{"id":12348,"date":"2019-02-28T08:39:32","date_gmt":"2019-02-28T13:39:32","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=12348"},"modified":"2019-02-28T08:39:32","modified_gmt":"2019-02-28T13:39:32","slug":"ee-dares-to-be-rare-rare-disease-day-2019","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/ee-dares-to-be-rare-rare-disease-day-2019\/","title":{"rendered":"EE Atreve-te a ser Raro: Dia das Doen\u00e7as Raras de 2019"},"content":{"rendered":"

No pr\u00f3ximo dia 28 de fevereiro assinala-se o 12.\u00ba Dia Anual das Doen\u00e7as Raras, uma campanha mundial de sensibiliza\u00e7\u00e3o para as doen\u00e7as raras. Esta campanha, embora dirigida principalmente ao p\u00fablico em geral, tamb\u00e9m procura cultivar o debate em torno das doen\u00e7as raras junto dos respons\u00e1veis pela elabora\u00e7\u00e3o de pol\u00edticas, representantes da ind\u00fastria, investigadores e profissionais de sa\u00fade.<\/span><\/p>\n

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Na Emily's Entourage (EE), o nosso objetivo final \u00e9 acelerar a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento de medicamentos para as pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da Fibrose Qu\u00edstica (FC). As pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido s\u00e3o \"raras\" por completo, representando um grupo raro de muta\u00e7\u00f5es de uma doen\u00e7a rara e uma parte infeliz dos \"raros\" 10% da comunidade da FC para os quais n\u00e3o existem terapias aprovadas ou em fase avan\u00e7ada de ensaios cl\u00ednicos.<\/span><\/p>\n

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Uma doen\u00e7a \u00e9 considerada rara quando afecta menos de 200 000 pessoas em todo o mundo, e a FC afecta atualmente cerca de 70 000 pessoas em todo o mundo, o que faz dela uma doen\u00e7a rara mais \"comum\". A EE tem o seu emblema de doen\u00e7a rara no cora\u00e7\u00e3o, unindo-se \u00e0 comunidade das doen\u00e7as raras e considerando que dias como o de hoje s\u00e3o essenciais para espalhar a urg\u00eancia e a energia para acelerar a investiga\u00e7\u00e3o de todas as doen\u00e7as raras em honra das pessoas afectadas. Embora as doen\u00e7as individuais possam ser consideradas \"raras\", existem mais de 7000 doen\u00e7as raras que afectam coletivamente 350 000 000 de pessoas em todo o mundo, ou seja, cerca de 1 em cada 10 americanos. Apesar da preval\u00eancia das doen\u00e7as raras, existem tratamentos aprovados pela FDA para menos de 10% das doen\u00e7as raras, de acordo com a Organiza\u00e7\u00e3o Nacional para as Doen\u00e7as Raras (NORD)<\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

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No ano passado, durante a Semana das Doen\u00e7as Raras de 2018, a EE foi distinguida como \"parceira da funda\u00e7\u00e3o\" no Simp\u00f3sio inaugural da Icagen sobre Doen\u00e7as Raras no Deserto, em Tucson, no Arizona, um evento de dois dias que reuniu cientistas e representantes de empresas farmac\u00eauticas e biotecnol\u00f3gicas para promover a investiga\u00e7\u00e3o e o desenvolvimento de medicamentos para as doen\u00e7as raras. No segundo dia, Emily deu in\u00edcio \u00e0 confer\u00eancia com uma mensagem convincente sobre a forma como a colabora\u00e7\u00e3o entre as v\u00e1rias partes interessadas pode acelerar o progresso cient\u00edfico, especialmente atrav\u00e9s de funda\u00e7\u00f5es de investiga\u00e7\u00e3o lideradas pelos doentes. De seguida, Emily dirigiu-se para o sul, onde falou na confer\u00eancia 5\u00ba Simp\u00f3sio Anual de Gen\u00f3mica das Doen\u00e7as Raras<\/a> da Universidade do Alabama em Birmingham sobre o papel fundamental que os doentes e as fam\u00edlias podem desempenhar na introdu\u00e7\u00e3o de novos modelos biom\u00e9dicos do futuro.<\/span><\/p>\n

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Este ano, Emily est\u00e1 a dar o pontap\u00e9 de sa\u00edda no dia PRA Ci\u00eancias da Sa\u00fade<\/a>', o evento do Dia das Doen\u00e7as Raras, onde ir\u00e1 dar a conhecer a <\/span>o poder que os representantes dos doentes e as organiza\u00e7\u00f5es t\u00eam no processo de desenvolvimento cl\u00ednico, bem como a raz\u00e3o pela qual a sensibiliza\u00e7\u00e3o \u00e9 t\u00e3o importante neste espa\u00e7o<\/span>. Obrigado \u00e0 PRA por proporcionar uma plataforma para divulgar a forma como a comunidade de EE nos aproxima continuamente de um futuro mais brilhante e saud\u00e1vel para 100% da popula\u00e7\u00e3o com FC - mesmo a mais rara das raras. <\/span><\/p>\n

Na Emily's Entourage, acreditamos firmemente que nenhuma doen\u00e7a ou muta\u00e7\u00e3o \u00e9 demasiado rara para ser importante. Neste Dia das Doen\u00e7as Raras, atreva-se a ser raro, apoie-se na sua singularidade e junte-se \u00e0 EE para mostrar o seu empenho nas doen\u00e7as raras, lembrando a esta pequena mas feroz comunidade que, embora possam ser raras, s\u00e3o fortes, s\u00e3o poderosas e, acima de tudo, n\u00e3o ser\u00e3o deixadas para tr\u00e1s. <\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

This February 28 marks the 12th Annual Rare Disease Day, a worldwide campaign to bring about critical awareness for rare diseases. This campaign, while primarily targeted to the general public, also seeks to cultivate discussion surrounding rare disease with policymakers, industry representatives, researchers, and health professionals. At Emily\u2019s Entourage (EE), our ultimate goal is to… <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1704,"featured_media":12355,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[{"url":"","title":"","desc":"","thumbnail":"","duration":"","rating":"","view_count":"","tag":"","cat":""}],"_seopress_pro_schemas_manual":null,"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-12348","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EmilyCF_2.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12348","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1704"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12348"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12348\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12360,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12348\/revisions\/12360"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12355"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12348"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12348"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12348"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}