{"id":11927,"date":"2018-12-12T17:01:37","date_gmt":"2018-12-12T22:01:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=11927"},"modified":"2018-12-12T17:01:44","modified_gmt":"2018-12-12T22:01:44","slug":"recap-ee-symposium-tackles-key-hurdles-and-strategies-for-expedited-progress-for-cf-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/recap-ee-symposium-tackles-key-hurdles-and-strategies-for-expedited-progress-for-cf-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"RECAP: O Simp\u00f3sio EE aborda os principais obst\u00e1culos e estrat\u00e9gias para acelerar o progresso das muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC"},"content":{"rendered":"

A Emily's Entourage (EE) realizou o seu terceiro simp\u00f3sio cient\u00edfico, Desenvolvimento terap\u00eautico para muta\u00e7\u00f5es do tipo nonsense: A \u00faltima fronteira da FC<\/em>A confer\u00eancia de imprensa da Comiss\u00e3o Europeia, realizada em 25 de setembro no The Wistar Institute, em Filad\u00e9lfia, PA. O \u00fanico objetivo era acelerar os avan\u00e7os e a cura para os 10% finais da popula\u00e7\u00e3o com fibrose qu\u00edstica (FC) sem uma terapia orientada, centrada nas muta\u00e7\u00f5es sem sentido.
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Mais de 47 investigadores e empresas de renome na \u00e1rea da FC de todo o mundo reuniram-se para trocar ideias com o objetivo de acelerar o desenvolvimento de terap\u00eauticas que salvam vidas para as pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC. Embora as terapias moduladoras de CFTR revolucion\u00e1rias estejam atualmente aprovadas ou em fase avan\u00e7ada de desenvolvimento cl\u00ednico para cerca de 90% da popula\u00e7\u00e3o com FC, as pessoas com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC representam a maior parte dos 10% da popula\u00e7\u00e3o com FC.
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O simp\u00f3sio come\u00e7ou com um jantar de boas-vindas na noite anterior, onde os convidados foram calorosamente recebidos pelo Presidente do Conselho Consultivo Cient\u00edfico da EE, Kevin Foskett, PhD, pelo Diretor Cient\u00edfico da EE, Pete Haggie, PhD, e por Emily no Distrito em University City. Os acad\u00e9micos e os profissionais da ind\u00fastria misturaram-se e partilharam objectivos num ambiente descontra\u00eddo durante um delicioso jantar mexicano.
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No dia 25 de setembro, Emily abriu o simp\u00f3sio com um discurso de boas-vindas. Apresentou o v\u00eddeo da campanha de 2018 para introduzir a miss\u00e3o global da EE e humanizar a urg\u00eancia da reuni\u00e3o. Ap\u00f3s as observa\u00e7\u00f5es de Emily, o \u00e1rduo trabalho cient\u00edfico come\u00e7ou em quatro sess\u00f5es distintas.
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Cada sess\u00e3o foi dividida em duas componentes principais. A primeira componente centrou-se em apresenta\u00e7\u00f5es formais feitas por investigadores do meio acad\u00e9mico e da ind\u00fastria, que falaram principalmente dos principais progressos realizados, dos novos dados que geraram e de quaisquer obst\u00e1culos espec\u00edficos que afectassem a sua capacidade de avan\u00e7ar. A segunda componente envolveu apresentadores e peritos sentados \u00e0 frente da audi\u00eancia para facilitar o debate com toda a sala. Estas discuss\u00f5es foram animadas, produtivas e essenciais para gerar os pr\u00f3ximos passos necess\u00e1rios para o progresso.
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I. Moduladores CFTR: Desenvolvimento, adapta\u00e7\u00e3o e ensaio de moduladores para CFTRs truncados<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A sess\u00e3o I consistiu em quatro oradores que abordaram m\u00e9todos para modular diretamente a atividade do gene CFTR. Estes m\u00e9todos visariam a forma truncada do CFTR que \u00e9 gerada pela termina\u00e7\u00e3o prematura em muta\u00e7\u00f5es sem sentido, e facilitariam a leitura do gene para gerar a prote\u00edna completa.<\/p>\n\n\n\n

Apresentadores:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Alan Verkman, MD, PhD (Universidade da Calif\u00f3rnia, S\u00e3o Francisco)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Neal Sharpe, PhD (Eloxx Pharmaceuticals)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Jeffrey Beekman, PhD (Centro M\u00e9dico Universit\u00e1rio, Utrecht, Pa\u00edses Baixos)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Steven M. Rowe, MD, MSPH (Universidade do Alabama em Birmingham)<\/em>
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II. Terapia gen\u00e9tica CFTR: Progress\u00e3o para ensaios de Fase I<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A sess\u00e3o II centrou-se nas abordagens gen\u00e9ticas - quer utilizando a terapia gen\u00e9tica para substituir o CFTR, quer a edi\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica para reparar o gene CFTR. Estas abordagens seriam eficazes para as muta\u00e7\u00f5es sem sentido da CFTR, mas, o que \u00e9 importante, tamb\u00e9m poderiam ser aplicadas a todas as muta\u00e7\u00f5es da CFTR, tornando-as agn\u00f3sticas em rela\u00e7\u00e3o \u00e0s muta\u00e7\u00f5es.<\/p>\n\n\n\n

Apresentadores:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Paul McCray, MD (Universidade de Iowa)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Patrick Harrison, PhD (University College Cork, Irlanda)<\/em><\/p>\n\n\n\n

III. Terapias com \u00e1cidos nucleicos: Abordagens orientadas para o mRNA, o tRNA e os oligonucle\u00f3tidos<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A sess\u00e3o III centrou-se nos aspectos da terapia da FC que visam os \u00e1cidos nucleicos, incluindo o ARN de transfer\u00eancia e o ARN mensageiro. <\/p>\n\n\n\n

Apresentadores:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Christopher Ahern, PhD (Universidade de Iowa)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Lulu Huang, PhD (Ionis Pharmaceuticals)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 James Dahlman, PhD (Georgia Tech)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 John Miller, PhD (Proteostasis Therapeutics)<\/em>
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IV. Ganhar tempo: Objectivos e abordagens alternativos<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A sess\u00e3o IV concentrou-se em abordagens alternativas que poderiam ganhar tempo para os doentes com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC. Estas abordagens n\u00e3o visariam diretamente o gene CFTR, mas atenuariam os danos nos pulm\u00f5es \u00e0 medida que a doen\u00e7a progride, servindo de ponte at\u00e9 surgirem terapias mais transformadoras para os doentes com muta\u00e7\u00f5es sem sentido da FC.<\/p>\n\n\n\n

Apresentadores:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Robert Tarran, PhD (Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill, Spyryx Biosciences)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Oren Rosenberg, MD, PhD (Universidade da Calif\u00f3rnia, S\u00e3o Francisco)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Barbara White, m\u00e9dica (Corbus Pharmaceuticals)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 Martin D. Burke, MD, PhD (Universidade de Illinois Urbana-Champaign)<\/em><\/p>\n\n\n\n

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A organiza\u00e7\u00e3o do simp\u00f3sio permitiu um ambiente \u00edntimo e de colabora\u00e7\u00e3o, onde as pessoas puderam falar livremente. E, atrav\u00e9s de discuss\u00f5es individuais, tornou-se claro que existe um interesse e um empenhamento significativos no desenvolvimento de terap\u00eauticas para as muta\u00e7\u00f5es nonsense da FC.
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O simp\u00f3sio refor\u00e7ou esta necessidade de novas terapias para a FC para as pessoas com muta\u00e7\u00f5es nonsense e facilitou este esfor\u00e7o ao acelerar as parcerias e colabora\u00e7\u00f5es.
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A Emily's Entourage gostaria de estender a sua sincera gratid\u00e3o a todos os oradores, participantes e patrocinadores do simp\u00f3sio. A energia durante o simp\u00f3sio era palp\u00e1vel. Foi extremamente esperan\u00e7oso sentir a abertura, a colabora\u00e7\u00e3o e o compromisso feroz com a comunidade de FC de muta\u00e7\u00e3o sem sentido de todos na sala. <\/p>\n\n\n\n

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A Emily's Entourage (EE) realizou o seu terceiro simp\u00f3sio cient\u00edfico, Therapeutic Development for Nonsense Mutations: The Final Frontier of CF, em 25 de setembro, no The Wistar Institute, em Filad\u00e9lfia, PA. O \u00fanico objetivo era acelerar os avan\u00e7os e a cura para os 10% finais da popula\u00e7\u00e3o com fibrose qu\u00edstica (FC) sem uma terapia orientada, com enfoque... <\/p>\n

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Ler mais<\/a><\/p>","protected":false},"author":1704,"featured_media":11931,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-11927","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/227-Emilys-Entourage.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11927","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1704"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=11927"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11927\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12114,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/11927\/revisions\/12114"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media\/11931"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=11927"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=11927"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/pt\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=11927"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}