{"id":11927,"date":"2018-12-12T17:01:37","date_gmt":"2018-12-12T22:01:37","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=11927"},"modified":"2018-12-12T17:01:44","modified_gmt":"2018-12-12T22:01:44","slug":"recap-ee-symposium-tackles-key-hurdles-and-strategies-for-expedited-progress-for-cf-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/he\/recap-ee-symposium-tackles-key-hurdles-and-strategies-for-expedited-progress-for-cf-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"\u05ea\u05e7\u05e6\u05d9\u05e8: \u05e1\u05d9\u05de\u05e4\u05d5\u05d6\u05d9\u05d5\u05df EE \u05de\u05ea\u05de\u05d5\u05d3\u05d3 \u05e2\u05dd \u05de\u05db\u05e9\u05d5\u05dc\u05d9\u05dd \u05d5\u05d0\u05e1\u05d8\u05e8\u05d8\u05d2\u05d9\u05d5\u05ea \u05e2\u05d9\u05e7\u05e8\u05d9\u05d5\u05ea \u05dc\u05d4\u05ea\u05e7\u05d3\u05de\u05d5\u05ea \u05de\u05d6\u05d5\u05e8\u05d6\u05ea \u05dc\u05de\u05d5\u05d8\u05e6\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05d8\u05d5\u05d9\u05d5\u05ea \u05d1-CF"},"content":{"rendered":"

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\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

I. CFTR Modulators: \u05e4\u05d9\u05ea\u05d5\u05d7, \u05d4\u05ea\u05d0\u05de\u05d4 \u05d5\u05d1\u05d3\u05d9\u05e7\u05d4 \u05e9\u05dc \u05de\u05d0\u05e4\u05e0\u05e0\u05d9\u05dd \u05e2\u05d1\u05d5\u05e8 CFTR \u05e7\u05d8\u05d5\u05de\u05d9\u05dd<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u05d4\u05e4\u05d2\u05d9\u05e9\u05d4 \u05d4\u05e8\u05d0\u05e9\u05d5\u05e0\u05d4 \u05db\u05dc\u05dc\u05d4 \u05d0\u05e8\u05d1\u05e2\u05d4 \u05d3\u05d5\u05d1\u05e8\u05d9\u05dd \u05d4\u05e2\u05d5\u05e1\u05e7\u05d9\u05dd \u05d1\u05e9\u05d9\u05d8\u05d5\u05ea \u05dc\u05d5\u05d5\u05e1\u05ea \u05d9\u05e9\u05d9\u05e8\u05d5\u05ea \u05d0\u05ea \u05e4\u05e2\u05d9\u05dc\u05d5\u05ea \u05d4\u05d2\u05df \u05e9\u05dc CFTR. \u05e9\u05d9\u05d8\u05d5\u05ea \u05d0\u05dc\u05d5 \u05d9\u05ea\u05de\u05e7\u05d3\u05d5 \u05d1\u05e6\u05d5\u05e8\u05d4 \u05d4\u05e7\u05d8\u05d5\u05de\u05d4 \u05e9\u05dc CFTR \u05e9\u05e0\u05d5\u05e6\u05e8\u05ea \u05e2\u05dc \u05d9\u05d3\u05d9 \u05d4\u05e4\u05e1\u05e7\u05d4 \u05de\u05d5\u05e7\u05d3\u05de\u05ea \u05e9\u05dc \u05de\u05d5\u05d8\u05e6\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05d8\u05d5\u05d9\u05d5\u05ea, \u05d5\u05d9\u05e7\u05dc\u05d5 \u05e2\u05dc \u05d4\u05e7\u05e8\u05d9\u05d0\u05d4 \u05e9\u05dc \u05d4\u05d2\u05df \u05dc\u05d9\u05e6\u05d9\u05e8\u05ea \u05d4\u05d7\u05dc\u05d1\u05d5\u05df \u05d1\u05d0\u05d5\u05e8\u05da \u05de\u05dc\u05d0.<\/p>\n\n\n\n

\u05de\u05e6\u05d9\u05d2\u05d9\u05dd:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05d0\u05dc\u05df \u05d5\u05e8\u05e7\u05de\u05df, MD, PhD (\u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05ea \u05e7\u05dc\u05d9\u05e4\u05d5\u05e8\u05e0\u05d9\u05d4, \u05e1\u05df \u05e4\u05e8\u05e0\u05e1\u05d9\u05e1\u05e7\u05d5)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05e0\u05d9\u05dc \u05e9\u05d0\u05e8\u05e4, \u05d3\u05d5\u05e7\u05d8\u05d5\u05e8\u05d8 (\u05d0\u05dc\u05d5\u05e7\u05e1 \u05e4\u05e8\u05de\u05e6\u05d1\u05d8\u05d9\u05e7\u05d4)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05d2'\u05e4\u05e8\u05d9 \u05d1\u05d9\u05e7\u05de\u05df, \u05d3\u05d5\u05e7\u05d8\u05d5\u05e8 (\u05de\u05e8\u05db\u05d6 \u05e8\u05e4\u05d5\u05d0\u05d9 \u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05d0\u05d9, \u05d0\u05d5\u05d8\u05e8\u05db\u05d8, \u05d4\u05d5\u05dc\u05e0\u05d3)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05e1\u05d8\u05d9\u05d1\u05df \u05de. \u05e8\u05d5, MD, MSPH (\u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05ea \u05d0\u05dc\u05d1\u05de\u05d4 \u05d1\u05d1\u05d9\u05e8\u05de\u05d9\u05e0\u05d2\u05d4\u05dd)<\/em>
<\/p>\n\n\n\n

II. \u05d8\u05d9\u05e4\u05d5\u05dc \u05d2\u05e0\u05d8\u05d9 CFTR: \u05d4\u05ea\u05e7\u05d3\u05de\u05d5\u05ea \u05dc\u05e0\u05d9\u05e1\u05d5\u05d9\u05d9 \u05e9\u05dc\u05d1 I<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u05de\u05e4\u05d2\u05e9 \u05e9\u05e0\u05d9 \u05d4\u05ea\u05de\u05e7\u05d3 \u05d1\u05d2\u05d9\u05e9\u05d5\u05ea \u05d2\u05e0\u05d8\u05d9\u05d5\u05ea - \u05d0\u05d5 \u05d1\u05d0\u05de\u05e6\u05e2\u05d5\u05ea \u05d8\u05d9\u05e4\u05d5\u05dc \u05d2\u05e0\u05d8\u05d9 \u05db\u05d3\u05d9 \u05dc\u05d4\u05d7\u05dc\u05d9\u05e3 CFTR, \u05d0\u05d5 \u05e2\u05e8\u05d9\u05db\u05ea \u05d2\u05e0\u05d9\u05dd \u05dc\u05ea\u05d9\u05e7\u05d5\u05df \u05d4\u05d2\u05df CFTR. \u05d2\u05d9\u05e9\u05d5\u05ea \u05d0\u05dc\u05d5 \u05d9\u05d4\u05d9\u05d5 \u05d9\u05e2\u05d9\u05dc\u05d5\u05ea \u05e2\u05d1\u05d5\u05e8 \u05de\u05d5\u05d8\u05e6\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05d8\u05d5\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05dc CFTR, \u05d0\u05da, \u05d7\u05e9\u05d5\u05d1 \u05de\u05db\u05da, \u05e0\u05d9\u05ea\u05df \u05dc\u05d9\u05d9\u05e9\u05dd \u05d0\u05d5\u05ea\u05df \u05d2\u05dd \u05e2\u05dc \u05db\u05dc \u05de\u05d5\u05d8\u05e6\u05d9\u05d5\u05ea \u05d4-CFTR, \u05de\u05d4 \u05e9\u05d4\u05d5\u05e4\u05da \u05d0\u05d5\u05ea\u05df \u05dc\u05d0\u05d2\u05e0\u05d5\u05e1\u05d8\u05d9\u05d5\u05ea \u05dc\u05de\u05d5\u05d8\u05e6\u05d9\u05d5\u05ea.<\/p>\n\n\n\n

\u05de\u05e6\u05d9\u05d2\u05d9\u05dd:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05e4\u05d5\u05dc \u05de\u05e7\u05e8\u05d9\u05d9, MD (\u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05ea \u05d0\u05d9\u05d5\u05d5\u05d4)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05e4\u05d8\u05e8\u05d9\u05e7 \u05d4\u05e8\u05d9\u05e1\u05d5\u05df, \u05d3\u05d5\u05e7\u05d8\u05d5\u05e8\u05d8 (\u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05ea \u05e7\u05d5\u05dc\u05d2' \u05e7\u05d5\u05e8\u05e7, \u05d0\u05d9\u05e8\u05dc\u05e0\u05d3)<\/em><\/p>\n\n\n\n

III. \u05d8\u05d9\u05e4\u05d5\u05dc\u05d9\u05dd \u05d1\u05d7\u05d5\u05de\u05e6\u05d5\u05ea \u05d2\u05e8\u05e2\u05d9\u05df: \u05de\u05ea\u05df \u05d2\u05d9\u05e9\u05d5\u05ea \u05de\u05de\u05d5\u05e7\u05d3\u05d5\u05ea mRNA, tRNA \u05d5\u05d0\u05d5\u05dc\u05d9\u05d2\u05d5\u05e0\u05d5\u05e7\u05dc\u05d0\u05d5\u05d8\u05d9\u05d3\u05d9\u05dd<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u05de\u05e4\u05d2\u05e9 III \u05d4\u05ea\u05de\u05e7\u05d3 \u05d1\u05d4\u05d9\u05d1\u05d8\u05d9\u05dd \u05e9\u05dc \u05d8\u05d9\u05e4\u05d5\u05dc \u05d1-CF \u05d4\u05de\u05ea\u05de\u05e7\u05d3\u05d9\u05dd \u05d1\u05d7\u05d5\u05de\u05e6\u05d5\u05ea \u05d2\u05e8\u05e2\u05d9\u05df, \u05db\u05d5\u05dc\u05dc \u05d4\u05e2\u05d1\u05e8\u05d4 \u05d5-RNA \u05e9\u05dc\u05d9\u05d7. <\/p>\n\n\n\n

\u05de\u05e6\u05d9\u05d2\u05d9\u05dd:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05db\u05e8\u05d9\u05e1\u05d8\u05d5\u05e4\u05e8 \u05d0\u05d4\u05e8\u05df, \u05d3\u05d5\u05e7\u05d8\u05d5\u05e8\u05d8 (\u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05ea \u05d0\u05d9\u05d5\u05d5\u05d4)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05dc\u05d5\u05dc\u05d5 \u05d4\u05d5\u05d0\u05e0\u05d2, \u05d3\u05d5\u05e7\u05d8\u05d5\u05e8\u05d8 (\u05d9\u05d5\u05e0\u05d9\u05e1 \u05e4\u05e8\u05de\u05e6\u05d1\u05d8\u05d9\u05e7\u05d4)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05d2'\u05d9\u05d9\u05de\u05e1 \u05d3\u05d4\u05dc\u05de\u05df, \u05d3\u05d5\u05e7\u05d8\u05d5\u05e8 (\u05d2'\u05d5\u05e8\u05d2'\u05d9\u05d4 \u05d8\u05e7)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05d2'\u05d5\u05df \u05de\u05d9\u05dc\u05e8, \u05d3\u05d5\u05e7\u05d8\u05d5\u05e8\u05d8 (\u05d8\u05d9\u05e4\u05d5\u05dc \u05e4\u05e8\u05d5\u05d8\u05d0\u05d5\u05e1\u05d8\u05d6\u05d9\u05e1)<\/em>
<\/p>\n\n\n\n

IV. \u05e7\u05e0\u05d9\u05d9\u05ea \u05d6\u05de\u05df: \u05d9\u05e2\u05d3\u05d9\u05dd \u05d5\u05d2\u05d9\u05e9\u05d5\u05ea \u05d7\u05dc\u05d5\u05e4\u05d9\u05d5\u05ea<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u05d4\u05e4\u05d2\u05d9\u05e9\u05d4 \u05d4\u05e8\u05d1\u05d9\u05e2\u05d9\u05ea \u05d4\u05ea\u05e8\u05db\u05d6\u05d4 \u05d1\u05d2\u05d9\u05e9\u05d5\u05ea \u05d7\u05dc\u05d5\u05e4\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05d9\u05db\u05d5\u05dc\u05d5\u05ea \u05dc\u05e7\u05e0\u05d5\u05ea \u05d6\u05de\u05df \u05dc\u05d7\u05d5\u05dc\u05d9\u05dd \u05e2\u05dd \u05de\u05d5\u05d8\u05e6\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05d8\u05d5\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05dc CF. \u05d2\u05d9\u05e9\u05d5\u05ea \u05d0\u05dc\u05d5 \u05dc\u05d0 \u05d9\u05ea\u05de\u05e7\u05d3\u05d5 \u05d9\u05e9\u05d9\u05e8\u05d5\u05ea \u05d1\u05d2\u05df CFTR, \u05d0\u05dc\u05d0 \u05d9\u05e4\u05d7\u05d9\u05ea\u05d5 \u05d0\u05ea \u05d4\u05e0\u05d6\u05e7 \u05d1\u05e8\u05d9\u05d0\u05d5\u05ea \u05db\u05db\u05dc \u05e9\u05d4\u05de\u05d7\u05dc\u05d4 \u05de\u05ea\u05e7\u05d3\u05de\u05ea \u05db\u05d3\u05d9 \u05dc\u05e9\u05de\u05e9 \u05d2\u05e9\u05e8 \u05e2\u05d3 \u05e9\u05d9\u05d5\u05e4\u05d9\u05e2\u05d5 \u05d8\u05d9\u05e4\u05d5\u05dc\u05d9\u05dd \u05d8\u05e8\u05e0\u05e1\u05e4\u05d5\u05e8\u05de\u05d8\u05d9\u05d1\u05d9\u05d9\u05dd \u05d9\u05d5\u05ea\u05e8 \u05e2\u05d1\u05d5\u05e8 \u05d0\u05dc\u05d5 \u05e2\u05dd \u05de\u05d5\u05d8\u05e6\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05d8\u05d5\u05d9\u05d5\u05ea \u05e9\u05dc CF.<\/p>\n\n\n\n

\u05de\u05e6\u05d9\u05d2\u05d9\u05dd:<\/strong><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05e8\u05d5\u05d1\u05e8\u05d8 \u05d8\u05d0\u05e8\u05df, \u05d3\u05d5\u05e7\u05d8\u05d5\u05e8 (\u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05ea \u05e6\u05e4\u05d5\u05df \u05e7\u05e8\u05d5\u05dc\u05d9\u05e0\u05d4 \u05d1\u05e6'\u05e4\u05dc \u05d4\u05d9\u05dc, Spyryx Biosciences)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05d0\u05d5\u05e8\u05df \u05e8\u05d5\u05d6\u05e0\u05d1\u05e8\u05d2, MD, PhD (\u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05ea \u05e7\u05dc\u05d9\u05e4\u05d5\u05e8\u05e0\u05d9\u05d4, \u05e1\u05df \u05e4\u05e8\u05e0\u05e1\u05d9\u05e1\u05e7\u05d5)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05d1\u05e8\u05d1\u05e8\u05d4 \u05d5\u05d5\u05d9\u05d9\u05d8, MD (Corbus Pharmaceuticals)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u00a0 \u05de\u05e8\u05d8\u05d9\u05df \u05d3. \u05d1\u05d5\u05e8\u05e7, MD, PhD (\u05d0\u05d5\u05e0\u05d9\u05d1\u05e8\u05e1\u05d9\u05d8\u05ea \u05d0\u05d9\u05dc\u05d9\u05e0\u05d5\u05d9 \u05d0\u05d5\u05e8\u05d1\u05e0\u05d4-\u05e9\u05de\u05e4\u05d9\u05d9\u05df)<\/em><\/p>\n\n\n\n

\"\"<\/figure><\/div>\n\n\n\n

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