{"id":25525,"date":"2025-07-29T09:00:35","date_gmt":"2025-07-29T13:00:35","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25525"},"modified":"2025-07-29T10:07:27","modified_gmt":"2025-07-29T14:07:27","slug":"emilys-entourage-awards-new-funding-to-university-of-texas-at-austin-to-advance-breakthrough-gene-editing-therapy-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/emilys-entourage-awards-new-funding-to-university-of-texas-at-austin-to-advance-breakthrough-gene-editing-therapy-for-hard-to-treat-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage concede nuevos fondos a la Universidad de Texas en Austin para avanzar en una terapia innovadora de edici\u00f3n gen\u00e9tica de mutaciones de fibrosis qu\u00edstica dif\u00edciles de tratar."},"content":{"rendered":"

Con el apoyo de Emily's Entourage, la nueva tecnolog\u00eda del editor retron pretende restaurar la funci\u00f3n pulmonar para el 10% de personas con fibrosis qu\u00edstica que no pueden beneficiarse de las terapias actuales dirigidas a mutaciones.<\/span><\/i><\/p>\n

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Dirigido por el doctor Ilya Finkelstein, el proyecto reci\u00e9n financiado pretende avanzar en una novedosa tecnolog\u00eda conocida como editores de retrones, que tiene el potencial de corregir mutaciones espec\u00edficas en el gen CFTR que causan la fibrosis qu\u00edstica.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA-29 de julio de 2025<\/b>-Emily's Entourage (EE), una innovadora organizaci\u00f3n 501(c)(3) que acelera la investigaci\u00f3n para las personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias moduladoras de CFTR existentes, ha anunciado una nueva financiaci\u00f3n para apoyar la investigaci\u00f3n en la Universidad de Texas en Austin dirigida a desarrollar un prometedor enfoque de edici\u00f3n de genes. El proyecto, dirigido por el doctor Ilya Finkelstein, profesor asociado del departamento de biociencias moleculares, pretende avanzar en una novedosa tecnolog\u00eda conocida como editores de retrones, que tiene el potencial de corregir mutaciones espec\u00edficas en el gen CFTR causantes de la FQ.\u00a0<\/span><\/p>\n

La fibrosis qu\u00edstica es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR, que alteran el transporte de sal y fluidos a trav\u00e9s de las membranas celulares. Esta alteraci\u00f3n da lugar a una mucosidad espesa en los pulmones, lo que provoca infecciones cr\u00f3nicas y da\u00f1o pulmonar progresivo. Aunque el desarrollo de moduladores de CFTR ha mejorado dr\u00e1sticamente los resultados de muchas personas con FQ, aproximadamente el diez por ciento de los individuos con FQ no pueden beneficiarse de estas terapias debido a mutaciones gen\u00e9ticas no elegibles.\u00a0<\/span><\/p>\n

La investigaci\u00f3n del Dr. Finkelstein se centra en el desarrollo de editores retron, una plataforma de edici\u00f3n de genes que combina una herramienta molecular denominada enzima nicasa Cas9 con transcriptasas inversas bacterianas. A diferencia de los m\u00e9todos convencionales de edici\u00f3n gen\u00e9tica basados en CRISPR, que se basan en la creaci\u00f3n de roturas de ADN de doble cadena y pueden conllevar riesgos de seguridad asociados, los editores retron producen plantillas de reparaci\u00f3n de ADN de cadena sencilla directamente dentro de las c\u00e9lulas. Este mecanismo \u00fanico permite sustituir segmentos enteros del gen CFTR -en concreto los exones 23 y 24- por un \"superex\u00f3n\", lo que podr\u00eda corregir m\u00faltiples mutaciones simult\u00e1neamente con mayor precisi\u00f3n y seguridad.<\/span><\/p>\n

\"La posibilidad de sustituir exones enteros en el gen CFTR representa un importante salto adelante en la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n de genes\", afirm\u00f3 Finkelstein. \"Al evitar las roturas de ADN de doble cadena, nuestro enfoque del editor de retrones pretende ofrecer una opci\u00f3n de tratamiento m\u00e1s segura y eficaz para las personas con FQ que se han quedado atr\u00e1s con las terapias actuales dirigidas a las mutaciones.\"<\/span><\/p>\n

La investigaci\u00f3n pretende optimizar el sistema editor retron inicialmente en l\u00edneas celulares de laboratorio antes de progresar a c\u00e9lulas de las v\u00edas respiratorias derivadas de pacientes con FQ portadores de las mutaciones W1282X y N1303K. Un objetivo clave es restaurar la funci\u00f3n CFTR a niveles terap\u00e9uticos -estimados en m\u00e1s de 15% de la actividad normal-, lo que se considera suficiente para mejorar la funci\u00f3n pulmonar y los resultados de los pacientes. El equipo tambi\u00e9n evaluar\u00e1 rigurosamente la precisi\u00f3n de la edici\u00f3n y minimizar\u00e1 los efectos no deseados.<\/span><\/p>\n

La Directora Cient\u00edfica de Emily's Entourage, Chandra Ghose, PhD, destac\u00f3 la importancia de apoyar enfoques innovadores de la terapia g\u00e9nica para la FQ. \"Esta financiaci\u00f3n permite un avance cr\u00edtico en las estrategias de edici\u00f3n gen\u00e9tica que podr\u00edan transformar el tratamiento de un subgrupo de la comunidad de pacientes con fibrosis qu\u00edstica que han tenido opciones muy limitadas. La tecnolog\u00eda retron editor alberga esperanzas, no s\u00f3lo para la fibrosis qu\u00edstica, sino tambi\u00e9n como plataforma para otras enfermedades gen\u00e9ticas que requieren una sustituci\u00f3n precisa del ADN.\"<\/span><\/p>\n

Adem\u00e1s de desarrollar la propia tecnolog\u00eda de edici\u00f3n, el proyecto explora m\u00e9todos de administraci\u00f3n mediante mol\u00e9culas de ARN empaquetadas en nanopart\u00edculas lip\u00eddicas, dise\u00f1adas para introducir con seguridad los editores de genes en las c\u00e9lulas pulmonares.<\/span><\/p>\n

Acerca del Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE)\u00a0<\/b><\/p>\n

El Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) ofrece subvenciones para acelerar la investigaci\u00f3n y el desarrollo terap\u00e9utico de las personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias existentes dirigidas a mutaciones. EE proporciona financiaci\u00f3n a trav\u00e9s de varios mecanismos de financiaci\u00f3n de subvenciones, incluidas subvenciones traslacionales, subvenciones de colaboraci\u00f3n y subvenciones exploratorias precl\u00ednicas, as\u00ed como a trav\u00e9s de inversiones filantr\u00f3picas de riesgo.<\/span><\/p>\n

Hasta la fecha, EE ha concedido millones de d\u00f3lares a equipos multidisciplinares de todo el mundo y ha contribuido a garantizar millones de d\u00f3lares en financiaci\u00f3n complementaria. Para ver las subvenciones concedidas, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. Para saber m\u00e1s sobre las oportunidades de financiaci\u00f3n de EE, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Acerca del s\u00e9quito de Emily<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage es una innovadora organizaci\u00f3n 501(c)3 que acelera la investigaci\u00f3n de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el \u00faltimo 10% de la poblaci\u00f3n con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de d\u00f3lares en becas de investigaci\u00f3n, ha puesto en marcha una empresa de terapia g\u00e9nica contra la fibrosis qu\u00edstica que ya se encuentra en fase cl\u00ednica, ha desarrollado la base de datos de pacientes Clinical Trial Connect (CTC) y un programa de b\u00fasqueda de pacientes compatibles para ensayos cl\u00ednicos con el fin de acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos cl\u00ednicos, y ha liderado esfuerzos en todo el mundo para impulsar la investigaci\u00f3n de alto impacto y el desarrollo de f\u00e1rmacos. La organizaci\u00f3n ha aparecido en medios de comunicaci\u00f3n nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. M\u00e1s informaci\u00f3n en <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Contacto con los medios<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Director de marketing y comunicaciones<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/a><\/p>\n



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