{"id":26083,"date":"2026-02-22T19:14:36","date_gmt":"2026-02-22T23:14:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=26083"},"modified":"2026-02-23T12:30:26","modified_gmt":"2026-02-23T16:30:26","slug":"i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt\/","title":{"rendered":"J'\u00e9tais rare parmi les rares\u2014jusqu'\u00e0 ce que je ne le sois plus"},"content":{"rendered":"

Pendant la Semaine des maladies rares, Emily\u2019s Entourage invite les membres de la communaut\u00e9 de la fibrose kystique (FK) \u00e0 partager leurs histoires. L'article de blog d'aujourd'hui met en lumi\u00e8re l'histoire de Bree Hankins, une adulte atteinte de fibrose kystique.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"Le soleil se couche par une froide soir\u00e9e d'automne. Les lumi\u00e8res sont \u00e9teintes et je berce doucement ma fille Leona, dix-huit mois, dans le fauteuil \u00e0 bascule moelleux dans le coin de sa chambre. J'entends mon mari, Ben, border notre fille Delphine, qui a presque cinq ans, juste de l'autre c\u00f4t\u00e9 du mur. La douce voix de Del et les soupirs de Leo apportent un peu de calme \u00e0 mes pens\u00e9es en effervescence. J'entends Ben fermer la porte de Del derri\u00e8re lui et Leo pousse un dernier doux b\u00e2illement, et je sais qu'elle est endormie.\u00a0<\/span><\/p>\n

Je continue de serrer son petit corps potel\u00e9 contre moi, car c'est un moment que je veux me rappeler pour toujours. \u00c7a ne me d\u00e9range pas non plus qu'elle m'encre \u00e0 cet endroit, car une fois que je me serai lev\u00e9, je sais que je serai seul avec mes pens\u00e9es.\u00a0<\/span><\/p>\n

Et \u00e0 l'automne 2019, \u00eatre seul avec mes pens\u00e9es \u00e9tait effrayant. Je commen\u00e7ais tout juste \u00e0 me remettre de la premi\u00e8re exacerbation pulmonaire catastrophique li\u00e9e \u00e0 la mucoviscidose de ma vie, qui avait an\u00e9anti une part importante de ma fonction pulmonaire.\u00a0<\/span><\/p>\n

Il faudrait deux hospitalisations et de nombreux mois de traitement ambulatoire et de suivi pour en analyser tous les d\u00e9tails, mais en r\u00e9sum\u00e9, c'est une infection fongique et des embolies pulmonaires bilat\u00e9rales qui ont provoqu\u00e9 mon rapide d\u00e9clin.\u00a0<\/span><\/p>\n

La blastomycose et les caillots sanguins : une association peu fr\u00e9quente chez les personnes atteintes de fibrose kystique (FK), du moins non document\u00e9e dans la litt\u00e9rature.<\/span><\/p>\n

C'\u00e9tait la prise de conscience brutale que j'\u00e9tais rare, m\u00eame au sein d'une communaut\u00e9 d\u00e9j\u00e0 rare.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Un essoufflement apr\u00e8s le moindre effort et une fatigue constante limitaient toute normalit\u00e9 dans ma vie. Un second avis m\u00e9dical que j'esp\u00e9rais rassurant s'est sold\u00e9 par un \u00e9chec.<\/span> Je pourrais \u00e9ventuellement am\u00e9liorer ma qualit\u00e9 de vie gr\u00e2ce \u00e0 l'exercice et aux traitements, mais il est apparu clairement pour moi que cet \u00e9tat plus maladif \u00e9tait ma nouvelle norme.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"\u00c0 36 ans, <\/span>c'\u00e9tait la premi\u00e8re fois que j'\u00e9tais oblig\u00e9 de faire face \u00e0 ma propre mortalit\u00e9, et je ne pouvais pas \u00e9chapper \u00e0 la peur de voir mes filles grandir sans moi.\u00a0<\/span><\/p>\n

Vous avez peut-\u00eatre remarqu\u00e9 cette subtile allusion, mais 2019 n\u2019a pas seulement \u00e9t\u00e9 une ann\u00e9e charni\u00e8re pour moi. Elle a marqu\u00e9 un tournant pour l\u2019ensemble de la communaut\u00e9 des personnes atteintes de mucoviscidose, car c\u2019est l\u2019ann\u00e9e o\u00f9 un nouveau traitement r\u00e9volutionnaire \u00e0 base de modulateur du g\u00e8ne CFTR a \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9 pour 90% de la population atteinte de mucoviscidose pr\u00e9sentant au moins une copie de la mutation g\u00e9n\u00e9tique F508del la plus courante. Contrairement aux autres traitements symptomatiques, ce nouveau modulateur du CFTR s\u2019attaquait \u00e0 la cause profonde de la mucoviscidose, modifiant radicalement le visage et l\u2019\u00e9volution de la maladie pour la grande majorit\u00e9 de la communaut\u00e9.\u00a0<\/span><\/p>\n

Mais aussi vite que cet nouvel espoir est apparu, il s'est \u00e9vanoui lorsque j'ai appris que mes mutations rares de la mucoviscidose, G542X et N1303K, n'\u00e9taient pas \u00e9ligibles \u00e0 cette nouvelle th\u00e9rapie.\u00a0<\/span><\/p>\n

Tout \u00e0 coup, je me suis retrouv\u00e9 parmi les 10% de personnes atteintes de mucoviscidose qui ne peuvent pas b\u00e9n\u00e9ficier de ces avanc\u00e9es r\u00e9volutionnaires qui changent la vie. Les 10% restants, laiss\u00e9s pour compte.\u00a0<\/span><\/p>\n

Le voici de nouveau. Rare entre les rares.<\/strong><\/p>\n

J'ai honte d'admettre \u00e0 quel point mes \u00e9motions \u00e9taient compliqu\u00e9es pendant cette p\u00e9riode. Disons simplement qu'il y avait d\u00e9sormais beaucoup plus de pens\u00e9es avec lesquelles je ne voulais pas me retrouver seul. Je ne pouvais pas encore voir ce que cette \u00e9volution signifiait dans la perspective globale du progr\u00e8s pour toutes les personnes atteintes de mucoviscidose, et cela a c\u00e9d\u00e9 la place \u00e0 la col\u00e8re, au d\u00e9sespoir et \u00e0 une mentalit\u00e9 du \u201c pourquoi moi ? \u201d.\u00a0<\/span><\/p>\n

Il n'a pas fallu longtemps pour que d'autres traits d'ADN profond\u00e9ment ancr\u00e9s refassent surface. J'\u00e9tais peut-\u00eatre n\u00e9 avec la mucoviscidose, mais j'\u00e9tais aussi n\u00e9 maniaque du contr\u00f4le (merci Maman) et optimiste (merci Papa) \u2014 une victoire g\u00e9n\u00e9tique pour une fois ! Alors, agissant avec l'illusion que j'avais un contr\u00f4le total sur mon avenir et aliment\u00e9 par la ranc\u0153ur suite \u00e0 ce deuxi\u00e8me avis m\u00e9dical, je me suis mis au travail pour inventer une nouvelle vision de la vie et un plan pour pr\u00e9server la fonction pulmonaire qu'il me restait.\u00a0<\/span><\/p>\n

J'ai canalis\u00e9 ma col\u00e8re en action, mon d\u00e9sespoir en d\u00e9vouement, et mon \u201c pourquoi moi ? \u201d en \u201c et maintenant ? \u201d<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Je faisais de l'exercice \u00e0 5h00 du matin presque tous les jours. Je me suis r\u00e9engag\u00e9(e) \u00e0 suivre mes traitements m\u00e9dicaux deux fois par jour. J'ai configur\u00e9 des alertes Google pour mes mutations et j'ai surveill\u00e9 de pr\u00e8s le pipeline des essais cliniques.\u00a0<\/span><\/p>\n

Rien de tout cela ne ressemblait \u00e0 de la force sur le moment. C'\u00e9tait dur et c'\u00e9tait simplement ce que je devais faire pour survivre et continuer pour mes b\u00e9b\u00e9s.\u00a0<\/span><\/p>\n

C'est \u00e7a, \u00eatre rare parmi les rares. Une si grande responsabilit\u00e9 p\u00e8se sur nous : nous ressaisir, faire nos propres recherches, \u00eatre nos propres d\u00e9fenseurs, repousser nos propres limites alors que nous tendons vers l'espoir.<\/strong>\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

\"\"Puis, en ao\u00fbt 2022, apr\u00e8s trois ans \u00e0 faire de l'exercice presque tous les jours (sans parler d'une pand\u00e9mie mondiale, un sujet pour un autre roman), une petite recherche sur Google a tout chang\u00e9 : un essai clinique testant le nouveau modulateur de CFTR chez des personnes pr\u00e9sentant au moins une mutation N1303K recrutait des participants. J'ai eu des frissons en envoyant un e-mail au coordinateur de l'essai et des papillons dans le ventre lorsqu'il a r\u00e9pondu.\u00a0<\/span><\/p>\n

Apr\u00e8s avoir d\u00e9termin\u00e9 mon \u00e9ligibilit\u00e9, j'ai r\u00e9serv\u00e9 mon voyage et je me suis inscrit \u00e0 l'essai. Tout ce qui a suivi est un peu flou, mais en gros \u2014 apr\u00e8s de multiples visites, mes r\u00e9sultats ont montr\u00e9 une am\u00e9lioration cliniquement significative ! Il a fallu sauter quelques obstacles avec l'assurance, mais en d\u00e9cembre 2023, sur la base des donn\u00e9es de mon essai clinique, j'ai officiellement \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9 pour l'utilisation hors indication du modulateur de CFTR.\u00a0<\/span><\/p>\n

Fort de ces r\u00e9sultats d'essais cliniques, la FDA n'a pas tard\u00e9 \u00e0 approuver l'\u00e9largissement de l'utilisation du modulateur CFTR pour inclure ma mutation, N1303K, ainsi qu'un certain nombre d'autres mutations rares. <\/span><\/p>\n

J'ai 42 ans aujourd'hui et j'ai continu\u00e9 \u00e0 constater de r\u00e9elles am\u00e9liorations de ma fonction pulmonaire et de ma qualit\u00e9 de vie. Je suis reconnaissante pour chaque anniversaire que je peux passer avec mes filles, gr\u00e2ce \u00e0 la recherche et \u00e0 ceux qui la soutiennent. Le simple privil\u00e8ge d'avoir vieilli et d'entrer dans ma quarantaine est quelque chose qui me porte et m'a aid\u00e9e \u00e0 accepter le ridicule inh\u00e9rent \u00e0 la crise de la quarantaine. J'ai la chance de mettre dans l'embarras mes filles, qui ont maintenant sept et onze jours\u2014ans. J'ai des soir\u00e9es en amoureux avec mon ch\u00e9ri. Je re\u00e7ois ma famille pour les anniversaires et les f\u00eates. Je peux faire des folies avec ma bande de copines. Je peux saisir des opportunit\u00e9s de carri\u00e8re.<\/p>\n

Je veux que l'\u00e2ge adulte soit ressenti ainsi par tout le monde avec la FQ.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

\u00c9tant rare parmi les rares, je connais le sentiment d'avoir un traitement tout simplement hors de port\u00e9e et l'urgence d'acc\u00e9l\u00e9rer les nouveaux d\u00e9veloppements. Il y a tant d'\u00e9lan et tant d'espoir, et j'ai l'impression que nous sommes si pr\u00e8s d'une autre avanc\u00e9e pour tout le monde. Nous devons tous continuer \u00e0 pousser de toutes nos forces pour que chaque personne atteinte de FK ait le privil\u00e8ge d'atteindre l'\u00e2ge m\u00fbr et au-del\u00e0, ce que j'ai la chance de vivre aujourd'hui.<\/span><\/p>\n

Auteur<\/h1>\n

\"\"<\/p>\n

Bree Hankins est une adulte atteinte de mucoviscidose, professionnelle de la communication \u00e0 temps plein, maman de deux petites femmes ind\u00e9pendantes en herbe et \u00e9pouse de Ben depuis 15 ans.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

During Rare Disease Week, Emily\u2019s Entourage invites members of the cystic fibrosis (CF) community to share their stories. Today\u2019s blog post highlights the story of Bree Hankins, an adult with cystic fibrosis.\u00a0 The sun is setting on a cold autumn evening. The lights are off and I\u2019m gently rocking my 18-month-old Leona in the soft… <\/p>\n

<\/div>\n

Lire la suite<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":26096,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%% %%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[52,263,264,262,166],"class_list":["post-26083","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness","tag-life-with-cf","tag-life-with-cystic-fibrosis","tag-rare-disease-day","tag-rare-disease-week"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-10.png","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26083"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26100,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions\/26100"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/26096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26083"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26083"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26083"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}