{"id":26083,"date":"2026-02-22T19:14:36","date_gmt":"2026-02-22T23:14:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=26083"},"modified":"2026-02-23T12:30:26","modified_gmt":"2026-02-23T16:30:26","slug":"i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt\/","title":{"rendered":"Eu Fui Raro Entre os Raros \u2014 At\u00e9 Deixar de O Ser"},"content":{"rendered":"

Durante a Semana das Doen\u00e7as Raras, a Emily\u2019s Entourage convida os membros da comunidade com fibrose qu\u00edstica (FQ) a partilharem as suas hist\u00f3rias. A publica\u00e7\u00e3o do blogue de hoje destaca a hist\u00f3ria de Bree Hankins, uma adulta com fibrose qu\u00edstica.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"O sol est\u00e1 a p\u00f4r-se numa fria noite de outono. As luzes est\u00e3o apagadas e eu baloi\u00e7o suavemente a minha filha Leona, de 18 meses, na cadeira de baloi\u00e7o macia no canto do quarto dela. Ou\u00e7o o meu marido, o Ben, a deitar a nossa Delphine, que vai fazer cinco anos, mesmo do outro lado da parede. A voz doce da Del e os suspiros da Leo trazem calma aos meus pensamentos acelerados. Ou\u00e7o o Ben fechar a porta do quarto da Del atr\u00e1s de si e a Leo solta um \u00faltimo e doce yawn, e sei que ela adormeceu.\u00a0<\/span><\/p>\n

Continuo a apertar contra mim o seu corpinho gordinho e pequenino porque \u00e9 um momento que quero lembrar para sempre. Tamb\u00e9m n\u00e3o me importo que ela me mantenha presa a este s\u00edtio, porque assim que me levantar, sei que ficarei sozinha com os meus pensamentos.\u00a0<\/span><\/p>\n

E no outono de 2019, estar sozinho com os meus pensamentos era um lugar assustador. Estava apenas a come\u00e7ar a recuperar da primeira exacerba\u00e7\u00e3o pulmonar catastr\u00f3fica relacionada com a fibrose qu\u00edstica da minha vida, que dizimou uma parte significativa da minha fun\u00e7\u00e3o pulmonar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Seriam necess\u00e1rias duas hospitaliza\u00e7\u00f5es e muitos meses de tratamento ambulat\u00f3rio e acompanhamento para esclarecer totalmente os pormenores, mas, em suma, o que provocou o meu decl\u00ednio r\u00e1pido foi uma infe\u00e7\u00e3o f\u00fangica e embolias pulmonares bilaterais.\u00a0<\/span><\/p>\n

Blastomicose e co\u00e1gulos sangu\u00edneos: uma combina\u00e7\u00e3o pouco vista em pessoas com fibrose qu\u00edstica (FQ), pelo menos n\u00e3o documentada na literatura.<\/span><\/p>\n

Foi uma constata\u00e7\u00e3o crua de que eu era raro, mesmo dentro de uma comunidade que j\u00e1 de si era rara.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Falta de ar ap\u00f3s qualquer esfor\u00e7o m\u00ednimo e exaust\u00e3o constante limitaram toda a normalidade na minha vida. Uma segunda opini\u00e3o que eu esperava que trouxesse paz de esp\u00edrito saiu pela culatra.<\/span> Eu podia possivelmente melhorar a minha qualidade de vida com exerc\u00edcio e tratamentos, mas tornou-se evidente para mim que este estado mais doente era a minha nova base de refer\u00eancia.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"Aos 36 anos, <\/span>esta foi a primeira vez que fui for\u00e7ado a confrontar a minha pr\u00f3pria mortalidade, e n\u00e3o consegui escapar ao medo de as minhas meninas crescerem sem mim.\u00a0<\/span><\/p>\n

Talvez j\u00e1 tenhas percebido a subtil alus\u00e3o, mas 2019 n\u00e3o foi apenas um ano decisivo para mim. Foi um momento transformador para toda a comunidade de FC, pois marca o ano em que uma nova e revolucion\u00e1ria terapia com modulador de CFTR foi aprovada para 90% da popula\u00e7\u00e3o com FC que possui pelo menos uma c\u00f3pia da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica F508del mais comum. Ao contr\u00e1rio de outros tratamentos sintom\u00e1ticos, este novo modulador de CFTR abordou a causa principal da FC, alterando radicalmente a face e a trajet\u00f3ria da doen\u00e7a para a grande maioria da comunidade.\u00a0<\/span><\/p>\n

Mas t\u00e3o rapidamente como esta nova esperan\u00e7a brilhou, desvaneceu-se quando soube que as minhas muta\u00e7\u00f5es raras de fibrose qu\u00edstica, G542X e N1303K, n\u00e3o eram eleg\u00edveis para esta nova terap\u00eautica.\u00a0<\/span><\/p>\n

De repente, dei por mim no meio de 10% de pessoas com fibrose c\u00edstica que n\u00e3o podem beneficiar destes avan\u00e7os que mudam vidas. Os \u00faltimos 10%, deixados para tr\u00e1s.\u00a0<\/span><\/p>\n

A\u00ed estava outra vez. Raro, entre raros.<\/strong><\/p>\n

Tenho vergonha de admitir qu\u00e3o complicadas foram as minhas emo\u00e7\u00f5es durante esse per\u00edodo. Digamos apenas que havia agora muito mais pensamentos com os quais eu n\u00e3o queria ficar sozinho. Ainda n\u00e3o conseguia ver o que este desenvolvimento significava no plano geral do progresso para todas as pessoas com fibrose qu\u00edstica, e isso deu lugar a raiva, desespero e a uma mentalidade de \u201cporqu\u00ea eu?\u201d.\u00a0<\/span><\/p>\n

N\u00e3o demorou muito at\u00e9 que outras carater\u00edsticas de ADN pr\u00e9-programadas come\u00e7assem a manifestar-se. Posso ter nascido com fibrose qu\u00edstica, mas tamb\u00e9m nasci controladora (obrigada, m\u00e3e) e otimista (obrigado, pai) \u2014 uma vit\u00f3ria gen\u00e9tica, finalmente! Por isso, agindo sob a ilus\u00e3o de que tinha pleno controlo sobre o meu futuro e alimentada pelo despeito em rela\u00e7\u00e3o \u00e0quela segunda opini\u00e3o, pus-me a trabalhar para inventar uma nova perspetiva de vida e um plano para manter a fun\u00e7\u00e3o pulmonar que ainda me restava.\u00a0<\/span><\/p>\n

Canalizei a minha raiva em a\u00e7\u00e3o, o meu desespero em dedica\u00e7\u00e3o, e o meu \u201cporqu\u00ea eu?\u201d em \u201co que se segue?\u201d<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Exercitei-me \u00e0s 5:00 da manh\u00e3 quase todos os dias. Voltei a comprometer-me com os meus tratamentos m\u00e9dicos duas vezes por dia. Defini alertas do Google para as minhas muta\u00e7\u00f5es e monitorizei de perto a linha de desenvolvimento de ensaios cl\u00ednicos.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nada disto parecia for\u00e7a na altura. Foi dif\u00edcil e era apenas o que eu precisava de fazer para sobreviver e continuar a avan\u00e7ar pelos meus beb\u00e9s.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c9 essa a quest\u00e3o de sermos raros entre os raros. Recai sobre n\u00f3s tanta responsabilidade para nos reerguermos, fazermos a nossa pr\u00f3pria investiga\u00e7\u00e3o, sermos os nossos pr\u00f3prios defensores, alargarmos os nossos pr\u00f3prios limites enquanto alcan\u00e7amos a esperan\u00e7a.<\/strong>\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

\"\"Depois, em agosto de 2022, ap\u00f3s tr\u00eas anos a fazer exerc\u00edcio quase todos os dias (j\u00e1 para n\u00e3o falar de uma pandemia global, tema para outro livro), uma pequena pesquisa no Google mudou tudo: um ensaio cl\u00ednico que testava o novo modulador do CFTR em pessoas com pelo menos uma muta\u00e7\u00e3o N1303K estava a recrutar participantes. Tive calafrios ao enviar um e-mail ao coordenador do ensaio e senti mariposas no est\u00f4mago quando ele respondeu.\u00a0<\/span><\/p>\n

Depois de determinar a minha elegibilidade, reservei a minha viagem e inscrevi-me no ensaio cl\u00ednico. Tudo o que se seguiu \u00e9 um pouco confuso, mas, em suma\u2014ap\u00f3s v\u00e1rias visitas, os meus valores mostraram uma melhoria clinicamente significativa! Foi preciso dar algumas voltas com a burocracia dos seguros, mas em dezembro de 2023, com base nos dados do meu ensaio cl\u00ednico, fui oficialmente aprovado para a utiliza\u00e7\u00e3o fora do r\u00f3tulo do modulador do CFTR.\u00a0<\/span><\/p>\n

Apoiada por estes resultados de ensaios cl\u00ednicos, n\u00e3o demorou muito at\u00e9 que a FDA aprovasse a utiliza\u00e7\u00e3o alargada do modulador do CFTR para incluir a minha muta\u00e7\u00e3o, N1303K, bem como v\u00e1rias outras muta\u00e7\u00f5es raras. <\/span><\/p>\n

Tenho agora 42 anos e continuo a registar melhorias reais na minha fun\u00e7\u00e3o pulmonar e na minha qualidade de vida. Estou grata por cada anivers\u00e1rio que posso passar com as minhas meninas, gra\u00e7as \u00e0 investiga\u00e7\u00e3o e \u00e0s pessoas que a impulsionam. O simples privil\u00e9gio de ter envelhecido at\u00e9 aos quarenta e poucos anos \u00e9 algo que me sustenta e me tem ajudado a aceitar a vergonha alheia que \u00e9 a meia-idade. Posso envergonhar as minhas filhas, que agora t\u00eam sete e 11 anos. Tenho noites de encontros com o meu marido. Posso receber a fam\u00edlia em anivers\u00e1rios e feriados. Posso ser rid\u00edcula com o meu grupo de amigas. Posso perseguir oportunidades profissionais.<\/p>\n

Quero que a idade adulta seja assim para todos com FQ.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Sendo raras entre os raros, conhe\u00e7o a sensa\u00e7\u00e3o de ter um tratamento que est\u00e1 mesmo fora do alcance e a urg\u00eancia de acelerar novos desenvolvimentos. H\u00e1 tanto dinamismo e tanta esperan\u00e7a, e parece que estamos t\u00e3o perto de outra descoberta para todos. Devemos todos continuar a insistir com todas as nossas for\u00e7as para que todos com FQ tenham o privil\u00e9gio de atingir a meia-idade e muito mais al\u00e9m, que eu tenho tanta sorte em poder vivenciar agora.<\/span><\/p>\n

Autor<\/h1>\n

\"\"<\/p>\n

A Bree Hankins \u00e9 uma adulta que vive com fibrose qu\u00edstica, profissional de comunica\u00e7\u00e3o a tempo inteiro, m\u00e3e de duas raparigas independentes em crescimento e esposa do Ben h\u00e1 15 anos.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

During Rare Disease Week, Emily\u2019s Entourage invites members of the cystic fibrosis (CF) community to share their stories. Today\u2019s blog post highlights the story of Bree Hankins, an adult with cystic fibrosis.\u00a0 The sun is setting on a cold autumn evening. The lights are off and I\u2019m gently rocking my 18-month-old Leona in the soft… <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":26096,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%% %%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[52,263,264,262,166],"class_list":["post-26083","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness","tag-life-with-cf","tag-life-with-cystic-fibrosis","tag-rare-disease-day","tag-rare-disease-week"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-10.png","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26083"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26100,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions\/26100"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/26096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26083"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26083"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26083"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}