{"id":25416,"date":"2025-07-17T09:00:47","date_gmt":"2025-07-17T13:00:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25416"},"modified":"2025-07-17T09:11:03","modified_gmt":"2025-07-17T13:11:03","slug":"emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage atribui 2025 bolsas de investiga\u00e7\u00e3o translacional para desenvolver uma nova terapia altamente direcionada para as muta\u00e7\u00f5es sem sentido da fibrose c\u00edstica"},"content":{"rendered":"

O projeto recentemente financiado procura desenvolver um tratamento altamente direcionado para contornar as muta\u00e7\u00f5es sem sentido da fibrose qu\u00edstica, oferecendo uma nova esperan\u00e7a para aqueles que ainda aguardam terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es.<\/span><\/i><\/p>\n

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O projeto de Andrei Korostelev, doutorado, visa desenvolver uma nova terapia altamente direcionada para a FC causada por muta\u00e7\u00f5es sem sentido - um tipo de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afecta cerca de 10% da comunidade da FC e que n\u00e3o consegue beneficiar das actuais terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA - 17 de julho de 2025<\/b>-Emily's Entourage (EE), uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501(c)(3) que acelera a investiga\u00e7\u00e3o para indiv\u00edduos com fibrose qu\u00edstica (FC) que n\u00e3o beneficiam das terapias moduladoras de CFTR existentes, orgulha-se de anunciar uma Bolsa de Investiga\u00e7\u00e3o Translacional 2025 atribu\u00edda a Andrei Korostelev, PhD, professor no RNA Therapeutics Institute, University of Massachusetts Chan Medical School. O projeto do Dr. Korostelev visa desenvolver uma nova terapia altamente direcionada para a FC causada por muta\u00e7\u00f5es sem sentido - um tipo de altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica que afecta cerca de 10% da comunidade da FC e que n\u00e3o consegue beneficiar das actuais terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es.\u00a0<\/span><\/p>\n

As muta\u00e7\u00f5es sem sentido actuam como \"sinais de paragem\" prematuros nas instru\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas para a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR, que \u00e9 essencial para o funcionamento saud\u00e1vel dos pulm\u00f5es e dos \u00f3rg\u00e3os. Estes sinais de paragem defeituosos interrompem prematuramente a produ\u00e7\u00e3o da prote\u00edna, resultando numa prote\u00edna incompleta e n\u00e3o funcional. Embora v\u00e1rias abordagens tenham tentado contornar estes sinais de paragem, n\u00e3o mostraram benef\u00edcios cl\u00ednicos significativos.\u00a0<\/span><\/p>\n

Com base em anos de trabalho pioneiro na biologia do ARN e na s\u00edntese de prote\u00ednas, a equipa do Dr. Korostelev procura desenvolver uma abordagem terap\u00eautica de primeira classe dirigida a muta\u00e7\u00f5es nonsense causadoras de FC, como a G542X, utilizando oligonucle\u00f3tidos anti-sentido de leitura (R-ASOs). Estas cadeias curtas de material gen\u00e9tico s\u00e3o concebidas para se ligarem perto dos sinais de paragem prematura nas instru\u00e7\u00f5es da CFTR, encorajando a maquinaria da c\u00e9lula a \"ler\" a muta\u00e7\u00e3o e a continuar a construir a prote\u00edna CFTR completa.<\/span><\/p>\n

O que torna esta abordagem especialmente promissora \u00e9 a sua precis\u00e3o. Ao contr\u00e1rio das terapias de leitura anteriores, os R-ASOs s\u00e3o concebidos para visar especificamente os c\u00f3dons de paragem defeituosos no CFTR - reduzindo drasticamente o risco de interferir com c\u00f3dons de paragem normais noutros locais.<\/span><\/p>\n

A subven\u00e7\u00e3o da Emily's Entourage apoiar\u00e1 os esfor\u00e7os do Dr. Korostelev para aperfei\u00e7oar esta abordagem para v\u00e1rias das muta\u00e7\u00f5es sem sentido mais comuns da FC, incluindo Y122X, R553X, R1162X e W1282X. Os primeiros resultados laboratoriais sugerem que a coloca\u00e7\u00e3o de um R-ASO na posi\u00e7\u00e3o correta a jusante de uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido pode aumentar a atividade de leitura at\u00e9 20 vezes.<\/span><\/p>\n

Paralelamente, o Dr. Korostelev est\u00e1 a trabalhar com Anastasia Khvorova, doutorada, l\u00edder mundial no desenvolvimento de medicamentos baseados em ARN, para melhorar a forma como os R-ASOs s\u00e3o administrados e estabilizados no interior do organismo. Em conjunto, pretendem aumentar o impacto terap\u00eautico dos R-ASOs, testando modifica\u00e7\u00f5es qu\u00edmicas e combina\u00e7\u00f5es com outros agentes de baixa dosagem. Este trabalho ser\u00e1 realizado em modelos celulares de FC, com o objetivo a longo prazo de preparar os candidatos mais promissores para estudos em modelos animais e, eventualmente, em seres humanos.<\/span><\/p>\n

\"As pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido esperaram demasiado tempo por um avan\u00e7o\", afirmou Korostelev. \"Com esta bolsa, pretendemos desenvolver tratamentos mais seguros e eficazes que poder\u00e3o transformar os cuidados prestados ao subconjunto de doentes com FC que atualmente n\u00e3o disp\u00f5em de op\u00e7\u00f5es terap\u00eauticas orientadas para as muta\u00e7\u00f5es.\"<\/span><\/p>\n

Aproximadamente 10% das pessoas com fibrose qu\u00edstica t\u00eam muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas que n\u00e3o s\u00e3o eleg\u00edveis para os moduladores CFTR existentes. As pessoas com muta\u00e7\u00f5es nonsense da FC encontram-se entre as muta\u00e7\u00f5es geneticamente ineleg\u00edveis. A Emily's Entourage est\u00e1 empenhada em fazer avan\u00e7ar a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento terap\u00eautico para todos os indiv\u00edduos que n\u00e3o beneficiam dos moduladores CFTR existentes, incluindo os que t\u00eam muta\u00e7\u00f5es sem sentido, para preencher esta lacuna cr\u00edtica.<\/span><\/p>\n

\"Este trabalho representa um passo fundamental na nossa miss\u00e3o de acelerar o desenvolvimento de tratamentos que salvam vidas para os \u00faltimos 10% da comunidade da FC, um grupo que foi deixado para tr\u00e1s e que necessita urgentemente de avan\u00e7os\", afirmou Chandra Ghose, PhD, Diretor Cient\u00edfico da Emily's Entourage. \"\u00c9 uma oportunidade rara de apoiar uma investiga\u00e7\u00e3o personalizada E que pode ser optimizada para incluir outros portadores de uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido diferente\".<\/span><\/p>\n

Sobre o programa de subs\u00eddios da Emily's Entourage (EE)\u00a0<\/b><\/p>\n

O Programa de Subs\u00eddios da Emily's Entourage (EE) concede subs\u00eddios para acelerar a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento de terap\u00eauticas para pessoas com fibrose qu\u00edstica (FC) que n\u00e3o beneficiam das terapias existentes direccionadas para as muta\u00e7\u00f5es. O EE fornece financiamento atrav\u00e9s de v\u00e1rios mecanismos de financiamento de subs\u00eddios, incluindo subs\u00eddios de transla\u00e7\u00e3o, subs\u00eddios de colabora\u00e7\u00e3o e subs\u00eddios explorat\u00f3rios pr\u00e9-cl\u00ednicos, bem como atrav\u00e9s de investimentos de filantropia de risco.<\/span><\/p>\n

At\u00e9 \u00e0 data, a EE concedeu milh\u00f5es de d\u00f3lares a equipas multidisciplinares em todo o mundo e ajudou a garantir milh\u00f5es de d\u00f3lares em financiamento subsequente. Para ver as subven\u00e7\u00f5es concedidas, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. Para saber mais sobre as oportunidades de financiamento da EE, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Sobre a comitiva de Emily<\/b><\/p>\n

A Emily's Entourage \u00e9 uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501(c)3 que acelera a investiga\u00e7\u00e3o de novos tratamentos e de uma cura para os indiv\u00edduos nos 10% finais da popula\u00e7\u00e3o com fibrose qu\u00edstica (FC) que n\u00e3o beneficiam das terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milh\u00f5es de d\u00f3lares em bolsas de investiga\u00e7\u00e3o, lan\u00e7ou uma empresa de terapia gen\u00e9tica para a FC, que se encontra agora na fase cl\u00ednica, desenvolveu a base de dados de doentes Clinical Trial Connect (CTC) e o programa de sele\u00e7\u00e3o de ensaios cl\u00ednicos para acelerar o recrutamento para ensaios cl\u00ednicos e liderou esfor\u00e7os a n\u00edvel mundial para impulsionar a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento de medicamentos de elevado impacto. A organiza\u00e7\u00e3o tem sido referida nos meios de comunica\u00e7\u00e3o social nacionais, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People, entre outros. Saiba mais em <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Contacto para a imprensa<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Diretor de Marketing e Comunica\u00e7\u00e3o<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/p>\n



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O projeto rec\u00e9m-financiado busca desenvolver um tratamento altamente direcionado para contornar as muta\u00e7\u00f5es sem sentido da fibrose c\u00edstica, oferecendo uma nova esperan\u00e7a para aqueles que ainda esperam por terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es. Lower Merion, PA - 17 de julho de 2025 - Emily's Entourage (EE), uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501 (c) (3) que acelera a pesquisa para indiv\u00edduos com fibrose c\u00edstica (FC) que n\u00e3o se beneficiam das terapias moduladoras CFTR existentes, \u00e9 ... <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[178],"tags":[225,197,227,224,223,218,226],"class_list":["post-25416","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-press-releases","tag-2025-grant","tag-cf-research","tag-cf-therapy","tag-ee-funded-research","tag-ee-grant","tag-research-grant","tag-translational-grant"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25416"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25423,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25416\/revisions\/25423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25416"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25416"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25416"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}