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<\/p>\nTodas as viagens come\u00e7am com um \u00fanico passo. Para a comunidade das doen\u00e7as raras, esse passo \u00e9 muitas vezes dado contra probabilidades formid\u00e1veis - navegando numa paisagem em que demasiadas pessoas continuam a ser negligenciadas, subfinanciadas e deixadas \u00e0 espera de avan\u00e7os que n\u00e3o chegam suficientemente depressa. Aqui na Emily's Entourage (EE), n\u00e3o estamos apenas a percorrer este caminho. Estamos a abrir um novo caminho.<\/p>\n
Nesta Semana das Doen\u00e7as Raras, lan\u00e7amos a iniciativa 2025 #ExtraordinRARE<\/b> um reflexo do empenhamento inabal\u00e1vel da EE em liderar a redefini\u00e7\u00e3o do que \u00e9 poss\u00edvel fazer em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s doen\u00e7as raras, em especial o 10% final das pessoas com fibrose c\u00edstica (FC)-um grupo raro numa doen\u00e7a rara!<\/i> Este ano, a nossa miss\u00e3o \u00e9 clara: n\u00e3o estamos \u00e0 espera. Estamos a ultrapassar os limites, a impulsionar a inova\u00e7\u00e3o cient\u00edfica e a n\u00e3o deixar pedra sobre pedra para garantir que ningu\u00e9m com FC \u00e9 deixado para tr\u00e1s.<\/b><\/p>\n
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Uma doen\u00e7a rara \u00e9 qualquer doen\u00e7a que afecte menos de 200.000 pessoas nos EUA. A FC afecta 40.000 americanos e 105.000 pessoas em todo o mundo, o que a classifica como uma doen\u00e7a rara. Embora individualmente estas doen\u00e7as sejam \"raras\", coletivamente est\u00e3o longe disso. As doen\u00e7as raras afectam mais de 30 milh\u00f5es de pessoas nos EUA e 400 milh\u00f5es em todo o mundo - no entanto, a 90% ainda n\u00e3o tem um tratamento aprovado pela FDA. Os n\u00fameros contam uma hist\u00f3ria espantosa: a comunidade das doen\u00e7as raras \u00e9 vasta, mas, com demasiada frequ\u00eancia, \u00e9 deixada a lutar por aten\u00e7\u00e3o, financiamento e investiga\u00e7\u00e3o. Para as pessoas com FC, esta realidade \u00e9 particularmente dura.<\/p>\n
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Embora a FC seja uma doen\u00e7a rara por si s\u00f3, o que muitas pessoas n\u00e3o se apercebem \u00e9 que existe uma subpopula\u00e7\u00e3o rara na comunidade da FC - os 10% finais que n\u00e3o beneficiam das terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis. Apesar de as terapias inovadoras direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es terem revolucionado a vida de 90% da popula\u00e7\u00e3o com FC, pessoas como a nossa co-fundadora, Emily, fazem parte dos 10% perif\u00e9ricos. T\u00eam muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas raras da FC que as tornam as mais raras das raras. Est\u00e3o \u00e0 espera de um tratamento que lhes salve a vida, enquanto observam o resto da comunidade de doentes com FC a ter uma segunda oportunidade de vida. \u00c9 um lugar incrivelmente dif\u00edcil de se estar.<\/p>\n
Al\u00e9m disso, no 10% final, h\u00e1 uma preval\u00eancia desproporcional de indiv\u00edduos historicamente marginalizados, n\u00e3o brancos, com muta\u00e7\u00f5es raras ou pouco estudadas na FC. Entre as popula\u00e7\u00f5es hisp\u00e2nicas, negras, asi\u00e1ticas e nativo-americanas com FC, 17 a 40% dos indiv\u00edduos n\u00e3o se beneficiam das terapias existentes voltadas para muta\u00e7\u00f5es. A inelegibilidade para as terapias dirigidas \u00e0s muta\u00e7\u00f5es contribui para as desigualdades existentes em termos de sa\u00fade que estes grupos j\u00e1 enfrentam, incluindo o diagn\u00f3stico tardio.<\/p>\n
O 2025 #ExtraordinRARE<\/b> \u00e9 mais do que um apelo \u00e0 consciencializa\u00e7\u00e3o - \u00e9 um movimento para acelerar a a\u00e7\u00e3o. O nosso tema deste ano \u00e9 constru\u00eddo em torno da ideia de um expedi\u00e7\u00e3o<\/b>-Uma viagem pelo desconhecido, onde cada passo em frente nos aproxima das descobertas de que necessitamos. Os visuais reflectem este sentido de aventura, com imagens arrojadas que captam o esp\u00edrito pioneiro da nossa miss\u00e3o.<\/p>\n
E n\u00e3o estamos a aventurar-nos no desconhecido de m\u00e3os vazias. Estamos armados com inova\u00e7\u00e3o, colabora\u00e7\u00e3o e um compromisso inabal\u00e1vel com o progresso:<\/p>\n
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Fazer parte da comunidade das doen\u00e7as ultra-raras significa desafiar o status quo e perceber o poder da sua voz e da sua representa\u00e7\u00e3o. Significa forjar novos caminhos na ci\u00eancia, recusar-se a aceitar \"demasiado dif\u00edcil\" ou \"demasiado raro\" como resposta e - agora, mais do que nunca - provar que a investiga\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as raras pode abrir novas possibilidades para toda a medicina.<\/p>\n
Ao embarcarmos nesta expedi\u00e7\u00e3o, fazemo-lo com urg\u00eancia, com um objetivo e com uma vontade inabal\u00e1vel de mudar o futuro - n\u00e3o s\u00f3 para as pessoas com FC mas para toda a comunidade das doen\u00e7as raras.<\/p>\n
O caminho que temos pela frente n\u00e3o vai ser f\u00e1cil, mas uma coisa \u00e9 certa: n\u00e3o estamos \u00e0 espera de avan\u00e7os - estamos a cri\u00e1-los. Convidamo-lo a juntar-se a n\u00f3s, a erguer a sua voz e a fazer parte deste movimento transformador.<\/p>\n
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Como pode agir:<\/p>\n
Para aqueles que ainda est\u00e3o \u00e0 espera: Estamos a ver-vos. Estamos convosco. E n\u00e3o vamos parar at\u00e9 terem os tratamentos que merecem.<\/p>\n
A expedi\u00e7\u00e3o come\u00e7a agora.<\/strong> Vamos seguir em frente - juntos.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Todas as viagens come\u00e7am com um \u00fanico passo. Para a comunidade das doen\u00e7as raras, esse passo \u00e9 muitas vezes dado contra probabilidades formid\u00e1veis - navegando numa paisagem em que demasiadas pessoas s\u00e3o negligenciadas, subfinanciadas e deixadas \u00e0 espera de avan\u00e7os que n\u00e3o chegam suficientemente depressa. Aqui na Emily's Entourage (EE), n\u00e3o estamos apenas a percorrer este caminho. Estamos a abrir um novo caminho. Este... <\/p>\nOBRIGADO AOS NOSSOS PATROCINADORES DA SEMANA DAS DOEN\u00c7AS RARAS DE 2025<\/strong><\/h2>\n
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