{"id":25895,"date":"2025-11-19T09:00:35","date_gmt":"2025-11-19T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25895"},"modified":"2025-11-19T12:07:53","modified_gmt":"2025-11-19T16:07:53","slug":"nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2025: Principais conclus\u00f5es para o 10% final"},"content":{"rendered":"

Por Chandra Ghose, PhD, Diretor Cient\u00edfico da Emily's Entourage<\/span><\/em><\/p>\n

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Desde as margens enevoadas de Puget Sound at\u00e9 \u00e0s salas movimentadas do centro de conven\u00e7\u00f5es, Seattle ganhou vida este outono com a energia, inova\u00e7\u00e3o e determina\u00e7\u00e3o da comunidade da fibrose c\u00edstica (FC). Unidos por uma miss\u00e3o partilhada de alargar os limites da investiga\u00e7\u00e3o e dos cuidados da FC, a NACFC 2025 apresentou a inova\u00e7\u00e3o cient\u00edfica preparada para disponibilizar terapias e tratamentos que poder\u00e3o transformar as vidas dos \u00faltimos 10% da popula\u00e7\u00e3o com FC que n\u00e3o beneficia dos moduladores CFTR existentes e que aguarda desesperadamente por avan\u00e7os.\u00a0<\/span><\/p>\n

No centro desta energia esteve a Emily's Entourage (EE), que organizou a nossa 8\u00aa rece\u00e7\u00e3o anual na sexta-feira, 24 de outubro de 2025. Mais de 105 investigadores da FC, cl\u00ednicos, l\u00edderes biotecnol\u00f3gicos, representantes farmac\u00eauticos e defensores da comunidade de todo o mundo juntaram-se para celebrar a colabora\u00e7\u00e3o, a liga\u00e7\u00e3o e o progresso que est\u00e1 a ser feito em toda a comunidade da FC.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Da esquerda para a direita: Chandra Ghose, doutorada, diretora cient\u00edfica da EE; Batsheva Kerem, doutorada, vencedora do pr\u00e9mio Trailblazer da Dra. Carolyn Denning em 2025; Dylan Mortimer, artista premiado e pessoa que vive com FC.<\/p><\/div>\n

A rece\u00e7\u00e3o deste ano foi especialmente significativa por v\u00e1rias raz\u00f5es. Entreg\u00e1mos o primeiro Dr. Carolyn Denning Trailblazer Award a Batsheva Kerem, doutorada, uma vision\u00e1ria na gen\u00e9tica da FC cujo trabalho pioneiro - desde ajudar a identificar e clonar o gene CFTR at\u00e9 desenvolver terapias inovadoras baseadas em nucle\u00f3tidos para muta\u00e7\u00f5es raras e dif\u00edceis de tratar - transformou a nossa compreens\u00e3o da FC e abriu novos caminhos para tratamentos que mudam a vida. A atribui\u00e7\u00e3o do novo pr\u00e9mio ao Dr. Kerem foi especialmente adequada, uma vez que a pr\u00f3pria Dra. Denning foi tamb\u00e9m uma pioneira nos cuidados da FC, cujo trabalho inovador, cuidados compassivos e orienta\u00e7\u00e3o duradoura como m\u00e9dica e investigadora da FC lan\u00e7aram as bases para o progresso que vemos atualmente.\u00a0<\/span><\/p>\n

Al\u00e9m disso, o Pr\u00e9mio Trailblazer deste ano foi uma obra de arte personalizada criada e apresentada por Dylan Mortimer, um artista exposto a n\u00edvel nacional e internacional e que recebeu um duplo transplante pulmonar e vive com FC. As pinturas, esculturas e instala\u00e7\u00f5es de Dylan, cheias de brilho, d\u00e3o vida \u00e0 experi\u00eancia vivida da FC de forma impressionante e provocadora. Foi particularmente significativo ter o Dylan a entregar o pr\u00e9mio ao pr\u00f3prio Dr. Kerem.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c0 medida que a noite decorria, o Diretor Cient\u00edfico da EE, Dr. Chandra Ghose, partilhou actualiza\u00e7\u00f5es sobre os nossos \u00faltimos subs\u00eddios, bem como sobre o CF Clinical Trial Connect (CTC) e o Clinical Trial Matchmaking Program da EE, programas que aceleram o recrutamento para ensaios cl\u00ednicos para indiv\u00edduos que n\u00e3o beneficiam dos moduladores dispon\u00edveis. Estes programas s\u00e3o uma ponte fundamental entre a investiga\u00e7\u00e3o que muda vidas e as pessoas que mais precisam dela.<\/span><\/p>\n

Agora que o NACFC 2025 chegou ao fim, estou entusiasmado por partilhar um vislumbre dos desenvolvimentos cient\u00edficos mais inspiradores - avan\u00e7os que est\u00e3o a gerar uma verdadeira din\u00e2mica e esperan\u00e7a para os \u00faltimos 10% da comunidade de FC que ainda esperam por terapias que mudem a vida.<\/span><\/p>\n

1. Saltando em frente: Uma Nova Abordagem para Muta\u00e7\u00f5es Nonsense<\/b><\/h3>\n

Para algumas muta\u00e7\u00f5es, os sistemas de controlo de qualidade do pr\u00f3prio organismo actuam como um bloqueio, destruindo o \u00e1cido ribonucleico (ARN) antes de este poder produzir uma prote\u00edna funcional, num processo conhecido como \u201cdecaimento mediado por nonsense\u201d. \u00c9 exatamente este o desafio da muta\u00e7\u00e3o W1282X. Batsheva Kerem, doutorada, apresentou o seu mais recente trabalho sobre o SPL23, um oligonucle\u00f3tido anti-sentido (ASO) que aborda diretamente este obst\u00e1culo. Ao promover o salto do ex\u00e3o 23, o SPL23 contorna o mecanismo de decaimento mediado por nonsense que normalmente impede os moduladores de funcionarem para esta muta\u00e7\u00e3o. Quando combinada com uma terapia moduladora de CFTR, esta abordagem restaura significativamente a fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR - transformando o que antes era um obst\u00e1culo intranspon\u00edvel num caminho vi\u00e1vel para o tratamento desta muta\u00e7\u00e3o. Este trabalho vem juntar-se ao SPL84-002, o estudo global de Fase 2 em curso que avalia o SPL84, o principal oligonucle\u00f3tido antisense (ASO) da empresa, para o tratamento de pessoas com fibrose qu\u00edstica (FC) portadoras da muta\u00e7\u00e3o de splicing 3849+10 kilobase (Kb) C->T no gene CFTR.<\/span><\/p>\n

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2. Corrigir o sinal de stop: Terapia direcionada para o G542X<\/b><\/h3>\n

As muta\u00e7\u00f5es sem sentido actuam como um sinal de stop prematuro, resultando na produ\u00e7\u00e3o de prote\u00ednas truncadas e n\u00e3o totalmente funcionais. Andrei Korostelev, PhD - um benefici\u00e1rio da Bolsa de Investiga\u00e7\u00e3o Translacional Emily's Entourage 2025 - mostrou como a terapia com oligonucle\u00f3tidos anti-sentido de leitura (R-ASO) foi concebida para ultrapassar esta barreira.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ao contr\u00e1rio das abordagens de leitura convencionais que podem causar efeitos secund\u00e1rios nocivos, os R-ASOs visam seletivamente os c\u00f3dons de paragem prematuros causadores de doen\u00e7as. A sua equipa est\u00e1 a concentrar-se na muta\u00e7\u00e3o G542X, tendo os primeiros trabalhos demonstrado a restaura\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR completa de forma segura e eficaz. Ao abordar este \u201csinal de paragem\u201d molecular, a terapia R-ASO abre possibilidades terap\u00eauticas para indiv\u00edduos com FC incapazes de beneficiar dos moduladores atualmente dispon\u00edveis.\u00a0<\/span><\/p>\n

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3. Reescrever o gene da FC: um substituto completo para as c\u00e9lulas estaminais do pulm\u00e3o<\/b><\/h3>\n

Imagine ser capaz de reescrever um manual de instru\u00e7\u00f5es gen\u00e9tico defeituoso na sua origem! Isso j\u00e1 n\u00e3o \u00e9 apenas um sonho; \u00e9 o princ\u00edpio subjacente ao trabalho de Sriram Vaidyanathan, doutorado, para substituir todo o gene CFTR em c\u00e9lulas estaminais das vias respirat\u00f3rias utilizando CRISPR-Cas9.\u00a0<\/span><\/p>\n

Ao modular a forma como as c\u00e9lulas reparam o ADN, a sua equipa melhorou drasticamente o sucesso da utiliza\u00e7\u00e3o de uma entrega baseada em v\u00edrus, ao mesmo tempo que demonstrou que as abordagens n\u00e3o virais continuam a ser menos eficazes devido a mecanismos celulares ainda n\u00e3o totalmente compreendidos. Esta investiga\u00e7\u00e3o aproxima a possibilidade de uma terapia de longa dura\u00e7\u00e3o e com diagn\u00f3stico de muta\u00e7\u00f5es da realidade, oferecendo esperan\u00e7a a todas as pessoas com FC, incluindo o \u00faltimo 10%.<\/span><\/p>\n

\"\"4. Uma solu\u00e7\u00e3o universal: A terapia g\u00e9nica lentiviral passa para os seres humanos<\/b><\/h3>\n

A introdu\u00e7\u00e3o de um gene funcional nos pulm\u00f5es e a sua fixa\u00e7\u00e3o tem sido um obst\u00e1culo de longa data na terap\u00eautica da FC. Jane Davies, MB Chb, apresentou uma atualiza\u00e7\u00e3o sobre a terapia gen\u00e9tica lentiviral, utilizando um vetor de terceira gera\u00e7\u00e3o que transporta o gene CFTR completo.\u00a0<\/span><\/p>\n

J\u00e1 nos primeiros ensaios cl\u00ednicos em seres humanos, esta abordagem agn\u00f3stica das muta\u00e7\u00f5es foi concebida para proporcionar uma express\u00e3o gen\u00e9tica eficiente e duradoura em diferentes muta\u00e7\u00f5es da FC. Ao \u201cinstalar\u201d efetivamente uma c\u00f3pia funcional do gene CFTR nas c\u00e9lulas pulmonares, esta terapia ataca a raiz da doen\u00e7a e pode ser potencialmente \u201ccurativa\u201d n\u00e3o s\u00f3 para aqueles que n\u00e3o beneficiam dos moduladores existentes, mas para qualquer pessoa com FC, independentemente da sua muta\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

Porque \u00e9 que isto \u00e9 importante para o 10% final<\/b><\/h3>\n

Cada perce\u00e7\u00e3o, cada conversa e cada avan\u00e7o no NACFC 2025 nos aproxima de um futuro em que a FC pode ser eliminada para todos os portadores da doen\u00e7a. Para os \u00faltimos 10% que ainda est\u00e3o \u00e0 espera de terapias que lhes salvem a vida, esse futuro \u00e9 particularmente urgente. O nosso \u00fanico foco na EE \u00e9 fazer com que isso aconte\u00e7a o mais r\u00e1pido poss\u00edvel, servindo como o centro dos 10% finais - estabelecendo liga\u00e7\u00f5es e fornecendo financiamento cr\u00edtico, lideran\u00e7a, apoio ao desenvolvimento cl\u00ednico e uma representa\u00e7\u00e3o e defesa fortes e inabal\u00e1veis.\u00a0<\/span><\/p>\n

A energia, a tenacidade e o esp\u00edrito de colabora\u00e7\u00e3o que experienci\u00e1mos - desde investigadores e cl\u00ednicos a defensores e membros da comunidade - captaram o cora\u00e7\u00e3o da comunidade da FC. Estamos profundamente gratos a todos os que se juntaram em Seattle para celebrar os avan\u00e7os, dar in\u00edcio a ideias arrojadas e impulsionar a pr\u00f3xima vaga de inova\u00e7\u00e3o que mudar\u00e1 vidas. Nunca ser\u00e1 suficientemente cedo!<\/span><\/p>\n

Na EE, continuamos a ser incans\u00e1veis na nossa miss\u00e3o: acelerar a investiga\u00e7\u00e3o, apoiar os que se encontram nos \u00faltimos 10% e avan\u00e7ar para um dia em que a FC j\u00e1 n\u00e3o fa\u00e7a parte da hist\u00f3ria de ningu\u00e9m. A meta est\u00e1 \u00e0 vista e estamos a correr para ela com tudo o que temos.<\/span><\/p>\n

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