J'ai \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e fibro-kystique au cours des premi\u00e8res semaines de ma vie, apr\u00e8s avoir subi une intervention chirurgicale visant \u00e0 retirer la moiti\u00e9 de mon intestin gr\u00eale en raison d'une obstruction. Mes parents n'avaient jamais entendu parler de la mucoviscidose et ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9vast\u00e9s d'apprendre que mon esp\u00e9rance de vie \u00e9tait inf\u00e9rieure \u00e0 18 ans.<\/span><\/p>\n On m'a diagnostiqu\u00e9 une fibrose kystique d\u00e8s les premi\u00e8res semaines de ma vie.<\/p><\/div>\n Grandir avec cette maladie a \u00e9t\u00e9 incroyablement difficile, c'est le moins que l'on puisse dire. J'ai fait des allers-retours \u00e0 l'h\u00f4pital pour des infections pulmonaires, des probl\u00e8mes intestinaux et des infections chroniques des sinus. <\/span>Chaque ann\u00e9e, je subissais une op\u00e9ration des sinus, une bronchoscopie pour nettoyer mes poumons et au moins un long s\u00e9jour \u00e0 l'h\u00f4pital comprenant des semaines d'antibiotiques par voie intraveineuse. J'avais \u00e9galement du mal \u00e0 maintenir mon poids et mon syst\u00e8me immunitaire \u00e9tait affaibli, ce qui me rendait plus vuln\u00e9rable aux infections. <\/span><\/p>\n \u00c0 l'\u00e2ge de 10 ans, j'ai \u00e9t\u00e9 confront\u00e9e de plein fouet aux v\u00e9ritables implications de la fibrose kystique, en voyant ma seule amie fibro-kystique de l'\u00e9poque perdre son combat contre cette maladie. Cette perte d\u00e9vastatrice n'a malheureusement \u00e9t\u00e9 que la premi\u00e8re d'une longue s\u00e9rie tout au long de ma vie. Il a \u00e9t\u00e9 immens\u00e9ment douloureux et effrayant de voir des amis atteints de FK mourir chaque ann\u00e9e et d'\u00eatre confront\u00e9 aux r\u00e9alit\u00e9s de cette maladie mortelle.\u00a0<\/span>La FK est comme un feu de for\u00eat ; elle laisse un chemin de destruction et de d\u00e9vastation qu'il semble impossible de contr\u00f4ler.<\/p>\n La FK est comme un feu de for\u00eat ; elle laisse un chemin de destruction et de d\u00e9vastation qu'il semble impossible de contr\u00f4ler.<\/p><\/blockquote>\n D\u00e8s mon plus jeune \u00e2ge, j'\u00e9tais d\u00e9termin\u00e9e \u00e0 essayer de mener une vie aussi normale que possible et \u00e0 ne pas laisser ma maladie me d\u00e9finir. Bien que la FK prenne une grande partie de mon temps et de mon \u00e9nergie, elle ne m'a pas emp\u00each\u00e9e d'atteindre mes objectifs. J'ai obtenu une licence en communication \u00e0 l'universit\u00e9 de Santa Barbara, j'ai v\u00e9cu \u00e0 Sydney, en Australie, et j'ai d\u00e9fendu la cause de la communaut\u00e9 FK, en tant que conf\u00e9renci\u00e8re motiv\u00e9e et collectrice de fonds. J'ai consacr\u00e9 ma carri\u00e8re \u00e0 aider les personnes atteintes de fibrose kystique, d'abord \u00e0 la Fondation de la fibrose kystique et maintenant en tant que directrice de la d\u00e9fense des patients chez Kroger Specialty Pharmacy. En 2016, j'ai \u00e9pous\u00e9 mon mari Danny et nous avons adopt\u00e9 nos deux chiens, Brady et Juliet. \u00a0<\/span><\/p>\n Mon mari, Danny, et moi-m\u00eame le jour de notre mariage, en 2016<\/p><\/div>\n Je sens que ma maladie progresse et, bien que je sois reconnaissante d'\u00eatre une adulte atteinte de FK, elle s'accompagne de son lot de complications. On m'a diagnostiqu\u00e9 une maladie h\u00e9patique et un diab\u00e8te li\u00e9s \u00e0 la FK. Je d\u00e9veloppe dans mes poumons des bact\u00e9ries obstin\u00e9ment r\u00e9sistantes que je n'arrive pas \u00e0 \u00e9radiquer et j'ai r\u00e9cemment eu ma premi\u00e8re exp\u00e9rience effrayante d'h\u00e9moptysie (cracher du sang). Aujourd'hui, j'ai moins d'\u00e9nergie et j'ai besoin de plus de sommeil que jamais. I <\/span>\u00e9galement<\/span> ont une fr\u00e9quence plus \u00e9lev\u00e9e <\/span>pulmonaire<\/span> les exacerbations, qui n\u00e9cessitent des m\u00e9dicaments plus puissants <\/span>pour les traiter.<\/span> \u00a0\u00a0<\/span><\/p>\n Mais l'aspect le plus difficile de la vie avec la FK est peut-\u00eatre la litanie quotidienne de m\u00e9dicaments et de th\u00e9rapies que je prends pour rester en vie. Chaque jour, je passe plusieurs heures \u00e0 suivre des traitements respiratoires, \u00e0 d\u00e9gager les voies respiratoires, \u00e0 avaler des comprim\u00e9s \u00e0 chaque repas, \u00e0 faire de l'exercice, \u00e0 mesurer ma glyc\u00e9mie et \u00e0 suivre un r\u00e9gime alimentaire riche en calories.\u00a0<\/span><\/p>\n Faire la litanie quotidienne des m\u00e9dicaments et des th\u00e9rapies n\u00e9cessaires pour rester en vie<\/p><\/div>\n J'ai l'impression de travailler \u00e0 plein temps pour g\u00e9rer mes soins et il n'y a certainement pas de jours de vacances dans ce travail.\u00a0Je travaille<\/span> dur <\/span>pour garder mes poumons en bonne sant\u00e9 et je suis fi\u00e8re de dire que j'ai couru mon premier 10 km cette ann\u00e9e.<\/span><\/p>\n Je travaille<\/span> dur <\/span>pour garder mes poumons en bonne sant\u00e9 et je suis fi\u00e8re de dire que j'ai couru mon premier 10 km cette ann\u00e9e.<\/span><\/p><\/blockquote>\n Au cours des 13 derni\u00e8res ann\u00e9es, j'ai particip\u00e9 \u00e0 un essai clinique portant sur un m\u00e9dicament sp\u00e9cialement con\u00e7u pour les mutations non sens. La communaut\u00e9 scientifique esp\u00e9rait que ce m\u00e9dicament serait b\u00e9n\u00e9fique pour ceux d'entre nous qui sont atteints de mutations g\u00e9n\u00e9tiques rares. Malheureusement, l'essai n'a pas abouti et a \u00e9t\u00e9 interrompu l'ann\u00e9e derni\u00e8re. C'est \u00e0 ce moment-l\u00e0 que j'ai r\u00e9alis\u00e9 qu'il y avait une lacune importante dans le pipeline de d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments pour les personnes comme Emily et moi. Il n'existe actuellement aucune th\u00e9rapie en cours de d\u00e9veloppement pour les personnes porteuses de notre type de mutation. <\/span><\/p>\n C'est \u00e0 ce moment-l\u00e0 que j'ai r\u00e9alis\u00e9 qu'il y avait une lacune importante dans le pipeline de d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments pour les personnes comme Emily et moi. Il n'existe actuellement aucune th\u00e9rapie en cours de d\u00e9veloppement pour les personnes pr\u00e9sentant notre type de mutation. <\/span><\/p><\/blockquote>\n C'est pourquoi, lorsqu'une opportunit\u00e9 d'essai clinique s'est pr\u00e9sent\u00e9e \u00e0 l'universit\u00e9 de l'Alabama l'ann\u00e9e derni\u00e8re, j'ai plong\u00e9 t\u00eate baiss\u00e9e. <\/span>premier<\/span>! Ce n'est que plus tard que j'ai appris que l'essai avait \u00e9t\u00e9 con\u00e7u et soutenu par l'Entourage d'Emily. L'espoir \u00e9tait qu'une combinaison de m\u00e9dicaments, y compris un m\u00e9dicament d\u00e9j\u00e0 approuv\u00e9 pour une autre mutation de la FK, pourrait \u00eatre la cl\u00e9 pour les mutations non-sens. Malheureusement, les r\u00e9sultats de cet essai n'ont pas \u00e9t\u00e9 \u00e0 la hauteur de nos esp\u00e9rances. <\/span><\/p>\n Malgr\u00e9 les r\u00e9sultats d\u00e9cevants, c'est gr\u00e2ce \u00e0 cet essai que j'ai pu entrer en contact avec Emily, ce qui \u00e9tait tr\u00e8s important pour moi, car nous faisons partie de la minorit\u00e9 de la population FK qui partage la malheureuse distinction d'avoir deux mutations non sens.\u00a0<\/span>Faire la connaissance d'Emily, qui partage ma passion et mon sentiment d'urgence quant \u00e0 la recherche d'une r\u00e9ponse pour ce sous-ensemble de la population FK, et d\u00e9couvrir le travail incroyable qu'elle et son Entourage accomplissent, me donne de l'espoir pour l'avenir.<\/p>\n Apprendre \u00e0 conna\u00eetre Emily, qui partage ma passion et mon sentiment d'urgence \u00e0 trouver une r\u00e9ponse pour ce sous-ensemble de la population FK, et.., <\/span>Le fait d'apprendre le travail incroyable qu'elle et son entourage accomplissent me donne de l'espoir pour mon avenir.<\/span><\/p><\/blockquote>\n J'ai maintenant 31 ans et bien que j'aie eu ma part de difficult\u00e9s avec la FK, j'ai aussi appris \u00e0 appr\u00e9cier la vie avec passion et \u00e0 ne pas prendre une seule respiration pour acquise. J'ai fait de la plong\u00e9e sous-marine aux Bahamas, j'ai mang\u00e9 des sushis au Japon et j'ai fait un saut en parachute au-dessus de la Grande Barri\u00e8re de Corail en Australie.\u00a0<\/span><\/p>\n Plong\u00e9e sous-marine aux Bahamas<\/p><\/div>\n Je suis une battante et je vis ma vie pleinement. J'ai eu la chance de voir le meilleur c\u00f4t\u00e9 de l'humanit\u00e9, car les gens se sont rassembl\u00e9s et ont consacr\u00e9 leur vie \u00e0 aider ceux d'entre nous qui sont atteints de FK. Quand je pense \u00e0 mon avenir, il est encore incertain, mais je continue de r\u00eaver au jour o\u00f9 Emily et moi pourrons c\u00e9l\u00e9brer la d\u00e9couverte d'un rem\u00e8de contre la FK. <\/span>tous<\/b> les personnes atteintes de FK.<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" De temps \u00e0 autre, nous invitons des blogueurs qui font partie de la communaut\u00e9 de l'ERE \u00e0 contribuer \u00e0 notre blogue en y apportant leur voix unique. L'invit\u00e9e d'aujourd'hui est Stacy Carmona, une militante de longue date de la FK, conf\u00e9renci\u00e8re motiv\u00e9e et collectrice de fonds du sud de la Californie. En racontant ses propres combats et luttes contre la FK, Stacy nous rappelle que l'espoir, la d\u00e9termination et... <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Carmonababy.jpg\")
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