{"id":2412,"date":"2015-01-28T15:52:14","date_gmt":"2015-01-28T22:52:14","guid":{"rendered":"http:\/\/lw.screammedia.net\/?p=2412"},"modified":"2023-12-20T02:46:51","modified_gmt":"2023-12-20T07:46:51","slug":"emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Simp\u00f3sio da Emily's Entourage sobre Muta\u00e7\u00f5es Nonsense da Fibrose Qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"

No dia 21 de janeiro, a Emily's Entourage organizou um simp\u00f3sio cient\u00edfico para acelerar a investiga\u00e7\u00e3o sobre as muta\u00e7\u00f5es sem sentido da Fibrose Qu\u00edstica, em parceria com Centro de Doen\u00e7as \u00d3rf\u00e3s da Penn Medicine<\/a>. O evento teve in\u00edcio com um jantar festivo e um cocktail na noite anterior.<\/p>\n

\"SHS_7463\"No simp\u00f3sio, as principais mentes da FC a n\u00edvel mundial, provenientes da biotecnologia, do meio acad\u00e9mico, da ind\u00fastria farmac\u00eautica e da Funda\u00e7\u00e3o da FC, reuniram-se pela primeira vez para partilhar o seu trabalho e formar novas colabora\u00e7\u00f5es e um plano de a\u00e7\u00e3o para estimular a descoberta de novos tratamentos para as pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC como a Emily. Desvendar o mist\u00e9rio da muta\u00e7\u00e3o de Emily poder\u00e1 informar n\u00e3o s\u00f3 outras muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC, mas tamb\u00e9m um ter\u00e7o de todas as doen\u00e7as gen\u00e9ticas que tamb\u00e9m s\u00e3o causadas por muta\u00e7\u00f5es sem sentido.<\/p>\n

O simp\u00f3sio foi especialmente oportuno \u00e0 luz do an\u00fancio de \"medicina de precis\u00e3o\" do Presidente Obama e da pessoa com FC que se juntou \u00e0 Primeira Dama Michelle Obama na noite anterior no Discurso sobre o Estado da Uni\u00e3o. No fim de contas, o simp\u00f3sio foi a pr\u00f3pria ess\u00eancia da medicina de precis\u00e3o em a\u00e7\u00e3o.<\/p>\n

Ao longo do dia, os apresentadores discutiram as muta\u00e7\u00f5es nonsense de todos os \u00e2ngulos, com destaque para a muta\u00e7\u00e3o W1282X da Emily (judia Ashkenazi). Partilharam resultados de investiga\u00e7\u00e3o actualizados, muitas vezes ainda n\u00e3o publicados, num esp\u00edrito de verdadeira colabora\u00e7\u00e3o e empenho em fazer avan\u00e7ar a miss\u00e3o da Emily's Entourage.<\/p>\n

\"SHS_7404\"Os anfitri\u00f5es do simp\u00f3sio, o Dr. Jim Wilson, Diretor do Centro de Doen\u00e7as \u00d3rf\u00e3s, a nossa Emily e o Dr. Kevin Foskett, Presidente do Departamento de Fisiologia da Faculdade de Medicina Perelman da Universidade da Pensilv\u00e2nia, deram as boas-vindas, seguindo-se uma impressionante lista de apresentadores:<\/p>\n

1. David Bedwell, PhD (Universidade do Alabama em Birmingham)
\n2. Lynne Maquat, PhD (Diretora do Centro de Biologia do ARN da Universidade de Rochester)
\n3. Batsheva Kerem, doutorada (Universidade Hebraica de Jerusal\u00e9m)
\n4. Steven Rowe, MD, MSPH (Diretor do Centro da Rede de Desenvolvimento Terap\u00eautico da Funda\u00e7\u00e3o CF, Diretor da Cl\u00ednica de Transi\u00e7\u00e3o da CF, Universidade do Alabama)
\n5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centro de Investiga\u00e7\u00e3o Translacional da FC na Universidade McGill)
\n6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universidade da Calif\u00f3rnia, S\u00e3o Francisco)
\n7. Alan Verkman, MD, PhD (Universidade da Calif\u00f3rnia, S\u00e3o Francisco)
\n8. H. Lee Sweeney, PhD (Escola de Medicina Perelman da Universidade da Pensilv\u00e2nia)
\n9. Ellen Welch, PhD (VP de Biologia\/Dist\u00farbios Gen\u00e9ticos, PTC Therapeutics)
\n10. Paul Negulescu, PhD (Vice-Presidente de Investiga\u00e7\u00e3o, Vertex Pharmaceuticals)
\n11. William Skach, MD (Vice-Presidente para os Assuntos de Investiga\u00e7\u00e3o, CF Foundation Therapeutics)<\/p>\n

Para al\u00e9m da Vertex e da PTC, estiveram tamb\u00e9m presentes representantes da ind\u00fastria da Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals e Deloitte Global Life Sciences Setor.<\/p>\n

Os oradores e os participantes partilharam o seu prazer em conhecer colegas conceituados cujos nomes h\u00e1 muito viam nas revistas cient\u00edficas. Acima de tudo, partilharam o seu entusiasmo pelo foco \u00fanico e altamente direcionado do simp\u00f3sio e comentaram como foi motivador conhecer Emily pessoalmente e dar um rosto e uma hist\u00f3ria ao seu trabalho di\u00e1rio.<\/p>\n

\"Fiquei muito impressionada com a camaradagem na sala\", disse a m\u00e3e de Emily e co-fundadora da EE, Liza Kramer. \"Havia tanto entusiasmo, tanta esperan\u00e7a. Era poss\u00edvel ver a cabe\u00e7a de todos os cientistas a girar \u00e0 medida que cada apresentador falava. Estavam a formar-se novas ideias e novas colabora\u00e7\u00f5es diante dos nossos olhos, o que era muito emocionante e promissor.\"<\/p>\n

No final do simp\u00f3sio, o Dr. Foskett comprometeu-se a criar um plano de a\u00e7\u00e3o coordenado com base nas apresenta\u00e7\u00f5es e debates do dia e solicitou o empenho dos participantes numa execu\u00e7\u00e3o r\u00e1pida e colaborativa.<\/p>\n

\"SHS_7138\"Emily resumiu-o muito bem: \"Sinto-me absolutamente entusiasmada com este simp\u00f3sio. Estas s\u00e3o as pessoas mais inteligentes que alguma vez conheci e t\u00ea-las a trabalhar na nossa doen\u00e7a \u00e9 um enorme privil\u00e9gio e d\u00e1-me muita esperan\u00e7a. Acredito firmemente que, se h\u00e1 algu\u00e9m que pode resolver o paradigma da muta\u00e7\u00e3o absurda da FC, s\u00e3o eles - e a Emily's Entourage far\u00e1 tudo o que for preciso para os ajudar a chegar l\u00e1 o mais depressa (super)humanamente poss\u00edvel. Juntos, somos capazes de o fazer!\"<\/p>\n

\u00c1men. E juntos, f\u00e1-lo-emos!<\/p>\n

Em nome de toda a gente da Emily's Entourage, queremos agradecer muito sinceramente ao Penn Orphan Disease Center, aos maravilhosos oradores, aos participantes e, acima de tudo, ao nosso destemido l\u00edder do simp\u00f3sio - o primeiro e \u00fanico Dr. Kevin Foskett.<\/p>\n

Ver fotografias do evento<\/a><\/p>\n

Se estiver interessado em saber mais ou em participar, contacte-nos preenchendo o formul\u00e1rio formul\u00e1rio de contacto<\/a>.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

No dia 21 de janeiro, a Emily's Entourage organizou um simp\u00f3sio cient\u00edfico para acelerar a investiga\u00e7\u00e3o das muta\u00e7\u00f5es nonsense da Fibrose Qu\u00edstica em parceria com o Penn Medicine's Orphan Disease Center. O evento teve in\u00edcio com um jantar festivo e um cocktail na noite anterior. No simp\u00f3sio, as principais mentes da FC a n\u00edvel mundial, provenientes da biotecnologia, do meio acad\u00e9mico, da ind\u00fastria farmac\u00eautica e do... <\/p>\n

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