{"id":25895,"date":"2025-11-19T09:00:35","date_gmt":"2025-11-19T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25895"},"modified":"2025-11-19T12:07:53","modified_gmt":"2025-11-19T16:07:53","slug":"nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/nacfc-2025-key-takeaways-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2025: Principales conclusiones para la 10% final"},"content":{"rendered":"

Por Chandra Ghose, doctora y directora cient\u00edfica de Emily's Entourage<\/span><\/em><\/p>\n

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Desde las brumosas orillas de Puget Sound hasta las bulliciosas salas del centro de convenciones, Seattle cobr\u00f3 vida este oto\u00f1o con la energ\u00eda, la innovaci\u00f3n y la determinaci\u00f3n de la comunidad de la fibrosis qu\u00edstica (FQ). Unida por la misi\u00f3n com\u00fan de ampliar los l\u00edmites de la investigaci\u00f3n y la atenci\u00f3n de la FQ, la NACFC 2025 present\u00f3 la innovaci\u00f3n cient\u00edfica preparada para ofrecer terapias y tratamientos que podr\u00edan transformar la vida del \u00faltimo 10% de la poblaci\u00f3n con FQ que no se beneficia de los moduladores CFTR existentes y que espera desesperadamente avances.\u00a0<\/span><\/p>\n

En el centro de esta energ\u00eda se encontraba Emily's Entourage (EE), que celebr\u00f3 su octava recepci\u00f3n anual el viernes 24 de octubre de 2025. M\u00e1s de 105 investigadores de FQ, m\u00e9dicos, l\u00edderes biotecnol\u00f3gicos, representantes farmac\u00e9uticos y defensores de la comunidad de todo el mundo se reunieron para celebrar la colaboraci\u00f3n, la conexi\u00f3n y el progreso que se est\u00e1 logrando en toda la comunidad de FQ.\u00a0<\/span><\/p>\n

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De izquierda a derecha: Chandra Ghose, PhD, Directora Cient\u00edfica de EE; Batsheva Kerem, PhD, galardonada con el Premio Dr. Carolyn Denning Trailblazer 2025; Dylan Mortimer, artista premiado y persona que vive con FQ.<\/p><\/div>\n

La recepci\u00f3n de este a\u00f1o fue especialmente significativa por varias razones. Presentamos el premio inaugural Dr. Carolyn Denning Trailblazer Award a Batsheva Kerem, PhD, una visionaria en gen\u00e9tica de la FQ cuyo trabajo pionero -desde ayudar a identificar y clonar el gen CFTR hasta desarrollar terapias innovadoras basadas en nucle\u00f3tidos para mutaciones raras y dif\u00edciles de tratar- ha transformado nuestra comprensi\u00f3n de la FQ y abierto nuevos caminos hacia tratamientos que cambian la vida. La presentaci\u00f3n del nuevo premio al Dr. Kerem fue especialmente acertada, ya que la propia Dra. Denning fue tambi\u00e9n una pionera en la atenci\u00f3n de la FQ, cuyo trabajo pionero, atenci\u00f3n compasiva y tutor\u00eda duradera como m\u00e9dico e investigadora de la FQ sentaron las bases del progreso que vemos hoy en d\u00eda.\u00a0<\/span><\/p>\n

Adem\u00e1s, el Premio Trailblazer de este a\u00f1o fue una obra de arte personalizada creada y presentada por Dylan Mortimer, artista que ha sido objeto de exposiciones nacionales e internacionales y doble trasplantado de pulm\u00f3n con FQ. Las pinturas, esculturas e instalaciones llenas de purpurina de Dylan dan vida a la experiencia vivida de la FQ de forma impactante y provocativa. Fue especialmente significativo que Dylan entregara el premio al propio Dr. Kerem.\u00a0<\/span><\/p>\n

A lo largo de la velada, la Dra. Chandra Ghose, Directora Cient\u00edfica de EE, comparti\u00f3 informaci\u00f3n actualizada sobre nuestras \u00faltimas subvenciones, as\u00ed como sobre los programas de EE Clinical Trial Connect (CTC) y Clinical Trial Matchmaking Program, que aceleran el reclutamiento para ensayos cl\u00ednicos de personas que no se benefician de los moduladores disponibles. Estos programas son un puente fundamental entre la investigaci\u00f3n que cambia vidas y las personas que m\u00e1s la necesitan.<\/span><\/p>\n

Ahora que la NACFC 2025 ha llegado a su fin, me complace compartir una visi\u00f3n de los avances cient\u00edficos m\u00e1s inspiradores, avances que est\u00e1n generando un verdadero impulso y esperanza para los 10% finales de la comunidad de FQ que a\u00fan esperan terapias que cambien sus vidas.<\/span><\/p>\n

1. Saltar por delante: Un nuevo enfoque para las mutaciones sin sentido<\/b><\/h3>\n

Para algunas mutaciones, los propios sistemas de control de calidad del organismo act\u00faan como una barricada, destruyendo el \u00e1cido ribonucleico (ARN) antes de que pueda producir una prote\u00edna funcional en un proceso conocido como \u201cdesintegraci\u00f3n mediada por sinsentido\u201d. \u00c9ste es exactamente el reto de la mutaci\u00f3n W1282X. La doctora Batsheva Kerem present\u00f3 su \u00faltimo trabajo sobre SPL23, un oligonucle\u00f3tido antisentido (ASO) que aborda directamente este obst\u00e1culo. Al promover la omisi\u00f3n del ex\u00f3n 23, SPL23 evita el mecanismo de desintegraci\u00f3n sin sentido que normalmente impide que los moduladores funcionen para esta mutaci\u00f3n. Cuando se combina con una terapia moduladora de CFTR, este enfoque restaura significativamente la funci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR, convirtiendo lo que antes era un obst\u00e1culo infranqueable en un camino viable hacia el tratamiento de esta mutaci\u00f3n. Este trabajo se suma al SPL84-002, su estudio global de fase 2 en curso que eval\u00faa SPL84, el principal oligonucle\u00f3tido antisentido (ASO) de la empresa, para el tratamiento de personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ) portadoras de la mutaci\u00f3n de empalme C->T 3849+10 kilobase (Kb) en el gen CFTR.<\/span><\/p>\n

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2. Arreglar la se\u00f1al de stop: terapia espec\u00edfica para G542X<\/b><\/h3>\n

Las mutaciones sin sentido act\u00faan como una se\u00f1al de stop prematura, dando lugar a la producci\u00f3n de prote\u00ednas truncadas y no plenamente funcionales. El doctor Andrei Korostelev, beneficiario de la beca de investigaci\u00f3n traslacional Emily's Entourage 2025, mostr\u00f3 c\u00f3mo la terapia con oligonucle\u00f3tidos antisentido de lectura directa (R-ASO) est\u00e1 dise\u00f1ada para superar este obst\u00e1culo.\u00a0<\/span><\/p>\n

A diferencia de los m\u00e9todos de lectura convencionales, que pueden causar efectos secundarios nocivos, los R-ASO se dirigen selectivamente a los codones de parada prematura que causan enfermedades. Su equipo se centra en la mutaci\u00f3n G542X, y los primeros trabajos han demostrado la restauraci\u00f3n de la prote\u00edna CFTR completa de forma segura y eficaz. Al abordar esta \u201cse\u00f1al de parada\u201d molecular, la terapia con R-ASO abre posibilidades terap\u00e9uticas para los enfermos de FQ que no pueden beneficiarse de los moduladores disponibles en la actualidad.\u00a0<\/span><\/p>\n

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3. Reescribiendo el gen de la FQ: un sustituto completo para las c\u00e9lulas madre pulmonares<\/b><\/h3>\n

Imag\u00ednese poder reescribir un manual de instrucciones gen\u00e9tico defectuoso en su origen. Eso ya no es s\u00f3lo un sue\u00f1o; es el principio en el que se basa el trabajo de Sriram Vaidyanathan, PhD, para sustituir todo el gen CFTR en c\u00e9lulas madre de las v\u00edas respiratorias utilizando CRISPR-Cas9.\u00a0<\/span><\/p>\n

Mediante la modulaci\u00f3n de la forma en que las c\u00e9lulas reparan el ADN, su equipo ha mejorado dr\u00e1sticamente el \u00e9xito de la administraci\u00f3n basada en virus, al tiempo que ha demostrado que los enfoques no virales siguen siendo menos eficaces debido a mecanismos celulares que a\u00fan no se comprenden del todo. Esta investigaci\u00f3n acerca a la realidad la posibilidad de una terapia de larga duraci\u00f3n y con diagn\u00f3stico de mutaciones, lo que ofrece esperanza a todas las personas con FQ, incluida la 10% final.<\/span><\/p>\n

\"\"4. Un remedio universal: La terapia g\u00e9nica lentiviral llega a los humanos<\/b><\/h3>\n

Llevar un gen funcional a los pulmones y conseguir que se adhiera ha sido durante mucho tiempo un obst\u00e1culo en la administraci\u00f3n terap\u00e9utica de la FQ. Jane Davies, MB Chb, present\u00f3 una actualizaci\u00f3n de la terapia g\u00e9nica lentiviral, que utiliza un vector de tercera generaci\u00f3n portador del gen CFTR completo.\u00a0<\/span><\/p>\n

Este m\u00e9todo de diagn\u00f3stico de mutaciones, que ya se encuentra en los primeros ensayos cl\u00ednicos en humanos, est\u00e1 dise\u00f1ado para proporcionar una expresi\u00f3n g\u00e9nica eficaz y duradera de las distintas mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica. Al \u201cinstalar\u201d eficazmente una copia funcional del gen CFTR en las c\u00e9lulas pulmonares, esta terapia ataca la ra\u00edz de la enfermedad y podr\u00eda ser \u201ccurativa\u201d no s\u00f3lo para quienes no se benefician de los moduladores existentes, sino para cualquier persona con FQ, independientemente de su mutaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

Por qu\u00e9 es importante para el 10% final<\/b><\/h3>\n

Cada idea, cada conversaci\u00f3n y cada avance en la NACFC 2025 nos acerca a un futuro en el que la fibrosis qu\u00edstica pueda ser eliminada para todos los enfermos. Para los \u00faltimos 10% que a\u00fan esperan terapias que les salven la vida, ese futuro es especialmente urgente. Nuestro \u00fanico objetivo en EE es hacerlo realidad lo antes posible, actuando como centro de los 10% finales, estableciendo conexiones y proporcionando financiaci\u00f3n, liderazgo, apoyo al desarrollo cl\u00ednico y una representaci\u00f3n y defensa firmes e inquebrantables.\u00a0<\/span><\/p>\n

La energ\u00eda, la tenacidad y el esp\u00edritu de colaboraci\u00f3n que experimentamos -desde investigadores y m\u00e9dicos hasta defensores y miembros de la comunidad- captaron el coraz\u00f3n de la comunidad de la FQ. Estamos profundamente agradecidos a todos los que se reunieron en Seattle para celebrar los grandes avances, poner en marcha ideas audaces e impulsar la pr\u00f3xima ola de innovaci\u00f3n que cambiar\u00e1 vidas. \u00a1Nunca ser\u00e1 suficientemente pronto!<\/span><\/p>\n

En EE, seguimos implacables en nuestra misi\u00f3n: acelerar la investigaci\u00f3n, apoyar a quienes se encuentran en los \u00faltimos 10% y empujar hacia el d\u00eda en que la FQ ya no forme parte de la historia de nadie. La l\u00ednea de meta est\u00e1 a la vista y corremos hacia ella con todo lo que tenemos.<\/span><\/p>\n

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