teste do cloreto de suor<\/a>. As pessoas com FC s\u00e3o incapazes de regular o sal no seu corpo, pelo que o seu suor \u00e9 literalmente mais salgado. Qualquer leitura de cloreto superior a 60 mmol\/L \u00e9 um diagn\u00f3stico de FC.<\/p>\nO teste de suor inicial da nossa filha, feito cerca de uma semana ap\u00f3s o nascimento, deu 83. Embora isso n\u00e3o tenha sido uma surpresa devido ao seu diagn\u00f3stico, foi promissor ver que o resultado era mais baixo do que o t\u00edpico para o seu tipo de muta\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
Para acompanhar o progresso da nossa filha, trabalh\u00e1mos com a nossa equipa m\u00e9dica para agendar testes de suor regulares, de poucos em poucos meses, para avaliar como o tratamento atrav\u00e9s do leite materno a estava a afetar - embora, na altura, este m\u00e9todo n\u00e3o estivesse comprovado nem testado.<\/p>\n
Alguns meses depois do primeiro teste de suor, chegaram os resultados do segundo teste. A sua equipa m\u00e9dica telefonou-nos em \u00eaxtase: \"Viram os resultados? O resultado do teste de suor foi de 57!\"<\/p>\n
Pouco tempo depois, os resultados do seu terceiro teste de suor melhoraram ainda mais para 33.<\/p>\n
Agora, quando a nossa filha se aproxima do seu segundo anivers\u00e1rio, o seu \u00faltimo teste de suor deu 27. Ela \u00e9 pancreaticamente suficiente e tem o esp\u00edrito (e a atitude) de qualquer crian\u00e7a.<\/p>\n
Sim, ela ainda tem FC; esta n\u00e3o \u00e9 a hist\u00f3ria de uma cura, mas \u00e9 uma hist\u00f3ria de esperan\u00e7a e progresso. A sua FC continua a ser grave, mas est\u00e1 a ser gerida. Recentemente, enquanto participava no Simp\u00f3sio Cient\u00edfico Emily's Entourage, um dos investigadores da empresa que produz o modulador CFTR da nossa filha disse: \"Ela tem FC, mas n\u00e3o est\u00e1 a viver com FC.\" Isto reflecte o que sentimos todos os dias - embora a doen\u00e7a ainda fa\u00e7a parte da vida dela, n\u00e3o a define.<\/p>\n
A ci\u00eancia moderna trouxe avan\u00e7os incr\u00edveis. Um deles, este modulador CFTR, tem sido uma b\u00ean\u00e7\u00e3o para a nossa fam\u00edlia, mas a verdade \u00e9 que ainda est\u00e1 fora do alcance de muitas pessoas com FC. O tratamento \u00e9 dispendioso, a sua disponibilidade \u00e9 limitada e s\u00f3 \u00e9 eficaz para as pessoas com muta\u00e7\u00f5es espec\u00edficas da FC, deixando cerca de 10% das pessoas com FC sem op\u00e7\u00f5es. Temos de continuar a alargar os limites da investiga\u00e7\u00e3o, esfor\u00e7ando-nos por encontrar tratamentos eficazes para a comunidade mais vasta da FC e trabalhando para o objetivo final: tornar a FC uma coisa do passado para todos os que vivem com esta terr\u00edvel doen\u00e7a.<\/p>\n
Autores<\/h1>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Molaro-Featured-Image.png\")
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Chris \u00e9 o Diretor Executivo da NeuroFlow, uma plataforma de an\u00e1lise de dados e de ativa\u00e7\u00e3o de cuidados que apoia a integra\u00e7\u00e3o da sa\u00fade comportamental e os prestadores de servi\u00e7os de sa\u00fade comportamental. \u00c9 licenciado pela Academia Militar dos EUA em West Point e pela Wharton School da Universidade da Pensilv\u00e2nia. Como capit\u00e3o do ex\u00e9rcito dos EUA, foi galardoado com a Estrela de Bronze durante uma miss\u00e3o no Iraque e, mais tarde, depois de fundar a NeuroFlow, ganhou o pr\u00e9mio de Empres\u00e1rio do Ano da EY.<\/p>\n
A Erica \u00e9 uma m\u00e9dica assistente na Jefferson Health, especializada em medicina da toxicodepend\u00eancia. Licenciou-se na Universidade de Pittsburgh e na Universidade de Marywood, e est\u00e1 atualmente a tirar o seu doutoramento em Ci\u00eancias da Sa\u00fade (DHs) na Universidade Thomas Jefferson.<\/p>\n
A fam\u00edlia Molaro vive em Filad\u00e9lfia e gosta de fazer caminhadas, explorar e viajar. A Madison, com apenas 23 meses de vida, est\u00e1 a prosperar, gosta de viajar, j\u00e1 esteve em 6 pa\u00edses, 8 estados e em mais de 40 voos e, claro, gosta de passar as tardes no baloi\u00e7o do parque local.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Durante o M\u00eas de Sensibiliza\u00e7\u00e3o para a FC, a Emily's Entourage convida os membros da comunidade da FC a partilharem as suas hist\u00f3rias. A publica\u00e7\u00e3o de hoje no blogue apresenta Chris e Erica Molaro, um casal que tomou medidas para tratar a sua filha por nascer diagnosticada com FC, utilizando moduladores CFTR sob supervis\u00e3o m\u00e9dica para fornecer tratamento in utero e melhorar os seus resultados de sa\u00fade. Em janeiro de... <\/p>\n
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O dia em que descobrimos que ela ia nascer com FC ficar\u00e1 para sempre gravado na nossa mem\u00f3ria. A verdade \u00e9 que essa not\u00edcia foi uma not\u00edcia terr\u00edvel. Foi tr\u00e1gica. Foi devastadora.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/IMG_66403-1024x984.jpg\")
Depois de receber alta do hospital, Erica deu mais um passo corajoso ao continuar a terapia com o modulador CFTR sob a orienta\u00e7\u00e3o da sua equipa m\u00e9dica. Desta vez, administrou o tratamento atrav\u00e9s do leite materno, o que fez dela uma das primeiras, se n\u00e3o a primeira, m\u00e3es a faz\u00ea-lo.<\/p>\n