{"id":23375,"date":"2024-11-07T09:00:49","date_gmt":"2024-11-07T13:00:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=23375"},"modified":"2024-11-07T17:18:27","modified_gmt":"2024-11-07T21:18:27","slug":"nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2024: Principais inova\u00e7\u00f5es de Boston para a final 10%"},"content":{"rendered":"

Por Chandra Ghose, PhD, Diretor Cient\u00edfico da Emily's Entourage<\/em><\/p>\n

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Todos os Outonos, o Confer\u00eancia Norte-Americana sobre Fibrose C\u00edstica (NACFC) <\/a>re\u00fane a nossa comunidade com um objetivo renovado e novas perspectivas. Este ano, na hist\u00f3rica Boston, cientistas, cl\u00ednicos, defensores e inovadores reuniram-se para destacar os mais recentes avan\u00e7os na investiga\u00e7\u00e3o, cuidados e desenvolvimento de medicamentos para a fibrose qu\u00edstica (FC). Desde discuss\u00f5es aprofundadas sobre a terapia gen\u00e9tica a novas ideias inovadoras sobre a diabetes relacionada com a FC (DFC), a confer\u00eancia deste ano reflectiu o impulso e a determina\u00e7\u00e3o de uma comunidade dedicada ao avan\u00e7o de novos tratamentos e \u00e0 melhoria da sa\u00fade e da qualidade de vida das pessoas com FC.<\/p>\n

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Da esquerda para a direita: Kevin Foskett, PhD, Presidente do Conselho Consultivo Cient\u00edfico da EE; Paul McCray, Jr., MD, Vencedor do Pr\u00e9mio Trailblazer da EE em 2024; Chandra Ghose, PhD, Diretor Cient\u00edfico da EE.<\/p><\/div>\n

E, claro, a Emily's Entourage (EE) estava mesmo no meio de tudo isto! A nossa rece\u00e7\u00e3o anual teve lugar na sexta-feira, 27 de setembro, e deu as boas-vindas a mais de 120 investigadores de FC, cl\u00ednicos, representantes de biotecnologia e farmac\u00eauticos e membros da comunidade. Foi com grande entusiasmo que apresent\u00e1mos o nosso Pr\u00e9mio Trailblazer 2024 a Paul McCray, Jr., MD,<\/a> um vision\u00e1rio na investiga\u00e7\u00e3o da FC cujo trabalho expandiu as possibilidades de terapias gen\u00e9ticas e inspirou muitas pessoas. N\u00e3o h\u00e1 melhor forma de celebrar o trabalho \u00e1rduo que est\u00e1 a ser realizado em todo o panorama da FC do que reunir as pessoas que o tornam poss\u00edvel!<\/p>\n

Para al\u00e9m da nossa rece\u00e7\u00e3o anual, foi com grande entusiasmo que partilh\u00e1mos dados e informa\u00e7\u00f5es sobre os nossos base de dados de doentes recentemente actualizada, agora denominada Clinical Trial Connect (CTC)<\/a>e Programa de Matchmaking de Ensaios Cl\u00ednicos<\/a> para refor\u00e7ar os esfor\u00e7os da comunidade de investiga\u00e7\u00e3o no sentido de alcan\u00e7ar aqueles que se encontram nos \u00faltimos 10% da comunidade da FC e que n\u00e3o conseguem beneficiar das actuais terapias moduladoras. Beth Lavin, a nossa Gestora do Programa de Emparelhamento de Ensaios Cl\u00ednicos, apresentou os dados numa sess\u00e3o de posters, bem como num workshop intitulado \"Equidade em A\u00e7\u00e3o\", no qual falou sobre o papel do CTC e do programa de emparelhamento de ensaios cl\u00ednicos na acelera\u00e7\u00e3o do recrutamento de ensaios cl\u00ednicos para esta popula\u00e7\u00e3o ultra-rara.<\/p>\n

Assista \u00e0 apresenta\u00e7\u00e3o do simp\u00f3sio de Beth Lavin, Diretora do Programa de Matchmaking de Ensaios Cl\u00ednicos da EE aqui<\/a>.<\/strong><\/em><\/p>\n

Agora que o NACFC 2024 terminou, \u00e9 com grande entusiasmo que partilho alguns dos destaques cient\u00edficos mais promissores com a nossa Entourage - avan\u00e7os que trazem uma verdadeira esperan\u00e7a e um impulso para o \u00faltimo 10% da comunidade da FC!<\/p>\n

1. Decifrar o c\u00f3digo da terapia gen\u00e9tica<\/b><\/h3>\n

A sess\u00e3o plen\u00e1ria de abertura deu-nos uma vis\u00e3o interna da criatividade cient\u00edfica que est\u00e1 a enfrentar os maiores obst\u00e1culos da FC nas terapias gen\u00e9ticas. Daniel Siegwart, PhD, da UT Southwestern e Joe Pilewski, MD, da University of Pittsburgh partilharam as suas abordagens para fazer com que as terapias gen\u00e9ticas funcionem nos pulm\u00f5es. Siegwart apresentou-nos novas t\u00e9cnicas para administrar estas terapias diretamente no tecido pulmonar, enquanto o Dr. Pilewski salientou a import\u00e2ncia de concep\u00e7\u00f5es inovadoras de ensaios cl\u00ednicos para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para muta\u00e7\u00f5es raras da FC. A sua mensagem foi clara: est\u00e3o a ser feitos progressos reais, com enfoque em solu\u00e7\u00f5es para todos os doentes com FC, especialmente para aqueles com muta\u00e7\u00f5es raras que tiveram de esperar mais tempo.<\/p>\n

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<\/b>2. Terapia gen\u00e9tica para todos: a caminho da linha de chegada<\/b><\/h3>\n

Na EE, h\u00e1 muito que defendemos o potencial da terapia gen\u00e9tica para transformar os cuidados com a FC - e a NACFC 2024 mostrou o qu\u00e3o perto estamos de tornar este sonho uma realidade. As apresenta\u00e7\u00f5es variaram desde t\u00e9cnicas melhoradas de corre\u00e7\u00e3o do gene CFTR at\u00e9 \u00e0 entrega de genes in-utero, mostrando um espetro de avan\u00e7os que \u00e9 incrivelmente promissor. Os testes gen\u00e9ticos permitem agora aos m\u00e9dicos identificar a FC antes do nascimento do beb\u00e9. O diagn\u00f3stico precoce, combinado com as carater\u00edsticas \u00fanicas do desenvolvimento fetal, pode tornar a terapia gen\u00e9tica pr\u00e9-natal uma abordagem poderosa, potencialmente ultrapassando alguns dos maiores desafios na entrega de genes. Estes avan\u00e7os s\u00e3o mais do que apenas te\u00f3ricos; representam uma esperan\u00e7a real e acion\u00e1vel, e \u00e9 gratificante saber que a EE desempenhou um papel fundamental na catalisa\u00e7\u00e3o destes avan\u00e7os na distribui\u00e7\u00e3o de genes.<\/p>\n

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3. Avan\u00e7os para a muta\u00e7\u00e3o G542X<\/b><\/h3>\n

Uma das sess\u00f5es que mais chamou a aten\u00e7\u00e3o foi a apresenta\u00e7\u00e3o de Lucia Nicosia sobre a edi\u00e7\u00e3o da base de adenina para a muta\u00e7\u00e3o G542X. A muta\u00e7\u00e3o G542X, uma muta\u00e7\u00e3o nonsense rara, \u00e9 uma muta\u00e7\u00e3o que permanece resistente aos moduladores CFTR atualmente dispon\u00edveis. O trabalho de Nicosia demonstra como a edi\u00e7\u00e3o da base de adenina - uma poderosa tecnologia de edi\u00e7\u00e3o de genes - pode visar e potencialmente restaurar a fun\u00e7\u00e3o das c\u00e9lulas portadoras desta muta\u00e7\u00e3o. Esta abordagem promissora oferece n\u00e3o apenas um vislumbre do futuro da terapia gen\u00e9tica personalizada para a FC, mas tamb\u00e9m marca um salto de esperan\u00e7a em dire\u00e7\u00e3o a terapias que finalmente incluir\u00e3o as pessoas com esta muta\u00e7\u00e3o. S\u00e3o progressos como este que realmente falam ao cora\u00e7\u00e3o da nossa miss\u00e3o aqui na EE e sublinham o poder da ci\u00eancia para reescrever o futuro para os 10% finais.<\/p>\n

\"\"4. Levar a terapia g\u00e9nica aos pulm\u00f5es: O desafio da distribui\u00e7\u00e3o<\/b><\/h3>\n

A aplica\u00e7\u00e3o da tecnologia de edi\u00e7\u00e3o de genes diretamente nas c\u00e9lulas pulmonares \u00e9 um desafio monumental, mas os progressos apresentados durante as sess\u00f5es do simp\u00f3sio demonstraram como estamos perto de o conseguir. Ariel Aspiras, PhD, da CF Foundation, apresentou uma investiga\u00e7\u00e3o inovadora sobre a utiliza\u00e7\u00e3o de part\u00edculas semelhantes a v\u00edrus para administrar CRISPR\/Cas9 \u00e0s c\u00e9lulas pulmonares, oferecendo um caminho promissor para reparar diretamente as muta\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas nos pulm\u00f5es. Entretanto, Alexandra Piotrowski-Daspit, doutorada - benefici\u00e1ria de uma bolsa EE 2023 - da Universidade de Michigan, partilhou descobertas transformadoras sobre a administra\u00e7\u00e3o in-utero de nanopart\u00edculas polim\u00e9ricas em primatas n\u00e3o humanos. A possibilidade de administrar terapia gen\u00e9tica antes do nascimento pode ser revolucion\u00e1ria para a FC, oferecendo esperan\u00e7a de uma interven\u00e7\u00e3o precoce que pode mudar vidas desde o primeiro dia.<\/p>\n

Saiba mais sobre a investiga\u00e7\u00e3o de Piotrowski-Daspit financiada pela EE <\/em><\/strong>aqui.<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n

Porque \u00e9 que isto \u00e9 importante para o 10% final
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Cada um destes avan\u00e7os aproxima-nos de um futuro em que a FC pode ser combatida na sua origem - para todos <\/i><\/b>com FC. Para os \u00faltimos 10% que continuam \u00e0 espera de tratamentos que mudem a sua vida, este progresso cient\u00edfico envia uma mensagem poderosa: n\u00e3o est\u00e3o sozinhos e estamos a correr para avan\u00e7os de que podem finalmente beneficiar. A paix\u00e3o, a determina\u00e7\u00e3o e a pura resili\u00eancia da nossa comunidade apontam para o objetivo final que nos \u00e9 mais caro: um mundo onde a FC passe \u00e0 hist\u00f3ria.<\/p>\n

Estamos muito gratos a todos os cientistas, defensores, empresas, cl\u00ednicos e apoiantes que se juntaram a n\u00f3s na nossa rece\u00e7\u00e3o em Boston para celebrar este momento emocionante. Juntos, estamos a acelerar para uma cura - e aqui na EE, estamos a avan\u00e7ar com tudo o que temos at\u00e9 cruzarmos a linha de chegada e deixarmos a FC para tr\u00e1s!<\/p>\n

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By Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer at Emily’s Entourage Every fall, the North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) brings together our community with renewed purpose and fresh insights. This year, in historic Boston, scientists, clinicians, advocates, and innovators gathered to highlight the latest advancements in cystic fibrosis (CF) research, care, and drug development. From… <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":23397,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-23375","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EE-NACFC-9-27-24_001-scaled.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23375"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23399,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions\/23399"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23375"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23375"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23375"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}