{"id":25895,"date":"2025-11-19T09:00:35","date_gmt":"2025-11-19T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25895"},"modified":"2025-11-19T12:07:53","modified_gmt":"2025-11-19T16:07:53","slug":"nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2025: Principali risultati per la finale 10%"},"content":{"rendered":"

Di Chandra Ghose, PhD, Responsabile scientifico di Emily's Entourage<\/span><\/em><\/p>\n

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Dalle rive nebbiose del Puget Sound alle sale brulicanti del centro congressi, Seattle si \u00e8 animata quest'autunno con l'energia, l'innovazione e la determinazione della comunit\u00e0 della fibrosi cistica (FC). Unita dalla missione condivisa di superare i confini della ricerca e dell'assistenza sulla FC, la NACFC 2025 ha messo in mostra l'innovazione scientifica pronta a fornire terapie e trattamenti che potrebbero trasformare la vita dell'ultimo 10% della popolazione FC che non beneficia dei modulatori CFTR esistenti e che \u00e8 in disperata attesa di novit\u00e0.\u00a0<\/span><\/p>\n

Al centro di questa energia c'era Emily's Entourage (EE), che ha ospitato il nostro 8\u00b0 ricevimento annuale venerd\u00ec 24 ottobre 2025. Pi\u00f9 di 105 ricercatori, medici, leader biotecnologici, rappresentanti farmaceutici e sostenitori della comunit\u00e0 provenienti da tutto il mondo si sono riuniti per celebrare la collaborazione, la connessione e i progressi compiuti dalla comunit\u00e0 FC.\u00a0<\/span><\/p>\n

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Da sinistra a destra: Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer di EE; Batsheva Kerem, PhD, destinataria del 2025 Dr. Carolyn Denning Trailblazer Award; Dylan Mortimer, artista del premio e persona affetta da FC.<\/p><\/div>\n

Il ricevimento di quest'anno \u00e8 stato particolarmente significativo per una serie di motivi. Abbiamo consegnato il premio inaugurale Dr. Carolyn Denning Trailblazer Award a Batsheva Kerem, PhD, una visionaria della genetica della FC il cui lavoro pionieristico - dall'aver contribuito a identificare e clonare il gene CFTR allo sviluppo di terapie innovative a base di nucleotidi per mutazioni rare e difficili da trattare - ha trasformato la nostra comprensione della FC e aperto nuove strade verso trattamenti che cambiano la vita. Consegnare il nuovo premio alla dottoressa Kerem \u00e8 stato particolarmente appropriato, dato che la stessa dottoressa Denning \u00e8 stata una pioniera della cura della FC, il cui lavoro pionieristico, l'assistenza compassionevole e il duraturo tutoraggio come medico e ricercatore sulla FC hanno gettato le basi per i progressi che vediamo oggi.\u00a0<\/span><\/p>\n

Inoltre, il premio Trailblazer di quest'anno \u00e8 stato un'opera d'arte personalizzata creata e presentata da Dylan Mortimer, un'artista esposta a livello nazionale e internazionale e destinataria di un doppio trapianto di polmone che vive con la FC. I dipinti, le sculture e le installazioni scintillanti di Dylan danno vita all'esperienza vissuta della fibrosi cistica in modo sorprendente e provocatorio. \u00c8 stato particolarmente significativo che Dylan abbia consegnato il premio al dottor Kerem in persona.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nel corso della serata, il Direttore Scientifico di EE, Dr. Chandra Ghose, ha condiviso gli aggiornamenti sulle nostre ultime sovvenzioni e sui programmi di EE Clinical Trial Connect (CTC) e Clinical Trial Matchmaking Program, che accelerano l'arruolamento negli studi clinici per le persone che non beneficiano dei modulatori disponibili. Questi programmi sono un ponte fondamentale tra la ricerca che cambia la vita e le persone che ne hanno pi\u00f9 bisogno.<\/span><\/p>\n

Ora che la NACFC 2025 si \u00e8 conclusa, sono entusiasta di condividere un assaggio degli sviluppi scientifici pi\u00f9 interessanti, progressi che stanno generando un vero slancio e una speranza per gli ultimi 10% della comunit\u00e0 FC ancora in attesa di terapie che cambino la vita.<\/span><\/p>\n

1. Saltare in avanti: Un nuovo approccio per le mutazioni nonsense<\/b><\/h3>\n

Per alcune mutazioni, i sistemi di controllo della qualit\u00e0 dell'organismo agiscono come un blocco stradale, distruggendo l'acido ribonucleico (RNA) prima che possa produrre una proteina funzionale in un processo noto come \u201cdecadimento nonsense mediato\u201d. Questa \u00e8 esattamente la sfida della mutazione W1282X. Batsheva Kerem, PhD, ha presentato il suo ultimo lavoro su SPL23, un oligonucleotide antisenso (ASO) che affronta direttamente questo ostacolo. Promuovendo lo skipping dell'esone 23, SPL23 aggira il meccanismo di decadimento nonsense-mediato che normalmente impedisce ai modulatori di funzionare per questa mutazione. Se associato a una terapia con modulatori CFTR, questo approccio ripristina in modo significativo la funzione della proteina CFTR, trasformando quello che un tempo era un ostacolo invalicabile in una strada percorribile per il trattamento di questa mutazione. Questo lavoro si aggiunge a SPL84-002, lo studio globale di Fase 2 in corso che valuta SPL84, l'oligonucleotide antisenso (ASO) di punta dell'azienda, per il trattamento di persone affette da fibrosi cistica (FC) portatrici della mutazione di splicing C->T del gene CFTR di 3849+10 kilobasi (Kb).<\/span><\/p>\n

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2. Fissare lo stop: terapia mirata per G542X<\/b><\/h3>\n

Le mutazioni nonsense agiscono come uno stop prematuro, con conseguente produzione di proteine tronche e non completamente funzionali. Andrei Korostelev, PhD, beneficiario di una sovvenzione per la ricerca traslazionale dell'Entourage 2025, ha mostrato come la terapia con oligonucleotidi antisenso readthrough (R-ASO) sia stata progettata per superare questa barriera.\u00a0<\/span><\/p>\n

A differenza degli approcci readthrough convenzionali, che possono causare effetti collaterali dannosi, gli R-ASO colpiscono selettivamente i codoni di stop prematuri che causano la malattia. Il suo team si sta concentrando sulla mutazione G542X e i primi lavori hanno dimostrato il ripristino della proteina CFTR completa in modo sicuro ed efficace. Intervenendo su questo \u201cstop\u201d molecolare, la terapia con R-ASO apre possibilit\u00e0 terapeutiche per le persone affette da FC che non possono beneficiare dei modulatori attualmente disponibili.\u00a0<\/span><\/p>\n

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3. Riscrivere il gene della FC: una sostituzione completa per le cellule staminali polmonari<\/b><\/h3>\n

Immaginate di poter riscrivere alla fonte un manuale di istruzioni genetico difettoso! Questo non \u00e8 pi\u00f9 solo un sogno: \u00e8 il principio alla base del lavoro di Sriram Vaidyanathan, PhD, che ha sostituito l'intero gene CFTR nelle cellule staminali delle vie aeree utilizzando CRISPR-Cas9.\u00a0<\/span><\/p>\n

Modulando il modo in cui le cellule riparano il DNA, il suo team ha migliorato drasticamente il successo della somministrazione virale, dimostrando al contempo che gli approcci non virali rimangono meno efficaci a causa di meccanismi cellulari non ancora completamente compresi. Questa ricerca avvicina alla realt\u00e0 la possibilit\u00e0 di una terapia di lunga durata e con mutazione diagnostica, offrendo una speranza a tutte le persone affette da FC, compreso l'ultimo 10%.<\/span><\/p>\n

\"\"4. Una soluzione universale: La terapia genica lentivirale passa all'uomo<\/b><\/h3>\n

La somministrazione di un gene funzionale ai polmoni e la sua aderenza sono stati a lungo un ostacolo nella somministrazione di terapie per la FC. Jane Davies, MB Chb, ha fornito un aggiornamento sulla terapia genica lentivirale, utilizzando un vettore di terza generazione che trasporta il gene CFTR completo.\u00a0<\/span><\/p>\n

Gi\u00e0 in fase di sperimentazione clinica per la prima volta sull'uomo, questo approccio mutazionistico \u00e8 progettato per fornire un'espressione genica efficiente e duratura in tutte le diverse mutazioni della FC. Installando efficacemente una copia funzionante del gene CFTR nelle cellule polmonari, questa terapia affronta la radice della malattia e potrebbe potenzialmente essere \u201ccurativa\u201d non solo per coloro che non traggono beneficio dai modulatori esistenti, ma per chiunque sia affetto da FC, indipendentemente dalla sua mutazione.<\/span><\/p>\n

Perch\u00e9 \u00e8 importante per la finale 10%<\/b><\/h3>\n

Ogni intuizione, ogni conversazione e ogni scoperta al NACFC 2025 ci avvicina a un futuro in cui la FC potr\u00e0 essere eliminata per tutti i malati. Per gli ultimi 10% ancora in attesa di terapie salvavita, questo futuro \u00e8 particolarmente urgente. Il nostro unico obiettivo all'EE \u00e8 far s\u00ec che ci\u00f2 accada il pi\u00f9 rapidamente possibile, fungendo da fulcro per gli ultimi 10%, creando connessioni e fornendo finanziamenti critici, leadership, supporto allo sviluppo clinico e una rappresentanza e una difesa forti e incrollabili.\u00a0<\/span><\/p>\n

L'energia, la tenacia e lo spirito di collaborazione che abbiamo sperimentato - da ricercatori e medici a sostenitori e membri della comunit\u00e0 - hanno catturato il cuore della comunit\u00e0 FC. Siamo profondamente grati a tutti coloro che si sono riuniti a Seattle per celebrare le scoperte, accendere idee audaci e dare impulso alla prossima ondata di innovazione che cambier\u00e0 la vita. Non arriver\u00e0 mai abbastanza presto!<\/span><\/p>\n

Noi di EE continuiamo a perseguire la nostra missione: accelerare la ricerca, sostenere coloro che si trovano nella fase finale del 10% e spingere verso un giorno in cui la FC non far\u00e0 pi\u00f9 parte della storia di nessuno. Il traguardo \u00e8 in vista e stiamo correndo verso di esso con tutte le nostre forze.<\/span><\/p>\n

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Per saperne di pi\u00f9<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":25915,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_hide_featured_image":false,"_jetpack_featured_image_duplicate_dismissed":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[197,246,208,204,245,244,186,243],"class_list":["post-25895","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-research","tag-cf-research-updates","tag-cystic-fibrosis-research","tag-ee-research","tag-final-10-research","tag-gene-therapy-research","tag-nacfc","tag-north-american-cf-conference"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-6.png","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25895"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25914,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25895\/revisions\/25914"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/25915"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25895"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25895"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25895"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}