{"id":12851,"date":"2019-05-03T17:21:59","date_gmt":"2019-05-03T21:21:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=12851"},"modified":"2019-05-07T06:50:47","modified_gmt":"2019-05-07T10:50:47","slug":"the-flotation-device-i-cling-to-living-with-nonsense-mutations-of-cf","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/the-flotation-device-i-cling-to-living-with-nonsense-mutations-of-cf\/","title":{"rendered":"Le dispositif de flottaison auquel je m'accroche : Vivre avec les mutations non-sens de la FK"},"content":{"rendered":"

De temps \u00e0 autre, nous invitons des blogueurs invit\u00e9s qui font partie de la communaut\u00e9 de l'Entourage d'Emily (EE) \u00e0 contribuer \u00e0 notre blogue en y apportant leur voix unique. En l'honneur du mois de mai, mois de la sensibilisation \u00e0 la fibrose kystique (FK), nous aimerions pr\u00e9senter des personnes directement touch\u00e9es par cette maladie dans notre s\u00e9rie #CFStrong. L'invit\u00e9e d'aujourd'hui est Lizi Silver, une \u00e9crivaine talentueuse et une m\u00e8re atteinte de fibrose kystique. En racontant sa propre exp\u00e9rience des mutations non-sens de la FK, Lizi montre ce que signifie pour elle le travail d'EE qui change la donne.<\/em><\/p>\n

Je m'appelle Lizi Silver, je vis dans le sud de la Californie en passant par le Maryland, le Mexique et Isra\u00ebl, je suis une m\u00e8re incroyablement fi\u00e8re de ma fille de 17 ans qui entrera \u00e0 l'universit\u00e9 l'ann\u00e9e prochaine, une \u00e9pouse, un \u00e9crivain publi\u00e9 titulaire d'une ma\u00eetrise et une personne atteinte de fibrose kystique (FK) avec deux mutations non sens. Je vais bient\u00f4t f\u00eater mes 42 ans (ce qui correspond \u00e0 80 ans en ann\u00e9es FK) et ma fonction pulmonaire se situe autour de ce chiffre - 42%, pas 80.<\/p>\n

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Mon fr\u00e8re a\u00een\u00e9 a fait l'objet d'un test de d\u00e9pistage de la FK \u00e0 la naissance, car il souffrait d'un il\u00e9us m\u00e9conial, une occlusion intestinale qui est g\u00e9n\u00e9ralement le signe d'une FK. Lorsque mes parents ont re\u00e7u le diagnostic, ils n'avaient jamais entendu parler de la FK. On leur a dit de ramener mon fr\u00e8re \u00e0 la maison et de l'aimer profond\u00e9ment et rapidement parce qu'il n'atteindrait pas l'adolescence. Les m\u00e9decins avaient tort. On a dit \u00e0 mes parents qu'il n'y avait aucune chance d'avoir un autre enfant atteint de FK. Encore une fois, ils se sont tromp\u00e9s. Je suis venue au monde par une belle journ\u00e9e d'ao\u00fbt 1977 et le test de la sueur (un moyen facile et indolore de d\u00e9tecter des niveaux \u00e9lev\u00e9s de chlorure dans la peau des personnes atteintes de FK, en particulier les b\u00e9b\u00e9s) s'est av\u00e9r\u00e9, sans aucun doute, positif. Si sal\u00e9 que les cornichons m'enviaient.<\/p>\n

Bien que mon fr\u00e8re et moi ayons les deux m\u00eames mutations non-sens (2 copies de W1282X, comme Emily !) et que nous partagions le m\u00eame ADN, nos exp\u00e9riences de la FK ont \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s diff\u00e9rentes. Mon fr\u00e8re a \u00e9t\u00e9 malade d\u00e8s son plus jeune \u00e2ge et a fait des allers-retours \u00e0 l'h\u00f4pital pour des antibiotiques par voie intraveineuse. J'ai eu beaucoup de probl\u00e8mes li\u00e9s \u00e0 la FK, mais je n'ai pas eu d'atteinte pulmonaire significative avant l'\u00e2ge de 21 ans, lorsque j'ai \u00e9t\u00e9 hospitalis\u00e9e pour ma premi\u00e8re exacerbation. Gr\u00e2ce \u00e0 ces exp\u00e9riences, j'ai appris que ce qui arrive \u00e0 une personne atteinte de FK ne peut pas \u00eatre extrapol\u00e9 \u00e0 l'ensemble de la population.<\/p>\n

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C'est ce qui se passe sous nos yeux, au fur et \u00e0 mesure que la recherche, les d\u00e9couvertes et les nouveaux traitements sp\u00e9cifiques au g\u00e9notype continuent de se d\u00e9velopper. C'est une p\u00e9riode passionnante pour toute personne li\u00e9e \u00e0 la communaut\u00e9 de la FK, et il y a de nombreuses raisons de se r\u00e9jouir. J'ai personnellement b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 d'un grand nombre de m\u00e9dicaments et de traitements qui ont \u00e9t\u00e9 mis au point au fil des ans ; sans eux, je ne serais pas en vie aujourd'hui. Mais les progr\u00e8s qui changent le plus la vie ne sont pas pour tout le monde ; ces th\u00e9rapies fonctionnent pour environ 90% de la population FK.<\/p>\n

La meilleure fa\u00e7on d'exprimer ce que je ressens en tant que personne faisant partie des 10% restants, en tant que personne faisant partie de la communaut\u00e9 d\u00e9j\u00e0 tr\u00e8s restreinte des personnes atteintes de FK, mais aussi en tant que personne faisant partie de la communaut\u00e9 qui n'est pas admissible \u00e0 ces traitements vitaux, c'est de dire ceci : Je suis dans l'eau, je m'accroche \u00e0 peine, je lutte furieusement pour rester \u00e0 flot, je sens ma force vitale diminuer, je vois les lumi\u00e8res autour de moi dispara\u00eetre tandis qu'une \u00e0 une les personnes dans l'eau avec moi se noient ou ont la chance de monter sur l'un de ces miraculeux canots de sauvetage. C'est un endroit calme et solitaire.<\/p>\n

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Mais la situation n'est pas d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9e. La principale raison \u00e0 cela ? L'entourage d'Emily (EE). Lorsque j'ai rencontr\u00e9 Emily pour la premi\u00e8re fois sur les r\u00e9seaux sociaux, je me suis imm\u00e9diatement sentie proche d'elle. Les mutations non-sens que nous partageons, et la racine de ces mutations non-sens - notre h\u00e9ritage et nos anc\u00eatres - m'ont imm\u00e9diatement li\u00e9e \u00e0 la mission d'Emily. Nous sommes devenues amies au fil des ans et m\u00eame si nous ne nous sommes jamais rencontr\u00e9es en personne et que nos vies sont tr\u00e8s diff\u00e9rentes (par exemple, j'ai tendance \u00e0 \u00eatre tr\u00e8s discr\u00e8te et \u00e0 ne pas parler de la fibrose kystique), nous nous comprenons. Nous comprenons la vie de l'autre comme m\u00eame les amis les plus proches peuvent rarement le faire.<\/p>\n

J'admets cependant que lorsque j'ai entendu parler d'EE pour la premi\u00e8re fois, j'ai pens\u00e9 qu'il s'agissait d'un projet inspirant et inspir\u00e9 qui allait se lancer \u00e0 fond et finir par s'\u00e9teindre, comme c'est souvent le cas pour les start-ups \u00e0 but non lucratif. La fatigue de la compassion est r\u00e9elle ; il est difficile de s'engager et de rester engag\u00e9 pour une cause dont la mission exige une quantit\u00e9 massive de travail, de d\u00e9vouement et de patience. Manifestement, Emily et son entourage en savaient plus que moi. Et j'ai \u00e9t\u00e9 heureux d'apprendre que j'avais tort.<\/p>\n

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Le niveau d'enthousiasme, d'engagement et de r\u00e9ussite de l'EE n'a fait que se renforcer et s'accro\u00eetre.<\/p>\n<\/blockquote>\n

Je me souviens encore du moment exact o\u00f9 j'ai r\u00e9alis\u00e9 toute la puissance de la vision d'Emily. Il y a plusieurs ann\u00e9es, EE a publi\u00e9 sur les m\u00e9dias sociaux une photo d'une f\u00eate \u00e0 l'Universit\u00e9 de Tulane, avec le fr\u00e8re d'Emily, Coby, et quelques centaines d'amis qui portaient tous des tee-shirts et des d\u00e9bardeurs EE. Il s'agissait de jeunes universitaires dynamiques, avec toute leur vie devant eux, qui avaient d\u00e9cid\u00e9 d'acheter un t-shirt EE et de participer \u00e0 une f\u00eate en l'honneur d'Emily. Je reconnais que beaucoup de ces jeunes \u00e9taient l\u00e0 pour s'amuser. N\u00e9anmoins, sans EE, beaucoup de ces jeunes n'auraient pas \u00e9t\u00e9 sensibilis\u00e9s \u00e0 la FK et aux mutations absurdes, et s'en seraient encore moins souci\u00e9s. M\u00eame s'il ne s'agissait que d'une seule minute de sensibilisation pour chacun de ces enfants, je crois que cette minute signifie quelque chose. Je crois que cette minute de sensibilisation est au c\u0153ur de tout ce que l'EE est et fait.<\/p>\n

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Ce petit mais puissant moment de reconnaissance, o\u00f9 l'on voit un \u00eatre humain et o\u00f9 l'on lui fait savoir : \"TU N'ES PAS SEUL. Nous ne vous laisserons pas partir sans vous battre. Nous ne vous laisserons pas seul dans ce combat.\"<\/p>\n<\/blockquote>\n

Au c\u0153ur de l'EE - les subventions de recherche, les m\u00e9decins et les scientifiques, les b\u00e9n\u00e9voles et les participants, les donateurs, la volont\u00e9 d'acc\u00e9l\u00e9rer et d'\u00e9duquer, les f\u00eates et les tee-shirts violets - l'essence m\u00eame de ce mouvement que nous appelons \"l'entourage d'Emily\" est pr\u00e9cis\u00e9ment cette minute. Ce petit mais puissant moment de reconnaissance, o\u00f9 l'on voit un \u00eatre humain et o\u00f9 l'on lui fait savoir que \"vous n'\u00eates pas seul\" : \"TU N'ES PAS SEUL. Nous ne vous laisserons pas partir sans nous battre. Nous ne vous laisserons pas seul dans ce combat.\"<\/p>\n

La vie avec la fibrose kystique, o\u00f9 l'on se bat comme un diable pour rester \u00e0 flot, est un endroit tranquille, isol\u00e9 et souvent d\u00e9sesp\u00e9r\u00e9 ; l'Entourage d'Emily est le dispositif de flottaison auquel je m'accroche.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

From time to time we invite guest bloggers who are part of the Emily\u2019s Entourage (EE) community to contribute their unique voices to our blog. In honor of May being Cystic Fibrosis (CF) Awareness Month, we would like to showcase individuals directly affected by this disease in our #CFStrong series. Today\u2019s guest is Lizi Silver,… <\/p>\n

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Lire la suite<\/a><\/p>","protected":false},"author":1704,"featured_media":12857,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[{"url":"","title":"","desc":"","thumbnail":"","duration":"","rating":"","view_count":"","tag":"","cat":""}],"_seopress_pro_schemas_manual":null,"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[77,80,7,78,79],"class_list":["post-12851","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness-month","tag-cf-strong","tag-cystic-fibrosis","tag-nonsense-mutations","tag-rare-disease"],"acf":[],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Lizi_V2.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1704"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=12851"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":12868,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/12851\/revisions\/12868"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media\/12857"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=12851"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=12851"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=12851"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}