mudar rapidamente. Existem terap\u00eauticas novas e revolucion\u00e1rias j\u00e1 dispon\u00edveis e em desenvolvimento que est\u00e3o a transformar a doen\u00e7a para 90% da popula\u00e7\u00e3o com FC.<\/p>\n

Mas continua a existir um grupo de 10% da popula\u00e7\u00e3o com FC que n\u00e3o beneficia destes avan\u00e7os, incluindo as pessoas com duas c\u00f3pias de uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido da FC, como a Emily.<\/p>\n

A partir destas subven\u00e7\u00f5es, o Campanha Catalisador para a Cura<\/strong><\/em> foi estrategicamente concebido para impulsionar a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento de medicamentos para doentes com muta\u00e7\u00f5es nonsense da FC. Os investigadores que lideram estes projectos s\u00e3o investigadores altamente conceituados na \u00e1rea - uma verdadeira equipa de sonho.<\/p>\n

Queremos agradecer sinceramente aos brilhantes cientistas pelo seu empenho na investiga\u00e7\u00e3o das muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC e a todos os doadores cuja generosidade e dedica\u00e7\u00e3o s\u00e3o a nossa for\u00e7a motriz.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Emily’s Entourage is proud to announce that five research grants were awarded to a dream team of\u00a0investigators from around the world, amounting to a total of $1.4 Million over two years. These were the first round of grants supported by the organization’s Catalyst for the Cure Campaign\u2014a groundbreaking initiative to raise $3 million in three… <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1284,"featured_media":10320,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-9271","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/IMG_0652.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9271","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1284"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=9271"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9271\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":11094,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/9271\/revisions\/11094"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/10320"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=9271"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=9271"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=9271"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}