{"id":25525,"date":"2025-07-29T09:00:35","date_gmt":"2025-07-29T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25525"},"modified":"2025-07-29T10:07:27","modified_gmt":"2025-07-29T14:07:27","slug":"emilys-entourage-awards-new-funding-to-university-of-texas-at-austin-to-advance-breakthrough-gene-editing-therapy-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/emilys-entourage-awards-new-funding-to-university-of-texas-at-austin-to-advance-breakthrough-gene-editing-therapy-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"L'Entourage d'Emily accorde un nouveau financement \u00e0 l'Universit\u00e9 du Texas \u00e0 Austin pour faire progresser une th\u00e9rapie d'\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique r\u00e9volutionnaire pour les mutations de la mucoviscidose difficiles \u00e0 traiter."},"content":{"rendered":"

Avec le soutien de l'Entourage d'Emily, la nouvelle technologie de l'\u00e9diteur retron vise \u00e0 restaurer la fonction pulmonaire des 10% personnes atteintes de mucoviscidose qui ne peuvent b\u00e9n\u00e9ficier des th\u00e9rapies actuelles ciblant les mutations.<\/span><\/i><\/p>\n

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Dirig\u00e9 par Ilya Finkelstein, PhD, le projet nouvellement financ\u00e9 vise \u00e0 faire progresser une nouvelle technologie connue sous le nom d'\u00e9diteurs de retrons, qui a le potentiel de corriger des mutations sp\u00e9cifiques dans le g\u00e8ne CFTR qui cause la fibrose kystique.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA - 29 juillet 2025<\/b>-L'Entourage d'Emily (EE), une organisation innovante de type 501(c)(3) qui acc\u00e9l\u00e8re la recherche pour les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des th\u00e9rapies modulatrices CFTR existantes, a annonc\u00e9 un nouveau financement pour soutenir la recherche \u00e0 l'Universit\u00e9 du Texas \u00e0 Austin visant \u00e0 d\u00e9velopper une approche prometteuse de l'\u00e9dition de g\u00e8nes. Le projet, dirig\u00e9 par Ilya Finkelstein, professeur agr\u00e9g\u00e9 au d\u00e9partement des biosciences mol\u00e9culaires, vise \u00e0 faire progresser une nouvelle technologie connue sous le nom d'\u00e9diteurs de retrons, qui a le potentiel de corriger des mutations sp\u00e9cifiques du g\u00e8ne CFTR \u00e0 l'origine de la fibrose kystique.\u00a0<\/span><\/p>\n

La mucoviscidose est une maladie h\u00e9r\u00e9ditaire caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne CFTR, qui perturbent le transport du sel et des liquides \u00e0 travers les membranes cellulaires. Cette perturbation entra\u00eene un \u00e9paississement du mucus dans les poumons, provoquant des infections chroniques et des l\u00e9sions pulmonaires progressives. Bien que la mise au point de modulateurs du CFTR ait consid\u00e9rablement am\u00e9lior\u00e9 les r\u00e9sultats pour de nombreuses personnes atteintes de FK, environ dix pour cent des personnes atteintes de FK ne peuvent pas b\u00e9n\u00e9ficier de ces th\u00e9rapies en raison de mutations g\u00e9n\u00e9tiques in\u00e9ligibles.\u00a0<\/span><\/p>\n

Les recherches du Dr Finkelstein se concentrent sur le d\u00e9veloppement d'\u00e9diteurs retron, une plateforme d'\u00e9dition de g\u00e8nes qui combine un outil mol\u00e9culaire appel\u00e9 enzyme nickase Cas9 avec des transcriptases inverses bact\u00e9riennes. Contrairement aux m\u00e9thodes conventionnelles d'\u00e9dition de g\u00e8nes bas\u00e9es sur CRISPR, qui reposent sur la cr\u00e9ation de cassures d'ADN double brin et peuvent comporter des risques de s\u00e9curit\u00e9, les \u00e9diteurs retron produisent des mod\u00e8les de r\u00e9paration d'ADN simple brin directement \u00e0 l'int\u00e9rieur des cellules. Ce m\u00e9canisme unique permet de remplacer des segments entiers du g\u00e8ne CFTR - en particulier les exons 23 et 24 - par un \"superexon\", ce qui permet de corriger simultan\u00e9ment plusieurs mutations avec une pr\u00e9cision et une s\u00e9curit\u00e9 accrues.<\/span><\/p>\n

\"La possibilit\u00e9 de remplacer des exons entiers du g\u00e8ne CFTR repr\u00e9sente une avanc\u00e9e significative dans la technologie de l'\u00e9dition de g\u00e8nes\", a d\u00e9clar\u00e9 M. Finkelstein. \"En \u00e9vitant les cassures de l'ADN double brin, notre approche d'\u00e9diteur de retron vise \u00e0 offrir une option de traitement plus s\u00fbre et plus efficace pour les personnes atteintes de FK qui ont \u00e9t\u00e9 laiss\u00e9es pour compte par les th\u00e9rapies actuelles ciblant les mutations.\"<\/span><\/p>\n

La recherche vise \u00e0 optimiser le syst\u00e8me \u00e9diteur retron, d'abord dans des lign\u00e9es cellulaires de laboratoire avant de passer \u00e0 des cellules des voies respiratoires d\u00e9riv\u00e9es de patients atteints de FK et porteurs des mutations W1282X et N1303K. L'un des principaux objectifs est de restaurer la fonction CFTR \u00e0 des niveaux th\u00e9rapeutiques - estim\u00e9s \u00e0 plus de 15% de l'activit\u00e9 normale - ce qui est consid\u00e9r\u00e9 comme suffisant pour am\u00e9liorer la fonction pulmonaire et les r\u00e9sultats pour les patients. L'\u00e9quipe \u00e9valuera \u00e9galement de mani\u00e8re rigoureuse la pr\u00e9cision de l'\u00e9dition et minimisera les effets hors cible.<\/span><\/p>\n

Chandra Ghose, Ph.D., directrice scientifique d'Emily's Entourage, a soulign\u00e9 l'importance de soutenir les approches novatrices en mati\u00e8re de th\u00e9rapie g\u00e9nique pour la FK. \"Ce financement permet des avanc\u00e9es cruciales dans les strat\u00e9gies d'\u00e9dition de g\u00e8nes qui pourraient transformer le traitement d'un sous-ensemble de la communaut\u00e9 FK qui n'a eu que des options tr\u00e8s limit\u00e9es. La technologie de l'\u00e9diteur retron est porteuse d'espoir, non seulement pour la mucoviscidose, mais aussi en tant que plateforme pour d'autres maladies g\u00e9n\u00e9tiques n\u00e9cessitant un remplacement pr\u00e9cis de l'ADN\".<\/span><\/p>\n

Outre le d\u00e9veloppement de la technologie d'\u00e9dition elle-m\u00eame, le projet explore des m\u00e9thodes d'administration utilisant des mol\u00e9cules d'ARN emball\u00e9es dans des nanoparticules lipidiques, con\u00e7ues pour administrer en toute s\u00e9curit\u00e9 les \u00e9diteurs de g\u00e8nes dans les cellules pulmonaires.<\/span><\/p>\n

\u00c0 propos du programme de subventions de l'Entourage d'Emily (EE)\u00a0<\/b><\/p>\n

Le programme de subventions d'Emily's Entourage (EE) permet d'acc\u00e9l\u00e9rer la recherche et le d\u00e9veloppement th\u00e9rapeutique pour les personnes atteintes de fibrose kystique (FK) qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des th\u00e9rapies existantes ciblant les mutations. EE fournit des fonds par le biais de plusieurs m\u00e9canismes de financement, notamment des subventions translationnelles, des subventions de collaboration et des subventions exploratoires pr\u00e9cliniques, ainsi que par le biais d'investissements de philanthropie \u00e0 risque.<\/span><\/p>\n

\u00c0 ce jour, l'EE a octroy\u00e9 des millions de dollars \u00e0 des \u00e9quipes pluridisciplinaires du monde entier et a contribu\u00e9 \u00e0 garantir des millions de dollars de financement compl\u00e9mentaire. Pour consulter les subventions accord\u00e9es, visitez le site <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. Pour en savoir plus sur les possibilit\u00e9s de financement de l'EE, consultez le site suivant <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>\u00c0 propos de l'entourage d'Emily<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage est une organisation innovante (501(c)3) qui acc\u00e9l\u00e8re la recherche de nouveaux traitements et d'un rem\u00e8de pour les personnes appartenant au dernier 10% de la population atteinte de fibrose kystique (FK) qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations actuellement disponibles. Depuis 2011, Emily's Entourage a octroy\u00e9 des millions de dollars en subventions de recherche, lanc\u00e9 une soci\u00e9t\u00e9 de th\u00e9rapie g\u00e9nique de la fibrose kystique au stade clinique, d\u00e9velopp\u00e9 la base de donn\u00e9es de patients Clinical Trial Connect (CTC) et le programme de jumelage d'essais cliniques pour acc\u00e9l\u00e9rer le recrutement d'essais cliniques, et men\u00e9 des efforts \u00e0 l'\u00e9chelle mondiale pour stimuler la recherche \u00e0 fort impact et la mise au point de m\u00e9dicaments. L'organisation a fait l'objet d'articles dans les m\u00e9dias nationaux, notamment dans le New York Times, STAT, CNN, People, etc. Pour en savoir plus <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Contact presse<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Directeur du marketing et de la communication<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/a><\/p>\n



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With support from Emily\u2019s Entourage, new retron editor technology aims to restore lung function for the 10% of people with cystic fibrosis unable to benefit from current mutation-targeted therapies. Lower Merion, PA\u2014July 29, 2025\u2014Emily\u2019s Entourage (EE), an innovative 501(c)(3) organization accelerating research for individuals with cystic fibrosis (CF) who do not benefit from existing CFTR… <\/p>\n

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Lire la suite<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[178],"tags":[197,217,223,228,229,218],"class_list":["post-25525","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-press-releases","tag-cf-research","tag-cf-science","tag-ee-grant","tag-grant","tag-new-research","tag-research-grant"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=25525"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":25530,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/25525\/revisions\/25530"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=25525"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=25525"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=25525"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}