{"id":23375,"date":"2024-11-07T09:00:49","date_gmt":"2024-11-07T13:00:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=23375"},"modified":"2024-11-07T17:18:27","modified_gmt":"2024-11-07T21:18:27","slug":"nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2024: Principais inova\u00e7\u00f5es de Boston para a final 10%"},"content":{"rendered":"

Por Chandra Ghose, PhD, Diretor Cient\u00edfico da Emily's Entourage<\/em><\/p>\n

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Todos os Outonos, o Confer\u00eancia Norte-Americana sobre Fibrose C\u00edstica (NACFC) <\/a>re\u00fane a nossa comunidade com um objetivo renovado e novas perspectivas. Este ano, na hist\u00f3rica Boston, cientistas, cl\u00ednicos, defensores e inovadores reuniram-se para destacar os mais recentes avan\u00e7os na investiga\u00e7\u00e3o, cuidados e desenvolvimento de medicamentos para a fibrose qu\u00edstica (FC). Desde discuss\u00f5es aprofundadas sobre a terapia gen\u00e9tica a novas ideias inovadoras sobre a diabetes relacionada com a FC (DFC), a confer\u00eancia deste ano reflectiu o impulso e a determina\u00e7\u00e3o de uma comunidade dedicada ao avan\u00e7o de novos tratamentos e \u00e0 melhoria da sa\u00fade e da qualidade de vida das pessoas com FC.<\/p>\n

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Da esquerda para a direita: Kevin Foskett, PhD, Presidente do Conselho Consultivo Cient\u00edfico da EE; Paul McCray, Jr., MD, Vencedor do Pr\u00e9mio Trailblazer da EE em 2024; Chandra Ghose, PhD, Diretor Cient\u00edfico da EE.<\/p><\/div>\n

E, claro, a Emily's Entourage (EE) estava mesmo no meio de tudo isto! A nossa rece\u00e7\u00e3o anual teve lugar na sexta-feira, 27 de setembro, e deu as boas-vindas a mais de 120 investigadores de FC, cl\u00ednicos, representantes de biotecnologia e farmac\u00eauticos e membros da comunidade. Foi com grande entusiasmo que apresent\u00e1mos o nosso Pr\u00e9mio Trailblazer 2024 a Paul McCray, Jr., MD,<\/a> um vision\u00e1rio na investiga\u00e7\u00e3o da FC cujo trabalho expandiu as possibilidades de terapias gen\u00e9ticas e inspirou muitas pessoas. N\u00e3o h\u00e1 melhor forma de celebrar o trabalho \u00e1rduo que est\u00e1 a ser realizado em todo o panorama da FC do que reunir as pessoas que o tornam poss\u00edvel!<\/p>\n

Para al\u00e9m da nossa rece\u00e7\u00e3o anual, foi com grande entusiasmo que partilh\u00e1mos dados e informa\u00e7\u00f5es sobre os nossos base de dados de doentes recentemente actualizada, agora denominada Clinical Trial Connect (CTC)<\/a>e Programa de Matchmaking de Ensaios Cl\u00ednicos<\/a> para refor\u00e7ar os esfor\u00e7os da comunidade de investiga\u00e7\u00e3o no sentido de alcan\u00e7ar aqueles que se encontram nos \u00faltimos 10% da comunidade da FC e que n\u00e3o conseguem beneficiar das actuais terapias moduladoras. Beth Lavin, a nossa Gestora do Programa de Emparelhamento de Ensaios Cl\u00ednicos, apresentou os dados numa sess\u00e3o de posters, bem como num workshop intitulado \"Equidade em A\u00e7\u00e3o\", no qual falou sobre o papel do CTC e do programa de emparelhamento de ensaios cl\u00ednicos na acelera\u00e7\u00e3o do recrutamento de ensaios cl\u00ednicos para esta popula\u00e7\u00e3o ultra-rara.<\/p>\n

Assista \u00e0 apresenta\u00e7\u00e3o do simp\u00f3sio de Beth Lavin, Diretora do Programa de Matchmaking de Ensaios Cl\u00ednicos da EE aqui<\/a>.<\/strong><\/em><\/p>\n

Agora que o NACFC 2024 terminou, \u00e9 com grande entusiasmo que partilho alguns dos destaques cient\u00edficos mais promissores com a nossa Entourage - avan\u00e7os que trazem uma verdadeira esperan\u00e7a e um impulso para o \u00faltimo 10% da comunidade da FC!<\/p>\n

1. Decifrar o c\u00f3digo da terapia gen\u00e9tica<\/b><\/h3>\n

A sess\u00e3o plen\u00e1ria de abertura deu-nos uma vis\u00e3o interna da criatividade cient\u00edfica que est\u00e1 a enfrentar os maiores obst\u00e1culos da FC nas terapias gen\u00e9ticas. Daniel Siegwart, PhD, da UT Southwestern e Joe Pilewski, MD, da University of Pittsburgh partilharam as suas abordagens para fazer com que as terapias gen\u00e9ticas funcionem nos pulm\u00f5es. Siegwart apresentou-nos novas t\u00e9cnicas para administrar estas terapias diretamente no tecido pulmonar, enquanto o Dr. Pilewski salientou a import\u00e2ncia de concep\u00e7\u00f5es inovadoras de ensaios cl\u00ednicos para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para muta\u00e7\u00f5es raras da FC. A sua mensagem foi clara: est\u00e3o a ser feitos progressos reais, com enfoque em solu\u00e7\u00f5es para todos os doentes com FC, especialmente para aqueles com muta\u00e7\u00f5es raras que tiveram de esperar mais tempo.<\/p>\n

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<\/b>2. Terapia gen\u00e9tica para todos: a caminho da linha de chegada<\/b><\/h3>\n

Na EE, h\u00e1 muito que defendemos o potencial da terapia gen\u00e9tica para transformar os cuidados com a FC - e a NACFC 2024 mostrou o qu\u00e3o perto estamos de tornar este sonho uma realidade. As apresenta\u00e7\u00f5es variaram desde t\u00e9cnicas melhoradas de corre\u00e7\u00e3o do gene CFTR at\u00e9 \u00e0 entrega de genes in-utero, mostrando um espetro de avan\u00e7os que \u00e9 incrivelmente promissor. Os testes gen\u00e9ticos permitem agora aos m\u00e9dicos identificar a FC antes do nascimento do beb\u00e9. O diagn\u00f3stico precoce, combinado com as carater\u00edsticas \u00fanicas do desenvolvimento fetal, pode tornar a terapia gen\u00e9tica pr\u00e9-natal uma abordagem poderosa, potencialmente ultrapassando alguns dos maiores desafios na entrega de genes. Estes avan\u00e7os s\u00e3o mais do que apenas te\u00f3ricos; representam uma esperan\u00e7a real e acion\u00e1vel, e \u00e9 gratificante saber que a EE desempenhou um papel fundamental na catalisa\u00e7\u00e3o destes avan\u00e7os na distribui\u00e7\u00e3o de genes.<\/p>\n

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3. Avan\u00e7os para a muta\u00e7\u00e3o G542X<\/b><\/h3>\n

Uma das sess\u00f5es que mais chamou a aten\u00e7\u00e3o foi a apresenta\u00e7\u00e3o de Lucia Nicosia sobre a edi\u00e7\u00e3o da base de adenina para a muta\u00e7\u00e3o G542X. A muta\u00e7\u00e3o G542X, uma muta\u00e7\u00e3o nonsense rara, \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o que permanece resistente aos moduladores CFTR atualmente dispon\u00edveis. O trabalho de Nicosia demonstra como a edi\u00e7\u00e3o da base de adenina - uma poderosa tecnologia de edi\u00e7\u00e3o de genes - pode visar e potencialmente restaurar a fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas portadoras desta muta\u00e7\u00e3o. Esta abordagem promissora oferece n\u00e3o apenas um vislumbre do futuro da terapia gen\u00e9tica personalizada para a FC, mas tamb\u00e9m marca um salto de esperan\u00e7a em dire\u00e7\u00e3o a terapias que finalmente incluir\u00e3o as pessoas com esta muta\u00e7\u00e3o. S\u00e3o progressos como este que realmente falam ao cora\u00e7\u00e3o da nossa miss\u00e3o aqui na EE e sublinham o poder da ci\u00eancia para reescrever o futuro para os 10% finais.<\/p>\n

\"\"4. Levar a terapia g\u00e9nica aos pulm\u00f5es: O desafio da distribui\u00e7\u00e3o<\/b><\/h3>\n

A aplica\u00e7\u00e3o da tecnologia de edi\u00e7\u00e3o de genes diretamente nas c\u00e9lulas pulmonares \u00e9 um desafio monumental, mas os progressos apresentados durante as sess\u00f5es do simp\u00f3sio demonstraram como estamos perto de o conseguir. Ariel Aspiras, PhD, da CF Foundation, apresentou uma investiga\u00e7\u00e3o inovadora sobre a utiliza\u00e7\u00e3o de part\u00edculas semelhantes a v\u00edrus para administrar CRISPR\/Cas9 \u00e0s c\u00e9lulas pulmonares, oferecendo um caminho promissor para reparar diretamente as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nos pulm\u00f5es. Entretanto, Alexandra Piotrowski-Daspit, doutorada - benefici\u00e1ria de uma bolsa EE 2023 - da Universidade de Michigan, partilhou descobertas transformadoras sobre a administra\u00e7\u00e3o in-utero de nanopart\u00edculas polim\u00e9ricas em primatas n\u00e3o humanos. A possibilidade de administrar terapia gen\u00e9tica antes do nascimento pode ser revolucion\u00e1ria para a FC, oferecendo esperan\u00e7a de uma interven\u00e7\u00e3o precoce que pode mudar vidas desde o primeiro dia.<\/p>\n

Saiba mais sobre a investiga\u00e7\u00e3o de Piotrowski-Daspit financiada pela EE <\/em><\/strong>aqui.<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n

Porque \u00e9 que isto \u00e9 importante para o 10% final
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Cada um destes avan\u00e7os aproxima-nos de um futuro em que a FC pode ser combatida na sua origem - para todos <\/i><\/b>com FC. Para os \u00faltimos 10% que continuam \u00e0 espera de tratamentos que mudem a sua vida, este progresso cient\u00edfico envia uma mensagem poderosa: n\u00e3o est\u00e3o sozinhos e estamos a correr para avan\u00e7os de que podem finalmente beneficiar. A paix\u00e3o, a determina\u00e7\u00e3o e a pura resili\u00eancia da nossa comunidade apontam para o objetivo final que nos \u00e9 mais caro: um mundo onde a FC passe \u00e0 hist\u00f3ria.<\/p>\n

Estamos muito gratos a todos os cientistas, defensores, empresas, cl\u00ednicos e apoiantes que se juntaram a n\u00f3s na nossa rece\u00e7\u00e3o em Boston para celebrar este momento emocionante. Juntos, estamos a acelerar para uma cura - e aqui na EE, estamos a avan\u00e7ar com tudo o que temos at\u00e9 cruzarmos a linha de chegada e deixarmos a FC para tr\u00e1s!<\/p>\n

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Por Chandra Ghose, PhD, Diretora Cient\u00edfica da Emily\u2019s Entourage Todos os outonos, a Confer\u00eancia Norte-Americana sobre Fibrose Qu\u00edstica (NACFC) re\u00fane a nossa comunidade com um prop\u00f3sito renovado e novas perspetivas. Este ano, na hist\u00f3rica Boston, cientistas, cl\u00ednicos, defensores e inovadores reuniram-se para destacar os mais recentes avan\u00e7os na investiga\u00e7\u00e3o, cuidados e desenvolvimento de medicamentos para a fibrose qu\u00edstica (FQ). Desde\u2026 <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":23397,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_hide_featured_image":false,"_jetpack_featured_image_duplicate_dismissed":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-23375","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EE-NACFC-9-27-24_001-scaled.jpg","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23375"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23399,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions\/23399"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23375"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23375"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23375"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}