![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/2025-RDW-Blog-NewsLetter-Header-.png\")
<\/p>\nOgni viaggio inizia con un singolo passo. Per la comunit\u00e0 delle malattie rare, quel passo \u00e8 spesso compiuto contro difficolt\u00e0 formidabili, navigando in un panorama in cui troppi rimangono trascurati, sottofinanziati e in attesa di scoperte che non arrivano abbastanza velocemente. Qui a Emily's Entourage (EE), non stiamo solo percorrendo questo sentiero. Stiamo tracciando un nuovo sentiero.<\/p>\n
In occasione della Settimana delle Malattie Rare, lanciamo il 2025 #ExtraordinRARE<\/b> una campagna che riflette l'impegno incrollabile di EE nel guidare la carica per ridefinire ci\u00f2 che \u00e8 possibile per le malattie rare, in particolare la 10% finale delle persone con fibrosi cistica (FC)-Un gruppo raro all'interno di una malattia rara!<\/i> Quest'anno la nostra missione \u00e8 chiara: non aspettiamo. Stiamo superando i limiti, promuovendo l'innovazione scientifica e non lasciando nulla di intentato per garantire che nessuna persona affetta da FC venga lasciata indietro.<\/b><\/p>\n
<\/p>\n
Una malattia rara \u00e8 una malattia che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. La fibrosi cistica colpisce 40.000 americani e 105.000 persone in tutto il mondo, classificandola come malattia rara. Sebbene singolarmente queste malattie siano \"rare\", collettivamente sono tutt'altro che tali. Le malattie rare colpiscono pi\u00f9 di 30 milioni di persone negli Stati Uniti e 400 milioni nel mondo, eppure 90% non hanno ancora un trattamento approvato dalla FDA. I numeri raccontano una storia sconcertante: la comunit\u00e0 delle malattie rare \u00e8 vasta, ma troppo spesso \u00e8 lasciata a lottare per ottenere attenzione, finanziamenti e ricerca. Per le persone affette da FC, questa realt\u00e0 \u00e8 particolarmente cruda.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Post-91-650x530.png\")
<\/p>\n
Sebbene la FC sia una malattia rara di per s\u00e9, ci\u00f2 di cui molti non si rendono conto \u00e8 che esiste una rara sottopopolazione all'interno della comunit\u00e0 FC, quella che rientra nell'ultimo 10% e che non beneficia delle terapie mirate alle mutazioni attualmente disponibili. Mentre le terapie innovative mirate alle mutazioni hanno rivoluzionato la vita del 90% della popolazione FC, le persone come la nostra cofondatrice, Emily, fanno parte del 10% periferico. Hanno rare mutazioni genetiche della FC che li rendono i pi\u00f9 rari tra i rari. Sono in attesa di un trattamento salvavita, mentre hanno visto il resto della comunit\u00e0 FC ottenere una seconda possibilit\u00e0 di vita. \u00c8 un posto incredibilmente difficile in cui trovarsi.<\/p>\n
Inoltre, tra i 10% finali, vi \u00e8 una prevalenza sproporzionata di individui storicamente emarginati, non bianchi, con mutazioni FC rare o poco studiate. Tra le popolazioni ispaniche, nere, asiatiche e native americane affette da FC, da 17 a 40% di individui non traggono beneficio dalle terapie esistenti mirate alle mutazioni. L'inammissibilit\u00e0 alle terapie mirate alle mutazioni contribuisce alle disuguaglianze sanitarie gi\u00e0 presenti in questi gruppi, tra cui la diagnosi tardiva.<\/p>\n
Il 2025 #ExtraordinRARE<\/b> \u00e8 pi\u00f9 di un appello alla consapevolezza: \u00e8 un movimento per accelerare l'azione. Il nostro tema di quest'anno \u00e8 costruito attorno all'idea di una spedizione<\/b>-Un viaggio inesplorato attraverso l'ignoto, dove ogni passo avanti ci avvicina alle scoperte di cui abbiamo bisogno. Le immagini riflettono questo senso di avventura, con immagini audaci che catturano lo spirito pionieristico della nostra missione.<\/p>\n
E non ci avventuriamo nell'ignoto a mani vuote. Siamo armati di innovazione, collaborazione e un impegno costante per il progresso:<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Post-142-300x251.png\")
<\/p>\n
Far parte della comunit\u00e0 delle malattie ultra-rare significa sfidare lo status quo e rendersi conto del potere della propria voce e della propria difesa. Significa forgiare nuovi percorsi nella scienza, rifiutarsi di accettare \"troppo difficile\" o \"troppo raro\" come risposta e, ora pi\u00f9 che mai, dimostrare che la ricerca sulle malattie rare pu\u00f2 aprire nuove possibilit\u00e0 per tutta la medicina.<\/p>\n
Nell'intraprendere questa spedizione, lo facciamo con urgenza, con uno scopo e con una spinta inesorabile a cambiare il futuro, non solo per i malati di FC ma per l'intera comunit\u00e0 delle malattie rare.<\/p>\n
La strada da percorrere non sar\u00e0 facile, ma una cosa \u00e8 chiara: non stiamo aspettando le svolte, le stiamo creando. Vi invitiamo a stare con noi, ad alzare la voce e a far parte di questo movimento di trasformazione.<\/p>\n
<\/p>\n
Come potete agire:<\/p>\n
A coloro che stanno ancora aspettando: Vi vediamo. Siamo al vostro fianco. E non ci fermeremo finch\u00e9 non avrete le cure che meritate.<\/p>\n
La spedizione inizia ora.<\/strong> Andiamo avanti, insieme.<\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Every journey begins with a single step. For the rare disease community, that step is often taken against formidable odds\u2014navigating a landscape where too many remain overlooked, underfunded, and left waiting for breakthroughs that don\u2019t come fast enough. Here at Emily\u2019s Entourage (EE), we\u2019re not just walking this path. We\u2019re blazing a new trail. This… <\/p>\nGRAZIE AI NOSTRI 2025 SPONSOR DELLA SETTIMANA DELLE MALATTIE RARE<\/strong><\/h2>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Heading3-1024x950.png\")
<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"