{"id":19913,"date":"2023-10-23T09:57:44","date_gmt":"2023-10-23T13:57:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=19913"},"modified":"2023-10-23T13:46:55","modified_gmt":"2023-10-23T17:46:55","slug":"unpacking-the-promise-of-gene-based-therapies-insights-from-ees-gene-therapy-town-hall","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/unpacking-the-promise-of-gene-based-therapies-insights-from-ees-gene-therapy-town-hall\/","title":{"rendered":"Desvendando a promessa das terapias baseadas em genes: Insights da C\u00e2mara Municipal de Terapia G\u00e9nica da EE"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">Em 22 de agosto de 2023, Emily's Entourage (EE) organizou uma reuni\u00e3o virtual da prefeitura que mergulhou no excitante mundo das terapias baseadas em genes para fibrose c\u00edstica (FC). Este evento virtual teve como objetivo capacitar a comunidade CF com conhecimento sobre ensaios de terapia baseada em genes e fornecer um local para os participantes fazerem perguntas e receberem respostas de m\u00e9dicos especialistas em CF de algumas das maiores cl\u00ednicas de CF nos Estados Unidos.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Entre os nossos oradores destacam-se:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dr. Gregory Sawicki do Boston Children's Hospital<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dr. George M. Solomon da Universidade do Alabama em Birmingham<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dra. Jennifer L. Taylor-Cousar da National Jewish Health<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dr. Ahmet Z. Uluer do Boston Children's Hospital\/Brigham and Women's Hospital<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tamb\u00e9m tivemos a honra de ter Laura Mentch, uma antiga participante num estudo de ensaio cl\u00ednico de terapia baseada em genes, a oferecer uma perspetiva \u00fanica dos doentes. A assembleia municipal foi moderada pela co-fundadora da EE, Emily Kramer-Golinkoff.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Uma coisa ficou clara desde o in\u00edcio - a comunidade da FC tem quest\u00f5es prementes sobre as terapias baseadas em genes. As perguntas foram recolhidas antecipadamente (foram enviadas mais de 400 perguntas\/respostas!) e tamb\u00e9m foram colocadas em direto durante a reuni\u00e3o da c\u00e2mara municipal. Mais de 100 pessoas de 5 pa\u00edses diferentes participaram no evento em direto, representando as preocupa\u00e7\u00f5es e esperan\u00e7as da nossa diversificada comunidade de doentes com FC. Pode ver a reuni\u00e3o da c\u00e2mara municipal, que tamb\u00e9m incluiu uma apresenta\u00e7\u00e3o geral sobre terapias baseadas em genes, na sua totalidade abaixo.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><iframe title=\"Leitor de v\u00eddeo do YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/tytS9iaabjI?si=Hhn7uayB3PikuxXT\" width=\"400\" height=\"215\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<p><b>Excita\u00e7\u00e3o \u00e0 frente<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Seguem-se algumas das principais conclus\u00f5es e respostas ao conte\u00fado e \u00e0s quest\u00f5es abordadas durante a sess\u00e3o plen\u00e1ria sobre terapia gen\u00e9tica da EE:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><b>Potencial para chegar a todas as pessoas com FC:<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> As terapias baseadas em genes (substitui\u00e7\u00e3o de genes, mRNA, edi\u00e7\u00e3o de genes) visam \"substituir o problema\" por mRNA ou genes de substitui\u00e7\u00e3o ou edi\u00e7\u00e3o para corrigir muta\u00e7\u00f5es, tornando-as potencialmente eficazes para todas as pessoas com FC, independentemente da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica subjacente. No entanto, para as pessoas com FC que foram submetidas a transplantes de \u00f3rg\u00e3os (pulm\u00e3o, f\u00edgado, rim), a altera\u00e7\u00e3o do sistema imunit\u00e1rio resultante dos medicamentos para transplantes excluir\u00e1 os receptores de \u00f3rg\u00e3os transplantados dos estudos iniciais.<\/span><\/li>\n<li><b>Seguran\u00e7a em primeiro lugar: <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">Os apresentadores abordaram os potenciais efeitos secund\u00e1rios das terap\u00eauticas baseadas em genes. Existem v\u00e1rios n\u00edveis de seguran\u00e7a e estas terapias baseiam-se nos fundamentos dos tratamentos anteriores da FC e nos conhecimentos adquiridos noutros estudos de terapias baseadas em genes. Os principais efeitos secund\u00e1rios est\u00e3o relacionados com as subst\u00e2ncias inaladas (as nanopart\u00edculas lip\u00eddicas s\u00e3o v\u00edrus) que s\u00e3o utilizadas para transportar o material novo\/corrigido para as c\u00e9lulas pulmonares. Estas subst\u00e2ncias podem causar inflama\u00e7\u00e3o nos pulm\u00f5es, o que pode resultar em sintomas pulmonares, como tosse e dores no peito, ou em sistemas de corpo inteiro, como febre. A compreens\u00e3o dos riscos de seguran\u00e7a \u00e9 crucial durante o processo de consentimento informado.<\/span><\/li>\n<li><b>Avalia\u00e7\u00e3o do impacto:<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> O impacto das terap\u00eauticas baseadas em genes em compara\u00e7\u00e3o com os moduladores ainda n\u00e3o \u00e9 conhecido e depende provavelmente da terap\u00eautica espec\u00edfica.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Se as terapias baseadas em genes pudessem restaurar a fun\u00e7\u00e3o do regulador da condut\u00e2ncia transmembranar da fibrose c\u00edstica (CFTR) em todas as c\u00e9lulas dos pulm\u00f5es, a comunidade cient\u00edfica esperaria ver melhorias na fun\u00e7\u00e3o pulmonar e na qualidade de vida. No entanto, permanece uma grande quest\u00e3o relativamente \u00e0 percentagem de c\u00e9lulas que t\u00eam de ser corrigidas para se atingir um n\u00edvel espec\u00edfico de resposta da fun\u00e7\u00e3o pulmonar. Ainda \u00e9 muito cedo para saber a resposta a esta quest\u00e3o, mas um poss\u00edvel objetivo desta fase inicial das terapias baseadas em genes \u00e9 ajudar a estabilizar as pessoas no 10% final at\u00e9 existirem outras terapias, possivelmente melhores.\u00a0<\/span><\/li>\n<li><b>Escolher o ensaio em que participar:<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Para escolher entre v\u00e1rios ensaios, uma pessoa com FC deve consultar o seu m\u00e9dico, a sua equipa de cuidados e o investigador principal de cada estudo. Ao decidir se quer participar, cada pessoa deve considerar as exig\u00eancias de agenda, compromissos de tempo e requisitos de desloca\u00e7\u00e3o. As pessoas fora dos Estados Unidos podem ter a oportunidade de participar em ensaios de terapia baseada em genes, embora existam algumas barreiras relacionadas com seguros de sa\u00fade e log\u00edstica.<\/span><\/li>\n<li><b>Cronograma realista:<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> As terapias baseadas em genes est\u00e3o atualmente em fase inicial de ensaios cl\u00ednicos, pelo que \u00e9 dif\u00edcil prever quantos anos faltam para serem op\u00e7\u00f5es de tratamento totalmente aprovadas. O ritmo do progresso depende do registo nos ensaios e dos primeiros sinais de seguran\u00e7a e melhoria que s\u00e3o mostrados nos ensaios. A progress\u00e3o dos ensaios tem sido mais lenta do que a de outros exemplos recentes de terap\u00eauticas orais na FC porque se trata de terap\u00eauticas novas, nunca antes testadas, pelo que os requisitos da FDA t\u00eam sido rigorosos e deliberados. Para os ensaios que t\u00eam como alvo as pessoas na fase final do 10%, a comunidade \u00e9 pequena, o que torna o recrutamento mais dif\u00edcil. As comunidades cient\u00edfica e de doentes com FC t\u00eam de levar estes ensaios um dia de cada vez; preencher os ensaios \u00e9 o primeiro e mais cr\u00edtico passo.\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Os nossos membros do painel conclu\u00edram a confer\u00eancia partilhando o que mais os entusiasma nas terapias baseadas em genes. O seu entusiasmo era palp\u00e1vel. Desde o entusiasmo com o n\u00famero de empresas que est\u00e3o a investir e a fazer avan\u00e7ar esta investiga\u00e7\u00e3o, at\u00e9 \u00e0 enorme quantidade de colabora\u00e7\u00e3o que est\u00e1 a acontecer para fazer avan\u00e7ar estas terapias - \u00e9 evidente que existe uma grande din\u00e2mica positiva no terreno, o que \u00e9 absolutamente fundamental para transformar esta investiga\u00e7\u00e3o numa realidade.\u00a0<\/span><\/p>\n<div id=\"attachment_19934\" style=\"width: 845px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-19934\" class=\"wp-image-19934 size-full\" src=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM.png\" alt=\"\" width=\"835\" height=\"443\" srcset=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM.png 835w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM-300x159.png 300w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM-768x407.png 768w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM-18x10.png 18w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM-600x318.png 600w\" sizes=\"(max-width: 835px) 100vw, 835px\" \/><p id=\"caption-attachment-19934\" class=\"wp-caption-text\">Imagem original da Cystic Fibrosis Foundation, modificada pelo Dr. George M. Solomon<\/p><\/div>\n<p><b>Acelerar o progresso<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Ficou claro na C\u00e2mara Municipal que um dos maiores obst\u00e1culos ao desenvolvimento de novas terapias baseadas em genes \u00e9 o tempo que demora a registar os participantes. A EE est\u00e1 a trabalhar arduamente para ultrapassar este obst\u00e1culo - e voc\u00ea pode ajudar!\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Se voc\u00ea ou o seu filho tiverem pelo menos uma c\u00f3pia de uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido da FC, considere a hip\u00f3tese de se inscrever no programa EE <\/span><a href=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/cystic-fibrosis-nonsense-mutation-patient-registry\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">registo de doentes<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">. EE's <\/span><a href=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/cystic-fibrosis-clinical-trial-matchmaking-program\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">programa de sele\u00e7\u00e3o de ensaios cl\u00ednicos<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> utiliza o nosso registo de doentes para informar as pessoas com FC sobre determinados ensaios cl\u00ednicos em que podem ser eleg\u00edveis para participar, equipando a comunidade da FC para tomar decis\u00f5es informadas e ajudando a acelerar o processo de recrutamento de ensaios cl\u00ednicos. Com v\u00e1rios ensaios de terapias baseadas em genes a registar participantes - e outros em breve, esta \u00e9 uma altura oportuna para se inscrever! <\/span><\/li>\n<li>Tamb\u00e9m pode procurar ensaios de FC no s\u00edtio Web da Cystic Fibrosis Foundation <a href=\"https:\/\/apps.cff.org\/trials\/finder\/\">S\u00edtio Web do Clinical Trial Finder<\/a> ou em <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/\">ClinicalTrials.gov<\/a> utilizando palavras-chave como \"cystic fibrosis\" e \"gene therapy\" ou \"mRNA\". Podem estar dispon\u00edveis mais informa\u00e7\u00f5es em s\u00edtios Web dedicados a ensaios cl\u00ednicos ou atrav\u00e9s das respectivas empresas.<\/li>\n<li>Mantenha-se informado, interaja com a sua equipa de cuidados e esteja atento \u00e0 nossa <a href=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/eeupdates\/\">Boletim informativo da EE<\/a> e canais sociais para obter actualiza\u00e7\u00f5es sobre o nosso trabalho de apoio \u00e0s terapias baseadas em genes.<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Por agora, estamos entusiasmados com o potencial destas terapias, gratos pela vibrante comunidade de FC que est\u00e1 a impulsionar o progresso e ansiosos por ver estas terapias concretizarem-se o mais rapidamente poss\u00edvel.<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Em 22 de agosto de 2023, Emily's Entourage (EE) organizou uma reuni\u00e3o virtual da prefeitura que mergulhou no excitante mundo das terapias baseadas em genes para fibrose c\u00edstica (FC). Este evento virtual teve como objetivo capacitar a comunidade CF com conhecimento sobre os ensaios de terapia baseada em genes e fornecer um local para os participantes fazerem perguntas e receberem respostas de especialistas ... <\/p>\n<div class=\"clear\"><\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/unpacking-the-promise-of-gene-based-therapies-insights-from-ees-gene-therapy-town-hall\/\" class=\"excerpt-read-more\">Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1361,"featured_media":19917,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"%%sitetitle%% %%sep%% %%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1,6],"tags":[],"class_list":["post-19913","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","category-emilys-entourage-blog"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-16-112745.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1361"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19913"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19913\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19940,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19913\/revisions\/19940"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19917"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}