{"id":25895,"date":"2025-11-19T09:00:35","date_gmt":"2025-11-19T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25895"},"modified":"2025-11-19T12:07:53","modified_gmt":"2025-11-19T16:07:53","slug":"nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2025 : Principaux \u00e9l\u00e9ments \u00e0 prendre en compte pour la phase finale 10%"},"content":{"rendered":"

Par Chandra Ghose, PhD, responsable scientifique en chef \u00e0 Emily's Entourage<\/span><\/em><\/p>\n

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Des rives brumeuses de Puget Sound aux salles bourdonnantes du centre des congr\u00e8s, Seattle s'est anim\u00e9e cet automne gr\u00e2ce \u00e0 l'\u00e9nergie, \u00e0 l'innovation et \u00e0 la d\u00e9termination de la communaut\u00e9 de la fibrose kystique (FK). Unie par la mission commune de repousser les limites de la recherche et des soins dans le domaine de la FK, la conf\u00e9rence NACFC 2025 a pr\u00e9sent\u00e9 des innovations scientifiques pr\u00eates \u00e0 fournir des th\u00e9rapies et des traitements qui pourraient transformer la vie des 10% de la population FK qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des modulateurs CFTR existants et qui attendent d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9ment des perc\u00e9es.\u00a0<\/span><\/p>\n

Au c\u0153ur de cette \u00e9nergie, l'Entourage d'Emily (EE) a organis\u00e9 sa 8e r\u00e9ception annuelle le vendredi 24 octobre 2025. Plus de 105 chercheurs en fibrose kystique, cliniciens, chefs de file en biotechnologie, repr\u00e9sentants pharmaceutiques et d\u00e9fenseurs de la communaut\u00e9 du monde entier se sont r\u00e9unis pour c\u00e9l\u00e9brer la collaboration, les liens et les progr\u00e8s r\u00e9alis\u00e9s par la communaut\u00e9 de la fibrose kystique.\u00a0<\/span><\/p>\n

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De gauche \u00e0 droite : Chandra Ghose, Ph.D., agent scientifique en chef \u00e0 EE ; Batsheva Kerem, Ph.D., laur\u00e9ate du prix Trailblazer Dr Carolyn Denning en 2025 ; Dylan Mortimer, artiste laur\u00e9at du prix et personne vivant avec la fibrose kystique (FK).<\/p><\/div>\n

La r\u00e9ception de cette ann\u00e9e a \u00e9t\u00e9 particuli\u00e8rement significative pour un certain nombre de raisons. Nous avons remis le premier prix Carolyn Denning Trailblazer \u00e0 Batsheva Kerem, PhD, une visionnaire de la g\u00e9n\u00e9tique de la FK dont le travail de pionni\u00e8re - depuis l'identification et le clonage du g\u00e8ne CFTR jusqu'\u00e0 la mise au point de th\u00e9rapies novatrices \u00e0 base de nucl\u00e9otides pour des mutations rares et difficiles \u00e0 traiter - a transform\u00e9 notre compr\u00e9hension de la FK et ouvert de nouvelles voies vers des traitements qui changent la vie. La remise du nouveau prix au Dr Kerem nous a sembl\u00e9 d'autant plus appropri\u00e9e que le Dr Denning \u00e9tait elle-m\u00eame une pionni\u00e8re dans le domaine des soins de la FK, dont les travaux novateurs, les soins empreints de compassion et le mentorat durable en tant que m\u00e9decin et chercheur dans le domaine de la FK ont jet\u00e9 les bases des progr\u00e8s que nous constatons aujourd'hui.\u00a0<\/span><\/p>\n

En outre, le prix Trailblazer de cette ann\u00e9e \u00e9tait une \u0153uvre d'art personnalis\u00e9e cr\u00e9\u00e9e et pr\u00e9sent\u00e9e par Dylan Mortimer, artiste expos\u00e9e au niveau national et international et b\u00e9n\u00e9ficiaire d'une double transplantation pulmonaire vivant avec la FK. Les peintures, sculptures et installations de Dylan, remplies de paillettes, donnent vie \u00e0 l'exp\u00e9rience v\u00e9cue de la FK de mani\u00e8re frappante et provocante. Le fait que Dylan remette le prix au Dr Kerem lui-m\u00eame \u00e9tait particuli\u00e8rement significatif.\u00a0<\/span><\/p>\n

Au cours de la soir\u00e9e, le Dr Chandra Ghose, directeur scientifique de l'EE, a fait le point sur les derni\u00e8res subventions accord\u00e9es ainsi que sur le programme de jumelage d'essais cliniques de l'EE, qui acc\u00e9l\u00e8re le recrutement d'essais cliniques pour les personnes qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des modulateurs disponibles. Ces programmes constituent un pont essentiel entre la recherche qui change la vie et les personnes qui en ont le plus besoin.<\/span><\/p>\n

Maintenant que la conf\u00e9rence NACFC 2025 est termin\u00e9e, je suis heureux de partager un aper\u00e7u des d\u00e9veloppements scientifiques les plus inspirants - des avanc\u00e9es qui g\u00e9n\u00e8rent un r\u00e9el \u00e9lan et de l'espoir pour les derniers 10% de la communaut\u00e9 FK qui attendent toujours des th\u00e9rapies qui changent la vie.<\/span><\/p>\n

1. Sauter \u00e0 l'avance : Une nouvelle approche pour les mutations non-sens<\/b><\/h3>\n

Pour certaines mutations, les propres syst\u00e8mes de contr\u00f4le de la qualit\u00e9 de l'organisme agissent comme un barrage routier, d\u00e9truisant l'acide ribonucl\u00e9ique (ARN) avant qu'il ne puisse produire une prot\u00e9ine fonctionnelle dans un processus connu sous le nom de \u201cd\u00e9sint\u00e9gration m\u00e9di\u00e9e par le non-sens\u201d. C'est exactement le d\u00e9fi que pose la mutation W1282X. Batsheva Kerem, PhD, a pr\u00e9sent\u00e9 ses derniers travaux sur le SPL23, un oligonucl\u00e9otide antisens (ASO) qui s'attaque directement \u00e0 cet obstacle. En favorisant le saut de l'exon 23, SPL23 contourne le m\u00e9canisme de d\u00e9sint\u00e9gration m\u00e9di\u00e9 par le non-sens qui emp\u00eache normalement les modulateurs de fonctionner pour cette mutation. Associ\u00e9e \u00e0 un traitement modulateur de la CFTR, cette approche r\u00e9tablit de mani\u00e8re significative la fonction de la prot\u00e9ine CFTR, transformant ce qui \u00e9tait autrefois un obstacle infranchissable en une voie viable vers le traitement de cette mutation. Ces travaux s'ajoutent \u00e0 l'\u00e9tude SPL84-002, une \u00e9tude mondiale de phase 2 en cours \u00e9valuant le SPL84, le principal oligonucl\u00e9otide antisens (OSA) de la soci\u00e9t\u00e9, pour le traitement des personnes atteintes de fibrose kystique (FK) porteuses de la mutation d'\u00e9pissage C->T de 3849+10 kilobases (Kb) dans le g\u00e8ne CFTR.<\/span><\/p>\n

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2. Fixer le panneau d'arr\u00eat : th\u00e9rapie cibl\u00e9e pour le G542X<\/b><\/h3>\n

Les mutations non-sens agissent comme un signal d'arr\u00eat pr\u00e9matur\u00e9, entra\u00eenant la production de prot\u00e9ines tronqu\u00e9es et non enti\u00e8rement fonctionnelles. Andrei Korostelev, docteur en m\u00e9decine, laur\u00e9at d'une bourse de recherche translationnelle de l'Entourage d'Emily en 2025, a montr\u00e9 comment la th\u00e9rapie par oligonucl\u00e9otides antisens \u00e0 lecture directe (R-ASO) est con\u00e7ue pour surmonter cet obstacle.\u00a0<\/span><\/p>\n

Contrairement aux approches conventionnelles qui peuvent avoir des effets secondaires n\u00e9fastes, les R-ASO ciblent s\u00e9lectivement les codons stop pr\u00e9matur\u00e9s \u00e0 l'origine de la maladie. Son \u00e9quipe se concentre sur la mutation G542X, et les premiers travaux d\u00e9montrent que la restauration de la prot\u00e9ine CFTR compl\u00e8te est s\u00fbre et efficace. En s'attaquant \u00e0 ce \u201csigne d'arr\u00eat\u201d mol\u00e9culaire, la th\u00e9rapie R-ASO ouvre des possibilit\u00e9s th\u00e9rapeutiques pour les personnes atteintes de FK qui ne peuvent pas b\u00e9n\u00e9ficier des modulateurs actuellement disponibles.\u00a0<\/span><\/p>\n

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3. R\u00e9\u00e9criture du g\u00e8ne de la FK : un remplacement complet des cellules souches pulmonaires<\/b><\/h3>\n

Imaginez que vous puissiez r\u00e9\u00e9crire \u00e0 la source un mode d'emploi g\u00e9n\u00e9tique d\u00e9fectueux ! Ce n'est plus un r\u00eave, c'est le principe qui sous-tend les travaux de Sriram Vaidyanathan, PhD, visant \u00e0 remplacer l'int\u00e9gralit\u00e9 du g\u00e8ne CFTR dans les cellules souches des voies respiratoires \u00e0 l'aide de CRISPR-Cas9.\u00a0<\/span><\/p>\n

En modulant la fa\u00e7on dont les cellules r\u00e9parent l'ADN, son \u00e9quipe a consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9 le succ\u00e8s de l'administration virale, tout en d\u00e9montrant que les approches non virales restent moins efficaces en raison de m\u00e9canismes cellulaires qui ne sont pas encore totalement compris. Cette recherche rapproche de la r\u00e9alit\u00e9 la possibilit\u00e9 d'une th\u00e9rapie durable et diagnostique des mutations, offrant un espoir \u00e0 toutes les personnes atteintes de FK, y compris la derni\u00e8re 10%.<\/span><\/p>\n

\"\"4. Une solution universelle : La th\u00e9rapie g\u00e9nique lentivirale passe \u00e0 l'homme<\/b><\/h3>\n

L'apport d'un g\u00e8ne fonctionnel dans les poumons et sa fixation constituent depuis longtemps un obstacle \u00e0 l'administration de traitements contre la fibrose kystique. Jane Davies, MB Chb, a fait le point sur la th\u00e9rapie g\u00e9nique lentivirale, en utilisant un vecteur de troisi\u00e8me g\u00e9n\u00e9ration porteur du g\u00e8ne CFTR complet.\u00a0<\/span><\/p>\n

D\u00e9j\u00e0 au stade des premiers essais cliniques sur l'homme, cette approche diagnostique des mutations est con\u00e7ue pour permettre une expression efficace et durable des g\u00e8nes pour les diff\u00e9rentes mutations de la fibrose kystique. En \u201cinstallant\u201d efficacement une copie fonctionnelle du g\u00e8ne CFTR dans les cellules pulmonaires, cette th\u00e9rapie s'attaque \u00e0 la racine de la maladie et pourrait potentiellement \u00eatre \u201ccurative\u201d non seulement pour les personnes qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des modulateurs existants, mais aussi pour toutes les personnes atteintes de FK, quelle que soit leur mutation.<\/span><\/p>\n

Pourquoi c'est important pour la finale 10%<\/b><\/h3>\n

Chaque id\u00e9e, chaque conversation et chaque perc\u00e9e r\u00e9alis\u00e9e lors de la CNFMC 2025 nous rapproche d'un avenir o\u00f9 la fibrose kystique pourra \u00eatre \u00e9limin\u00e9e pour toutes les personnes atteintes de la maladie. Pour les 10% qui attendent encore des th\u00e9rapies vitales, cet avenir est particuli\u00e8rement urgent. L'objectif unique de l'EE est de faire en sorte qu'il se r\u00e9alise le plus rapidement possible en servant de plaque tournante pour les 10% restants - en \u00e9tablissant des liens et en fournissant un financement critique, un leadership, un soutien au d\u00e9veloppement clinique, ainsi qu'une repr\u00e9sentation et un plaidoyer forts et in\u00e9branlables.\u00a0<\/span><\/p>\n

L'\u00e9nergie, la t\u00e9nacit\u00e9 et l'esprit de collaboration dont nous avons fait l'exp\u00e9rience - qu'il s'agisse des chercheurs, des cliniciens, des d\u00e9fenseurs et des membres de la communaut\u00e9 - ont captur\u00e9 le c\u0153ur de la communaut\u00e9 de la fibrose kystique. Nous sommes profond\u00e9ment reconnaissants \u00e0 tous ceux qui se sont r\u00e9unis \u00e0 Seattle pour c\u00e9l\u00e9brer les perc\u00e9es, lancer des id\u00e9es audacieuses et propulser la prochaine vague d'innovations qui changeront la vie. Elle ne viendra jamais assez t\u00f4t !<\/span><\/p>\n

\u00c0 l'EE, nous poursuivons sans rel\u00e2che notre mission : acc\u00e9l\u00e9rer la recherche, soutenir ceux qui se trouvent dans le dernier 10%, et pousser vers un jour o\u00f9 la FK ne fera plus partie de l'histoire de personne. La ligne d'arriv\u00e9e est en vue et nous y courons de toutes nos forces.<\/span><\/p>\n

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