{"id":18257,"date":"2023-02-01T10:51:20","date_gmt":"2023-02-01T15:51:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=18257"},"modified":"2023-12-20T05:13:52","modified_gmt":"2023-12-20T10:13:52","slug":"emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/emilys-entourage-awards-220000-research-grant-to-university-of-lisboa-laboratory-to-advance-research-into-novel-approach-to-potentially-treat-nonsense-mutations-of-cystic-fibrosis\/","title":{"rendered":"L'Entourage d'Emily accorde une subvention de recherche de $220 000 au laboratoire de l'Universit\u00e9 de Lisbonne pour faire avancer la recherche sur une nouvelle approche susceptible de traiter les mutations non sens de la mucoviscidose."},"content":{"rendered":"

La recherche est ax\u00e9e sur l'identification et la validation d'approches th\u00e9rapeutiques nouvelles ou am\u00e9lior\u00e9es pour les mutations non-sens de la fibrose kystique (FK).<\/em><\/strong><\/h3>\n
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Carlos M. Farinha, PhD, de l'Institut des biosyst\u00e8mes et des sciences int\u00e9gratives de la Facult\u00e9 des sciences de l'Universit\u00e9 de Lisbonne.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA - 1er f\u00e9vrier 2023 - Emily's Entourage (EE), une fondation 501(c)3 innovante qui acc\u00e9l\u00e8re la recherche de nouveaux traitements et d'un rem\u00e8de pour les 10% finales des personnes atteintes de fibrose kystique (FK), y compris celles qui pr\u00e9sentent des mutations non-sens, a annonc\u00e9 aujourd'hui qu'elle avait accord\u00e9 un financement de $220 000 \u00e0 Carlos M. Farinha, de l'Institut des biosyst\u00e8mes et des sciences int\u00e9gratives (BioISI) de la Facult\u00e9 des sciences de l'Universit\u00e9 de Lisbonne, pour soutenir la recherche sur le r\u00e9tablissement de la fonction de la prot\u00e9ine CFTR (r\u00e9gulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose) dans les mutations non sens de la mucoviscidose par la d\u00e9couverte et la validation de nouvelles cibles.<\/p>\n

Les recherches du Dr Farinha portent sur les m\u00e9canismes mol\u00e9culaires de la fibrose kystique, en particulier sur l'identification de nouveaux interacteurs de la CFTR qui r\u00e9gulent le trafic de la CFTR. Ces m\u00e9canismes peuvent constituer de nouvelles cibles th\u00e9rapeutiques pour traiter la FK et peuvent \u00e9galement jouer un r\u00f4le important dans la caract\u00e9risation de l'effet des mutations rares de la FK.<\/p>\n

Alors que des th\u00e9rapies modulatrices CFTR tr\u00e8s efficaces sont d\u00e9sormais disponibles pour 90% des personnes atteintes de FK qui ont au moins une copie de la mutation g\u00e9n\u00e9tique la plus courante, F508del, environ 10% de la communaut\u00e9 FK avec des mutations non-sens ou d'autres mutations rares de la FK, ne b\u00e9n\u00e9ficient pas de ces th\u00e9rapies qui leur sauvent la vie. Les travaux du Dr Farinha sont ax\u00e9s sur la restauration de la prot\u00e9ine CFTR pour les 10% de la communaut\u00e9 FK. Ses recherches visent \u00e0 \u00e9tudier les g\u00e8nes et les prot\u00e9ines alt\u00e9r\u00e9s et \u00e0 les utiliser pour trouver de nouvelles cibles susceptibles d'am\u00e9liorer la restauration de la prot\u00e9ine CFTR chez les personnes pr\u00e9sentant des mutations de classe I.<\/p>\n

Le projet, intitul\u00e9 \"Sign2Sense - Disease Signatures in Nonsense Mutations : from mechanisms to improved therapies\", vise \u00e0 explorer les signatures d'expression r\u00e9cemment identifi\u00e9es associ\u00e9es \u00e0 G542X-CFTR en tant que cibles potentielles pour promouvoir la suppression des mutations non sens. Les mutations non-sens se produisent lorsqu'un codon non-sens ou stop pr\u00e9matur\u00e9 est introduit dans la s\u00e9quence d'ADN. Lorsque la s\u00e9quence mut\u00e9e est traduite en prot\u00e9ine, la prot\u00e9ine r\u00e9sultante est incompl\u00e8te et n'est pas fonctionnelle.<\/p>\n

\"Les mutations non-sens dans la FK sont reconnues comme des cibles notoirement difficiles pour la d\u00e9couverte et le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments \", a d\u00e9clar\u00e9 Chandra Ghose, PhD, directeur scientifique de l'Entourage d'Emily. \"La recherche du Dr Farinha repr\u00e9sente une occasion int\u00e9ressante d'atteindre les personnes qui font partie de la derni\u00e8re 10% de la population fibro-kystique gr\u00e2ce \u00e0 un nouveau m\u00e9canisme d'action.<\/p>\n

Dans le cadre de cette subvention, le Dr Farinha m\u00e8nera d'autres recherches pour valider et caract\u00e9riser de nouvelles cibles en fonction de leur capacit\u00e9 \u00e0 favoriser l'augmentation des niveaux d'ARNm CFTR et de la prot\u00e9ine pleine longueur. Chez les personnes atteintes de mutations non-sens de la fibrose kystique, la traduction de la prot\u00e9ine CFTR est interrompue pr\u00e9matur\u00e9ment et aucune prot\u00e9ine CFTR fonctionnelle n'est produite. Dans cette optique, une strat\u00e9gie visant \u00e0 promouvoir la prot\u00e9ine CFTR de pleine longueur pourrait d\u00e9boucher sur des strat\u00e9gies synergiques \u00e0 utiliser en combinaison avec d'autres traitements.<\/p>\n

\"Je suis ravie de recevoir ce financement de l'Entourage d'Emily pour poursuivre mes recherches sur de nouvelles cibles th\u00e9rapeutiques susceptibles de traiter la FK, en particulier les mutations non-sens \", a d\u00e9clar\u00e9 la Dre Farinha. \"La voie \u00e0 suivre pour trouver des strat\u00e9gies efficaces pour traiter toutes les personnes atteintes de FK consistera probablement \u00e0 combiner les approches. Gr\u00e2ce \u00e0 nos travaux, nous proposons de caract\u00e9riser et de valider une approche suppl\u00e9mentaire pour cibler les mutations non sens en \u00e9lucidant les m\u00e9canismes cellulaires qui sont perturb\u00e9s et en les utilisant pour favoriser la production de CFTR pleine longueur.\"<\/p>\n

Le projet contribuera \u00e0 l'identification et \u00e0 la validation d'approches th\u00e9rapeutiques nouvelles ou am\u00e9lior\u00e9es pour la FK associ\u00e9e \u00e0 des mutations non-sens et, en fin de compte, \u00e0 la d\u00e9couverte et au d\u00e9veloppement d'options th\u00e9rapeutiques efficaces pour toutes les personnes atteintes de FK.<\/p>\n

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\u00c0 propos de l'entourage d'Emily<\/strong>
\nEmily's Entourage est une organisation innovante (501(c)3) qui acc\u00e9l\u00e8re la recherche de nouveaux traitements et d'un rem\u00e8de pour les personnes appartenant au dernier 10% de la population atteinte de fibrose kystique (FK) qui ne b\u00e9n\u00e9ficient pas des th\u00e9rapies cibl\u00e9es sur les mutations actuellement disponibles, y compris les personnes atteintes de mutations non-sens de la FK. Depuis 2011, l'Entourage d'Emily a octroy\u00e9 des millions de dollars en subventions de recherche, lanc\u00e9 une soci\u00e9t\u00e9 de th\u00e9rapie g\u00e9nique de la fibrose kystique aujourd'hui acquise, d\u00e9velopp\u00e9 un registre de patients et un programme de jumelage d'essais cliniques pour acc\u00e9l\u00e9rer le recrutement d'essais cliniques, et men\u00e9 des efforts \u00e0 l'\u00e9chelle mondiale pour stimuler la recherche \u00e0 fort impact et le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments. L'organisation a fait l'objet d'articles dans les m\u00e9dias nationaux, notamment dans le New York Times, STAT, CNN, People, etc. Pour en savoir plus emilysentourage.org<\/a>.<\/p>\n

Contact presse<\/strong>
\nL'entourage d'Emily
\nadmin@emilysentourage.org<\/a><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

The research is focused on the identification and validation of new or improved therapeutic approaches for nonsense mutations of cystic fibrosis (CF) Lower Merion, PA – February 1, 2023 \u2014 Emily\u2019s Entourage (EE), an innovative 501(c)3 foundation that accelerates research for new treatments and a cure for the final 10% of people with cystic fibrosis… <\/p>\n

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Lire la suite<\/a><\/p>","protected":false},"author":1361,"featured_media":18260,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_titles_title":"%%post_title%% %%sep%% %%sitetitle%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[178],"tags":[],"class_list":["post-18257","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-press-releases"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Carlos-M-Farinha.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1361"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18257"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":20509,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/18257\/revisions\/20509"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/18260"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18257"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=18257"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=18257"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}