{"id":15720,"date":"2021-08-02T16:38:35","date_gmt":"2021-08-02T20:38:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=15720"},"modified":"2021-08-10T10:11:17","modified_gmt":"2021-08-10T14:11:17","slug":"racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"Correndo contra uma bomba-rel\u00f3gio: O apelo de um pai para acelerar os avan\u00e7os para o seu filho com fibrose c\u00edstica"},"content":{"rendered":"

Na quinta-feira, 15 de julho de 2021, a Emily's Entourage (EE) realizou uma \"Sess\u00e3o de escuta de pacientes\" com a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para defender em nome do 10% final da comunidade de fibrose c\u00edstica (FC) que n\u00e3o se beneficia das terapias direcionadas existentes.<\/span><\/i> Pode ler uma recapitula\u00e7\u00e3o da sess\u00e3o aqui.<\/span><\/i><\/a> Segue-se um testemunho de um dos seis membros da comunidade da FC que partilharam as suas experi\u00eancias de vida com a doen\u00e7a.<\/span><\/i><\/p>\n

Ol\u00e1, o meu nome \u00e9 Arek Puzia e sou o pai de Natalie Puzia, uma menina de 7 anos com fibrose qu\u00edstica. A Natalie nasceu em S\u00e3o Francisco, na Calif\u00f3rnia, em 2014, e gra\u00e7as a um rastreio ao sangue de rec\u00e9m-nascidos iniciado na Calif\u00f3rnia em 2007, fomos informados, tr\u00eas semanas ap\u00f3s o seu nascimento, que as suas an\u00e1lises ao sangue e o teste de ADN subsequente deram positivo para uma muta\u00e7\u00e3o homozig\u00f3tica CFTRdel2,3(21kb) no gene CFTR. Dizer que fic\u00e1mos devastados e confusos seria um eufemismo. N\u00e3o s\u00f3 nunca t\u00ednhamos ouvido falar de fibrose qu\u00edstica, como t\u00ednhamos feito um teste de ADN quando soubemos que est\u00e1vamos gr\u00e1vidas e o teste n\u00e3o acusou qualquer problema.\u00a0<\/span><\/p>\n

Rapidamente fomos empurrados para o mundo dos cuidados de sa\u00fade, da medicina e das doen\u00e7as raras, e os \u00faltimos 7 anos t\u00eam sido, no m\u00ednimo, um turbilh\u00e3o.<\/p>\n

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As nossas vidas nos \u00faltimos 7 anos mudaram radicalmente. A Natalie come\u00e7a todas as manh\u00e3s com Albuterol para abrir os pulm\u00f5es. Depois, ligamo-la a uma m\u00e1quina Vest que agita os pulm\u00f5es para limpar o muco acumulado. O Vest \u00e9 uma m\u00e1quina que requer a sua pr\u00f3pria pe\u00e7a de bagagem quando viajamos e pesa cerca de 30 quilos. Enquanto a m\u00e1quina Vest a agita, ela come\u00e7a por inalar uma solu\u00e7\u00e3o de cloreto de s\u00f3dio 7% atrav\u00e9s de um nebulizador. A concentra\u00e7\u00e3o de sal irrita-lhe as vias respirat\u00f3rias e provoca-lhe tosse. Uma vez terminada a solu\u00e7\u00e3o, troca o nebulizador por um medicamento de dornase alfa, que ajuda a quebrar o muco e a aumentar a sua viscosidade. Antes de se deitar, ela tem de completar todo este padr\u00e3o pela segunda vez num dia.\u00a0<\/span><\/p>\n

Tudo isto apenas quando ela est\u00e1 saud\u00e1vel. Se ela se constipar ou ficar com gripe, ent\u00e3o este exerc\u00edcio \u00e9 repetido de quatro em quatro horas.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Podemos agora dizer que, quando a COVID atingiu o mundo com for\u00e7a total no in\u00edcio do ano passado, sentimo-nos mais tranquilos do que a maioria das outras pessoas. Todos os ajustamentos e preocupa\u00e7\u00f5es com que a popula\u00e7\u00e3o mundial se deparou de repente eram uma coisa quotidiana para n\u00f3s nos \u00faltimos sete anos e continuam a ser. Como v\u00eaem, n\u00e3o existe vacina contra a fibrose qu\u00edstica.\u00a0<\/span><\/p>\n

De facto, para a muta\u00e7\u00e3o da Natalie, n\u00e3o existe qualquer tratamento espec\u00edfico para esta muta\u00e7\u00e3o. A tecnologia que a Natalie utiliza para manter os pulm\u00f5es t\u00e3o limpos quanto poss\u00edvel tem mais de uma d\u00e9cada. Os novos avan\u00e7os na fibrose c\u00edstica n\u00e3o significam absolutamente nada para ela.\u00a0<\/span><\/p>\n

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De certa forma, estamos contentes por ela ter apenas 7 anos e n\u00e3o ter idade suficiente para ser esmagada pelo medo agonizante e pela frustra\u00e7\u00e3o de perceber que n\u00e3o temos nada dispon\u00edvel para nos tornar melhores quando tantos outros est\u00e3o a aplaudir progressos incr\u00edveis.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Este ver\u00e3o, a Natalie come\u00e7ou o seu primeiro ano numa equipa de nata\u00e7\u00e3o oficial. Enquanto vemos os outros pais de jovens nadadores a aplaudir os seus filhos para que ganhem e continuem a melhorar, limitamo-nos a suster a respira\u00e7\u00e3o para que a Natalie encontre alegria e prazer na nata\u00e7\u00e3o.<\/span><\/p>\n

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A Natalie precisa de medicamentos inovadores. A fibrose c\u00edstica \u00e9 uma bomba-rel\u00f3gio. N\u00e3o nos podemos dar ao luxo de esperar d\u00e9cadas por v\u00e1rios estudos. Estamos abertos a uma participa\u00e7\u00e3o alargada na investiga\u00e7\u00e3o. Gostar\u00edamos, no m\u00ednimo, que o regime de tratamento da Natalie fosse menos pesado. \u00c9 certo que parar com os tratamentos extensivos, v\u00e1rias vezes por dia, seria um \u00f3timo ponto de partida. Mas, em \u00faltima an\u00e1lise, queremos experimentar avan\u00e7os que possam prolongar a esperan\u00e7a de vida da Natalie, com o objetivo final de a curar desta doen\u00e7a terr\u00edvel.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Compreendemos que existem riscos associados a quaisquer novos avan\u00e7os. Se, em consulta com os m\u00e9dicos da Natalie, consider\u00e1ssemos improv\u00e1vel a morte ou danos permanentes (menos de 1%), provavelmente participar\u00edamos num ensaio. Como pai da Natalie, quero deixar claro que qualquer decis\u00e3o que tomemos em nome da Natalie \u00e9 tomada porque, no fundo, sentimos que \u00e9 o melhor para ela.<\/p>\n<\/blockquote>\n

A terapia com fagos, o ARNm, o Crispr e muitas outras tecnologias emergentes s\u00e3o muito prometedoras. Mas tamb\u00e9m somos consumidores muito informados que est\u00e3o prontos e dispostos a correr riscos. Estamos prontos para nos inscrevermos e participarmos em estudos. Antes de inscrevermos a Natalie num estudo, gostar\u00edamos de saber que um resultado positivo melhoraria a esperan\u00e7a de vida da Natalie ou tornaria os seus tratamentos menos pesados. Gostar\u00edamos especialmente de participar em estudos sobre terapias gen\u00e9ticas, quer o ADN do hospedeiro seja alterado, quer seja introduzida uma mol\u00e9cula tempor\u00e1ria de ARNm. Compreendemos as estat\u00edsticas e podemos falar sobre o assunto com a equipa da Natalie.\u00a0<\/span><\/p>\n

A Natalie tem muito para oferecer ao mundo. O seu entusiasmo pela vida \u00e9 absolutamente incr\u00edvel. Admiro a sua determina\u00e7\u00e3o e vontade de viver. Sinto-me honrado por ser pai dela. Ao mesmo tempo, estou assustado para al\u00e9m das palavras. A Natalie \u00e9 a minha \u00fanica filha. A ideia e o medo de perder a minha \u00fanica filha \u00e9 algo que nem consigo descrever.<\/span><\/p>\n

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N\u00e3o pod\u00edamos estar mais gratos a Arek e aos outros cinco membros da comunidade da FC por partilharem corajosamente as suas experi\u00eancias pessoais e sinceras de viver com esta doen\u00e7a fatal. Continuamos eternamente admirados com o seu empenho em defender as necessidades urgentes de tratamento n\u00e3o satisfeitas daqueles que se encontram nos \u00faltimos 10% da comunidade da FC.<\/span><\/i><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1281,"featured_media":15725,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"Emily's Entourage \u00bb Racing Against a Ticking Time Bomb: A Father\u2019s Plea to Speed Breakthroughs for His Child With Cystic Fibrosis","_seopress_titles_desc":"We were told within three weeks after her birth that her bloodwork and subsequent DNA test came back positive. To say we were devastated and confused would be an understatement. Not only had we never heard of cystic fibrosis, but we had done DNA testing when we learned we were pregnant and the test came back clean with no expected issues.\u00a0","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[{"_seopress_pro_rich_snippets_type":"none"}],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15720","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Natalie-Puzia-family.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1281"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15720"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15734,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720\/revisions\/15734"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15725"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15720"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15720"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15720"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}