{"id":15720,"date":"2021-08-02T16:38:35","date_gmt":"2021-08-02T20:38:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=15720"},"modified":"2021-08-10T10:11:17","modified_gmt":"2021-08-10T14:11:17","slug":"racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/racing-against-a-ticking-time-bomb-a-fathers-plea-to-speed-breakthroughs-for-his-child-with-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"La course contre une bombe \u00e0 retardement : Le plaidoyer d'un p\u00e8re pour acc\u00e9l\u00e9rer les avanc\u00e9es pour son enfant atteint de mucoviscidose"},"content":{"rendered":"

Le jeudi 15 juillet 2021, Emily's Entourage (EE) a organis\u00e9 une \" s\u00e9ance d'\u00e9coute des patients \" avec la Food and Drug Administration (FDA) des \u00c9tats-Unis afin de d\u00e9fendre les int\u00e9r\u00eats des 10% de la communaut\u00e9 de la fibrose kystique (FK) qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des th\u00e9rapies cibl\u00e9es existantes.<\/span><\/i> Vous pouvez lire un r\u00e9sum\u00e9 de la session ici.<\/span><\/i><\/a> Vous trouverez ci-dessous le t\u00e9moignage de l'un des six membres de la communaut\u00e9 FK qui ont partag\u00e9 leur exp\u00e9rience de la vie avec la maladie.<\/span><\/i><\/p>\n

Bonjour, je m'appelle Arek Puzia et je suis le p\u00e8re de Natalie Puzia, une petite fille de 7 ans atteinte de mucoviscidose. Natalie est n\u00e9e \u00e0 San Francisco, en Californie, en 2014, et gr\u00e2ce \u00e0 un d\u00e9pistage sanguin n\u00e9onatal mis en place en Californie en 2007, nous avons appris trois semaines apr\u00e8s sa naissance que ses analyses sanguines et le test ADN qui en a d\u00e9coul\u00e9 \u00e9taient positifs pour une mutation homozygote CFTRdel2,3(21kb) sur le g\u00e8ne CFTR. Dire que nous \u00e9tions d\u00e9vast\u00e9s et d\u00e9sorient\u00e9s serait un euph\u00e9misme. Non seulement nous n'avions jamais entendu parler de la mucoviscidose, mais nous avions effectu\u00e9 un test ADN lorsque nous avions appris que nous \u00e9tions enceintes et le test s'\u00e9tait r\u00e9v\u00e9l\u00e9 positif, sans aucun probl\u00e8me attendu.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nous avons \u00e9t\u00e9 rapidement plong\u00e9s dans le monde des soins de sant\u00e9, de la m\u00e9decine et des maladies rares, et les sept derni\u00e8res ann\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 un v\u00e9ritable tourbillon, c'est le moins que l'on puisse dire.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Au cours des sept derni\u00e8res ann\u00e9es, notre vie a radicalement chang\u00e9. Natalie commence chaque matin par prendre de l'albut\u00e9rol pour ouvrir ses poumons. Ensuite, nous la connectons \u00e0 une machine Vest qui secoue ses poumons pour les d\u00e9barrasser du mucus accumul\u00e9. Le gilet est une machine qui n\u00e9cessite son propre bagage lorsque nous voyageons et qui p\u00e8se environ 30 livres. Pendant que la machine Vest la secoue, elle respire d'abord une solution de chlorure de sodium 7% \u00e0 l'aide d'un n\u00e9buliseur. La concentration en sel irrite ses voies respiratoires et la fait tousser. Une fois la solution absorb\u00e9e, elle passe du n\u00e9buliseur \u00e0 un m\u00e9dicament \u00e0 base de dornase alfa, qui aide \u00e0 briser le mucus et \u00e0 en augmenter la viscosit\u00e9. Avant de se coucher, elle doit effectuer l'ensemble de ce sch\u00e9ma pour la deuxi\u00e8me fois dans la journ\u00e9e.\u00a0<\/span><\/p>\n

Tout cela uniquement lorsqu'elle est en bonne sant\u00e9. Si elle attrape un rhume ou la grippe, cet exercice est r\u00e9p\u00e9t\u00e9 toutes les quatre heures.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Nous pouvons maintenant dire que lorsque le COVID a frapp\u00e9 le monde de plein fouet au d\u00e9but de l'ann\u00e9e derni\u00e8re, nous nous sommes sentis plus en paix que la plupart des autres. Tous les ajustements et toutes les inqui\u00e9tudes auxquels la population mondiale a soudainement \u00e9t\u00e9 confront\u00e9e ont fait partie de notre quotidien au cours des sept derni\u00e8res ann\u00e9es et continuent de l'\u00eatre. Il n'existe pas de vaccin contre la mucoviscidose.\u00a0<\/span><\/p>\n

En fait, pour la mutation de Natalie, il n'existe aucun traitement sp\u00e9cifique \u00e0 la mutation. La technologie que Natalie utilise pour garder ses poumons aussi propres que possible date de plus de dix ans. Les nouvelles avanc\u00e9es dans le domaine de la mucoviscidose ne signifient absolument rien pour elle.\u00a0<\/span><\/p>\n

\n

D'une certaine mani\u00e8re, nous sommes heureux qu'elle n'ait que 7 ans et qu'elle ne soit pas assez \u00e2g\u00e9e pour \u00eatre \u00e9cras\u00e9e par la peur et la frustration atroces de se rendre compte que l'on n'a rien pour s'am\u00e9liorer alors que tant d'autres personnes encouragent des progr\u00e8s incroyables.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Cet \u00e9t\u00e9, Natalie a commenc\u00e9 sa premi\u00e8re ann\u00e9e dans une \u00e9quipe de natation officielle. Tandis que nous regardons les autres parents de jeunes nageurs encourager leurs enfants \u00e0 gagner et \u00e0 s'am\u00e9liorer, nous retenons simplement notre souffle pour que Natalie trouve de la joie et du plaisir dans la natation.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Natalie a besoin de m\u00e9dicaments r\u00e9volutionnaires. La mucoviscidose est une bombe \u00e0 retardement. Nous n'avons pas le luxe d'attendre des d\u00e9cennies pour des \u00e9tudes multiples. Nous sommes ouverts \u00e0 une large participation \u00e0 la recherche. Nous aimerions, au minimum, que le r\u00e9gime de traitement de Natalie soit moins lourd. L'arr\u00eat des traitements intensifs, plusieurs fois par jour, serait certainement un bon point de d\u00e9part. Mais en fin de compte, nous voulons tenter des perc\u00e9es qui peuvent prolonger l'esp\u00e9rance de vie de Natalie, dans le but ultime de la gu\u00e9rir de cette horrible maladie.\u00a0<\/span><\/p>\n

\n

Nous comprenons que toute nouvelle avanc\u00e9e comporte des risques. Si nous estimions, en consultation avec les m\u00e9decins de Natalie, que la mort ou des dommages permanents \u00e9taient peu probables (moins de 1%), nous participerions probablement \u00e0 un essai. En tant que p\u00e8re de Natalie, je tiens \u00e0 pr\u00e9ciser que toute d\u00e9cision que nous prenons au nom de Natalie, nous la prenons parce que nous pensons vraiment, au plus profond de nous-m\u00eames, que c'est dans son int\u00e9r\u00eat.<\/p>\n<\/blockquote>\n

La phagoth\u00e9rapie, l'ARNm, Crispr et de nombreuses autres technologies \u00e9mergentes sont toutes extr\u00eamement prometteuses. Mais nous sommes aussi des consommateurs tr\u00e8s inform\u00e9s, pr\u00eats \u00e0 prendre des risques. Nous sommes pr\u00eats \u00e0 nous inscrire et \u00e0 participer \u00e0 des \u00e9tudes. Avant d'inscrire Natalie \u00e0 une \u00e9tude, nous voudrions \u00eatre s\u00fbrs qu'un r\u00e9sultat positif am\u00e9liorerait l'esp\u00e9rance de vie de Natalie ou rendrait ses traitements moins contraignants. Nous serions particuli\u00e8rement int\u00e9ress\u00e9s par les \u00e9tudes portant sur les th\u00e9rapies g\u00e9niques, que l'ADN de l'h\u00f4te soit modifi\u00e9 ou qu'une mol\u00e9cule temporaire d'ARNm soit introduite. Nous comprenons les statistiques et pouvons en discuter avec l'\u00e9quipe de Natalie.\u00a0<\/span><\/p>\n

Natalie a beaucoup \u00e0 offrir au monde. Sa joie de vivre est absolument incroyable. J'admire sa d\u00e9termination et sa volont\u00e9 de vivre. Je suis honor\u00e9 d'\u00eatre son p\u00e8re. En m\u00eame temps, j'ai une peur bleue. Natalie est mon unique enfant. L'id\u00e9e et la peur de perdre mon unique enfant est quelque chose que je ne peux m\u00eame pas commencer \u00e0 d\u00e9crire.<\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Nous ne pourrions \u00eatre plus reconnaissants \u00e0 Arek et aux cinq autres membres de la communaut\u00e9 FK d'avoir courageusement partag\u00e9 leurs exp\u00e9riences franches et personnelles de la vie avec cette maladie mortelle. Nous restons \u00e9ternellement admiratifs de leur engagement \u00e0 d\u00e9fendre les besoins urgents et non satisfaits en mati\u00e8re de traitement des personnes qui se trouvent dans la derni\u00e8re 10% de la communaut\u00e9 FK.<\/span><\/i><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Le jeudi 15 juillet 2021, l'Entourage d'Emily (EE) a organis\u00e9 une \u201c s\u00e9ance d'\u00e9coute des patients \u201d avec la Food and Drug Administration (FDA) des \u00c9tats-Unis afin de d\u00e9fendre les int\u00e9r\u00eats des 10% de la communaut\u00e9 de la fibrose kystique (FK) qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des th\u00e9rapies cibl\u00e9es existantes. Vous pouvez lire un r\u00e9sum\u00e9 de la session ici. Vous trouverez ci-dessous un... <\/p>\n

<\/div>\n

Lire la suite<\/a><\/p>","protected":false},"author":1281,"featured_media":15725,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"Emily's Entourage \u00bb Racing Against a Ticking Time Bomb: A Father\u2019s Plea to Speed Breakthroughs for His Child With Cystic Fibrosis","_seopress_titles_desc":"We were told within three weeks after her birth that her bloodwork and subsequent DNA test came back positive. To say we were devastated and confused would be an understatement. Not only had we never heard of cystic fibrosis, but we had done DNA testing when we learned we were pregnant and the test came back clean with no expected issues.\u00a0","_seopress_robots_index":"","_seopress_analysis_target_kw":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-15720","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Natalie-Puzia-family.png","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1281"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15720"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":15734,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15720\/revisions\/15734"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/media\/15725"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15720"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15720"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr_ca\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=15720"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}