{"id":23375,"date":"2024-11-07T09:00:49","date_gmt":"2024-11-07T13:00:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=23375"},"modified":"2024-11-07T17:18:27","modified_gmt":"2024-11-07T21:18:27","slug":"nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2024: Le migliori scoperte di Boston per la Finale 10%"},"content":{"rendered":"

Di Chandra Ghose, PhD, Responsabile scientifico di Emily's Entourage<\/em><\/p>\n

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Ogni autunno, il Conferenza nordamericana sulla fibrosi cistica (NACFC) <\/a>riunisce la nostra comunit\u00e0 con uno scopo rinnovato e nuove intuizioni. Quest'anno, nella storica Boston, scienziati, medici, sostenitori e innovatori si sono riuniti per evidenziare gli ultimi progressi nella ricerca, nella cura e nello sviluppo di farmaci per la fibrosi cistica (FC). Dalle discussioni approfondite sulla terapia genica alle idee innovative sul diabete legato alla FC (CFRD), la conferenza di quest'anno ha rispecchiato l'impegno e la determinazione di una comunit\u00e0 dedicata a promuovere nuovi trattamenti e a migliorare la salute e la qualit\u00e0 della vita delle persone con FC.<\/p>\n

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Da sinistra a destra: Kevin Foskett, PhD, presidente del comitato scientifico consultivo di EE; Paul McCray, Jr., MD, vincitore del 2024 EE Trailblazer Award; Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer di EE.<\/p><\/div>\n

E naturalmente Emily's Entourage (EE) era proprio al centro di tutto questo! Il nostro ricevimento annuale si \u00e8 svolto venerd\u00ec 27 settembre e ha accolto oltre 120 ricercatori di FC, medici, rappresentanti di biotecnologie e farmaceutiche e membri della comunit\u00e0. Siamo stati entusiasti di presentare il nostro premio 2024 Trailblazer Award a Paul McCray, Jr., MD,<\/a> un visionario della ricerca sulla FC il cui lavoro ha ampliato le possibilit\u00e0 di terapie genetiche e ispirato molti. Non c'\u00e8 modo migliore per celebrare il duro lavoro che si sta svolgendo nel panorama della FC che riunire le persone che lo rendono possibile!<\/p>\n

Al di l\u00e0 del nostro ricevimento annuale, siamo stati entusiasti di condividere dati e approfondimenti sui nostri database dei pazienti recentemente aggiornato, ora denominato Clinical Trial Connect (CTC)<\/a>, e Programma di matchmaking per la sperimentazione clinica<\/a> per rafforzare gli sforzi della comunit\u00e0 di ricerca per raggiungere coloro che si trovano nell'ultimo 10% della comunit\u00e0 FC e che non possono beneficiare delle attuali terapie con modulatori. Beth Lavin, la nostra responsabile del programma di abbinamento degli studi clinici, ha presentato i dati in una sessione di poster e in un workshop intitolato \"Equit\u00e0 in azione\", in cui ha parlato del ruolo della CTC e del programma di abbinamento degli studi clinici nell'accelerare il reclutamento degli studi clinici per questa popolazione ultra-rara.<\/p>\n

Guarda la presentazione del simposio di Beth Lavin, responsabile del programma di abbinamento delle sperimentazioni cliniche dell'EE qui<\/a>.<\/strong><\/em><\/p>\n

Ora che la NACFC 2024 si \u00e8 conclusa, sono entusiasta di condividere con il nostro Entourage alcuni dei risultati scientifici pi\u00f9 promettenti: progressi che portano speranza e slancio per i 10% finali della comunit\u00e0 FC!<\/p>\n

1. Il codice della terapia genica<\/b><\/h3>\n

La sessione plenaria di apertura ci ha permesso di dare un'occhiata all'interno della creativit\u00e0 scientifica che affronta i maggiori ostacoli della FC nelle terapie genetiche. Daniel Siegwart, PhD, della UT Southwestern e Joe Pilewski, MD, dell'Universit\u00e0 di Pittsburgh hanno condiviso i loro approcci per far funzionare le terapie geniche nei polmoni. Siegwart ci ha illustrato le nuove tecniche di somministrazione di queste terapie direttamente al tessuto polmonare, mentre il dottor Pilewski ha sottolineato l'importanza di progettare studi clinici innovativi per accelerare lo sviluppo di trattamenti per le mutazioni rare della FC. Il loro messaggio \u00e8 stato chiaro: si stanno compiendo progressi reali, con un'attenzione particolare alle soluzioni per tutti i malati di FC, soprattutto per quelli con mutazioni rare che hanno dovuto aspettare pi\u00f9 a lungo.<\/p>\n

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<\/b>2. Terapia genica per tutti: in marcia verso il traguardo<\/b><\/h3>\n

EE ha da tempo sostenuto il potenziale della terapia genica per trasformare la cura della FC e il NACFC 2024 ha dimostrato quanto siamo vicini a trasformare questo sogno in realt\u00e0. Le presentazioni spaziavano dalle tecniche di correzione del gene CFTR migliorate alla somministrazione del gene in utero, mostrando uno spettro di progressi incredibilmente promettenti. I test genetici consentono oggi ai medici di identificare la FC prima che un bambino nasca. La diagnosi precoce, combinata con le caratteristiche uniche dello sviluppo fetale, potrebbe rendere la terapia genica prenatale un approccio potente, potenzialmente in grado di superare alcune delle maggiori sfide della somministrazione di geni. Questi progressi non sono solo teorici: rappresentano una speranza concreta e fattibile, ed \u00e8 gratificante sapere che EE ha svolto un ruolo fondamentale nel catalizzare queste scoperte sulla somministrazione dei geni.<\/p>\n

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3. Novit\u00e0 per la mutazione G542X<\/b><\/h3>\n

Una sessione che ha colpito particolarmente \u00e8 stata la presentazione di Lucia Nicosia sull'editing delle basi adeniniche per la mutazione G542X. La mutazione G542X, una rara mutazione nonsense, rimane resistente ai modulatori CFTR attualmente disponibili. Il lavoro di Nicosia dimostra come l'editing delle basi di adenina, una potente tecnologia di editing genico, possa colpire e potenzialmente ripristinare la funzione delle cellule portatrici di questa mutazione. Questo promettente approccio offre non solo uno sguardo al futuro della terapia genica personalizzata per la FC, ma segna anche un salto di qualit\u00e0 verso terapie che finalmente includeranno anche le persone con questa mutazione. Sono progressi come questo che parlano veramente al cuore della nostra missione qui all'EE e sottolineano il potere della scienza di riscrivere il futuro per l'ultimo 10%.<\/p>\n

\"\"4. Portare la terapia genica ai polmoni: La sfida della somministrazione<\/b><\/h3>\n

Fornire la tecnologia di editing genico direttamente alle cellule polmonari \u00e8 una sfida monumentale, ma i progressi mostrati durante le sessioni del simposio hanno dimostrato quanto siamo vicini a realizzarla. Ariel Aspiras, PhD, della CF Foundation, ha presentato una ricerca innovativa sull'uso di particelle simili a virus per veicolare CRISPR\/Cas9 nelle cellule polmonari, offrendo un percorso promettente per riparare direttamente le mutazioni genetiche nei polmoni. Nel frattempo, Alexandra Piotrowski-Daspit, PhD, beneficiaria di una borsa di studio EE 2023, dell'Universit\u00e0 del Michigan, ha condiviso risultati rivoluzionari sulla somministrazione in utero di nanoparticelle polimeriche in primati non umani. La possibilit\u00e0 di somministrare la terapia genica prima della nascita potrebbe essere rivoluzionaria per la FC, offrendo la speranza di un intervento precoce che potrebbe cambiare la vita fin dal primo giorno.<\/p>\n

Per saperne di pi\u00f9 sulla ricerca di Piotrowski-Daspit finanziata da EE <\/em><\/strong>qui.<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n

Perch\u00e9 \u00e8 importante per la finale 10%
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Ognuno di questi progressi ci avvicina a un futuro in cui la FC potr\u00e0 essere affrontata alla radice. tutti <\/i><\/b>con FC. Per gli ultimi 10% che continuano ad aspettare trattamenti che cambiano la vita, questo progresso scientifico invia un messaggio potente: non siete soli e stiamo correndo verso scoperte di cui potrete finalmente beneficiare. La passione, la determinazione e la pura resilienza della nostra comunit\u00e0 puntano all'obiettivo finale che ci sta pi\u00f9 a cuore: un mondo in cui la FC sia storia.<\/p>\n

Siamo molto grati a tutti gli scienziati, i sostenitori, le aziende, i medici e i sostenitori che si sono uniti a noi al nostro ricevimento a Boston per celebrare questo entusiasmante slancio. Insieme, stiamo accelerando verso una cura - e qui all'EE, stiamo spingendo in avanti con tutte le nostre forze fino a tagliare il traguardo e lasciare la FC nella polvere!<\/p>\n

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By Chandra Ghose, PhD, Chief Scientific Officer at Emily’s Entourage Every fall, the North American Cystic Fibrosis Conference (NACFC) brings together our community with renewed purpose and fresh insights. This year, in historic Boston, scientists, clinicians, advocates, and innovators gathered to highlight the latest advancements in cystic fibrosis (CF) research, care, and drug development. From… <\/p>\n

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Per saperne di pi\u00f9<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":23397,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-23375","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EE-NACFC-9-27-24_001-scaled.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23375"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23399,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions\/23399"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23375"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23375"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23375"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}