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Para los \u00faltimos 10% de la comunidad de fibrosis qu\u00edstica (FQ) -aquellos que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones- la espera de un avance que les salve la vida ha sido dif\u00edcil. Para muchos, son m\u00e1s que a\u00f1os de espera: son a\u00f1os de lucha por cada respiro. En los plazos tradicionales de la ciencia, el progreso lleva su tiempo, pero para los enfermos de fibrosis qu\u00edstica, el tiempo es algo que no pueden permitirse perder.<\/p>\n
En Emily's Entourage (EE) nos negamos a aceptar el statu quo. Corremos contrarreloj para impulsar la innovaci\u00f3n cient\u00edfica y romper las barreras que se interponen en el camino hacia un futuro en el que todas las personas con FQ dispongan de tratamientos eficaces dirigidos a las mutaciones y, en \u00faltima instancia, de una cura. Las terapias basadas en genes son extraordinariamente prometedoras para toda la comunidad de la FQ y especialmente para los 10% finales. Pero uno de los mayores retos sigue siendo el suministro.<\/p>\n
Del 23 al 26 de febrero, el Simposio Cient\u00edfico 2025 EE, El suministro de genes: Avances y retos desde la \u00f3ptica de la FQ,<\/i> reuni\u00f3 en el Quorum del University City Science Center de Filadelfia a m\u00e1s de 100 de los principales expertos mundiales en terapia g\u00e9nica, edici\u00f3n g\u00e9nica e investigaci\u00f3n de infecciones, procedentes de siete pa\u00edses. Los debates de este a\u00f1o abordaron uno de los obst\u00e1culos m\u00e1s acuciantes para el progreso: c\u00f3mo administrar de forma segura y eficaz terapias basadas en nucle\u00f3tidos.<\/p>\n
Al reflexionar sobre los resultados del simposio, nos invade el optimismo sobre las promesas de las terapias basadas en nucle\u00f3tidos y una renovada determinaci\u00f3n para llegar a ellas lo antes posible.<\/p>\n
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1. Reescribiendo el c\u00f3digo gen\u00e9tico: Lo \u00faltimo en terapia g\u00e9nica<\/b><\/h3>\nEn el centro del simposio se encontraba una audaz ambici\u00f3n: corregir la fibrosis qu\u00edstica en su origen: las propias mutaciones gen\u00e9ticas. Los cient\u00edficos presentaron importantes avances en la edici\u00f3n primaria y otras herramientas basadas en CRISPR, que tienen el potencial de reparar genes CFTR defectuosos a nivel del ADN. Estos avances se centran en las mutaciones gen\u00e9ticamente inadecuadas para los moduladores de CFTR existentes.<\/p>\n
A\u00fan m\u00e1s revolucionario fue el debate sobre la terapia fetal, un enfoque en el que las herramientas de edici\u00f3n gen\u00e9tica podr\u00edan corregir las mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica antes del nacimiento. Imag\u00ednese un futuro en el que un ni\u00f1o con FQ nazca sin la carga de la enfermedad: esto ya no es s\u00f3lo ciencia ficci\u00f3n.<\/p>\n
Para el 10% final, estos avances suponen un cambio transformador que podr\u00eda redefinir el tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica y acercarnos a una verdadera cura \u00fanica, en lugar de limitarnos al tratamiento de los s\u00edntomas.<\/p>\n
Para los enfermos de FQ, las infecciones pulmonares siguen siendo uno de los retos m\u00e1s graves y potencialmente mortales. En el simposio, los investigadores presentaron tratamientos prometedores que podr\u00edan cambiar significativamente la forma de combatir estas infecciones:<\/p>\n
Estas innovaciones permiten albergar la esperanza de un futuro en el que las infecciones persistentes e intratables dejen de ser una amenaza cotidiana.<\/p>\n
Uno de los debates m\u00e1s interesantes gir\u00f3 en torno a la soluci\u00f3n salina hipert\u00f3nica, un tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica muy utilizado que puede aumentar la eficacia de la terapia g\u00e9nica.<\/p>\n
Las investigaciones preliminares sugieren que la soluci\u00f3n salina hipert\u00f3nica puede aumentar la captaci\u00f3n de los vectores v\u00edricos utilizados en la terapia g\u00e9nica, mejorando la eficacia con la que las nuevas instrucciones gen\u00e9ticas llegan a las c\u00e9lulas de la fibrosis qu\u00edstica. Si se confirma, este descubrimiento podr\u00eda suponer una forma m\u00e1s eficaz y fiable de administrar terapias g\u00e9nicas a los pulmones y avanzar m\u00e1s r\u00e1pidamente hacia los ensayos cl\u00ednicos, utilizando un tratamiento ya aprobado por la FDA.<\/p>\n
Esto representa una gran oportunidad para acelerar el desarrollo y mejorar la eficacia de las terapias basadas en genes, utilizando un enfoque que se basa en la atenci\u00f3n existente para la FQ.<\/p>\n
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4. Acelerar el acceso mediante dise\u00f1os de ensayo innovadores<\/b><\/h3>\nLos modelos tradicionales de ensayos cl\u00ednicos pueden plantear retos para las poblaciones ultra raras, incluido el 10% final de la comunidad de FQ. Para acelerar el desarrollo de f\u00e1rmacos es fundamental encontrar una forma de hacer avanzar m\u00faltiples terapias a trav\u00e9s de ensayos cl\u00ednicos a pesar de la peque\u00f1ez y la distribuci\u00f3n global de los 10% finales. Un debate clave en el simposio se centr\u00f3 en los dise\u00f1os de ensayos innovadores que podr\u00edan agilizar el camino hacia los tratamientos aprobados, incluyendo:<\/p>\n
Estas estrategias representan un cambio prometedor hacia un enfoque m\u00e1s \u00e1gil, eficiente y centrado en la persona, que garantice que las terapias potenciales lleguen lo antes posible a quienes las necesitan. Esto ser\u00e1 esencial para hacer avanzar la pr\u00f3xima oleada de terapias basadas en genes. Adem\u00e1s, estos enfoques ser\u00e1n aplicables a muchas otras enfermedades raras y mutaciones raras de enfermedades raras.<\/p>\n
Las terapias basadas en ARN representan otra nueva terapia prometedora para la 10% final, ofreciendo un enfoque de vanguardia para restaurar la funci\u00f3n CFTR. Los aspectos m\u00e1s destacados fueron:<\/p>\n
A diferencia de las terapias g\u00e9nicas tradicionales, estos enfoques no crean modificaciones gen\u00e9ticas permanentes, lo que podr\u00eda agilizar el desarrollo, la inscripci\u00f3n en ensayos cl\u00ednicos y la aprobaci\u00f3n reglamentaria.<\/p>\n
Para los 10% finales, las terapias basadas en el ARN podr\u00edan suponer un gran avance, acerc\u00e1ndoles m\u00e1s que nunca a los tratamientos transformadores que llevan tanto tiempo esperando.<\/p>\n
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Por qu\u00e9 es importante<\/b><\/h3>\nEl objetivo del simposio era reunir a las mentes m\u00e1s destacadas de dentro y fuera de la comunidad cient\u00edfica y la industria de la fibrosis qu\u00edstica para compartir abiertamente, colaborar, cuestionar, pensar en grande y, en \u00faltima instancia, dar lugar a v\u00edas de avance nuevas, prometedoras y r\u00e1pidas. Al fin y al cabo, los avances cient\u00edficos no significan nada si no llegan a las personas que m\u00e1s los necesitan.<\/p>\n
Al reunir a l\u00edderes visionarios del mundo acad\u00e9mico, la biotecnolog\u00eda y la farmacia, reafirmamos una verdad fundamental: desbloquear terapias basadas en genes requiere un esfuerzo colectivo e incesante.<\/p>\n
En EE nos negamos a que nada se interponga en el camino del progreso. El impulso de este simposio no ha hecho sino reforzar nuestra determinaci\u00f3n. Con una determinaci\u00f3n inquebrantable, somos pioneros en el camino a seguir.<\/p>\n
Estamos profundamente agradecidos a los presidentes de nuestro simposio -Kevin Foskett, PhD, Catedr\u00e1tico Isaac Ott de Fisiolog\u00eda de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania; Joan Lau, PhD, MBA, Directora General de Spirovant Sciences, Inc. y Paul McCray, Jr, MD, Catedr\u00e1tico de Pediatr\u00eda-Medicina Pulmonar de la Universidad de Iowa-, cuyo liderazgo ha hecho posible el \u00e9xito de este encuentro.<\/p>\n
Tambi\u00e9n expresamos nuestro m\u00e1s profundo agradecimiento a nuestros patrocinadores, incluidos los del Dream Team, Viatris, 4D Molecular Therapeutics, Vertex Pharmaceuticals, Inc.<\/strong>; Patrocinadores de nivel violeta, ReCode Therapeutics<\/strong> y Fundaci\u00f3n Boomer Esiason<\/strong>as\u00ed como a nuestro patrocinador de la Cena de Bienvenida y a los patrocinadores de los niveles P\u00farpura y Magenta. Su apoyo hace posible este evento y los avances revolucionarios que fomenta.<\/p>\n Juntos, impulsamos la innovaci\u00f3n, encendemos la esperanza y trazamos un futuro en el que 100% de la comunidad con FQ tenga acceso a tratamientos que salvan vidas. Nadie debe quedarse atr\u00e1s.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Para los \u00faltimos 10% de la comunidad de fibrosis qu\u00edstica (FQ) -aquellos que no se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones- la espera de un avance que les salve la vida ha sido dif\u00edcil. Para muchos, son m\u00e1s que a\u00f1os de espera: son a\u00f1os de lucha por cada respiro. En los plazos tradicionales de la ciencia, el progreso lleva su tiempo, pero para los enfermos de FQ,... <\/p>\n