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Emily arriva alla sede centrale di Vertex a Boston<\/p><\/div>\n
Negli Stati Uniti, una malattia \u00e8 considerata rara quando colpisce meno di 200.000 persone contemporaneamente: la fibrosi cistica (FC) colpisce 70.000 persone nel mondo e 30.000 negli Stati Uniti. Con due copie della stessa rara mutazione della FC, Emily \u00e8 una rarit\u00e0 tra le rarit\u00e0.<\/p>\n
Con il suo intervento, Emily spera di accelerare ed energizzare l'impegno di Vertex per trovare nuove scoperte per la comunit\u00e0 FC. Uno sforzo in cui Vertex si trova in prima linea.<\/p>\n
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Emily ha scattato un selfie con alcuni degli scienziati Vertex che ha incontrato nel loro laboratorio di San Diego.<\/p><\/div>\n
Negli ultimi anni, Vertex ha sviluppato i primi farmaci che trattano la causa alla base della FC, anzich\u00e9 alleviare i sintomi come hanno fatto tutti i trattamenti precedenti. Nel 2012 ha rilasciato Kalydeco per il 4% della popolazione FC con una particolare mutazione genetica. Chiamato il La prima edizione del Breakthrough Drug di Forbes<\/a>Kalydeco ha cambiato le carte in tavola, togliendo persone dalle liste di trapianto, permettendo loro di correre le maratone, di mettere su famiglia e di sognare un futuro non dettato dalla FC. L'estate scorsa \u00e8 stato lanciato Orkambi, una nuova terapia combinata che affronta la mutazione pi\u00f9 comune della FC.<\/p>\n Insieme, questi farmaci sono in grado di apportare benefici a circa un terzo della popolazione FC negli Stati Uniti. Purtroppo, per\u00f2, non sono utili alle persone affette da molte forme rare di FC, comprese quelle con mutazioni FC nonsense come Emily.<\/p>\n Nel suo discorso a Vertex, Emily metter\u00e0 in luce il suo percorso personale e gli sforzi rivoluzionari dell'Emily's Entourage per accelerare la ricerca di nuovi trattamenti e sviluppare una cura per le rare mutazioni nonsense della FC. Il suo discorso sar\u00e0 tenuto davanti a un pubblico di centinaia di membri del team Vertex e trasmesso in livestreaming a migliaia di persone in tutto il mondo.<\/p>\n Sono entusiasta di tenere il discorso del pranzo e dell'apprendimento!<\/p><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" In occasione della Settimana delle malattie rare, Emily porter\u00e0 il messaggio di Emily's Entourage alla Vertex Pharmaceuticals di Boston, Massachusetts. User\u00e0 la sua storia di paziente con una mutazione rara di una malattia rara per stimolare la ricerca e un forte impegno a sviluppare rapidamente farmaci per tutti i malati di FC, compresi quelli con mutazioni rare.... <\/p>\n![\"Excited](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily-at-Vertex-Lunch-and-Learn-e1456928696474.jpg\")