![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-1-e1703190164195.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
Em dezembro de 2021, estava sentada a almo\u00e7ar com o meu marido e estava colada ao meu telem\u00f3vel. N\u00e3o estava a percorrer o Instagram ou o TikTok. Em vez disso, estava a pesquisar furiosamente no Google Scholar por qualquer muta\u00e7\u00e3o da fibrose c\u00edstica (FC) que fosse comum nas popula\u00e7\u00f5es equatorianas. <\/span><\/p>\n Sentia-me fora de controlo e perturbada. Tinha medo do futuro do meu filho Rowland. T\u00ednhamos acabado de receber o diagn\u00f3stico de FC aos seis meses atrav\u00e9s de um teste de suor no dia anterior e reunimo-nos com o nosso conselheiro gen\u00e9tico. Depois dessa reuni\u00e3o, tivemos de esperar tr\u00eas longas e cansativas semanas durante a \u00e9poca festiva para descobrir as duas muta\u00e7\u00f5es de FC do Rowland. A procura de informa\u00e7\u00e3o foi a minha forma de lidar com este diagn\u00f3stico inesperado.<\/span><\/p>\n O diagn\u00f3stico de FC foi inesperado porque eu tinha um rastreio de portador negativo para FC e o rastreio neonatal do Rowland tamb\u00e9m foi negativo para FC. O nosso conselheiro gen\u00e9tico explicou que o Rowland \u00e9 provavelmente portador de duas muta\u00e7\u00f5es raras de FC que n\u00e3o constavam do painel de muta\u00e7\u00f5es verificadas nos exames de portador e de rec\u00e9m-nascido. Para a muta\u00e7\u00e3o de FC que eu carrego, ela levantou a hip\u00f3tese de que ela veio da minha heran\u00e7a equatoriana, j\u00e1 que o estado da Calif\u00f3rnia n\u00e3o faz testes para muta\u00e7\u00f5es de FC espec\u00edficas do Equador.<\/span><\/p>\n Eu nem sequer me tinha apercebido de que certas muta\u00e7\u00f5es da FC podiam ser mais prevalentes em determinadas origens \u00e9tnicas. Acontece que a hip\u00f3tese dela estava correta - eu sou portadora de uma muta\u00e7\u00e3o rara da FC, a H609R, que passei para o Rowland e que s\u00f3 foi documentada em indiv\u00edduos com ascend\u00eancia equatoriana. <\/span><\/p>\n Sentia-me mal do est\u00f4mago e sabia que a minha ascend\u00eancia equatoriana tinha desempenhado um papel no atraso do diagn\u00f3stico do meu filho, mas senti uma sensa\u00e7\u00e3o de al\u00edvio quando me apercebi de como esta situa\u00e7\u00e3o poderia ter sido muito pior. Poder\u00edamos facilmente ter passado anos sem um diagn\u00f3stico se n\u00e3o fosse uma combina\u00e7\u00e3o de persist\u00eancia, sorte e acesso a excelentes cuidados de sa\u00fade.<\/span><\/p>\n Pensei no que poderia ter acontecido - o estado de sa\u00fade do Rowland a piorar sem sabermos porqu\u00ea, anos de tratamentos preventivos perdidos e, por fim, uma morte prematura. Estou grata (e esperan\u00e7osa) por n\u00e3o ser esta a nossa experi\u00eancia. No entanto, a investiga\u00e7\u00e3o mostra que as pessoas hisp\u00e2nicas com FC t\u00eam um risco acrescido de diminui\u00e7\u00e3o da fun\u00e7\u00e3o pulmonar e uma taxa de mortalidade mais elevada do que as popula\u00e7\u00f5es brancas n\u00e3o hisp\u00e2nicas. Penso que isto se pode dever em parte ao atraso no diagn\u00f3stico, mas <\/span>a investiga\u00e7\u00e3o est\u00e1 a come\u00e7ar a mostrar que a rela\u00e7\u00e3o entre a FC e a etnia \u00e9 provavelmente multifatorial e complexa.\u00a0<\/a><\/p>\n Embora ainda haja muita investiga\u00e7\u00e3o a fazer e mudan\u00e7as a efetuar num contexto cl\u00ednico para melhorar os resultados das popula\u00e7\u00f5es n\u00e3o brancas com FC, uma coisa \u00e9 absolutamente clara: <\/span><\/p>\n N\u00e3o podemos deixar os indiv\u00edduos para tr\u00e1s devido \u00e0 sua ra\u00e7a e\/ou muta\u00e7\u00f5es raras da FC.\u00a0<\/span>Os profissionais de sa\u00fade t\u00eam de compreender que a origem \u00e9tnica pode e desempenha um papel na dete\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es da FC e no diagn\u00f3stico correto e atempado. <\/span><\/p><\/blockquote>\n As pr\u00e1ticas de rastreio neonatal em cada estado poderiam ser melhoradas atrav\u00e9s da expans\u00e3o dos pain\u00e9is de muta\u00e7\u00f5es da FC para incluir muta\u00e7\u00f5es raras.<\/span><\/span><\/p>\n Um rastreio neonatal falso negativo e o subsequente diagn\u00f3stico tardio n\u00e3o s\u00e3o os \u00fanicos problemas que as pessoas com muta\u00e7\u00f5es raras da FC (e frequentemente pessoas de cor) podem ter. Com as terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es, h\u00e1 esperan\u00e7a de que as pessoas com FC tenham uma maior esperan\u00e7a de vida. No entanto, isso tamb\u00e9m significa que haver\u00e1 uma disparidade maior nos resultados de sa\u00fade da FC entre os 90% que se beneficiam de terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es nos Estados Unidos e os 10% que n\u00e3o se beneficiam - aqueles com muta\u00e7\u00f5es sem sentido e outras muta\u00e7\u00f5es raras da FC. A pesquisa mostra que h\u00e1 um n\u00famero desproporcional de negros, ind\u00edgenas e pessoas de cor (BIPOC) que n\u00e3o podem se beneficiar das terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es existentes.\u00a0<\/span><\/p>\n Lembro-me perfeitamente de estar sentada com o nosso conselheiro gen\u00e9tico, com as costas r\u00edgidas encostadas \u00e0 parede de cores vivas, enquanto esperava ansiosamente para saber quais eram as muta\u00e7\u00f5es da FC do meu filho. Eu estava a rezar para que ele n\u00e3o tivesse duas muta\u00e7\u00f5es de Classe I, porque sabia que isso significaria que ele n\u00e3o responderia \u00e0s terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es recentemente aprovadas. O conselheiro gen\u00e9tico disse: \"Tenho boas e m\u00e1s not\u00edcias. O que \u00e9 que querem ouvir primeiro?\" <\/span><\/p>\n Ela deu-me a boa not\u00edcia de que o Rowland \u00e9 pancreaticamente suficiente e depois a m\u00e1 not\u00edcia - nenhuma das suas muta\u00e7\u00f5es \u00e9 eleg\u00edvel para a terapia dirigida a muta\u00e7\u00f5es. O meu cora\u00e7\u00e3o afundou-se.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n Havia literatura que mostrava que uma de suas muta\u00e7\u00f5es, a H609R, poderia responder a terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es. Quando fizemos um estudo de teratipagem em que cultiv\u00e1mos as c\u00e9lulas nasais do Rowland em laborat\u00f3rio e depois as test\u00e1mos contra as terapias atualmente aprovadas, houve um aumento da sua fun\u00e7\u00e3o CFTR, mas n\u00e3o suficientemente grande para atingir o limiar 10% que as companhias de seguros normalmente querem ver para aprovar o custo do tratamento.<\/span><\/p>\n Quando o Rowland fez dois anos, a nossa cl\u00ednica tentou prescrever uma terapia direcionada para a muta\u00e7\u00e3o, mas foi-nos negada. Fiquei mais uma vez de cora\u00e7\u00e3o partido e desanimada. Em agosto de 2023, por\u00e9m, recebemos not\u00edcias promissoras. A nossa cl\u00ednica escreveu uma carta de recurso \u00e0 nossa companhia de seguros e, numa reviravolta surpreendente e inesperada, aprovaram o nosso recurso. Eu tenho sentido um tremendo al\u00edvio desde que Rowland come\u00e7ou a terapia.<\/span><\/p>\n Ainda n\u00e3o sabemos qual ser\u00e1 a resposta cl\u00ednica, pois \u00e9 demasiado cedo para o saber, mas estou esperan\u00e7ado. Conseguimos aceder com sucesso \u00e0 terapia direcionada para a muta\u00e7\u00e3o porque a prescrevemos off-label. Isto significa que nenhuma das muta\u00e7\u00f5es da FC dele est\u00e1 na lista de medicamentos aprovados pela FDA, mas como a nossa cl\u00ednica escreveu um recurso baseado em evid\u00eancias, a nossa companhia de seguros concordou que a terapia \u00e9 medicamente necess\u00e1ria para o nosso filho.\u00a0<\/span><\/p>\n Em meio aos sentimentos de esperan\u00e7a e gratid\u00e3o, tamb\u00e9m sinto imensa frustra\u00e7\u00e3o e culpa porque h\u00e1 indiv\u00edduos com a mesma muta\u00e7\u00e3o H609R do Rowland que atualmente n\u00e3o t\u00eam acesso a terapias direcionadas a muta\u00e7\u00f5es. H\u00e1 tamb\u00e9m indiv\u00edduos com outras muta\u00e7\u00f5es da FC que n\u00e3o t\u00eam acesso porque suas muta\u00e7\u00f5es os tornam ineleg\u00edveis, porque n\u00e3o conseguem tolerar os efeitos colaterais ou porque vivem em um pa\u00eds<\/span> onde n\u00e3o t\u00eam acesso. H\u00e1 mais trabalho a fazer para que mais pessoas com FC possam beneficiar de terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es - e, esperemos, um dia, de novas terapias de diagn\u00f3stico de muta\u00e7\u00f5es.<\/span><\/p>\n A terapia direcionada \u00e0 muta\u00e7\u00e3o deve ajudar meu filho, mas n\u00e3o temos certeza se ser\u00e1 o milagre que outros com FC experimentaram, pois n\u00e3o foi projetada para sua muta\u00e7\u00e3o de FC. H\u00e1 uma necessidade urgente de terapias gen\u00e9ticas, que t\u00eam o potencial de atingir todas as pessoas com FC, independentemente da muta\u00e7\u00e3o, uma vez que n\u00e3o s\u00e3o direcionadas para a muta\u00e7\u00e3o. <\/span>Com as terapias gen\u00e9ticas, ningu\u00e9m ser\u00e1 deixado para tr\u00e1s, e elas <\/span>pode, assim se espera, colmatar a disparidade em termos de resultados de sa\u00fade que s\u00f3 ir\u00e1 aumentar entre os 90% que beneficiam de terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es nos EUA e os 10% que n\u00e3o beneficiam.<\/span><\/p>\n H\u00e1 uma ideia errada de que a origem \u00e9tnica n\u00e3o desempenha um papel no diagn\u00f3stico e tratamento da FC; no entanto, a nossa heran\u00e7a equatoriana desempenhou absolutamente um papel no diagn\u00f3stico tardio do Rowland - desde o meu portador falso negativo e o rastreio neonatal falso negativo do Rowland, at\u00e9 aos obst\u00e1culos adicionais que enfrent\u00e1mos para aceder a uma terapia direcionada para a muta\u00e7\u00e3o.\u00a0<\/span><\/p>\n Tamb\u00e9m reconhe\u00e7o o privil\u00e9gio que temos por o Rowland ter nascido numa altura em que a ci\u00eancia e a investiga\u00e7\u00e3o da FC est\u00e3o a avan\u00e7ar a um ritmo sem precedentes e em que ele tem acesso a tratamentos a que as pessoas que vivem com FC n\u00e3o tinham acesso h\u00e1 apenas alguns anos. Tamb\u00e9m acredito que o seu progn\u00f3stico poderia ter sido muito pior se n\u00e3o tiv\u00e9ssemos tido acesso a um excelente seguro de sa\u00fade devido ao trabalho do meu marido e ao facto de vivermos numa zona onde temos acesso a uma forte equipa de cuidados para a FC. \u00c9 importante chamar a aten\u00e7\u00e3o para as desigualdades em mat\u00e9ria de sa\u00fade que existem na comunidade da FC, uma vez que n\u00e3o se fala o suficiente sobre o assunto. Penso no impacto positivo que poderia ocorrer para os indiv\u00edduos BIPOC - especificamente uma maior longevidade e qualidade de vida, se houvesse mais consciencializa\u00e7\u00e3o sobre as raz\u00f5es pelas quais existem disparidades de sa\u00fade entre as popula\u00e7\u00f5es brancas e n\u00e3o brancas. Quero que os prestadores de cuidados de sa\u00fade, como os ginecologistas obstetras, pediatras, GIs e centros de rastreio de rec\u00e9m-nascidos, estejam cientes de como a origem \u00e9tnica pode desempenhar um papel nas percentagens de dete\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es da FC e de como a FC se pode apresentar de forma diferente em cada pessoa. Quero que os profissionais de sa\u00fade saibam que a FC pode se apresentar em pessoas de todas as ra\u00e7as e etnias. Quero que todos os cinquenta estados tenham pain\u00e9is alargados de dete\u00e7\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es da FC. Quero que as pessoas compreendam que as terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es n\u00e3o s\u00e3o uma cura para a FC e que h\u00e1 uma necessidade urgente de terapias gen\u00e9ticas. Todos estes pormenores s\u00e3o importantes porque podem acabar por melhorar - ou salvar - a vida de algu\u00e9m.\u00a0<\/span><\/p>\n Apoiado por uma subven\u00e7\u00e3o de\u00a0Genentech<\/span>, membro do Grupo Roche.<\/em><\/p>\n Em dezembro de 2021, estava sentada a almo\u00e7ar com o meu marido e estava colada ao meu telem\u00f3vel. N\u00e3o estava a percorrer o Instagram ou o TikTok. Em vez disso, estava a pesquisar furiosamente no Google Scholar por qualquer muta\u00e7\u00e3o da fibrose c\u00edstica (FC) que fosse comum nas popula\u00e7\u00f5es equatorianas. Sentia-me fora de controlo e perturbada. Tinha medo do meu filho... <\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-3-e1703190245138.png\")
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<\/span><\/p>\n
\n<\/span><\/p>\nAutor<\/h1>\n
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Cambrey Vasconez White \u00e9 m\u00e3e de uma crian\u00e7a com fibrose c\u00edstica (FC) e vive em Los Angeles, Calif\u00f3rnia.<\/span> Ela sempre teve uma paix\u00e3o por defender os alunos atrav\u00e9s do seu trabalho anterior como conselheira escolar e, mais recentemente, encontrou significado em defender aqueles com muta\u00e7\u00f5es raras de FC. Atualmente, Cambrey faz parte de v\u00e1rios comit\u00e9s da CF Foundation, incluindo o Newborn Screening Steering Committee, cujo objetivo \u00e9 melhorar a equidade, a sensibilidade e a oportunidade do rastreio neonatal da FC. Cambrey tem um bacharelato em psicologia e comportamento social pela Universidade da Calif\u00f3rnia, Irvine, e um mestrado em aconselhamento escolar pela Universidade Loyola Marymount. Pode segui-la no Instagram em <\/span>@cfadvocacy<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"