{"id":25374,"date":"2025-06-24T09:00:02","date_gmt":"2025-06-24T13:00:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25374"},"modified":"2025-06-23T13:56:24","modified_gmt":"2025-06-23T17:56:24","slug":"emilys-entourage-awards-translational-research-grant-to-accelerate-prime-editing-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/emilys-entourage-awards-translational-research-grant-to-accelerate-prime-editing-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage atribui uma bolsa de investiga\u00e7\u00e3o translacional para acelerar a edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria de muta\u00e7\u00f5es da fibrose c\u00edstica dif\u00edceis de tratar"},"content":{"rendered":"

O projeto recentemente financiado aproveitar\u00e1 a edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica de alto rendimento e a modela\u00e7\u00e3o computacional para desenvolver terapias personalizadas para as pessoas com fibrose c\u00edstica que n\u00e3o podem beneficiar das terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis.<\/span><\/i><\/p>\n

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David R. Liu, doutorado, especialista em edi\u00e7\u00e3o de genes de renome mundial e diretor do Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare no Broad Institute do MIT e de Harvard.<\/em><\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA<\/b>-<\/span>24 de junho de 2025<\/b>-Emily's Entourage (EE), uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501(c)(3) que acelera a investiga\u00e7\u00e3o para indiv\u00edduos com fibrose qu\u00edstica (FC) que n\u00e3o beneficiam das terapias moduladoras de CFTR existentes, atribuiu uma Bolsa de Investiga\u00e7\u00e3o Translacional 2025 a David R. Liu, PhD, um especialista em edi\u00e7\u00e3o de genes de renome mundial e diretor do Merkin Institute of Transformative Technologies in Healthcare no Broad Institute do MIT e Harvard.<\/span><\/p>\n

Esta bolsa apoia o projeto inovador do Dr. Liu para desenvolver estrat\u00e9gias de edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria - uma tecnologia avan\u00e7ada de edi\u00e7\u00e3o de genes - para corrigir permanentemente uma vasta gama de muta\u00e7\u00f5es causadoras de FC que n\u00e3o podem atualmente ser tratadas por terapias moduladoras de CFTR aprovadas.\u00a0<\/span><\/p>\n

Embora os moduladores CFTR tenham transformado o tratamento de muitas pessoas com FC, cerca de 10% das pessoas com FC n\u00e3o podem beneficiar destas terapias devido \u00e0s suas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas espec\u00edficas ou devido a efeitos secund\u00e1rios ou a respostas sub\u00f3ptimas aos moduladores atualmente aprovados. Para estes indiv\u00edduos, existe uma necessidade premente de abordagens inovadoras que tratem a causa principal da sua doen\u00e7a. O trabalho do Dr. Liu oferece uma nova esperan\u00e7a para este grupo com necessidades m\u00e9dicas urgentes n\u00e3o satisfeitas.\u00a0<\/span><\/p>\n

A edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria \u00e9 uma tecnologia inovadora de \"encontrar e substituir\" baseada em CRISPR que pode corrigir com precis\u00e3o as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas respons\u00e1veis pela FC - potencialmente fornecendo um tratamento \u00fanico e permanente que restaura a fun\u00e7\u00e3o pulmonar e a qualidade de vida.<\/span><\/p>\n

A equipa do Dr. Liu demonstrou recentemente que a edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria pode corrigir a muta\u00e7\u00e3o mais comum da FC, F508del, em c\u00e9lulas pulmonares doadas por pessoas com FC, restaurando a fun\u00e7\u00e3o para n\u00edveis compar\u00e1veis ou superiores aos das terapias moduladoras actuais. Com base nesta descoberta, o novo projeto visa desenvolver solu\u00e7\u00f5es personalizadas de edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria para aproximadamente 100 muta\u00e7\u00f5es diferentes de FC eleg\u00edveis para moduladores, acelerando o caminho para tratamentos personalizados de edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica.<\/span><\/p>\n

Para o conseguir, a equipa do Dr. Liu utilizar\u00e1 o rastreio lentiviral em espiral para testar milhares de estrat\u00e9gias de edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria candidatas em paralelo, identificando rapidamente as abordagens mais eficazes para cada muta\u00e7\u00e3o. Tamb\u00e9m desenvolver\u00e3o modelos computacionais para prever e dar prioridade a essas estrat\u00e9gias, acelerando o progresso em dire\u00e7\u00e3o a tratamentos personalizados. Finalmente, validar\u00e3o as melhores t\u00e9cnicas em c\u00e9lulas das vias respirat\u00f3rias de pessoas com FC para confirmar a produ\u00e7\u00e3o restaurada da prote\u00edna CFTR funcional.<\/span><\/p>\n

\"A nossa abordagem de rastreio lentiviral, combinada com a modela\u00e7\u00e3o computacional, permite uma r\u00e1pida otimiza\u00e7\u00e3o das principais estrat\u00e9gias de edi\u00e7\u00e3o para muitas muta\u00e7\u00f5es - um processo que anteriormente exigia anos de trabalho meticuloso\", afirmou o Dr. Liu. \"Este projeto visa desenvolver terapias de edi\u00e7\u00e3o de genes altamente personalizadas, adaptadas \u00e0 composi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica \u00fanica de cada paciente. Ao aproveitar o poder da medicina de precis\u00e3o, esperamos oferecer tratamentos \u00fanicos e que mudam a vida daqueles que n\u00e3o se beneficiaram das op\u00e7\u00f5es existentes.\"<\/span><\/p>\n

\"Embora os moduladores tenham transformado a vida de muitas pessoas com FC, demasiadas pessoas com FC ainda enfrentam a dura realidade de n\u00e3o terem tratamentos eficazes simplesmente devido \u00e0s suas muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas\", afirmou Chandra Ghose, PhD, Diretor Cient\u00edfico da EE. \"Ao investir nesta investiga\u00e7\u00e3o inovadora sobre edi\u00e7\u00e3o de genes, estamos fortemente empenhados em colmatar essa lacuna - ultrapassando os limites da ci\u00eancia para trazer esperan\u00e7a, cura e, em \u00faltima an\u00e1lise, avan\u00e7os r\u00e1pidos e uma cura para os membros mais carenciados e negligenciados da nossa comunidade, que esperam desesperadamente a cada dia que passa.\"<\/span><\/p>\n

Sobre o programa de subs\u00eddios da Emily's Entourage (EE)\u00a0<\/b><\/p>\n

O Programa de Subs\u00eddios da Emily's Entourage (EE) concede subs\u00eddios para acelerar a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento de terap\u00eauticas para pessoas com fibrose qu\u00edstica (FC) que n\u00e3o beneficiam das terapias existentes direccionadas para as muta\u00e7\u00f5es. O EE fornece financiamento atrav\u00e9s de v\u00e1rios mecanismos de financiamento de subs\u00eddios, incluindo subs\u00eddios de transla\u00e7\u00e3o, subs\u00eddios de colabora\u00e7\u00e3o e subs\u00eddios explorat\u00f3rios pr\u00e9-cl\u00ednicos, bem como atrav\u00e9s de investimentos de filantropia de risco.<\/span><\/p>\n

At\u00e9 \u00e0 data, a EE concedeu milh\u00f5es de d\u00f3lares a equipas multidisciplinares em todo o mundo e ajudou a garantir milh\u00f5es de d\u00f3lares em financiamento subsequente. Para ver as subven\u00e7\u00f5es concedidas, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. <\/span><\/p>\n

Para saber mais sobre as oportunidades de financiamento da EE, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

Sobre a comitiva de Emily<\/b><\/p>\n

A Emily's Entourage \u00e9 uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501(c)3 que acelera a investiga\u00e7\u00e3o de novos tratamentos e de uma cura para os indiv\u00edduos nos \u00faltimos 10% da popula\u00e7\u00e3o com fibrose qu\u00edstica (FC) que n\u00e3o beneficiam das terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milh\u00f5es de d\u00f3lares em bolsas de investiga\u00e7\u00e3o, lan\u00e7ou uma empresa de terapia gen\u00e9tica para a FC, que se encontra agora na fase cl\u00ednica, desenvolveu a base de dados de doentes Clinical Trial Connect (CTC) e um programa de sele\u00e7\u00e3o de ensaios cl\u00ednicos para acelerar o recrutamento para ensaios cl\u00ednicos, e liderou esfor\u00e7os a n\u00edvel mundial para impulsionar a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento de medicamentos de elevado impacto. A organiza\u00e7\u00e3o tem sido referida nos meios de comunica\u00e7\u00e3o social nacionais, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People, entre outros. Saiba mais em <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Contacto para a imprensa<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Diretor de Marketing e Comunica\u00e7\u00e3o<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

O projeto rec\u00e9m-financiado aproveitar\u00e1 a edi\u00e7\u00e3o de genes de alto rendimento e a modelagem computacional para desenvolver terapias personalizadas para pessoas com fibrose c\u00edstica incapazes de se beneficiar das terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis. Lower Merion, PA-June 24, 2025-Emily's Entourage (EE), uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501 (c) (3) que acelera a pesquisa para indiv\u00edduos com fibrose c\u00edstica (FC) que n\u00e3o se beneficiam das terapias CFTR existentes... <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[178],"tags":[197,217,208,216,91,218],"class_list":["post-25374","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-press-releases","tag-cf-research","tag-cf-science","tag-cystic-fibrosis-research","tag-ee-grants","tag-grants","tag-research-grant"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25374","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25374"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25374\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25380,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25374\/revisions\/25380"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25374"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25374"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25374"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}