![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/CellUdpated.jpg\")
Cosecha de c\u00e9lulas epiteliales nasales.<\/p><\/div>\n
Esta fue la primera ronda de subvenciones apoyadas por la organizaci\u00f3n Campa\u00f1a Catalyst for the Cure<\/strong><\/em>\u2014Una iniciativa innovadora para recaudar $3 millones en tres a\u00f1os para financiar \u00e1reas de investigaci\u00f3n clave que se enfocan en mutaciones sin sentido relacionadas con la fibrosis qu\u00edstica. Estas \u00e1reas estrat\u00e9gicas fueron identificadas por la Junta Asesora Cient\u00edfica Entourage de Emily porque ofrecen el mayor potencial para acelerar el desarrollo de tratamientos de vanguardia que pueden llegar r\u00e1pidamente a los pacientes con mutaciones sin sentido de la FQ. (necesito agregar algo sobre las estrategias aqu\u00ed)<\/p>\n Scott Randell, doctorado<\/strong><\/p><\/div>\n La ausencia de modelos celulares validados ha sido una barrera importante para el desarrollo de terapias para mutaciones sin sentido asociadas a la FQ, como la mutaci\u00f3n W1282X-CFTR de Emily. Scott H. Randell, PhD y Finn Hawkins, MBBCh combinar\u00e1n las fortalezas de sus dos laboratorios para desarrollar modelos de c\u00e9lulas de las v\u00edas respiratorias homocigotas W1282X utilizando c\u00e9lulas proporcionadas por pacientes con FQ como Emily. Estos modelos celulares estar\u00e1n disponibles para la comunidad de investigaci\u00f3n de la FQ para acelerar el desarrollo terap\u00e9utico.<\/p>\n Estrategia: Creaci\u00f3n de una caja de herramientas: comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda y desarrollo de modelos de mutaciones sin sentido<\/em><\/p>\n <\/p>\n Gergely L. Luckas, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n La FQ es causada por una mutaci\u00f3n en el gen CFTR, que causa una funci\u00f3n reducida de la prote\u00edna CFTR que se produce. Gergely L. Lukacs, MD, PhD espera comprender mejor la funci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR defectuosa asociada con la mutaci\u00f3n sin sentido W1282X utilizando t\u00e9cnicas innovadoras bioqu\u00edmicas, gen\u00e9ticas, electrofisiol\u00f3gicas y farmacol\u00f3gicas. Esta comprensi\u00f3n podr\u00eda conducir a nuevas intervenciones dirigidas que permitan que la prote\u00edna funcione mejor en la superficie celular.<\/p>\n Estrategia: Creaci\u00f3n de una caja de herramientas: comprensi\u00f3n de la biolog\u00eda y desarrollo de modelos de mutaciones sin sentido<\/em><\/p>\n <\/p>\n Alan S. Verkman, MD, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Alan S. Verkman, MD, PhD utiliza enfoques pioneros para identificar mol\u00e9culas similares a f\u00e1rmacos que se dirigen espec\u00edficamente a las mutaciones de la FQ. En estudios previamente financiados por Emily's Entourage, el Dr. Verkman estableci\u00f3 que los \u201ccorrectores\u201d y \u201cpotenciadores\u201d combinados, usados en el tratamiento de la mutaci\u00f3n de FQ m\u00e1s com\u00fan, F508del, tambi\u00e9n podr\u00edan usarse para tratar la mutaci\u00f3n W1282X. Los nuevos estudios se centrar\u00e1n en la identificaci\u00f3n de f\u00e1rmacos existentes o nutrac\u00e9uticos para uso cl\u00ednico, as\u00ed como en la identificaci\u00f3n de nuevos f\u00e1rmacos candidatos.<\/p>\n Estrategia: Explorar la biblioteca: identificar y reutilizar mol\u00e9culas terap\u00e9uticas<\/em><\/p>\n <\/p>\n Robert Tarran, PhD<\/strong><\/p><\/div>\n Una caracter\u00edstica clave de la FQ es el moco espeso y deshidratado que se acumula en los pulmones y provoca infecciones bacterianas cr\u00f3nicas. En pacientes con FQ, una prote\u00edna hiperactiva llamada ENaC absorbe la humedad de los pulmones y provoca la deshidrataci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias. Robert Tarran, PhD investigar\u00e1 un nuevo enfoque terap\u00e9utico para rehidratar las v\u00edas respiratorias que utiliza un nuevo candidato precl\u00ednico para inhibir ENaC.<\/p>\n Estrategia: Soluciones alternativas creativas: trabajar con v\u00edas alternativas<\/em> <\/p>\n Christopher Ahern, doctorado<\/strong><\/p><\/div>\n Las mutaciones sin sentido como W1282X causan un tipo espec\u00edfico de error de ortograf\u00eda dentro de la secuencia de ARN, lo que provoca la producci\u00f3n de una forma truncada de la prote\u00edna CFTR. Un proyecto dirigido por Christopher Ahern, PhD, John Lueck, PhD y Paul McCray, MD utilizar\u00e1 un enfoque gen\u00e9tico innovador que promueve la producci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR completa.<\/p>\n Estrategia: Corrector ortogr\u00e1fico: correcci\u00f3n de mutaciones mediante la edici\u00f3n de ARN<\/em><\/p>\n <\/p>\n <\/p>\n El rostro de la fibrosis qu\u00edstica est\u00e1 cambiando r\u00e1pidamente. Hay nuevas terapias revolucionarias que ya est\u00e1n disponibles y en desarrollo y que est\u00e1n transformando la enfermedad del 90% de la poblaci\u00f3n con FQ.<\/p>\n Pero queda un 10% perif\u00e9rico de la poblaci\u00f3n con FQ que no se beneficia de estos avances, incluidos aquellos con dos copias de una mutaci\u00f3n sin sentido de la FQ como Emily.<\/p>\n A partir de estas subvenciones, la Campa\u00f1a Catalyst for the Cure<\/strong><\/em> est\u00e1 dise\u00f1ado estrat\u00e9gicamente para impulsar la investigaci\u00f3n y el desarrollo de f\u00e1rmacos para pacientes con mutaciones sin sentido de la FQ. Los investigadores que dirigen estos proyectos son investigadores de gran prestigio en el campo: un verdadero equipo de ensue\u00f1o.<\/p>\n Queremos extender nuestro m\u00e1s sincero agradecimiento a los brillantes cient\u00edficos por su compromiso con la investigaci\u00f3n de mutaciones sin sentido de la FQ, ya todos los donantes cuya generosidad y dedicaci\u00f3n son nuestra fuerza motriz.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" El S\u00e9quito de Emily se enorgullece de anunciar la concesi\u00f3n de cinco becas de investigaci\u00f3n a un equipo de investigadores de ensue\u00f1o de todo el mundo, por un importe total de $1,4 millones a lo largo de dos a\u00f1os. Se trata de la primera ronda de subvenciones financiadas por la campa\u00f1a Catalyst for the Cure de la organizaci\u00f3n, una innovadora iniciativa para recaudar $3 millones en tres... <\/p>\n
\nCreaci\u00f3n de la caja de herramientas de c\u00e9lulas epiteliales de las v\u00edas respiratorias W1282X-CFTR<\/strong><\/h3>\n
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\nNuevos enfoques para mejorar la expresi\u00f3n funcional de W1282X-CFTR en el epitelio de las v\u00edas respiratorias<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/glukacs.jpg\")
\nAvance de mol\u00e9culas peque\u00f1as para restaurar la funci\u00f3n W1282X-CFTR<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Verkma1n.jpg\")
\nUso de SPX101 para normalizar la hidrataci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias en el epitelio CFTRW1282X<\/strong><\/h3>\n
![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Tarr1an.jpg\")
\n<\/strong><\/p>\n<\/h3>\n
\nReparaci\u00f3n terap\u00e9utica de mutaciones sin sentido de CFTR
\n<\/em><\/strong><\/h3>\n![\"](\"https:\/\/s3-us-west-2.amazonaws.com\/bloomerang-public-cdn\/emilysentourage\/Ahearn,-Chris.jpg\")
<\/h5>\n
\n\u00bfQu\u00e9 impacto tendr\u00e1 esto?<\/strong><\/h3>\n