![\"Emily](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily-at-Vertex-with-Sign.jpg\")
Emily arrive au si\u00e8ge de Vertex \u00e0 Boston<\/p><\/div>\n
Aux \u00c9tats-Unis, une maladie est consid\u00e9r\u00e9e comme rare lorsqu'elle touche moins de 200 000 personnes \u00e0 la fois - la fibrose kystique (FK) touche 70 000 personnes dans le monde et 30 000 aux \u00c9tats-Unis. Avec deux copies de la m\u00eame mutation rare de la mucoviscidose, Emily est une raret\u00e9 parmi les rares.<\/p>\n
Avec son discours, Emily esp\u00e8re acc\u00e9l\u00e9rer et dynamiser les efforts de Vertex pour trouver de nouvelles perc\u00e9es pour la communaut\u00e9 de la fibrose kystique. C'est un effort dans lequel Vertex se trouve en premi\u00e8re ligne.<\/p>\n
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Emily a pris un selfie avec quelques-uns des scientifiques de Vertex qu'elle a rencontr\u00e9s dans leur laboratoire de San Diego.<\/p><\/div>\n
Au cours des derni\u00e8res ann\u00e9es, Vertex a mis au point les premi\u00e8res th\u00e9rapies visant \u00e0 traiter la cause sous-jacente de la fibrose kystique plut\u00f4t qu'\u00e0 soulager les sympt\u00f4mes, comme le faisaient tous les traitements pr\u00e9c\u00e9dents. En 2012, la soci\u00e9t\u00e9 a mis sur le march\u00e9 le Kalydeco pour 4% de la population FK pr\u00e9sentant une mutation g\u00e9n\u00e9tique particuli\u00e8re. Nomm\u00e9 le Le premier rapport annuel de Forbes sur les m\u00e9dicaments r\u00e9volutionnaires (Breakthrough Drug)<\/a>Avec la mise sur le march\u00e9 de Kalydeco, la donne a chang\u00e9 : des personnes ont \u00e9t\u00e9 retir\u00e9es des listes de transplantation, ont pu courir des marathons, fonder des familles et r\u00eaver d'un avenir qui ne soit pas dict\u00e9 par la FK. Il a \u00e9t\u00e9 suivi, l'\u00e9t\u00e9 dernier, par la mise sur le march\u00e9 d'Orkambi, une nouvelle th\u00e9rapie combin\u00e9e qui s'attaque \u00e0 la mutation la plus courante de la FK.<\/p>\n Ensemble, ces m\u00e9dicaments devraient b\u00e9n\u00e9ficier \u00e0 environ un tiers de la population FK aux \u00c9tats-Unis. Malheureusement, ils ne profitent pas aux personnes atteintes de nombreuses formes rares de FK, y compris celles qui pr\u00e9sentent des mutations non sens de la FK comme Emily.<\/p>\n Dans son allocution \u00e0 Vertex, Emily mettra en lumi\u00e8re son parcours personnel et les efforts novateurs de l'Entourage d'Emily pour acc\u00e9l\u00e9rer la recherche de nouveaux traitements et mettre au point un rem\u00e8de pour les mutations non-sens rares de la fibrose kystique (FK). Son discours sera prononc\u00e9 en direct devant des centaines de membres de l'\u00e9quipe Vertex et diffus\u00e9 en direct \u00e0 des milliers d'autres personnes dans le monde entier.<\/p>\n J'ai h\u00e2te d'animer le d\u00e9jeuner-causerie !<\/p><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" For Rare Disease Week, Emily will be taking the message of Emily\u2019s Entourage to Vertex Pharmaceuticals in Boston, Massachusetts. She will use her story as a patient with a rare mutation of a rare disease to spur research and a strong commitment to expeditiously developing drugs for everyone with CF, including those with rare mutations…. <\/p>\n![\"Excited](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily-at-Vertex-Lunch-and-Learn-e1456928696474.jpg\")