{"id":2412,"date":"2015-01-28T15:52:14","date_gmt":"2015-01-28T22:52:14","guid":{"rendered":"http:\/\/lw.screammedia.net\/?p=2412"},"modified":"2023-12-20T02:46:51","modified_gmt":"2023-12-20T07:46:51","slug":"emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Symposium de l'Entourage d'Emily sur les mutations non sens de la mucoviscidose"},"content":{"rendered":"

Le 21 janvier, Emily's Entourage a organis\u00e9 un symposium scientifique pour acc\u00e9l\u00e9rer la recherche sur les mutations non-sens de la mucoviscidose, en partenariat avec les organismes suivants Centre des maladies orphelines de la Penn Medicine<\/a>. L'\u00e9v\u00e9nement a d\u00e9but\u00e9 par un d\u00eener festif et un cocktail la veille au soir.<\/p>\n

\"SHS_7463\"Lors de ce symposium, les plus grands sp\u00e9cialistes mondiaux de la FK, issus des secteurs de la biotechnologie, de l'universit\u00e9, de l'industrie pharmaceutique et de la Fondation FK, se sont r\u00e9unis pour la premi\u00e8re fois afin de partager leurs travaux et de mettre en place de nouvelles collaborations et un plan d'action visant \u00e0 stimuler la d\u00e9couverte de nouveaux traitements pour les personnes atteintes de mutations non sens de la FK, comme Emily. Percer le myst\u00e8re de la mutation d'Emily pourrait apporter des informations non seulement sur les autres mutations non sens de la FK, mais aussi sur un tiers de toutes les maladies g\u00e9n\u00e9tiques qui sont \u00e9galement caus\u00e9es par des mutations non sens.<\/p>\n

Le symposium \u00e9tait particuli\u00e8rement opportun \u00e0 la lumi\u00e8re de l'annonce du pr\u00e9sident Obama sur la \"m\u00e9decine de pr\u00e9cision\" et de la personne atteinte de FK qui s'est jointe \u00e0 la premi\u00e8re dame Michelle Obama la nuit pr\u00e9c\u00e9dente lors du discours sur l'\u00e9tat de l'Union. Apr\u00e8s tout, le symposium \u00e9tait l'essence m\u00eame de la m\u00e9decine de pr\u00e9cision en action.<\/p>\n

Tout au long de la journ\u00e9e, les intervenants ont abord\u00e9 les mutations non sens sous tous les angles, en mettant l'accent sur la mutation W1282X (juive ashk\u00e9naze) d'Emily. Ils ont partag\u00e9 des r\u00e9sultats de recherche de derni\u00e8re minute, souvent non encore publi\u00e9s, dans un esprit de v\u00e9ritable collaboration et d'engagement \u00e0 faire progresser la mission de l'Entourage d'Emily.<\/p>\n

\"SHS_7404\"Jim Wilson, directeur du Centre des maladies orphelines, notre Emily \u00e0 nous, et le Dr Kevin Foskett, titulaire de la chaire de physiologie \u00e0 la Perelman School of Medicine de Penn, ont prononc\u00e9 des allocutions de bienvenue, suivies d'une liste impressionnante de conf\u00e9renciers :<\/p>\n

1. David Bedwell, PhD (Universit\u00e9 de l'Alabama \u00e0 Birmingham)
\n2. Lynne Maquat, PhD (Directrice du Centre de biologie de l'ARN de l'Universit\u00e9 de Rochester)
\n3. Batsheva Kerem, PhD (Universit\u00e9 h\u00e9bra\u00efque de J\u00e9rusalem)
\n4. Steven Rowe, MD, MSPH (directeur du centre du r\u00e9seau de d\u00e9veloppement th\u00e9rapeutique de la Fondation pour la fibrose kystique, directeur de la clinique de transition pour la fibrose kystique, Universit\u00e9 de l'Alabama)
\n5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centre de recherche translationnelle sur la fibrose kystique de l'Universit\u00e9 McGill)
\n6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universit\u00e9 de Californie \u00e0 San Francisco)
\n7. Alan Verkman, MD, PhD (Universit\u00e9 de Californie \u00e0 San Francisco)
\n8. H. Lee Sweeney, PhD (\u00c9cole de m\u00e9decine Perelman de l'Universit\u00e9 de Pennsylvanie)
\n9. Ellen Welch, PhD (vice-pr\u00e9sidente de la biologie\/des troubles g\u00e9n\u00e9tiques, PTC Therapeutics)
\n10. Paul Negulescu, PhD (vice-pr\u00e9sident de la recherche, Vertex Pharmaceuticals)
\n11. William Skach, MD (vice-pr\u00e9sident pour les affaires de recherche, CF Foundation Therapeutics)<\/p>\n

Outre Vertex et PTC, des repr\u00e9sentants de Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals et Deloitte Global Life Sciences Sector \u00e9taient \u00e9galement pr\u00e9sents.<\/p>\n

Les orateurs et les participants ont fait part de leur joie de rencontrer des coll\u00e8gues estim\u00e9s dont ils avaient vu les noms depuis longtemps dans les revues scientifiques. Surtout, ils ont fait part de leur enthousiasme quant \u00e0 l'objectif unique et tr\u00e8s cibl\u00e9 du symposium et ont soulign\u00e9 \u00e0 quel point il \u00e9tait motivant de rencontrer Emily personnellement et de mettre un visage et une histoire sur leur travail de tous les jours.<\/p>\n

\"J'ai \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s impressionn\u00e9e par la camaraderie qui r\u00e9gnait dans la salle\", a d\u00e9clar\u00e9 Liza Kramer, m\u00e8re d'Emily et cofondatrice de l'EE. \"Il y avait tant d'enthousiasme, tant d'espoir. On pouvait voir les t\u00eates des diff\u00e9rents scientifiques tourner au fur et \u00e0 mesure que chaque pr\u00e9sentateur s'exprimait. De nouvelles id\u00e9es et de nouvelles collaborations se formaient sous nos yeux, et c'\u00e9tait tellement excitant et prometteur \u00e0 voir\".<\/p>\n

\u00c0 la fin du symposium, M. Foskett s'est engag\u00e9 \u00e0 cr\u00e9er un plan d'action coordonn\u00e9 bas\u00e9 sur les pr\u00e9sentations et les discussions de la journ\u00e9e, et il a demand\u00e9 aux participants de s'engager \u00e0 le mettre en \u0153uvre rapidement et en collaboration.<\/p>\n

\"SHS_7138\"Emily a bien r\u00e9sum\u00e9 la situation : \"Ce symposium m'a donn\u00e9 une \u00e9nergie incroyable. Ce sont les personnes les plus intelligentes que j'ai jamais rencontr\u00e9es et le fait qu'elles travaillent sur notre maladie est un \u00e9norme privil\u00e8ge et me donne beaucoup d'espoir. Je crois fermement que si quelqu'un peut r\u00e9soudre le paradigme de la mutation de la FK, c'est bien eux, et l'Entourage d'Emily fera tout ce qu'il faut pour les aider \u00e0 y arriver le plus t\u00f4t possible, de fa\u00e7on (super)humaine. Ensemble, nous pouvons y arriver !<\/p>\n

Amen. Et ensemble, nous le ferons !<\/p>\n

Au nom de toute l'\u00e9quipe d'Emily's Entourage, nous tenons \u00e0 remercier chaleureusement le Penn Orphan Disease Center, les merveilleux orateurs, les participants et, surtout, notre intr\u00e9pide responsable du symposium, le seul et unique Dr Kevin Foskett.<\/p>\n

Voir les photos de l'\u00e9v\u00e9nement<\/a><\/p>\n

Si vous souhaitez en savoir plus ou vous impliquer, veuillez nous contacter en remplissant le formulaire ci-dessous. formulaire de contact<\/a>.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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