{"id":25416,"date":"2025-07-17T09:00:47","date_gmt":"2025-07-17T13:00:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=25416"},"modified":"2025-07-17T09:11:03","modified_gmt":"2025-07-17T13:11:03","slug":"emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/emilys-entourage-awards-2025-translational-research-grant-to-develop-new-highly-targeted-therapy-for-cystic-fibrosis-nonsense-mutations\/","title":{"rendered":"Emily's Entourage concede una subvenci\u00f3n de investigaci\u00f3n traslacional 2025 para desarrollar una nueva terapia muy espec\u00edfica contra las mutaciones sin sentido de la fibrosis qu\u00edstica."},"content":{"rendered":"

El nuevo proyecto financiado pretende desarrollar un tratamiento muy espec\u00edfico para eludir las mutaciones sin sentido de la fibrosis qu\u00edstica, ofreciendo nuevas esperanzas a quienes a\u00fan esperan terapias dirigidas a las mutaciones.<\/span><\/i><\/p>\n

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El proyecto del doctor Andrei Korostelev pretende desarrollar una nueva terapia muy espec\u00edfica para la fibrosis qu\u00edstica causada por mutaciones sin sentido, un tipo de cambio gen\u00e9tico que afecta a casi 10% de la comunidad de pacientes con fibrosis qu\u00edstica que no pueden beneficiarse de las terapias actuales dirigidas a mutaciones.<\/p><\/div>\n

Lower Merion, PA-17 de julio de 2025<\/b>-Emily's Entourage (EE), una innovadora organizaci\u00f3n 501(c)(3) que acelera la investigaci\u00f3n para las personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias moduladoras de CFTR existentes, se enorgullece de anunciar la concesi\u00f3n de una beca de investigaci\u00f3n traslacional 2025 a Andrei Korostelev, PhD, profesor del Instituto de Terap\u00e9utica del ARN de la Facultad de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts. El proyecto del Dr. Korostelev tiene como objetivo desarrollar una nueva terapia altamente espec\u00edfica para la FQ causada por mutaciones sin sentido, un tipo de cambio gen\u00e9tico que afecta a casi 10% de la comunidad de FQ que no pueden beneficiarse de las terapias actuales dirigidas a mutaciones.\u00a0<\/span><\/p>\n

Las mutaciones sin sentido act\u00faan como \"se\u00f1ales de parada\" prematuras en las instrucciones gen\u00e9ticas para fabricar la prote\u00edna CFTR, que es esencial para el funcionamiento saludable de los pulmones y los \u00f3rganos. Estas se\u00f1ales de parada defectuosas detienen prematuramente la producci\u00f3n de la prote\u00edna, dando lugar a una prote\u00edna incompleta y no funcional. Aunque se ha intentado eludir estas se\u00f1ales de parada con diversos m\u00e9todos, no se han obtenido beneficios cl\u00ednicos significativos.\u00a0<\/span><\/p>\n

Bas\u00e1ndose en a\u00f1os de trabajo pionero en la biolog\u00eda del ARN y la s\u00edntesis de prote\u00ednas, el equipo del Dr. Korostelev pretende desarrollar una estrategia terap\u00e9utica pionera dirigida a las mutaciones sin sentido causantes de la fibrosis qu\u00edstica, como la G542X, utilizando oligonucle\u00f3tidos antisentido de lectura (R-ASO). Estas cortas cadenas de material gen\u00e9tico est\u00e1n dise\u00f1adas para unirse cerca de las se\u00f1ales de parada prematura en las instrucciones de CFTR, animando a la maquinaria celular a \"leer\" la mutaci\u00f3n y continuar construyendo la prote\u00edna CFTR completa.<\/span><\/p>\n

Lo que hace que este enfoque sea especialmente prometedor es su precisi\u00f3n. A diferencia de las terapias de lectura anteriores, los R-ASO est\u00e1n dise\u00f1ados para atacar espec\u00edficamente los codones de parada defectuosos en CFTR, lo que reduce dr\u00e1sticamente el riesgo de interferir con codones de parada normales en otros lugares.<\/span><\/p>\n

La subvenci\u00f3n de Emily's Entourage contribuir\u00e1 a los esfuerzos del Dr. Korostelev por perfeccionar este enfoque para varias de las mutaciones sin sentido m\u00e1s frecuentes en la FQ, como Y122X, R553X, R1162X y W1282X. Los primeros resultados de laboratorio sugieren que la colocaci\u00f3n de un R-ASO en la posici\u00f3n correcta despu\u00e9s de una mutaci\u00f3n sin sentido puede multiplicar por 20 la actividad de lectura.<\/span><\/p>\n

Paralelamente, el Dr. Korostelev colabora con la doctora Anastasia Khvorova, l\u00edder mundial en el desarrollo de f\u00e1rmacos basados en el ARN, para mejorar la forma en que los R-ASO se administran y estabilizan en el interior del organismo. Juntos pretenden mejorar el impacto terap\u00e9utico de los R-ASO probando modificaciones qu\u00edmicas y combinaciones con otros agentes de baja dosis. Este trabajo se llevar\u00e1 a cabo en modelos celulares de FQ, con el objetivo a largo plazo de preparar los candidatos m\u00e1s prometedores para estudios en modelos animales y, finalmente, en humanos.<\/span><\/p>\n

\"Las personas con mutaciones sin sentido han esperado demasiado tiempo a que se produjera un avance decisivo\", afirm\u00f3 Korostelev. \"Con esta subvenci\u00f3n, pretendemos desarrollar tratamientos m\u00e1s seguros y eficaces que podr\u00edan transformar la atenci\u00f3n al subgrupo de pacientes con FQ que actualmente no disponen de opciones terap\u00e9uticas dirigidas a mutaciones.\"<\/span><\/p>\n

Aproximadamente 10% de las personas con fibrosis qu\u00edstica tienen mutaciones gen\u00e9ticas que no son elegibles para los moduladores CFTR existentes. Las personas con mutaciones sin sentido de la FQ se encuentran entre las mutaciones gen\u00e9ticas no elegibles. Emily's Entourage est\u00e1 comprometida con el avance de la investigaci\u00f3n y el desarrollo terap\u00e9utico para todas las personas que no se benefician de los moduladores CFTR existentes, incluidos aquellos con mutaciones sin sentido, para llenar este vac\u00edo cr\u00edtico.<\/span><\/p>\n

\"Este trabajo representa un paso cr\u00edtico hacia adelante en nuestra misi\u00f3n de acelerar el desarrollo de tratamientos que salven vidas para el 10% final de la comunidad de FQ, un grupo que ha sido dejado atr\u00e1s y que necesita urgentemente avances\" dijo Chandra Ghose, PhD, Directora Cient\u00edfica de Emily's Entourage. \"Es una oportunidad \u00fanica para apoyar la investigaci\u00f3n que es personalizada Y puede ser optimizada para incluir a otros que llevan una mutaci\u00f3n sin sentido diferente..\"<\/span><\/p>\n

Acerca del Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE)\u00a0<\/b><\/p>\n

El Programa de Subvenciones de Emily's Entourage (EE) ofrece subvenciones para acelerar la investigaci\u00f3n y el desarrollo terap\u00e9utico de las personas con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias existentes dirigidas a mutaciones. EE proporciona financiaci\u00f3n a trav\u00e9s de varios mecanismos de financiaci\u00f3n de subvenciones, incluidas subvenciones traslacionales, subvenciones de colaboraci\u00f3n y subvenciones exploratorias precl\u00ednicas, as\u00ed como a trav\u00e9s de inversiones filantr\u00f3picas de riesgo.<\/span><\/p>\n

Hasta la fecha, EE ha concedido millones de d\u00f3lares a equipos multidisciplinares de todo el mundo y ha contribuido a garantizar millones de d\u00f3lares en financiaci\u00f3n complementaria. Para ver las subvenciones concedidas, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/awarded-grants\/<\/span><\/a>. Para saber m\u00e1s sobre las oportunidades de financiaci\u00f3n de EE, visite <\/span>https:\/\/www.emilysentourage.org\/funding-opportunities\/<\/span><\/a>.\u00a0<\/span><\/p>\n

\u00a0<\/span>Acerca del s\u00e9quito de Emily<\/b><\/p>\n

Emily's Entourage es una innovadora organizaci\u00f3n 501(c)3 que acelera la investigaci\u00f3n de nuevos tratamientos y una cura para las personas en el \u00faltimo 10% de la poblaci\u00f3n con fibrosis qu\u00edstica (FQ) que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones actualmente disponibles. Desde 2011, Emily's Entourage ha concedido millones de d\u00f3lares en ayudas a la investigaci\u00f3n, ha puesto en marcha una empresa de terapia g\u00e9nica para la fibrosis qu\u00edstica que ya se encuentra en fase cl\u00ednica, ha desarrollado la base de datos de pacientes Clinical Trial Connect (CTC) y un programa de b\u00fasqueda de pacientes para ensayos cl\u00ednicos con el fin de acelerar el reclutamiento de pacientes para ensayos cl\u00ednicos, y ha liderado los esfuerzos mundiales para impulsar la investigaci\u00f3n de alto impacto y el desarrollo de f\u00e1rmacos. La organizaci\u00f3n ha aparecido en medios de comunicaci\u00f3n nacionales como el New York Times, STAT, CNN y People, entre otros. M\u00e1s informaci\u00f3n en <\/span>emilysentourage.org<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Contacto con los medios<\/b><\/p>\n

Hannah Kleckner<\/span><\/p>\n

Director de marketing y comunicaciones<\/span><\/p>\n

hannah@emilysentourage.org<\/span><\/p>\n



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