![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/CellUdpated.jpg\")
Pr\u00e9l\u00e8vement de cellules \u00e9pith\u00e9liales nasales.<\/p><\/div>\n
Il s'agit de la premi\u00e8re s\u00e9rie de subventions soutenues par le programme de l'organisation. Campagne \"Catalyst for the Cure<\/strong><\/em>-une initiative novatrice visant \u00e0 collecter $3 millions en trois ans pour financer des domaines de recherche cl\u00e9s ciblant les mutations non sens li\u00e9es \u00e0 la mucoviscidose. Ces domaines strat\u00e9giques ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s par le Conseil consultatif scientifique de l'Entourage d'Emily parce qu'ils offrent le plus grand potentiel pour acc\u00e9l\u00e9rer le d\u00e9veloppement de traitements de pointe pouvant atteindre rapidement les patients atteints de mutations non sens de la fibrose kystique. (il faut ajouter quelque chose sur les strat\u00e9gies ici)<\/p>\n Scott Randell, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n L'absence de mod\u00e8les cellulaires valid\u00e9s a constitu\u00e9 un obstacle majeur au d\u00e9veloppement de th\u00e9rapies pour les mutations non sens associ\u00e9es \u00e0 la FK, telles que la mutation W1282X-CFTR d'Emily. Scott H Randell, PhD et Finn Hawkins, MBBCh combineront les forces de leurs deux laboratoires pour d\u00e9velopper des mod\u00e8les cellulaires de voies a\u00e9riennes homozygotes W1282X en utilisant des cellules fournies par des patients atteints de FK comme Emily. Ces mod\u00e8les cellulaires seront mis \u00e0 la disposition de la communaut\u00e9 des chercheurs en FK afin d'acc\u00e9l\u00e9rer le d\u00e9veloppement th\u00e9rapeutique.<\/p>\n Strat\u00e9gie : Construire une bo\u00eete \u00e0 outils : Comprendre la biologie et d\u00e9velopper des mod\u00e8les de mutations non-sens<\/em><\/p>\n <\/p>\n Gergely L. Luckas, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n La fibrose kystique est caus\u00e9e par une mutation du g\u00e8ne CFTR, qui entra\u00eene une r\u00e9duction de la fonction de la prot\u00e9ine CFTR produite. Le docteur Gergely L. Lukacs esp\u00e8re mieux comprendre la fonction de la prot\u00e9ine CFTR d\u00e9fectueuse associ\u00e9e \u00e0 la mutation non sens W1282X en utilisant des techniques biochimiques, g\u00e9n\u00e9tiques, \u00e9lectrophysiologiques et pharmacologiques innovantes. Cette compr\u00e9hension pourrait d\u00e9boucher sur de nouvelles interventions cibl\u00e9es permettant \u00e0 la prot\u00e9ine de mieux fonctionner \u00e0 la surface des cellules.<\/p>\n Strat\u00e9gie : Construire une bo\u00eete \u00e0 outils : Comprendre la biologie et d\u00e9velopper des mod\u00e8les de mutations non-sens<\/em><\/p>\n <\/p>\n Alan S. Verkman, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Alan S. Verkman, M.D., Ph.D., utilise des approches novatrices pour identifier des mol\u00e9cules semblables \u00e0 des m\u00e9dicaments qui ciblent sp\u00e9cifiquement les mutations de la FK. Dans des \u00e9tudes pr\u00e9c\u00e9demment financ\u00e9es par l'Entourage d'Emily, le Dr Verkman a \u00e9tabli que les \" correcteurs \" et les \" potentialisateurs \" combin\u00e9s - utilis\u00e9s dans le traitement de la mutation la plus courante de la FK, la F508del - pouvaient \u00e9galement \u00eatre utilis\u00e9s pour traiter la mutation W1282X. Les nouvelles \u00e9tudes se concentreront sur l'identification de m\u00e9dicaments ou de nutraceutiques existants pour une utilisation clinique, ainsi que sur l'identification de nouveaux m\u00e9dicaments candidats.<\/p>\n Strat\u00e9gie : Naviguer dans la biblioth\u00e8que : Identifier et adapter les mol\u00e9cules th\u00e9rapeutiques<\/em><\/p>\n <\/p>\n Robert Tarran, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n L'une des principales caract\u00e9ristiques de la FK est un mucus \u00e9pais et d\u00e9shydrat\u00e9 qui s'accumule dans les poumons, provoquant des infections bact\u00e9riennes chroniques. Chez les patients atteints de FK, une prot\u00e9ine hyperactive appel\u00e9e ENaC aspire l'humidit\u00e9 des poumons et entra\u00eene la d\u00e9shydratation des voies respiratoires. Robert Tarran, PhD, \u00e9tudiera une nouvelle approche th\u00e9rapeutique pour la r\u00e9hydratation des voies respiratoires qui utilise un nouveau candidat pr\u00e9clinique pour inhiber l'ENaC.<\/p>\n Strat\u00e9gie : Contournements cr\u00e9atifs : Travailler avec des voies alternatives<\/em> <\/p>\n Christopher Ahern, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Les mutations non-sens telles que W1282X provoquent un type sp\u00e9cifique d'erreur d'orthographe dans la s\u00e9quence d'ARN, entra\u00eenant la production d'une forme tronqu\u00e9e de la prot\u00e9ine CFTR. Un projet dirig\u00e9 par Christopher Ahern, PhD, John Lueck, PhD, et Paul McCray, MD, utilisera une approche g\u00e9n\u00e9tique innovante qui favorise la production de la prot\u00e9ine CFTR compl\u00e8te.<\/p>\n Strat\u00e9gie : V\u00e9rification de l'orthographe : Correction des mutations par l'\u00e9dition de l'ARN<\/em><\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n Le visage de la mucoviscidose \u00e9volue rapidement. Il existe de nouvelles th\u00e9rapies qui changent la donne, d\u00e9j\u00e0 disponibles ou en cours de d\u00e9veloppement, et qui transforment la maladie pour 90% de la population fibro-kystique.<\/p>\n Mais il reste encore 10% de la population FK qui ne b\u00e9n\u00e9ficie pas de ces avanc\u00e9es, y compris les personnes porteuses de deux copies d'une mutation non-sens de la FK, comme Emily.<\/p>\n \u00c0 partir de ces subventions, la Campagne \"Catalyst for the Cure<\/strong><\/em> est strat\u00e9giquement con\u00e7u pour donner un coup d'acc\u00e9l\u00e9rateur \u00e0 la recherche et au d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments pour les patients atteints de mutations non-sens de la FK. Les chercheurs qui dirigent ces projets sont des chercheurs tr\u00e8s r\u00e9put\u00e9s dans le domaine - une v\u00e9ritable \u00e9quipe de r\u00eave.<\/p>\n Nous tenons \u00e0 remercier chaleureusement les brillants scientifiques pour leur engagement dans la recherche sur les mutations non sens de la FK, ainsi que tous les donateurs dont la g\u00e9n\u00e9rosit\u00e9 et le d\u00e9vouement sont notre force motrice.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" L'Entourage d'Emily est fier d'annoncer que cinq subventions de recherche ont \u00e9t\u00e9 accord\u00e9es \u00e0 une \u00e9quipe de r\u00eave de chercheurs du monde entier, pour un montant total de $1,4 million sur deux ans. Il s'agit de la premi\u00e8re s\u00e9rie de subventions soutenues par la campagne Catalyst for the Cure de l'organisation, une initiative r\u00e9volutionnaire visant \u00e0 collecter $3 millions en trois... <\/p>\n
\nCr\u00e9ation de la bo\u00eete \u00e0 outils W1282X-CFTR pour les cellules \u00e9pith\u00e9liales des voies respiratoires<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Randall,-Scott.jpg\")
\nNouvelles approches pour am\u00e9liorer l'expression fonctionnelle de W1282X-CFTR dans l'\u00e9pith\u00e9lium des voies respiratoires<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/glukacs.jpg\")
\nAvancement des petites mol\u00e9cules pour restaurer la fonction W1282X-CFTR<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Verkma1n.jpg\")
\nUtilisation de SPX101 pour normaliser l'hydratation des voies respiratoires dans les \u00e9pith\u00e9liums CFTRW1282X<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Tarr1an.jpg\")
\n<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
\nR\u00e9paration th\u00e9rapeutique des mutations non-sens de la CFTR
\n<\/em><\/strong><\/h3>\n![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Ahearn,-Chris.jpg\")
<\/h5>\n
\nQuel impact cela aura-t-il ?<\/strong><\/h3>\n