{"id":19913,"date":"2023-10-23T09:57:44","date_gmt":"2023-10-23T13:57:44","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=19913"},"modified":"2023-10-23T13:46:55","modified_gmt":"2023-10-23T17:46:55","slug":"unpacking-the-promise-of-gene-based-therapies-insights-from-ees-gene-therapy-town-hall","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/unpacking-the-promise-of-gene-based-therapies-insights-from-ees-gene-therapy-town-hall\/","title":{"rendered":"Spacchettare le promesse delle terapie basate sui geni: Spunti dalla Gene Therapy Town Hall dell'EE"},"content":{"rendered":"<p><span style=\"font-weight: 400;\">Il 22 agosto 2023, Emily's Entourage (EE) ha ospitato un incontro virtuale che ha approfondito l'entusiasmante mondo delle terapie geniche per la fibrosi cistica (FC). L'evento virtuale aveva lo scopo di fornire alla comunit\u00e0 della fibrosi cistica conoscenze sulle sperimentazioni di terapie basate sui geni e di offrire ai partecipanti la possibilit\u00e0 di porre domande e ricevere risposte da medici esperti di fibrosi cistica provenienti da alcune delle pi\u00f9 importanti cliniche degli Stati Uniti.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tra i nostri relatori figurano:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dr. Gregory Sawicki dell'Ospedale pediatrico di Boston<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dr. George M. Solomon dell'Universit\u00e0 dell'Alabama a Birmingham<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dr. Jennifer L. Taylor-Cousar del National Jewish Health<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Dr. Ahmet Z. Uluer dell'Ospedale pediatrico di Boston\/Brigham and Women's Hospital<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Abbiamo anche avuto l'onore di avere Laura Mentch, ex partecipante a uno studio clinico di terapia genica, che ha offerto un punto di vista unico sul paziente. La conferenza \u00e8 stata moderata dalla cofondatrice di EE, Emily Kramer-Golinkoff.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Una cosa \u00e8 stata chiara fin dall'inizio: la comunit\u00e0 FC ha domande scottanti sulle terapie basate sui geni. Le domande sono state raccolte in anticipo (sono state inviate pi\u00f9 di 400 domande\/risposte!) e anche raccolte dal vivo durante il municipio. Pi\u00f9 di 100 persone provenienti da 5 paesi diversi hanno partecipato all'evento dal vivo, rappresentando le preoccupazioni e le speranze della nostra comunit\u00e0 FC. \u00c8 possibile vedere l'incontro, che ha incluso anche una presentazione generale sulle terapie basate sui geni, nella sua interezza qui di seguito.<\/span><\/p>\n<p style=\"text-align: center;\"><iframe title=\"Lettore video di YouTube\" src=\"https:\/\/www.youtube.com\/embed\/tytS9iaabjI?si=Hhn7uayB3PikuxXT\" width=\"400\" height=\"215\" frameborder=\"0\" allowfullscreen=\"allowfullscreen\"><\/iframe><\/p>\n<p><b>Emozioni in arrivo<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Ecco alcuni punti chiave e le risposte ai contenuti e alle domande trattate durante la Gene Therapy Town Hall dell'EE:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><b>Potenziale di raggiungere tutte le persone con FC:<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Le terapie basate sui geni (sostituzione genica, mRNA, editing genico) mirano a \"sostituire il problema\" con mRNA o geni sostitutivi o editing per correggere le mutazioni, rendendole potenzialmente efficaci per tutte le persone con FC, indipendentemente dalla mutazione genetica di base. Tuttavia, per le persone con FC che hanno subito un trapianto d'organo (polmone, fegato, rene), l'alterazione del sistema immunitario dovuta ai farmaci per il trapianto escluder\u00e0 i riceventi di organi trapiantati dagli studi iniziali.<\/span><\/li>\n<li><b>La sicurezza prima di tutto: <\/b><span style=\"font-weight: 400;\">I relatori hanno affrontato i potenziali effetti collaterali delle terapie basate sui geni. Sono in atto molteplici livelli di sicurezza e queste terapie si basano sulle fondamenta dei precedenti trattamenti per la FC e sugli insegnamenti tratti da altri studi sulle terapie basate sui geni. I principali effetti collaterali sono legati alle sostanze inalate (nanoparticelle lipidiche e virus) utilizzate per trasportare il materiale nuovo\/corretto nelle cellule polmonari. Queste sostanze possono provocare un'infiammazione nei polmoni, con conseguenti sintomi polmonari, come tosse e dolore toracico, o sistemi corporei, come la febbre. La comprensione dei rischi per la sicurezza \u00e8 fondamentale durante il processo di consenso informato.<\/span><\/li>\n<li><b>Valutazione dell'impatto:<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> L'impatto delle terapie basate sui geni rispetto ai modulatori non \u00e8 ancora noto e probabilmente dipende dalla terapia specifica.<\/span> <span style=\"font-weight: 400;\">Se le terapie basate sui geni potessero ripristinare la funzione del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) in tutte le cellule dei polmoni, la comunit\u00e0 scientifica spererebbe di vedere miglioramenti nella funzione polmonare e nella qualit\u00e0 della vita. Tuttavia, rimane un grande interrogativo su quale percentuale di cellule debba essere corretta per raggiungere un livello specifico di risposta alla funzione polmonare. \u00c8 troppo presto per conoscere la risposta a questa domanda, ma un possibile obiettivo di questa fase iniziale delle terapie basate sui geni \u00e8 quello di aiutare a stabilizzare le persone nella fase finale 10% fino a quando non esistono altre terapie, possibilmente migliori.\u00a0<\/span><\/li>\n<li><b>Scegliere la sperimentazione a cui partecipare:<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Per scegliere tra pi\u00f9 studi, una persona con FC deve consultare il proprio medico, l'\u00e9quipe di cura e il ricercatore principale di ogni studio. Nel decidere se partecipare o meno, ogni persona deve considerare le richieste di programmazione, gli impegni di tempo e le esigenze di viaggio. Le persone al di fuori degli Stati Uniti possono avere l'opportunit\u00e0 di partecipare a studi terapeutici basati sui geni, sebbene vi siano alcune barriere legate all'assicurazione sanitaria e alla logistica.<\/span><\/li>\n<li><b>Una linea temporale realistica:<\/b><span style=\"font-weight: 400;\"> Le terapie basate sui geni sono attualmente in fase iniziale di sperimentazione clinica, per cui \u00e8 difficile prevedere quanti anni ci vorranno prima che diventino opzioni terapeutiche pienamente approvate. Il ritmo dei progressi dipende dall'arruolamento negli studi e dai primi segnali di sicurezza e di miglioramento che vengono mostrati nelle sperimentazioni. La progressione della sperimentazione \u00e8 stata pi\u00f9 lenta rispetto ad altri esempi recenti di terapie orali per la FC, perch\u00e9 si tratta di terapie nuovissime, mai sperimentate prima, quindi i requisiti della FDA sono stati rigorosi e deliberati. Per le sperimentazioni rivolte a chi si trova nella fase finale 10%, la comunit\u00e0 \u00e8 piccola, il che rende il reclutamento pi\u00f9 impegnativo. Le comunit\u00e0 scientifiche e della FC devono affrontare queste sperimentazioni un giorno alla volta; il riempimento delle sperimentazioni \u00e8 il primo e pi\u00f9 critico passo.\u00a0<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">I nostri relatori hanno concluso la conferenza condividendo ci\u00f2 che li entusiasma di pi\u00f9 delle terapie basate sui geni. Il loro entusiasmo era palpabile. Dall'entusiasmo per il numero di aziende che investono e fanno progredire questa ricerca, all'enorme quantit\u00e0 di collaborazioni che si stanno sviluppando per portare avanti queste terapie, \u00e8 chiaro che c'\u00e8 un grande slancio positivo nel campo, che \u00e8 assolutamente fondamentale per trasformare questa ricerca in una realt\u00e0.\u00a0<\/span><\/p>\n<div id=\"attachment_19934\" style=\"width: 845px\" class=\"wp-caption aligncenter\"><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" aria-describedby=\"caption-attachment-19934\" class=\"wp-image-19934 size-full\" src=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM.png\" alt=\"\" width=\"835\" height=\"443\" srcset=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM.png 835w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM-300x159.png 300w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM-768x407.png 768w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM-18x10.png 18w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-18-at-3.55.10-PM-600x318.png 600w\" sizes=\"(max-width: 835px) 100vw, 835px\" \/><p id=\"caption-attachment-19934\" class=\"wp-caption-text\">Immagine originale della Cystic Fibrosis Foundation, modificata dal Dr. George M. Solomon<\/p><\/div>\n<p><b>Accelerare il progresso<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Nel corso del convegno \u00e8 emerso chiaramente che uno dei principali ostacoli allo sviluppo di nuove terapie basate sui geni \u00e8 il tempo necessario per arruolare i partecipanti. EE sta lavorando duramente per superare questo ostacolo - e voi potete aiutarci!\u00a0<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Se voi o il vostro bambino avete almeno una copia di una mutazione nonsense della FC, prendete in considerazione l'idea di iscrivervi al programma EE <\/span><a href=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/cystic-fibrosis-nonsense-mutation-patient-registry\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">registro dei pazienti<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">. EE <\/span><a href=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/cystic-fibrosis-clinical-trial-matchmaking-program\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">programma di abbinamento di studi clinici<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> utilizza il nostro registro dei pazienti per informare le persone affette da FC su alcuni studi clinici a cui potrebbero partecipare, mettendo la comunit\u00e0 FC in condizione di prendere decisioni informate e aiutando a velocizzare il processo di reclutamento degli studi clinici. Con diversi studi di terapia genica che stanno arruolando partecipanti - e altri in arrivo - questo \u00e8 il momento giusto per iscriversi! <\/span><\/li>\n<li>Potete anche cercare le sperimentazioni sulla FC sul sito della Fondazione per la Fibrosi Cistica <a href=\"https:\/\/apps.cff.org\/trials\/finder\/\">Sito web del Clinical Trial Finder<\/a> o su <a href=\"https:\/\/clinicaltrials.gov\/\">ClinicalTrials.gov<\/a> utilizzando parole chiave come \"fibrosi cistica\" e \"terapia genica\" o \"mRNA\". Ulteriori informazioni sono disponibili sui siti web dedicati agli studi clinici o presso le rispettive aziende.<\/li>\n<li>Rimanete informati, coinvolgete il vostro team di cura e tenete d'occhio il nostro sito web <a href=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/eeupdates\/\">Newsletter EE<\/a> e i canali sociali per gli aggiornamenti sul nostro lavoro a sostegno delle terapie basate sui geni.<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Per ora siamo entusiasti del potenziale di queste terapie, grati per la vivace comunit\u00e0 FC che sta portando avanti i progressi e desiderosi di vedere queste terapie realizzarsi al pi\u00f9 presto.<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il 22 agosto 2023, Emily's Entourage (EE) ha ospitato un incontro virtuale che ha approfondito l'entusiasmante mondo delle terapie geniche per la fibrosi cistica (FC). L'evento virtuale aveva l'obiettivo di fornire alla comunit\u00e0 della fibrosi cistica conoscenze sulle sperimentazioni di terapie basate sui geni e di offrire ai partecipanti la possibilit\u00e0 di porre domande e ricevere risposte da... <\/p>\n<div class=\"clear\"><\/div>\n<p><a href=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/unpacking-the-promise-of-gene-based-therapies-insights-from-ees-gene-therapy-town-hall\/\" class=\"excerpt-read-more\">Per saperne di pi\u00f9<\/a><\/p>","protected":false},"author":1361,"featured_media":19917,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"%%sitetitle%% %%sep%% %%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1,6],"tags":[],"class_list":["post-19913","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","category-emilys-entourage-blog"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Screenshot-2023-10-16-112745.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19913","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1361"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19913"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19913\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19940,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/19913\/revisions\/19940"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media\/19917"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19913"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=19913"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/it\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=19913"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}