{"id":26083,"date":"2026-02-22T19:14:36","date_gmt":"2026-02-22T23:14:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=26083"},"modified":"2026-02-23T12:30:26","modified_gmt":"2026-02-23T16:30:26","slug":"i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/i-was-rare-among-rare-until-i-wasnt\/","title":{"rendered":"Fui rara entre las raras, hasta que dej\u00e9 de serlo"},"content":{"rendered":"

Durante la Semana de las Enfermedades Raras, Emily\u2019s Entourage invita a los miembros de la comunidad de fibrosis qu\u00edstica (FQ) a compartir sus historias. La publicaci\u00f3n del blog de hoy destaca la historia de Bree Hankins, una adulta con fibrosis qu\u00edstica.\u00a0<\/span><\/i><\/p>\n

\"\"El sol se est\u00e1 poniendo en una fr\u00eda tarde de oto\u00f1o. Las luces est\u00e1n apagadas y estoy meciendo suavemente a mi hija Leona de 18 meses en la mecedora mullida en la esquina de su habitaci\u00f3n. Oigo a mi esposo, Ben, arropando a nuestra hija Delphine, que casi tiene cinco a\u00f1os, justo al otro lado de la pared. La dulce voz de Del y los suspiros de Leo aportan su calma a mis pensamientos acelerados. Oigo a Ben cerrar la puerta de Del detr\u00e1s de \u00e9l y Leo suelta un \u00faltimo y dulce bostezo, y s\u00e9 que se ha dormido.\u00a0<\/span><\/p>\n

Sigo sosteniendo su cuerpecito rechoncho y diminuto cerca de m\u00ed porque es un momento que quiero recordar para siempre. Tampoco me importa que me ancle a este lugar, porque una vez que me levante, s\u00e9 que estar\u00e9 a solas con mis pensamientos.\u00a0<\/span><\/p>\n

Y en el oto\u00f1o de 2019, estar a solas con mis pensamientos era un lugar aterrador. Apenas empezaba a recuperarme de la primera exacerbaci\u00f3n pulmonar catastr\u00f3fica relacionada con la fibrosis qu\u00edstica de mi vida, que diezm\u00f3 una parte significativa de mi funci\u00f3n pulmonar.\u00a0<\/span><\/p>\n

Se necesitar\u00edan dos hospitalizaciones y muchos meses de tratamiento ambulatorio y seguimiento para desentra\u00f1ar por completo los detalles, pero, en resumen, fue una infecci\u00f3n f\u00fangica y unos \u00e9mbolos pulmonares bilaterales los que provocaron mi r\u00e1pido deterioro.\u00a0<\/span><\/p>\n

Blastomicosis y co\u00e1gulos sangu\u00edneos: una combinaci\u00f3n que no se ve com\u00fanmente en personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ), al menos no documentada en la literatura.<\/span><\/p>\n

Fue una cruda realizaci\u00f3n que yo era raro, incluso dentro de una comunidad que ya de por s\u00ed era rara.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

La falta de aire tras cualquier esfuerzo leve y el agotamiento constante limitaban toda normalidad en mi vida. Una segunda opini\u00f3n que esperaba que devolviera la tranquilidad sali\u00f3 mal.<\/span> Posiblemente podr\u00eda mejorar mi calidad de vida con ejercicio y tratamientos, pero me qued\u00f3 claro que este estado de mayor enfermedad era mi nueva norma.\u00a0<\/span><\/p>\n

\"\"A los 36 a\u00f1os, <\/span>Esta fue la primera vez que me vi obligado a enfrentarme a mi propia mortalidad, y no pude escapar del miedo a que mis ni\u00f1as crecieran sin m\u00ed.\u00a0<\/span><\/p>\n

Quiz\u00e1 hayas captado las sutiles pistas, pero 2019 no fue solo un a\u00f1o decisivo para m\u00ed. Fue un momento transformador para toda la comunidad de personas con fibrosis qu\u00edstica, ya que supuso el a\u00f1o en que se aprob\u00f3 una nueva y revolucionaria terapia con moduladores del CFTR para el 90% de la poblaci\u00f3n con fibrosis qu\u00edstica que presenta al menos una copia de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica F508del m\u00e1s com\u00fan. A diferencia de otros tratamientos sintom\u00e1ticos, este nuevo modulador del CFTR abordaba la causa fundamental de la FQ, cambiando radicalmente el panorama y la evoluci\u00f3n de la enfermedad para la gran mayor\u00eda de la comunidad.\u00a0<\/span><\/p>\n

Pero tan pronto como esta nueva esperanza brill\u00f3, se desvaneci\u00f3 al enterarme de que mis mutaciones raras de FQ, G542X y N1303K, no eran elegibles para esta nueva terapia.\u00a0<\/span><\/p>\n

De repente, me encontr\u00e9 entre las 10% personas con fibrosis qu\u00edstica que no pueden beneficiarse de estos avances que cambian la vida. Las \u00faltimas 10%, que se han quedado atr\u00e1s.\u00a0<\/span><\/p>\n

All\u00ed estaba otra vez. Raro entre los raros.<\/strong><\/p>\n

Me da verg\u00fcenza admitir cu\u00e1n complicadas fueron mis emociones durante este tiempo. Digamos que ahora hab\u00eda muchos m\u00e1s pensamientos con los que no quer\u00eda estar a solas. Todav\u00eda no pod\u00eda ver lo que este desarrollo significaba en el gran esquema del progreso para todas las personas con Fibrosis Qu\u00edstica y dio paso a la ira, la desesperaci\u00f3n y una mentalidad de \u201c\u00bfpor qu\u00e9 a m\u00ed?\u201d.\u00a0<\/span><\/p>\n

No pas\u00f3 mucho tiempo para que se activaran otros rasgos de ADN programados. Puede que haya nacido con fibrosis qu\u00edstica, pero tambi\u00e9n nac\u00ed mani\u00e1tica del control (gracias mam\u00e1) y optimista (gracias pap\u00e1), \u00a1una victoria gen\u00e9tica por una vez! As\u00ed que, operando bajo la ilusi\u00f3n de que ten\u00eda el control total de mi futuro y alimentada por el rencor de esa segunda opini\u00f3n, me puse a trabajar inventando una nueva perspectiva de la vida y un plan para mantener la funci\u00f3n pulmonar que me quedaba.\u00a0<\/span><\/p>\n

Canalic\u00e9 mi ira en acci\u00f3n, mi desesperaci\u00f3n en dedicaci\u00f3n y mi \u201c\u00bfpor qu\u00e9 a m\u00ed?\u201d en \u201c\u00bfqu\u00e9 sigue?\u201d.\u201d<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Hice ejercicio a las 5:00 de la ma\u00f1ana casi todos los d\u00edas. Me compromet\u00ed de nuevo con mis tratamientos m\u00e9dicos dos veces al d\u00eda. Configur\u00e9 alertas de Google para mis mutaciones y vigil\u00e9 de cerca el proceso de ensayos cl\u00ednicos.\u00a0<\/span><\/p>\n

Nada de eso se sinti\u00f3 como fuerza en ese momento. Fue duro y era simplemente lo que ten\u00eda que hacer para sobrevivir y seguir adelante por mis beb\u00e9s.\u00a0<\/span><\/p>\n

De eso se trata ser raro entre los raros. Recae sobre nosotros una gran responsabilidad para levantarnos, hacer nuestra propia investigaci\u00f3n, ser nuestros propios defensores, estirar nuestros propios l\u00edmites mientras alcanzamos la esperanza.<\/strong>\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n

\"\"Luego, en agosto de 2022, despu\u00e9s de tres a\u00f1os de hacer ejercicio casi todos los d\u00edas (sin importar una pandemia mundial, tema para otra novela), una peque\u00f1a b\u00fasqueda en Google lo cambi\u00f3 todo: un ensayo cl\u00ednico que probaba el nuevo modulador de CFTR en personas con al menos una mutaci\u00f3n N1303K estaba reclutando participantes. Sent\u00ed escalofr\u00edos al enviar un correo electr\u00f3nico al coordinador del ensayo y mariposas en el est\u00f3mago cuando respondi\u00f3.\u00a0<\/span><\/p>\n

Tras determinar mi elegibilidad, reserv\u00e9 mi viaje y me inscrib\u00ed en el ensayo. Todo lo que sigui\u00f3 es un poco confuso, pero en resumen: tras m\u00faltiples visitas, \u00a1mis valores mostraron una mejor\u00eda cl\u00ednicamente significativa! Cost\u00f3 superar algunos obst\u00e1culos con el seguro, pero en diciembre de 2023, bas\u00e1ndose en los datos de mi ensayo cl\u00ednico, fui oficialmente aprobado para el uso no indicado en la etiqueta del modulador de CFTR.\u00a0<\/span><\/p>\n

Apoyado por estos resultados de ensayos cl\u00ednicos, no pas\u00f3 mucho tiempo despu\u00e9s de que la FDA aprobara el uso ampliado del modulador de CFTR para incluir mi mutaci\u00f3n, N1303K, as\u00ed como varias otras mutaciones raras. <\/span><\/p>\n

Ahora tengo 42 a\u00f1os y he seguido experimentando mejoras reales en mi funci\u00f3n pulmonar y en mi calidad de vida. Estoy agradecida por cada cumplea\u00f1os que puedo pasar con mis ni\u00f1as, gracias a la investigaci\u00f3n y a las personas que la impulsan. El simple privilegio de haber llegado a los cuarenta es algo que me sostiene y me ha ayudado a aceptar la verg\u00fcenza ajena que es la mediana edad. Puedo avergonzar a mis hijas, que ahora tienen siete y once a\u00f1os. Tengo noches de citas con mi esposo. Puedo recibir a la familia en cumplea\u00f1os y d\u00edas festivos. Puedo hacer tonter\u00edas con mi grupo de amigas. Puedo aprovechar oportunidades profesionales.<\/p>\n

Quiero que la edad adulta se sienta as\u00ed para todos los que tienen Fibrosis Qu\u00edstica.<\/span><\/p><\/blockquote>\n

Al padecer una enfermedad muy poco frecuente, conozco bien lo que es tener un tratamiento que est\u00e1 justo fuera de mi alcance y la urgencia de acelerar los nuevos avances. Hay mucho impulso y mucha esperanza, y parece que estamos muy cerca de otro gran avance para todos. Todos debemos seguir luchando con todas nuestras fuerzas para que todas las personas con fibrosis qu\u00edstica tengan el privilegio de llegar a la mediana edad y m\u00e1s all\u00e1, algo que yo tengo la gran suerte de poder disfrutar ahora.<\/span><\/p>\n

Autor<\/h1>\n

\"\"<\/p>\n

Bree Hankins es una adulta que vive con fibrosis qu\u00edstica, profesional de la comunicaci\u00f3n a tiempo completo, madre de dos mujercitas independientes y prometedoras, y esposa de Ben desde hace 15 a\u00f1os.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

During Rare Disease Week, Emily\u2019s Entourage invites members of the cystic fibrosis (CF) community to share their stories. Today\u2019s blog post highlights the story of Bree Hankins, an adult with cystic fibrosis.\u00a0 The sun is setting on a cold autumn evening. The lights are off and I\u2019m gently rocking my 18-month-old Leona in the soft… <\/p>\n

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Lee mas<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":26096,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"%%post_title%%","_seopress_titles_desc":"%%post_excerpt%% %%post_excerpt%%","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[52,263,264,262,166],"class_list":["post-26083","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized","tag-cf-awareness","tag-life-with-cf","tag-life-with-cystic-fibrosis","tag-rare-disease-day","tag-rare-disease-week"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/WordPress-Featured-Image-10.png","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=26083"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":26100,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/26083\/revisions\/26100"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/26096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=26083"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=26083"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=26083"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}