{"id":18257,"date":"2023-02-01T10:51:20","date_gmt":"2023-02-01T15:51:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=18257"},"modified":"2023-12-20T05:13:52","modified_gmt":"2023-12-20T10:13:52","slug":"emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"A Emily's Entourage atribui uma bolsa de investiga\u00e7\u00e3o no valor de $220 000 ao Laborat\u00f3rio da Universidade de Lisboa para fazer avan\u00e7ar a investiga\u00e7\u00e3o sobre uma nova abordagem para o tratamento potencial das muta\u00e7\u00f5es Nonsense da fibrose qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"

A investiga\u00e7\u00e3o est\u00e1 centrada na identifica\u00e7\u00e3o e valida\u00e7\u00e3o de abordagens terap\u00eauticas novas ou melhoradas para as muta\u00e7\u00f5es nonsense da fibrose qu\u00edstica (FC)<\/em><\/strong><\/h3>\n
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Carlos M. Farinha, PhD, do Instituto de Biossistemas e Ci\u00eancias Integrativas da Faculdade de Ci\u00eancias da Universidade de Lisboa.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA - 1 de fevereiro de 2023 - A Emily's Entourage (EE), uma funda\u00e7\u00e3o 501(c)3 inovadora que acelera a investiga\u00e7\u00e3o de novos tratamentos e de uma cura para o \u00faltimo 10% de pessoas com fibrose qu\u00edstica (FC), incluindo as que t\u00eam muta\u00e7\u00f5es nonsense, anunciou hoje que atribuiu $220.000 em financiamento a Carlos M. Farinha, PhD, do Instituto de Biossistemas e Ci\u00eancias Integrativas (BioISI) da Faculdade de Ci\u00eancias da Universidade de Lisboa para apoiar a investiga\u00e7\u00e3o sobre o restabelecimento da fun\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) em muta\u00e7\u00f5es nonsense da FC atrav\u00e9s da descoberta e valida\u00e7\u00e3o de novos alvos.<\/p>\n

A investiga\u00e7\u00e3o do Dr. Farinha centra-se nos mecanismos moleculares da FC, particularmente na identifica\u00e7\u00e3o de novos interactivos da CFTR que regulam o tr\u00e1fico da CFTR. Estes mecanismos podem constituir novos alvos terap\u00eauticos para tratar a FC e podem tamb\u00e9m desempenhar um papel importante na carateriza\u00e7\u00e3o do efeito de muta\u00e7\u00f5es raras da FC.<\/p>\n

Embora existam atualmente terapias moduladoras da CFTR altamente eficazes para 90% das pessoas com FC que t\u00eam pelo menos uma c\u00f3pia da muta\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica mais comum, a F508del, cerca de 10% da comunidade da FC com muta\u00e7\u00f5es sem sentido ou outras muta\u00e7\u00f5es raras da FC n\u00e3o beneficiam destas terapias que salvam vidas. O trabalho do Dr. Farinha centra-se no restabelecimento da prote\u00edna CFTR para os 10% finais da comunidade da FC. A sua investiga\u00e7\u00e3o tem como objetivo investigar genes e prote\u00ednas alterados e utiliz\u00e1-los para encontrar novos alvos que possam impulsionar a recupera\u00e7\u00e3o da CFTR em indiv\u00edduos com muta\u00e7\u00f5es de classe I.<\/p>\n

O projeto, intitulado \"Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations: from mechanisms to improved therapies\", visa explorar assinaturas de express\u00e3o recentemente identificadas associadas \u00e0 G542X-CFTR como potenciais alvos para promover a supress\u00e3o de muta\u00e7\u00f5es sem sentido. As muta\u00e7\u00f5es nonsense ocorrem quando um c\u00f3don prematuro nonsense ou de paragem \u00e9 introduzido na sequ\u00eancia de ADN. Quando a sequ\u00eancia mutada \u00e9 traduzida numa prote\u00edna, a prote\u00edna resultante \u00e9 incompleta e n\u00e3o \u00e9 funcional.<\/p>\n

\"As muta\u00e7\u00f5es nonsense na FC s\u00e3o reconhecidas como alvos notoriamente desafiantes para a descoberta e desenvolvimento de medicamentos\", afirmou Chandra Ghose, PhD, Diretor Cient\u00edfico da Emily's Entourage. \"A investiga\u00e7\u00e3o do Dr. Farinha representa uma oportunidade empolgante de chegar potencialmente a indiv\u00edduos nos 10% finais da popula\u00e7\u00e3o com FC atrav\u00e9s de um novo mecanismo de a\u00e7\u00e3o.\"<\/p>\n

Como parte desta bolsa, o Dr. Farinha conduzir\u00e1 mais investiga\u00e7\u00e3o para validar e caraterizar novos alvos para a sua capacidade de promover o aumento dos n\u00edveis de mRNA CFTR e da prote\u00edna completa. Nas pessoas com muta\u00e7\u00f5es nonsense da FC, a tradu\u00e7\u00e3o da prote\u00edna CFTR \u00e9 interrompida prematuramente e n\u00e3o \u00e9 produzida nenhuma prote\u00edna CFTR funcional. Com isto em mente, uma estrat\u00e9gia para promover a prote\u00edna CFTR completa poderia levar a estrat\u00e9gias sin\u00e9rgicas a serem usadas em combina\u00e7\u00e3o com outros tratamentos.<\/p>\n

\"Estou entusiasmado por receber este financiamento da Emily's Entourage para continuar a minha investiga\u00e7\u00e3o sobre novos alvos terap\u00eauticos para potencialmente tratar a FC, especificamente muta\u00e7\u00f5es nonsense\", afirmou o Dr. Farinha. \"O caminho para encontrar estrat\u00e9gias eficazes para tratar todas as pessoas com FC ser\u00e1 provavelmente a combina\u00e7\u00e3o de abordagens. Atrav\u00e9s do nosso trabalho, propomos caraterizar e validar uma abordagem adicional para tratar muta\u00e7\u00f5es sem sentido, elucidando os mecanismos celulares que s\u00e3o interrompidos e usando-os para favorecer a produ\u00e7\u00e3o de CFTR completo\".<\/p>\n

O projeto contribuir\u00e1 para a identifica\u00e7\u00e3o e valida\u00e7\u00e3o de abordagens terap\u00eauticas novas ou melhoradas para a FC associada a muta\u00e7\u00f5es nonsense e, em \u00faltima an\u00e1lise, para a descoberta e desenvolvimento de op\u00e7\u00f5es de tratamento eficazes para todas as pessoas com FC.<\/p>\n

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Sobre a comitiva de Emily<\/strong>
\nA Emily's Entourage \u00e9 uma organiza\u00e7\u00e3o inovadora 501(c)3 que acelera a investiga\u00e7\u00e3o de novos tratamentos e de uma cura para os indiv\u00edduos nos \u00faltimos 10% da popula\u00e7\u00e3o com fibrose qu\u00edstica (FC) que n\u00e3o beneficiam das terapias direcionadas para as muta\u00e7\u00f5es atualmente dispon\u00edveis, incluindo os que t\u00eam muta\u00e7\u00f5es nonsense da FC. Desde 2011, a Emily's Entourage concedeu milh\u00f5es de d\u00f3lares em bolsas de investiga\u00e7\u00e3o, lan\u00e7ou uma empresa de terapia gen\u00e9tica para a FC, agora adquirida, desenvolveu um registo de doentes e um programa de combina\u00e7\u00e3o de ensaios cl\u00ednicos para acelerar o recrutamento para ensaios cl\u00ednicos e liderou esfor\u00e7os a n\u00edvel mundial para impulsionar a investiga\u00e7\u00e3o de alto impacto e o desenvolvimento de medicamentos. A organiza\u00e7\u00e3o tem sido referida nos meios de comunica\u00e7\u00e3o social nacionais, incluindo o New York Times, STAT, CNN, People, entre outros. Saiba mais em emilysentourage.org<\/a>.<\/p>\n

Contacto para a imprensa<\/strong>
\nEntourage de Emily
\nadmin@emilysentourage.org<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

A investiga\u00e7\u00e3o centra-se na identifica\u00e7\u00e3o e valida\u00e7\u00e3o de abordagens terap\u00eauticas novas ou melhoradas para as muta\u00e7\u00f5es nonsense da fibrose qu\u00edstica (FC) Lower Merion, PA - 1 de fevereiro de 2023 - Emily's Entourage (EE), uma funda\u00e7\u00e3o 501(c)3 inovadora que acelera a investiga\u00e7\u00e3o de novos tratamentos e de uma cura para a \u00faltima 10% das pessoas com fibrose qu\u00edstica... <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1361,"featured_media":18260,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%% %%sep%% %%sitetitle%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[{"_seopress_pro_rich_snippets_type":"none"}],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[178],"tags":[],"class_list":["post-18257","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-press-releases"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Carlos-M-Farinha.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1361"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18257"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20509,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257\/revisions\/20509"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18260"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18257"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18257"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18257"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}