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Para os \u00faltimos 10% da comunidade de doentes com fibrose qu\u00edstica (FC) - aqueles que n\u00e3o beneficiam de terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es - a espera por um avan\u00e7o que lhes salve a vida tem sido um desafio. Para muitos, s\u00e3o mais do que apenas anos de espera; s\u00e3o anos passados a lutar por cada respira\u00e7\u00e3o. Nas linhas de tempo tradicionais da ci\u00eancia, o progresso leva tempo - mas para as pessoas com FC, o tempo \u00e9 algo que simplesmente n\u00e3o se podem dar ao luxo de perder.<\/p>\n
Na Emily's Entourage (EE), recusamo-nos a aceitar o status quo. Estamos a correr contra o tempo para impulsionar a inova\u00e7\u00e3o cient\u00edfica, quebrando barreiras que se interp\u00f5em no caminho para um futuro em que todos os doentes com FC tenham tratamentos eficazes direcionados para as muta\u00e7\u00f5es - e, em \u00faltima an\u00e1lise, uma cura. As terapias baseadas em genes s\u00e3o extraordinariamente promissoras para toda a comunidade da FC e, em especial, para os 10% finais. Mas um dos maiores desafios continua a ser: a disponibiliza\u00e7\u00e3o.<\/p>\n
De 23 a 26 de fevereiro, o Simp\u00f3sio Cient\u00edfico 2025 EE, A entrega de genes: Avan\u00e7os e desafios atrav\u00e9s de uma lente de FC,<\/i> reuniu mais de 100 dos maiores especialistas mundiais em terapia gen\u00e9tica, edi\u00e7\u00e3o de genes e investiga\u00e7\u00e3o de infec\u00e7\u00f5es de sete pa\u00edses no Quorum do University City Science Center em Filad\u00e9lfia. As discuss\u00f5es deste ano abordaram um dos obst\u00e1culos mais prementes ao progresso: como administrar de forma segura e eficaz terapias baseadas em nucle\u00f3tidos.<\/p>\n
Ao reflectirmos sobre os resultados do simp\u00f3sio, estamos cheios de otimismo em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 promessa das terapias baseadas em nucle\u00f3tidos e de uma determina\u00e7\u00e3o renovada para chegar l\u00e1 o mais rapidamente poss\u00edvel.<\/p>\n
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1. Reescrevendo o c\u00f3digo gen\u00e9tico: As \u00faltimas novidades em terapia gen\u00e9tica<\/b><\/h3>\nNo centro do simp\u00f3sio estava uma ambi\u00e7\u00e3o arrojada: corrigir a FC na sua origem - as pr\u00f3prias muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas. Os cientistas apresentaram grandes avan\u00e7os na edi\u00e7\u00e3o prim\u00e1ria e noutras ferramentas baseadas em CRISPR, que t\u00eam o potencial de reparar genes CFTR defeituosos ao n\u00edvel do ADN. Estes avan\u00e7os centram-se nas muta\u00e7\u00f5es que s\u00e3o geneticamente ineleg\u00edveis para os moduladores CFTR existentes.<\/p>\n
Ainda mais revolucion\u00e1rio foi o debate sobre a terapia fetal, uma abordagem em que as ferramentas de edi\u00e7\u00e3o de genes podem potencialmente corrigir as muta\u00e7\u00f5es da FC antes do nascimento. Imagine um futuro em que uma crian\u00e7a com FC nasce sem o fardo da doen\u00e7a - isto j\u00e1 n\u00e3o \u00e9 apenas fic\u00e7\u00e3o cient\u00edfica.<\/p>\n
Para o \u00faltimo 10%, estes avan\u00e7os marcam uma mudan\u00e7a transformacional - uma mudan\u00e7a que poder\u00e1 redefinir a forma como a FC \u00e9 tratada, conduzindo-nos a uma verdadeira cura \u00fanica, em vez de apenas ao controlo dos sintomas.<\/p>\n
Para as pessoas com FC, as infec\u00e7\u00f5es pulmonares continuam a ser um dos desafios mais graves e potencialmente fatais. No simp\u00f3sio, os investigadores apresentaram tratamentos promissores que poder\u00e3o alterar significativamente a forma como combatemos estas infec\u00e7\u00f5es:<\/p>\n
Estas inova\u00e7\u00f5es d\u00e3o esperan\u00e7a de um futuro em que as infec\u00e7\u00f5es persistentes e intrat\u00e1veis deixem de ser uma amea\u00e7a di\u00e1ria.<\/p>\n
Um dos debates mais interessantes centrou-se na solu\u00e7\u00e3o salina hipert\u00f3nica - um tratamento para a FC amplamente utilizado que pode aumentar a efic\u00e1cia da terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n
Investiga\u00e7\u00f5es preliminares sugerem que a solu\u00e7\u00e3o salina hipert\u00f3nica pode aumentar a absor\u00e7\u00e3o dos vectores virais utilizados na terapia gen\u00e9tica, melhorando a efic\u00e1cia com que as novas instru\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas s\u00e3o transmitidas \u00e0s c\u00e9lulas da FC. Se for validada, esta descoberta poder\u00e1 significar uma forma mais eficaz e fi\u00e1vel de administrar terapias gen\u00e9ticas aos pulm\u00f5es e um progresso mais r\u00e1pido em dire\u00e7\u00e3o aos ensaios cl\u00ednicos, utilizando um tratamento j\u00e1 aprovado pela FDA<\/p>\n
Isto representa uma oportunidade empolgante para acelerar o desenvolvimento e melhorar a efic\u00e1cia das terapias baseadas em genes - utilizando uma abordagem que se baseia nos cuidados existentes para a FC.<\/p>\n
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4. Acelerar o acesso atrav\u00e9s de concep\u00e7\u00f5es inovadoras de ensaios<\/b><\/h3>\nOs modelos tradicionais de ensaios cl\u00ednicos podem apresentar desafios para popula\u00e7\u00f5es ultra-raras, incluindo o 10% final da comunidade de FC. Encontrar uma forma de fazer avan\u00e7ar m\u00faltiplas terap\u00eauticas atrav\u00e9s de ensaios cl\u00ednicos, apesar da pequenez e da distribui\u00e7\u00e3o global dos 10% finais, \u00e9 fundamental para acelerar o desenvolvimento de medicamentos. Uma das principais discuss\u00f5es do simp\u00f3sio centrou-se em concep\u00e7\u00f5es inovadoras de ensaios que poderiam agilizar o caminho para os tratamentos aprovados, incluindo:<\/p>\n
Estas estrat\u00e9gias representam uma mudan\u00e7a promissora para uma abordagem mais \u00e1gil, eficiente e centrada nas pessoas - uma abordagem que garante que as potenciais terapias chegam o mais rapidamente poss\u00edvel a quem delas necessita. Isto ser\u00e1 essencial para fazer avan\u00e7ar a pr\u00f3xima vaga de terapias baseadas em genes. Al\u00e9m disso, estas abordagens ser\u00e3o aplic\u00e1veis a muitas outras doen\u00e7as raras e a muta\u00e7\u00f5es raras de doen\u00e7as raras.<\/p>\n
As terapias baseadas em ARN representam outra nova terapia promissora para o 10% final, oferecendo uma abordagem de ponta para restaurar a fun\u00e7\u00e3o CFTR. Os principais destaques incluem:<\/p>\n
Ao contr\u00e1rio das terapias gen\u00e9ticas tradicionais, estas abordagens n\u00e3o criam modifica\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas permanentes, o que poderia agilizar o desenvolvimento, o registo em ensaios cl\u00ednicos e a aprova\u00e7\u00e3o regulamentar.<\/p>\n
Para os \u00faltimos 10%, as terapias baseadas em ARN podem representar um grande salto em frente, aproximando-os mais do que nunca dos tratamentos transformadores que h\u00e1 muito esperam.<\/p>\n
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Porque \u00e9 que isto \u00e9 importante<\/b><\/h3>\nO objetivo do simp\u00f3sio era reunir as principais mentes de dentro e de fora da comunidade cient\u00edfica da FC e da ind\u00fastria para partilhar abertamente, colaborar, questionar, pensar em grande e, em \u00faltima an\u00e1lise, desencadear caminhos novos, promissores e r\u00e1pidos. Afinal de contas, as descobertas cient\u00edficas n\u00e3o significam nada se n\u00e3o chegarem \u00e0s pessoas que mais precisam delas.<\/p>\n
Ao reunirmos l\u00edderes vision\u00e1rios do mundo acad\u00e9mico, biotecnol\u00f3gico e farmac\u00eautico, reafirm\u00e1mos uma verdade fundamental: para desbloquear as terapias baseadas em genes \u00e9 necess\u00e1rio um esfor\u00e7o coletivo e incans\u00e1vel.<\/p>\n
Na EE, recusamo-nos a deixar que algo se interponha no caminho do progresso. O \u00edmpeto deste simp\u00f3sio apenas refor\u00e7ou a nossa determina\u00e7\u00e3o. Com uma determina\u00e7\u00e3o inabal\u00e1vel, estamos a ser pioneiros no caminho a seguir<\/p>\n
Estamos profundamente gratos aos presidentes do nosso simp\u00f3sio - Kevin Foskett, PhD, Isaac Ott Professor of Physiology na Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilv\u00e2nia; Joan Lau, PhD, MBA, CEO da Spirovant Sciences, Inc.; e Paul McCray, Jr, MD, professor de pediatria-medicina pulmonar na Universidade de Iowa - cuja lideran\u00e7a tornou este encontro um sucesso.<\/p>\n
Agradecemos tamb\u00e9m profundamente aos nossos patrocinadores, incluindo os patrocinadores da Equipa de Sonho, Viatris, 4D Molecular Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals, Inc.<\/strong>Patrocinadores de n\u00edvel violeta, ReCode Therapeutics<\/strong> e Funda\u00e7\u00e3o Boomer Esiason<\/strong>bem como o nosso patrocinador do jantar de boas-vindas e os patrocinadores de n\u00edvel roxo e magenta. O seu apoio torna este evento - e o progresso inovador que promove - poss\u00edvel.<\/p>\n Juntos, estamos a impulsionar a inova\u00e7\u00e3o, a acender a esperan\u00e7a e a tra\u00e7ar um futuro em que 100% da comunidade da FC tenha acesso a tratamentos que salvam vidas. Ningu\u00e9m deve ser deixado para tr\u00e1s.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Para os \u00faltimos 10% da comunidade de doentes com fibrose qu\u00edstica (FC) - aqueles que n\u00e3o beneficiam de terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es - a espera por um avan\u00e7o que lhes salve a vida tem sido um desafio. Para muitos, s\u00e3o mais do que apenas anos de espera; s\u00e3o anos passados a lutar por cada respira\u00e7\u00e3o. Nas linhas de tempo tradicionais da ci\u00eancia, o progresso leva tempo - mas para as pessoas com FC,... <\/p>\n