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Emily chega \u00e0 sede da Vertex em Boston<\/p><\/div>\n
Nos Estados Unidos, uma doen\u00e7a \u00e9 considerada rara quando afecta menos de 200.000 pessoas ao mesmo tempo - a Fibrose Qu\u00edstica (FC) afecta 70.000 pessoas em todo o mundo e 30.000 nos Estados Unidos. Com duas c\u00f3pias da mesma muta\u00e7\u00e3o rara da FC, Emily \u00e9 uma raridade entre as raridades.<\/p>\n
Com a sua palestra, Emily espera acelerar e dinamizar o esfor\u00e7o da Vertex para encontrar novos avan\u00e7os para a comunidade da FC. Trata-se de um esfor\u00e7o em que a Vertex se encontra na vanguarda.<\/p>\n
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Emily tirou uma selfie com alguns dos cientistas da Vertex que conheceu no laborat\u00f3rio de San Diego.<\/p><\/div>\n
Nos \u00faltimos anos, a Vertex desenvolveu a primeira terap\u00eautica para tratar a causa subjacente da FC em vez de aliviar os sintomas, como todos os tratamentos anteriores faziam. Em 2012, lan\u00e7aram o Kalydeco para 4% da popula\u00e7\u00e3o com FC com uma muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica espec\u00edfica. Designado por Primeira edi\u00e7\u00e3o anual da revista Forbes sobre medicamentos inovadores<\/a>O Kalydeco foi um fator de mudan\u00e7a que retirou pessoas das listas de transplantes, permitindo-lhes correr maratonas, constituir fam\u00edlia e sonhar com um futuro n\u00e3o ditado pela FC. Seguiu-se o lan\u00e7amento do Orkambi, uma nova terap\u00eautica combinada, no ver\u00e3o passado, que trata a muta\u00e7\u00e3o mais comum da FC.<\/p>\n Em conjunto, estes medicamentos podem beneficiar aproximadamente um ter\u00e7o da popula\u00e7\u00e3o com FC nos EUA. Infelizmente, n\u00e3o beneficiam as pessoas com muitas formas raras de FC, incluindo as que t\u00eam muta\u00e7\u00f5es nonsense da FC como a Emily.<\/p>\n Na sua palestra na Vertex, Emily ir\u00e1 destacar o seu percurso pessoal e os esfor\u00e7os inovadores da Emily's Entourage para acelerar a investiga\u00e7\u00e3o de novos tratamentos e desenvolver uma cura para as muta\u00e7\u00f5es nonsense raras da FC. A sua palestra ser\u00e1 proferida para uma audi\u00eancia ao vivo de centenas de membros da equipa da Vertex e transmitida em direto para milhares de outras pessoas em todo o mundo.<\/p>\n Estou entusiasmado por dar o almo\u00e7o e aprender a falar!<\/p><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Na Semana das Doen\u00e7as Raras, a Emily vai levar a mensagem da Emily's Entourage \u00e0 Vertex Pharmaceuticals em Boston, Massachusetts. Utilizar\u00e1 a sua hist\u00f3ria de doente com uma muta\u00e7\u00e3o rara de uma doen\u00e7a rara para estimular a investiga\u00e7\u00e3o e um forte empenho em desenvolver rapidamente medicamentos para todos os doentes com FC, incluindo os que t\u00eam muta\u00e7\u00f5es raras.... <\/p>\n![\"Excited](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily-at-Vertex-Lunch-and-Learn-e1456928696474.jpg\")