{"id":16874,"date":"2022-05-27T08:00:20","date_gmt":"2022-05-27T12:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=16874"},"modified":"2022-06-02T09:39:15","modified_gmt":"2022-06-02T13:39:15","slug":"exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare\/","title":{"rendered":"Excecional em todos os sentidos: Criando um filho que \u00e9 o mais raro dos raros"},"content":{"rendered":"

Durante o M\u00eas de Sensibiliza\u00e7\u00e3o para a FC, a Emily's Entourage convida os membros da comunidade da fibrose qu\u00edstica (FC) a partilharem as suas hist\u00f3rias. A publica\u00e7\u00e3o de hoje no blogue \u00e9 da autoria de Jason DeMott, pai de uma crian\u00e7a com FC.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

Quando o nosso terceiro filho, Turner Ryan DeMott, teve atrasos no desenvolvimento f\u00edsico, fic\u00e1mos preocupados. O nosso pediatra n\u00e3o estava. Mas, quando o desafio persistiu, procur\u00e1mos respostas.\u00a0<\/span><\/p>\n

Pass\u00e1mos meses a levar o nosso filho a especialistas. Foram pedidas an\u00e1lises e imagiologia. Foram efectuados testes. Foram recolhidas amostras de tecidos. Na altura, chamei-lhe a \"Viagem Misteriosa da Medicina\". Olhando para tr\u00e1s, essa carateriza\u00e7\u00e3o parece demasiado rom\u00e2ntica. Os diagn\u00f3sticos errados e a procura in\u00fatil de respostas eram frustrantes e stressantes. Embora os pais devessem resistir a pesquisar no Google numa situa\u00e7\u00e3o como esta, \u00e9 mais f\u00e1cil falar do que fazer. Os resultados foram assustadores.<\/span><\/p>\n

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E depois, apenas com o cheiro de uma fralda suja, um gastroenterologista finalmente desvendou o caso. \"J\u00e1 lhe fizeram o rastreio da fibrose qu\u00edstica?\", perguntou ela. Depois de procurar causas neuromusculares, a hip\u00f3tese mudou. E se os sintomas de Turner fossem o resultado de uma m\u00e1 digest\u00e3o? Os problemas gastrointestinais s\u00e3o muito comuns nos doentes com FC, resultando frequentemente num atraso ou atraso no crescimento. Um problema gastrointestinal revelador associado \u00e0 FC \u00e9 a m\u00e1 absor\u00e7\u00e3o de determinados nutrientes essenciais - um sintoma que se pode refletir nas fezes de uma pessoa. O nariz especializado deste m\u00e9dico tinha detectado algo que mais ningu\u00e9m tinha detectado.\u00a0<\/span><\/p>\n

Foi pedido um teste de suor, a ferramenta de diagn\u00f3stico padr\u00e3o para a fibrose qu\u00edstica, e a nossa viagem pela FC desenrolou-se. Os testes gen\u00e9ticos confirmaram que o nosso filho tem duas muta\u00e7\u00f5es raras (incluindo uma muta\u00e7\u00e3o sem sentido) desta doen\u00e7a progressiva, debilitante e que encurta a vida. O caminho para um diagn\u00f3stico claro foi longo. Aprendemos que a defesa assertiva dos cuidados m\u00e9dicos \u00e9 dif\u00edcil, mas fundamental.\u00a0<\/span><\/p>\n

Embora o pneumologista de Turner o acompanhe desde que ele era crian\u00e7a, a equipa de cuidados expandiu-se para incluir v\u00e1rios especialistas, localizados em tr\u00eas hospitais diferentes. Recentemente, alguns dos esfor\u00e7os mais concentrados t\u00eam sido com uma equipa especializada em transplantes de f\u00edgado. Sim, um f\u00edgado. Embora a FC seja amplamente conhecida como uma doen\u00e7a respirat\u00f3ria, \u00e9 na realidade uma doen\u00e7a de todo o corpo que afecta v\u00e1rios \u00f3rg\u00e3os e sistemas. Turner tem o que se chama de doen\u00e7a hep\u00e1tica relacionada com a FC (CFLD), e o seu caso est\u00e1 atualmente diagnosticado como \"fase final\".\u00a0<\/span><\/p>\n

Para nossa desilus\u00e3o, a investiga\u00e7\u00e3o nesta \u00e1rea \u00e9 escassa. O Turner provavelmente vai precisar de um f\u00edgado novo. O processo normal \u00e9 observar e esperar at\u00e9 que os danos impliquem um transplante. Felizmente, fic\u00e1mos a saber recentemente que pode haver uma op\u00e7\u00e3o cir\u00fargica para adiar o transplante. Com a FC, os vislumbres de esperan\u00e7a s\u00e3o importantes.<\/span><\/p>\n

Temos sido incans\u00e1veis na procura dos cuidados necess\u00e1rios para a sa\u00fade do nosso filho. Aos 17 anos, ele est\u00e1 agora a aprender a import\u00e2ncia de se defender a si pr\u00f3prio - como comunicar as suas preocupa\u00e7\u00f5es, fazer perguntas, expressar opini\u00f5es e verificar novamente quando as coisas parecem pouco claras - tudo isto face a graves problemas m\u00e9dicos que afectam a sua vida di\u00e1ria.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Muita coisa mudou desde que o Turner nasceu. Houve muitos sucessos inovadores para a comunidade da FC. Existem tratamentos com medicamentos direcionados para as muta\u00e7\u00f5es que mudam e salvam vidas e que reduzem drasticamente os sintomas para 90% das pessoas com FC. Ficamos maravilhados com as conquistas e felizes por aqueles que beneficiam destes milagres m\u00e9dicos. No entanto, para algumas pessoas, incluindo o nosso filho, estes tratamentos n\u00e3o s\u00e3o uma op\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

O meu filho \u00e9 excecional. Parece ter uma mem\u00f3ria fotogr\u00e1fica. Tem uma classifica\u00e7\u00e3o not\u00e1vel. \u00c9 bondoso e generoso. E est\u00e1 entre os 10% de pessoas com FC que s\u00e3o a exce\u00e7\u00e3o \u00e0 regra. As muta\u00e7\u00f5es raras de Turner tornam-no ineleg\u00edvel para os medicamentos milagrosos.<\/span><\/p>\n

Para as pessoas deste 10% perif\u00e9rico, n\u00e3o existem tratamentos milagrosos - ainda n\u00e3o. Estamos imensamente gratos \u00e0 Emily e \u00e0 sua Entourage, que lutam incansavelmente por TODAS as pessoas com FC. Mantemos a esperan\u00e7a de que Turner, Emily e o resto dos 10% perif\u00e9ricos venham a ter os mesmos tratamentos que salvam vidas que toda a gente. Acreditamos que isso pode acontecer. Simplesmente tem de acontecer.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Agradecimentos especiais \u00e0 Vertex Pharmaceuticals, Inc. pelo seu patroc\u00ednio de n\u00edvel 1 da nossa campanha do M\u00eas de Sensibiliza\u00e7\u00e3o para a FC.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Durante o M\u00eas da Sensibiliza\u00e7\u00e3o para a FC, a Emily's Entourage convida os membros da comunidade da fibrose qu\u00edstica (FC) a partilharem as suas hist\u00f3rias. A publica\u00e7\u00e3o de hoje no blogue \u00e9 da autoria de Jason DeMott, pai de uma crian\u00e7a com FC. Quando o nosso terceiro filho, Turner Ryan DeMott, teve atrasos no desenvolvimento f\u00edsico, fic\u00e1mos preocupados. O nosso pediatra n\u00e3o estava. Mas, quando o desafio... <\/p>\n

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