![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-1-e1703190164195.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
En d\u00e9cembre 2021, j'\u00e9tais assise \u00e0 d\u00e9jeuner avec mon mari et coll\u00e9e \u00e0 mon t\u00e9l\u00e9phone. Je ne faisais pas d\u00e9filer Instagram ou TikTok. Au lieu de cela, je cherchais furieusement dans Google Scholar toute mutation de la fibrose kystique (FK) qui \u00e9tait commune dans les populations \u00e9quatoriennes. <\/span><\/p>\n Je me sentais incontr\u00f4lable et boulevers\u00e9e. Je craignais pour l'avenir de mon fils Rowland. La veille, nous venions de recevoir le diagnostic de FK \u00e0 l'\u00e2ge de six mois gr\u00e2ce \u00e0 un test de la sueur et nous avions rencontr\u00e9 notre conseiller g\u00e9n\u00e9tique. Apr\u00e8s cette rencontre, nous avons d\u00fb attendre trois longues et \u00e9puisantes semaines pendant les f\u00eates de fin d'ann\u00e9e pour conna\u00eetre les deux mutations de Rowland. La recherche d'informations a \u00e9t\u00e9 ma fa\u00e7on de faire face \u00e0 ce diagnostic inattendu.<\/span><\/p>\n Le diagnostic de FK \u00e9tait inattendu parce que j'avais eu un d\u00e9pistage de porteur n\u00e9gatif pour la FK et que le d\u00e9pistage n\u00e9onatal de Rowland \u00e9tait \u00e9galement n\u00e9gatif pour la FK. Notre conseill\u00e8re en g\u00e9n\u00e9tique a expliqu\u00e9 que Rowland \u00e9tait probablement porteur de deux mutations rares de la FK qui ne figuraient pas dans le panel de mutations v\u00e9rifi\u00e9es par les tests de d\u00e9pistage de la porteuse et du nouveau-n\u00e9. En ce qui concerne la mutation FK dont je suis porteuse, elle a \u00e9mis l'hypoth\u00e8se qu'elle provenait de mon h\u00e9ritage \u00e9quatorien, car l'\u00c9tat de Californie ne teste pas les mutations FK sp\u00e9cifiques \u00e0 l'\u00c9quateur.<\/span><\/p>\n Je n'avais m\u00eame pas r\u00e9alis\u00e9 que certaines mutations de la FK pouvaient \u00eatre plus r\u00e9pandues dans certains milieux ethniques. Il s'av\u00e8re que son hypoth\u00e8se \u00e9tait juste - je suis porteuse d'une mutation rare de la FK, H609R, que j'ai transmise \u00e0 Rowland et qui n'a \u00e9t\u00e9 document\u00e9e que chez les personnes d'ascendance \u00e9quatorienne. <\/span><\/p>\n J'avais mal au ventre et je savais que mon ascendance \u00e9quatorienne avait jou\u00e9 un r\u00f4le dans le retard de diagnostic de mon fils, mais j'ai \u00e9prouv\u00e9 un sentiment de soulagement lorsque j'ai r\u00e9alis\u00e9 \u00e0 quel point la situation aurait pu \u00eatre pire. Nous aurions pu facilement passer des ann\u00e9es sans diagnostic sans une combinaison de pers\u00e9v\u00e9rance, de chance et d'acc\u00e8s \u00e0 d'excellents soins de sant\u00e9.<\/span><\/p>\n J'ai pens\u00e9 \u00e0 ce qui aurait pu se passer - la sant\u00e9 de Rowland d\u00e9clinant sans que nous sachions pourquoi, des ann\u00e9es de traitements pr\u00e9ventifs manqu\u00e9s et, finalement, une mort pr\u00e9matur\u00e9e. Je suis reconnaissante (et j'esp\u00e8re) que ce ne sera pas notre cas. Cependant, les recherches montrent que les personnes hispaniques atteintes de FK pr\u00e9sentent un risque accru de diminution de la fonction pulmonaire et un taux de mortalit\u00e9 plus \u00e9lev\u00e9 que les populations blanches non hispaniques. Je pense que cela peut \u00eatre d\u00fb en partie \u00e0 un diagnostic tardif, mais il est clair que les personnes atteintes de FK sont plus susceptibles d'avoir une fonction pulmonaire plus faible. <\/span>La recherche commence \u00e0 montrer que la relation entre la FK et l'ethnicit\u00e9 est probablement multifactorielle et complexe.\u00a0<\/a><\/p>\n Bien qu'il reste encore beaucoup de recherches \u00e0 effectuer et de changements \u00e0 apporter dans un contexte clinique pour am\u00e9liorer les r\u00e9sultats pour les populations non blanches atteintes de FK, une chose est absolument claire : <\/span><\/p>\n Nous ne pouvons pas laisser de c\u00f4t\u00e9 des personnes en raison de leur race et\/ou de mutations rares de la fibrose kystique.\u00a0<\/span>Les professionnels de la sant\u00e9 doivent comprendre que l'origine ethnique peut jouer et joue un r\u00f4le dans la d\u00e9tection des mutations de la FK et dans l'\u00e9tablissement d'un diagnostic appropri\u00e9 et opportun. <\/span><\/p><\/blockquote>\n Les pratiques de d\u00e9pistage des nouveau-n\u00e9s dans chaque \u00c9tat pourraient \u00eatre am\u00e9lior\u00e9es en \u00e9largissant les panels de mutations de la fibrose kystique pour y inclure des mutations rares.<\/span><\/span><\/p>\n Un d\u00e9pistage faussement n\u00e9gatif chez le nouveau-n\u00e9 et le retard de diagnostic qui s'ensuit ne sont pas les seuls probl\u00e8mes que peuvent rencontrer les personnes atteintes de mutations rares de la FK (et souvent les personnes de couleur). Gr\u00e2ce aux th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations, on peut esp\u00e9rer que les personnes atteintes de FK verront leur esp\u00e9rance de vie s'allonger. Cependant, cela signifie \u00e9galement qu'il y aura une plus grande disparit\u00e9 dans les r\u00e9sultats de sant\u00e9 de la FK entre les 90% qui b\u00e9n\u00e9ficient des th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations aux \u00c9tats-Unis et les 10% qui n'en b\u00e9n\u00e9ficient pas - ceux qui ont des mutations non-sens et d'autres mutations rares de la FK. Les recherches montrent qu'un nombre disproportionn\u00e9 de personnes noires, indig\u00e8nes et de couleur (BIPOC) ne peuvent pas b\u00e9n\u00e9ficier des th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations existantes.\u00a0<\/span><\/p>\n Je me souviens tr\u00e8s bien d'avoir \u00e9t\u00e9 assise avec notre conseiller en g\u00e9n\u00e9tique, le dos raide contre le mur aux couleurs vives, alors que j'attendais avec impatience de conna\u00eetre les mutations de mon fils dans la FK. Je priais pour qu'il n'ait pas deux mutations de classe I, car je savais que cela signifierait qu'il ne r\u00e9pondrait pas aux th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations nouvellement approuv\u00e9es. Le conseiller en g\u00e9n\u00e9tique m'a dit : \"J'ai une bonne et une mauvaise nouvelle. Que voulez-vous entendre en premier ?\" <\/span><\/p>\n Elle m'a annonc\u00e9 la bonne nouvelle, \u00e0 savoir que Rowland est atteint d'une insuffisance pancr\u00e9atique, puis la mauvaise : aucune de ses mutations n'est \u00e9ligible \u00e0 une th\u00e9rapie cibl\u00e9e sur les mutations. Mon c\u0153ur s'est effondr\u00e9.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n Des documents ont montr\u00e9 que l'une de ses mutations, H609R, pouvait r\u00e9pondre \u00e0 des th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations. Lorsque nous avons r\u00e9alis\u00e9 une \u00e9tude de th\u00e9ratypisation, c'est-\u00e0-dire que nous avons cultiv\u00e9 les cellules nasales de Rowland en laboratoire et que nous les avons test\u00e9es par rapport aux th\u00e9rapies actuellement approuv\u00e9es, nous avons constat\u00e9 une augmentation de sa fonction CFTR, mais pas suffisamment importante pour atteindre le seuil de 10% que les compagnies d'assurance souhaitent g\u00e9n\u00e9ralement voir appara\u00eetre pour approuver le co\u00fbt du traitement.<\/span><\/p>\n Lorsque Rowland a eu deux ans, notre clinique a essay\u00e9 de prescrire une th\u00e9rapie ciblant la mutation, mais on nous l'a refus\u00e9e. J'avais \u00e0 nouveau le c\u0153ur bris\u00e9 et j'\u00e9tais d\u00e9courag\u00e9e. En ao\u00fbt 2023, cependant, nous avons re\u00e7u des nouvelles prometteuses. Notre clinique a \u00e9crit une lettre d'appel \u00e0 notre compagnie d'assurance et, de mani\u00e8re surprenante et inattendue, elle a approuv\u00e9 notre appel. J'ai ressenti un \u00e9norme soulagement depuis que Rowland a commenc\u00e9 la th\u00e9rapie.<\/span><\/p>\n Nous ne savons pas encore quelle sera la r\u00e9ponse clinique, car il est trop t\u00f4t pour le dire, mais j'ai bon espoir. Nous avons pu acc\u00e9der \u00e0 la th\u00e9rapie cibl\u00e9e sur les mutations parce qu'elle nous a \u00e9t\u00e9 prescrite en dehors de la liste des m\u00e9dicaments autoris\u00e9s. Cela signifie qu'aucune de ses mutations de FK ne figure sur la liste des m\u00e9dicaments approuv\u00e9s par la FDA, mais parce que notre clinique a r\u00e9dig\u00e9 un appel fond\u00e9 sur des preuves, notre compagnie d'assurance a accept\u00e9 que la th\u00e9rapie soit m\u00e9dicalement n\u00e9cessaire pour notre fils.\u00a0<\/span><\/p>\n Au milieu des sentiments d'espoir et de gratitude, je ressens \u00e9galement une immense frustration et un sentiment de culpabilit\u00e9, car certaines personnes porteuses de la m\u00eame mutation H609R que Rowland n'ont actuellement pas acc\u00e8s aux th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations. D'autres personnes porteuses d'autres mutations de la FK n'y ont pas acc\u00e8s parce que leurs mutations les rendent in\u00e9ligibles, parce qu'elles ne peuvent tol\u00e9rer les effets secondaires ou parce qu'elles vivent dans un pays qui n'est pas le leur.<\/span> o\u00f9 elles n'ont pas acc\u00e8s. Il reste encore beaucoup \u00e0 faire pour qu'un plus grand nombre de personnes atteintes de FK puissent b\u00e9n\u00e9ficier de th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations et, esp\u00e9rons-le, un jour, de nouvelles th\u00e9rapies diagnostiques des mutations.<\/span><\/p>\n La th\u00e9rapie cibl\u00e9e sur la mutation devrait aider mon fils, mais nous ne sommes pas s\u00fbrs qu'elle sera le miracle que d'autres personnes atteintes de FK ont connu, car elle n'est pas con\u00e7ue pour sa mutation. Il existe un besoin urgent de th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques, qui ont le potentiel d'atteindre toutes les personnes atteintes de FK, quelle que soit la mutation, puisqu'elles ne sont pas cibl\u00e9es sur la mutation. <\/span>Avec les th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques, personne ne sera laiss\u00e9 pour compte, et elles <\/span>peut esp\u00e9rer r\u00e9duire la disparit\u00e9 des r\u00e9sultats sanitaires qui ne fera que s'accro\u00eetre entre les 90% qui b\u00e9n\u00e9ficient de th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations aux \u00c9tats-Unis et les 10% qui n'en b\u00e9n\u00e9ficient pas.<\/span><\/p>\n Il existe une id\u00e9e fausse selon laquelle l'origine ethnique ne joue aucun r\u00f4le dans le diagnostic et le traitement de la FK ; cependant, nos origines \u00e9quatoriennes ont jou\u00e9 un r\u00f4le ind\u00e9niable dans le retard de diagnostic de Rowland - depuis mon faux r\u00e9sultat n\u00e9gatif en tant que porteuse et le faux r\u00e9sultat n\u00e9gatif du d\u00e9pistage n\u00e9onatal de Rowland, jusqu'aux obstacles suppl\u00e9mentaires auxquels nous avons d\u00fb faire face pour acc\u00e9der \u00e0 une th\u00e9rapie cibl\u00e9e sur la mutation.\u00a0<\/span><\/p>\n Je reconnais \u00e9galement le privil\u00e8ge que nous avons que Rowland soit n\u00e9 \u00e0 une \u00e9poque o\u00f9 la science et la recherche sur la FK progressent \u00e0 un rythme sans pr\u00e9c\u00e9dent et o\u00f9 il a acc\u00e8s \u00e0 des traitements auxquels les personnes vivant avec la FK n'avaient pas acc\u00e8s il y a seulement quelques ann\u00e9es. Je pense \u00e9galement que son pronostic aurait pu \u00eatre bien pire si nous n'avions pas eu acc\u00e8s \u00e0 une excellente assurance maladie gr\u00e2ce \u00e0 l'emploi de mon mari et au fait que nous vivions dans une r\u00e9gion o\u00f9 nous avons acc\u00e8s \u00e0 une solide \u00e9quipe de soins pour la FK. Il est important d'attirer l'attention sur les in\u00e9galit\u00e9s en mati\u00e8re de sant\u00e9 qui existent au sein de la communaut\u00e9 des FC, car on n'en parle pas assez. Je pense \u00e0 l'impact positif qui pourrait se produire pour les personnes BIPOC - en particulier l'am\u00e9lioration de la long\u00e9vit\u00e9 et de la qualit\u00e9 de vie - si l'on prenait davantage conscience des raisons pour lesquelles il existe des disparit\u00e9s en mati\u00e8re de sant\u00e9 entre les populations blanches et non blanches. Je souhaite que les prestataires de soins de sant\u00e9, tels que les gyn\u00e9cologues-obst\u00e9triciens, les p\u00e9diatres, les gastro-ent\u00e9rologues et les centres de d\u00e9pistage n\u00e9onatal, soient conscients du fait que l'origine ethnique peut jouer un r\u00f4le dans les pourcentages de d\u00e9tection des mutations de la FK et que la FK peut se pr\u00e9senter diff\u00e9remment chez chaque personne. Je veux que les prestataires de soins de sant\u00e9 sachent que la FK peut se manifester chez des personnes de toutes les races et de toutes les ethnies. Je veux que les cinquante \u00c9tats disposent de panels \u00e9largis de d\u00e9pistage des mutations de la fibrose kystique. Je veux que les gens comprennent que les th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations ne permettent pas de gu\u00e9rir la FK et qu'il existe un besoin urgent de th\u00e9rapies g\u00e9n\u00e9tiques. Tous ces d\u00e9tails sont importants parce qu'ils peuvent en fin de compte am\u00e9liorer - ou sauver - la vie de quelqu'un.\u00a0<\/span><\/p>\n Soutenu par une subvention de\u00a0Genentech<\/span>membre du groupe Roche.<\/em><\/p>\n En d\u00e9cembre 2021, j'\u00e9tais assise \u00e0 d\u00e9jeuner avec mon mari et coll\u00e9e \u00e0 mon t\u00e9l\u00e9phone. Je ne faisais pas d\u00e9filer Instagram ou TikTok. Au lieu de cela, je cherchais furieusement dans Google Scholar toute mutation de la fibrose kystique (FK) qui \u00e9tait commune dans les populations \u00e9quatoriennes. Je me sentais hors de contr\u00f4le et boulevers\u00e9e. J'avais peur pour mon fils... <\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-3-e1703190245138.png\")
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<\/span><\/p>\n
\n<\/span><\/p>\nAuteur<\/h1>\n
![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-8.jpg\")
Cambrey Vasconez White est parent d'un enfant atteint de mucoviscidose et vit \u00e0 Los Angeles, en Californie.<\/span> Elle a toujours \u00e9t\u00e9 passionn\u00e9e par la d\u00e9fense des \u00e9tudiants dans le cadre de son travail ant\u00e9rieur en tant que conseill\u00e8re scolaire et, plus r\u00e9cemment, elle a trouv\u00e9 un sens \u00e0 la d\u00e9fense des personnes atteintes de mutations rares de la fibrose kystique. Cambrey si\u00e8ge actuellement \u00e0 de nombreux comit\u00e9s de la Fondation FK, dont le Comit\u00e9 directeur du d\u00e9pistage n\u00e9onatal, dont l'objectif est d'am\u00e9liorer l'\u00e9quit\u00e9, la sensibilit\u00e9 et la rapidit\u00e9 du d\u00e9pistage n\u00e9onatal de la FK. Cambrey est titulaire d'une licence en psychologie et comportement social de l'Universit\u00e9 de Californie, Irvine, et d'un master en conseil scolaire de l'Universit\u00e9 Loyola Marymount. Vous pouvez la suivre sur Instagram \u00e0 l'adresse suivante <\/span>@cfadvocacy<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"