![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/05fca95f-cec6-4d99-811d-2ac75b160636-1024x683.jpg\")
<\/p>\n<\/p>\n
Pour les derniers 10% de la communaut\u00e9 de la fibrose kystique (FK) - ceux qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas de th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations - l'attente d'une perc\u00e9e salvatrice a \u00e9t\u00e9 difficile. Pour beaucoup, il ne s'agit pas seulement d'ann\u00e9es d'attente, mais d'ann\u00e9es de lutte pour chaque souffle. Dans le calendrier scientifique traditionnel, le progr\u00e8s prend du temps, mais pour les personnes atteintes de FK, le temps est quelque chose qu'elles ne peuvent tout simplement pas se permettre de perdre.<\/p>\n
\u00c0 l'Entourage d'Emily (EE), nous refusons d'accepter le statu quo. Nous menons une course contre la montre pour stimuler l'innovation scientifique et faire tomber les barri\u00e8res qui entravent l'av\u00e8nement d'un avenir o\u00f9 toutes les personnes atteintes de FK b\u00e9n\u00e9ficieront de traitements efficaces ciblant les mutations et, en fin de compte, d'une gu\u00e9rison. Les th\u00e9rapies g\u00e9niques sont extr\u00eamement prometteuses pour l'ensemble de la communaut\u00e9 FK et en particulier pour la derni\u00e8re 10%. Mais l'un des plus grands d\u00e9fis reste \u00e0 relever : l'acheminement.<\/p>\n
Du 23 au 26 f\u00e9vrier, le symposium scientifique 2025 EE, La transmission des g\u00e8nes : Progr\u00e8s et d\u00e9fis \u00e0 travers le prisme de la fibrose kystique,<\/i> a r\u00e9uni plus de 100 des plus grands experts mondiaux de la th\u00e9rapie g\u00e9nique, de l'\u00e9dition de g\u00e8nes et de la recherche sur les infections, venus de sept pays, au Quorum du University City Science Center de Philadelphie. Les discussions de cette ann\u00e9e ont port\u00e9 sur l'un des obstacles les plus pressants au progr\u00e8s : comment administrer de mani\u00e8re s\u00fbre et efficace des th\u00e9rapies \u00e0 base de nucl\u00e9otides.<\/p>\n
En r\u00e9fl\u00e9chissant aux r\u00e9sultats du symposium, nous sommes \u00e0 la fois optimistes quant aux promesses des th\u00e9rapies bas\u00e9es sur les nucl\u00e9otides et d\u00e9termin\u00e9s \u00e0 y parvenir le plus rapidement possible.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/8095a7ed-dd03-4210-a16f-3d5955b8d806-300x200.jpg\")
1. R\u00e9\u00e9crire le code g\u00e9n\u00e9tique : Les derni\u00e8res avanc\u00e9es en mati\u00e8re de th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/b><\/h3>\nAu c\u0153ur du symposium se trouvait une ambition audacieuse : corriger la fibrose kystique \u00e0 sa source, c'est-\u00e0-dire les mutations g\u00e9n\u00e9tiques elles-m\u00eames. Les scientifiques ont pr\u00e9sent\u00e9 des avanc\u00e9es majeures dans le domaine de l'\u00e9dition primaire et d'autres outils bas\u00e9s sur CRISPR, qui ont le potentiel de r\u00e9parer les g\u00e8nes CFTR d\u00e9fectueux au niveau de l'ADN. Ces avanc\u00e9es sont ax\u00e9es sur les mutations qui sont g\u00e9n\u00e9tiquement in\u00e9ligibles aux modulateurs CFTR existants.<\/p>\n
La discussion sur la th\u00e9rapie f\u0153tale, une approche dans laquelle des outils d'\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique pourraient potentiellement corriger les mutations de la FK avant la naissance, a \u00e9t\u00e9 encore plus r\u00e9volutionnaire. Imaginez un avenir o\u00f9 un enfant atteint de FK na\u00eetrait sans le fardeau de la maladie - ce n'est plus de la science-fiction.<\/p>\n
Pour les derniers 10%, ces progr\u00e8s marquent un changement transformationnel - qui pourrait red\u00e9finir la fa\u00e7on dont la FK est trait\u00e9e, en nous orientant vers une v\u00e9ritable gu\u00e9rison unique, plut\u00f4t que vers une simple prise en charge des sympt\u00f4mes.<\/p>\n
Pour les personnes atteintes de FK, les infections pulmonaires restent l'un des probl\u00e8mes les plus graves et les plus mortels. Lors du symposium, des chercheurs ont pr\u00e9sent\u00e9 des traitements prometteurs qui pourraient changer de mani\u00e8re significative la fa\u00e7on dont nous combattons ces infections :<\/p>\n
Ces innovations permettent d'esp\u00e9rer un avenir o\u00f9 les infections persistantes et impossibles \u00e0 traiter ne seront plus une menace quotidienne.<\/p>\n
L'une des discussions les plus passionnantes a port\u00e9 sur la solution saline hypertonique, un traitement de la fibrose kystique largement utilis\u00e9 qui pourrait am\u00e9liorer l'efficacit\u00e9 de la th\u00e9rapie g\u00e9nique.<\/p>\n
Des recherches pr\u00e9liminaires sugg\u00e8rent que la solution saline hypertonique pourrait augmenter l'absorption des vecteurs viraux utilis\u00e9s dans la th\u00e9rapie g\u00e9nique, am\u00e9liorant ainsi l'efficacit\u00e9 avec laquelle les nouvelles instructions g\u00e9n\u00e9tiques sont transmises aux cellules de la fibrose kystique. Si elle est valid\u00e9e, cette d\u00e9couverte pourrait se traduire par un moyen plus efficace et plus fiable d'administrer des th\u00e9rapies g\u00e9niques dans les poumons et par une progression plus rapide vers les essais cliniques, \u00e0 l'aide d'un traitement d\u00e9j\u00e0 approuv\u00e9 par la FDA<\/p>\n
Il s'agit l\u00e0 d'une occasion unique d'acc\u00e9l\u00e9rer le d\u00e9veloppement et d'am\u00e9liorer l'efficacit\u00e9 des th\u00e9rapies g\u00e9niques, en utilisant une approche qui s'appuie sur les soins actuels de la fibrose kystique.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/25007237-300x200.jpg\")
4. Acc\u00e9l\u00e9rer l'acc\u00e8s gr\u00e2ce \u00e0 des essais innovants<\/b><\/h3>\nLes mod\u00e8les traditionnels d'essais cliniques peuvent poser des probl\u00e8mes pour les populations ultra rares, notamment les 10% de la communaut\u00e9 FK. Il est essentiel de trouver un moyen de faire progresser les th\u00e9rapies multiples par le biais d'essais cliniques malgr\u00e9 la petite taille et la r\u00e9partition mondiale de la 10% finale pour acc\u00e9l\u00e9rer le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments. L'une des principales discussions du symposium a port\u00e9 sur la conception d'essais novateurs susceptibles de simplifier le processus d'approbation des traitements, notamment :<\/p>\n
Ces strat\u00e9gies repr\u00e9sentent une \u00e9volution prometteuse vers une approche plus souple, plus efficace et plus centr\u00e9e sur l'individu, qui garantit que les th\u00e9rapies potentielles atteignent les personnes qui en ont besoin aussi rapidement que possible. Cela sera essentiel pour faire avancer la prochaine vague de th\u00e9rapies g\u00e9niques. Ces approches seront \u00e9galement applicables \u00e0 de nombreuses autres maladies rares et mutations rares de maladies rares.<\/p>\n
Les th\u00e9rapies \u00e0 base d'ARN repr\u00e9sentent une nouvelle th\u00e9rapie prometteuse pour la 10% finale, offrant une approche de pointe pour restaurer la fonction CFTR. Parmi les faits marquants, citons<\/p>\n
Contrairement aux th\u00e9rapies g\u00e9niques traditionnelles, ces approches ne cr\u00e9ent pas de modifications g\u00e9n\u00e9tiques permanentes, ce qui pourrait rationaliser le d\u00e9veloppement, le recrutement pour les essais cliniques et l'approbation r\u00e9glementaire.<\/p>\n
Pour les derniers 10%, les th\u00e9rapies \u00e0 base d'ARN pourraient constituer une avanc\u00e9e majeure, les rapprochant plus que jamais des traitements transformateurs qu'ils attendent depuis longtemps.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/e8f5ed7b-854b-432e-b8ce-aced010f10c9-300x200.jpg\")
Pourquoi c'est important<\/b><\/h3>\nL'objectif du symposium \u00e9tait de r\u00e9unir les plus grands esprits de la communaut\u00e9 scientifique des FC et de l'industrie, ainsi que de l'ext\u00e9rieur, afin de partager ouvertement, de collaborer, de poser des questions, de voir grand et, en fin de compte, d'ouvrir des voies nouvelles, prometteuses et acc\u00e9l\u00e9r\u00e9es pour aller de l'avant. Apr\u00e8s tout, les perc\u00e9es scientifiques ne signifient rien si elles n'atteignent pas les personnes qui en ont le plus besoin.<\/p>\n
En r\u00e9unissant des leaders visionnaires du monde universitaire, de la biotechnologie et de l'industrie pharmaceutique, nous avons r\u00e9affirm\u00e9 une v\u00e9rit\u00e9 fondamentale : la mise au point de th\u00e9rapies g\u00e9niques n\u00e9cessite un effort collectif et acharn\u00e9.<\/p>\n
\u00c0 l'EE, nous refusons de laisser quoi que ce soit entraver le progr\u00e8s. L'\u00e9lan donn\u00e9 par ce symposium n'a fait que renforcer notre d\u00e9termination. Avec une d\u00e9termination in\u00e9branlable, nous ouvrons la voie \u00e0 l'avenir<\/p>\n
Nous sommes profond\u00e9ment reconnaissants \u00e0 nos pr\u00e9sidents de symposium - Kevin Foskett, PhD, professeur de physiologie Isaac Ott \u00e0 la Perelman School of Medicine de l'universit\u00e9 de Pennsylvanie, Joan Lau, PhD, MBA, PDG de Spirovant Sciences, Inc. et Paul McCray, Jr, MD, professeur de p\u00e9diatrie-m\u00e9decine pulmonaire \u00e0 l'universit\u00e9 de l'Iowa - dont le leadership a permis de faire de cette r\u00e9union un succ\u00e8s.<\/p>\n
Nous tenons \u00e9galement \u00e0 remercier chaleureusement nos sponsors, y compris ceux de l'\u00e9quipe de r\u00eave, Viatris, 4D Molecular Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals, Inc.<\/strong>; parrains de niveau violet, ReCode Therapeutics<\/strong> et Fondation Boomer Esiason<\/strong>ainsi que notre sponsor du d\u00eener de bienvenue et les sponsors de niveau violet et magenta. C'est gr\u00e2ce \u00e0 leur soutien que cet \u00e9v\u00e9nement - et les progr\u00e8s r\u00e9volutionnaires qu'il favorise - est possible.<\/p>\n Ensemble, nous stimulons l'innovation, suscitons l'espoir et pr\u00e9parons un avenir o\u00f9 100% de la communaut\u00e9 FK aura acc\u00e8s \u00e0 des traitements qui lui sauveront la vie. Personne ne doit \u00eatre laiss\u00e9 pour compte.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Pour les derniers 10% de la communaut\u00e9 de la fibrose kystique (FK) - ceux qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas de th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations - l'attente d'une perc\u00e9e salvatrice a \u00e9t\u00e9 difficile. Pour beaucoup, il ne s'agit pas seulement d'ann\u00e9es d'attente, mais d'ann\u00e9es de lutte pour chaque souffle. Dans les calendriers traditionnels de la science, le progr\u00e8s prend du temps, mais pour les personnes atteintes de FK,... <\/p>\n