{"id":16874,"date":"2022-05-27T08:00:20","date_gmt":"2022-05-27T12:00:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=16874"},"modified":"2022-06-02T09:39:15","modified_gmt":"2022-06-02T13:39:15","slug":"exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/exceptional-in-every-way-raising-a-son-who-is-the-rarest-of-the-rare\/","title":{"rendered":"Exceptionnel dans tous les sens : \u00c9lever un fils qui est le plus rare des rares"},"content":{"rendered":"

Dans le cadre du Mois de la sensibilisation \u00e0 la fibrose kystique, l'Entourage d'Emily invite les membres de la communaut\u00e9 de la fibrose kystique (FK) \u00e0 partager leurs histoires. Le billet d'aujourd'hui est celui de Jason DeMott, parent d'un enfant atteint de FK.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

Lorsque notre troisi\u00e8me enfant, Turner Ryan DeMott, a pr\u00e9sent\u00e9 des retards de d\u00e9veloppement physique, nous \u00e9tions inquiets. Notre p\u00e9diatre ne l'\u00e9tait pas. Mais lorsque le probl\u00e8me a persist\u00e9, nous avons insist\u00e9 pour obtenir des r\u00e9ponses.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nous avons pass\u00e9 des mois \u00e0 emmener notre fils chez des sp\u00e9cialistes. Des examens de laboratoire et d'imagerie ont \u00e9t\u00e9 demand\u00e9s. Des tests ont \u00e9t\u00e9 effectu\u00e9s. Des tissus ont \u00e9t\u00e9 pr\u00e9lev\u00e9s. \u00c0 l'\u00e9poque, j'ai appel\u00e9 cela le \"Medical Mystery Tour\". Avec le recul, ce qualificatif me semble trop romantique. Les diagnostics erron\u00e9s et la qu\u00eate vaine de r\u00e9ponses \u00e9taient frustrants et stressants. M\u00eame si les parents devraient s'abstenir de consulter Google dans une telle situation, c'est plus facile \u00e0 dire qu'\u00e0 faire. Les r\u00e9sultats \u00e9taient effrayants.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Et puis, avec une simple odeur de couche sale, une gastro-ent\u00e9rologue a fini par trouver la solution. \"Vous avez fait un d\u00e9pistage de la mucoviscidose ?\" a-t-elle demand\u00e9. Apr\u00e8s avoir recherch\u00e9 des causes neuromusculaires, l'hypoth\u00e8se a chang\u00e9. Et si les sympt\u00f4mes de Turner \u00e9taient dus \u00e0 une mauvaise digestion ? Les probl\u00e8mes gastro-intestinaux sont tr\u00e8s fr\u00e9quents chez les patients atteints de FK, entra\u00eenant souvent un retard ou un retard de croissance. La malabsorption de certains nutriments essentiels est un probl\u00e8me gastro-intestinal r\u00e9v\u00e9lateur associ\u00e9 \u00e0 la fibrose kystique - un sympt\u00f4me qui peut se refl\u00e9ter dans les selles d'une personne. Le nez expert de ce m\u00e9decin avait d\u00e9cel\u00e9 quelque chose que personne d'autre n'avait d\u00e9cel\u00e9.\u00a0<\/span><\/p>\n

Un test de la sueur, l'outil diagnostique de r\u00e9f\u00e9rence pour la mucoviscidose, a \u00e9t\u00e9 demand\u00e9 et notre aventure avec la FK s'est d\u00e9roul\u00e9e. Les tests g\u00e9n\u00e9tiques ont confirm\u00e9 que notre fils \u00e9tait atteint de deux mutations rares (dont une mutation non-sens) de cette maladie progressive, d\u00e9bilitante et qui abr\u00e8ge la vie. Le chemin vers un diagnostic clair a \u00e9t\u00e9 long. Nous avons appris qu'il est difficile, mais essentiel, de s'affirmer pour obtenir des soins m\u00e9dicaux.\u00a0<\/span><\/p>\n

Bien que le pneumologue de Turner le suive depuis qu'il est tout petit, l'\u00e9quipe de soins s'est \u00e9largie pour inclure plusieurs sp\u00e9cialistes, situ\u00e9s dans trois h\u00f4pitaux diff\u00e9rents. R\u00e9cemment, c'est une \u00e9quipe sp\u00e9cialis\u00e9e dans les greffes de foie qui a d\u00e9ploy\u00e9 les efforts les plus soutenus. Oui, un foie. Bien que la FK soit largement connue comme une maladie respiratoire, il s'agit en r\u00e9alit\u00e9 d'une maladie du corps entier qui a des r\u00e9percussions sur de nombreux organes et syst\u00e8mes. Turner est atteint de ce que l'on appelle la maladie h\u00e9patique li\u00e9e \u00e0 la FK (CFLD), et son cas est actuellement diagnostiqu\u00e9 comme \u00e9tant \"en phase terminale\".\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00c0 notre grand d\u00e9sarroi, la recherche dans ce domaine est insuffisante. Turner aura probablement besoin d'un nouveau foie. La proc\u00e9dure habituelle consiste \u00e0 observer et \u00e0 attendre que les l\u00e9sions n\u00e9cessitent une transplantation. Heureusement, nous avons r\u00e9cemment appris qu'il existe peut-\u00eatre une option chirurgicale pour retarder la transplantation. Dans le cas de la FK, les lueurs d'espoir sont importantes.<\/span><\/p>\n

Nous avons poursuivi sans rel\u00e2che les soins n\u00e9cessaires \u00e0 la sant\u00e9 de notre fils. \u00c0 17 ans, il apprend maintenant l'importance de se d\u00e9fendre lui-m\u00eame - comment communiquer ses pr\u00e9occupations, poser des questions, exprimer ses opinions et rev\u00e9rifier lorsque les choses ne semblent pas claires - tout cela face \u00e0 de graves probl\u00e8mes m\u00e9dicaux qui affectent sa vie quotidienne.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Beaucoup de choses ont chang\u00e9 depuis la naissance de Turner. La communaut\u00e9 de la FK a connu de nombreux succ\u00e8s r\u00e9volutionnaires. Il existe des traitements m\u00e9dicamenteux ciblant les mutations qui changent la vie et qui r\u00e9duisent consid\u00e9rablement les sympt\u00f4mes pour 90% des personnes atteintes de FK. Nous sommes stup\u00e9faits par ces r\u00e9alisations et heureux pour ceux qui b\u00e9n\u00e9ficient de ces miracles m\u00e9dicaux. Cependant, pour certains, dont notre fils, ces traitements ne sont pas une option.<\/span><\/p>\n

Mon enfant est exceptionnel. Il semble avoir une m\u00e9moire photographique. Il a un rang de classe remarquable. Il est gentil et g\u00e9n\u00e9reux. Et il fait partie des 10% de personnes atteintes de FK qui sont l'exception \u00e0 la r\u00e8gle. Les rares mutations de Turner le rendent in\u00e9ligible aux m\u00e9dicaments miracles.<\/span><\/p>\n

Pour ceux qui vivent dans cette 10% p\u00e9riph\u00e9rique, il n'y a pas de traitement miracle - pas encore. Nous sommes immens\u00e9ment reconnaissants envers Emily et son entourage, qui se battent sans rel\u00e2che pour TOUTES les personnes atteintes de FK. Nous gardons l'espoir que Turner, Emily et le reste des 10% p\u00e9riph\u00e9riques b\u00e9n\u00e9ficieront des m\u00eames traitements salvateurs que tous les autres. Nous pensons que cela est possible. Il le faut, tout simplement.\u00a0<\/span><\/p>\n

 <\/p>\n

Nous remercions tout particuli\u00e8rement Vertex Pharmaceuticals, Inc. pour son parrainage de niveau 1 de notre campagne du Mois de la sensibilisation \u00e0 la fibrose kystique.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

During CF Awareness Month, Emily\u2019s Entourage invites members of the cystic fibrosis (CF) community to share their stories. Today\u2019s blog post is by Jason DeMott, the parent of a child with CF.\u00a0 When our third child, Turner Ryan DeMott, experienced delays in physical development, we were concerned. Our pediatrician was not.\u00a0 But, when the challenge… <\/p>\n

<\/div>\n

Lire la suite<\/a><\/p>","protected":false},"author":1281,"featured_media":16878,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-16874","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Jason-DeMott-Featured-Blog.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1281"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=16874"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":17003,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/16874\/revisions\/17003"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/16878"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=16874"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=16874"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=16874"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}