{"id":2412,"date":"2015-01-28T15:52:14","date_gmt":"2015-01-28T22:52:14","guid":{"rendered":"http:\/\/lw.screammedia.net\/?p=2412"},"modified":"2023-12-20T02:46:51","modified_gmt":"2023-12-20T07:46:51","slug":"emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/emilys-entourage-symposium-on-nonsense-cystic-fibrosis-mutations\/","title":{"rendered":"Simposio Entourage de Emily sobre mutaciones absurdas de fibrosis qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"

El 21 de enero, Emily's Entourage organiz\u00f3 un simposio cient\u00edfico para acelerar la investigaci\u00f3n de mutaciones sin sentido de la fibrosis qu\u00edstica en asociaci\u00f3n con Centro de enfermedades hu\u00e9rfanas de Penn Medicine<\/a>. El evento comenz\u00f3 con una cena festiva y un c\u00f3ctel la noche anterior.<\/p>\n

\"SHS_7463\"En el simposio, las principales mentes de la FQ del mundo de la biotecnolog\u00eda, el mundo acad\u00e9mico, la industria farmac\u00e9utica y la Fundaci\u00f3n CF se reunieron por primera vez para compartir su trabajo y formar nuevas colaboraciones y un plan de acci\u00f3n para impulsar el descubrimiento de nuevos tratamientos para aquellos con mutaciones de FQ absurdas como Emily. . Desvelar el misterio de la mutaci\u00f3n de Emily podr\u00eda informar no solo de otras mutaciones sin sentido de la FQ, sino tambi\u00e9n de un tercio de todas las enfermedades gen\u00e9ticas que tambi\u00e9n son causadas por mutaciones sin sentido.<\/p>\n

El simposio fue especialmente oportuno a la luz del anuncio de \u201cmedicina de precisi\u00f3n\u201d del presidente Obama y de la persona con FQ que se uni\u00f3 a la primera dama Michelle Obama la noche anterior en el discurso sobre el estado de la Uni\u00f3n. Despu\u00e9s de todo, el simposio fue la esencia misma de la medicina de precisi\u00f3n en acci\u00f3n.<\/p>\n

A lo largo del d\u00eda, los presentadores discutieron mutaciones sin sentido desde todos los \u00e1ngulos con un enfoque en la mutaci\u00f3n W1282X (jud\u00eda Ashkenazi) de Emily. Compartieron hallazgos de investigaci\u00f3n actualizados, a menudo a\u00fan no publicados, con un esp\u00edritu de verdadera colaboraci\u00f3n y compromiso para avanzar en la misi\u00f3n de Emily's Entourage.<\/p>\n

\"SHS_7404\"Los coanfitriones del simposio, el Dr. Jim Wilson, director del Centro de Enfermedades Hu\u00e9rfanas, hicieron comentarios de bienvenida, nuestra propia Emily y el Dr. Kevin Foskett, presidente de fisiolog\u00eda de la Facultad de Medicina Perelman de Penn, seguidos de una impresionante lista de presentadores:<\/p>\n

1. David Bedwell, PhD (Universidad de Alabama en Birmingham)
\n2. Lynne Maquat, PhD (Directora del Centro de Biolog\u00eda del ARN de la Universidad de Rochester)
\n3. Batsheva Kerem, PhD (Universidad Hebrea de Jerusal\u00e9n)
\n4. Steven Rowe, MD, MSPH (Director del Centro de la Red de Desarrollo Terap\u00e9utico de la Fundaci\u00f3n CF, Director de la Cl\u00ednica de Transici\u00f3n de la FQ, Universidad de Alabama)
\n5. Gergely Lukacs, MD, PhD (Centro de investigaci\u00f3n traslacional CF de la Universidad McGill)
\n6. Walter Finkbeiner, MD, PhD (Universidad de California San Francisco)
\n7. Alan Verkman, MD, PhD (Universidad de California San Francisco)
\n8. H. Lee Sweeney, PhD (Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania)
\n9. Ellen Welch, PhD (vicepresidenta de biolog\u00eda \/ trastornos gen\u00e9ticos, PTC Therapeutics)
\n10. Paul Negulescu, PhD (vicepresidente de investigaci\u00f3n, Vertex Pharmaceuticals)
\n11. William Skach, MD (Vicepresidente de Asuntos de Investigaci\u00f3n, CF Foundation Therapeutics)<\/p>\n

Adem\u00e1s de Vertex y PTC, tambi\u00e9n asistieron representantes de la industria de Pfizer, Sanofi, GlaxoSmithKline, N30 Pharmaceuticals y Deloitte Global Life Sciences Sector.<\/p>\n

Los oradores y asistentes compartieron su alegr\u00eda al conocer a colegas estimados cuyos nombres hab\u00edan visto durante mucho tiempo en revistas cient\u00edficas. Sobre todo, compartieron su entusiasmo por el enfoque \u00fanico y altamente espec\u00edfico del simposio y comentaron lo motivador que fue conocer a Emily personalmente y poner un rostro y una historia a su trabajo diario.<\/p>\n

\u201cMe impresion\u00f3 mucho la camarader\u00eda en la sala\u201d, dijo la mam\u00e1 de Emily y cofundadora de EE, Liza Kramer. \u201cHab\u00eda tanta emoci\u00f3n, tanta esperanza. Pod\u00edas ver las cabezas de los diferentes cient\u00edficos girando mientras cada presentador hablaba. Se estaban formando nuevas ideas y nuevas colaboraciones ante nuestros ojos, y fue muy emocionante y prometedor verlo ".<\/p>\n

Al concluir el simposio, el Dr. Foskett se comprometi\u00f3 a crear un plan de acci\u00f3n coordinado basado en las presentaciones y discusiones del d\u00eda, y solicit\u00f3 el compromiso de los asistentes con una ejecuci\u00f3n r\u00e1pida y colaborativa.<\/p>\n

\"SHS_7138\"Emily lo resumi\u00f3 muy bien: \u201cMe siento absolutamente sobrecargada de este simposio. Estas son las personas m\u00e1s inteligentes que he conocido y tenerlas trabajando en nuestra enfermedad es un gran privilegio y me da mucha esperanza. Creo firmemente que si alguien puede resolver el absurdo paradigma de la mutaci\u00f3n de la FQ, son ellos, y Emily's Entourage har\u00e1 lo que sea necesario para ayudarlos a llegar all\u00ed tan pronto como sea (super) humanamente posible. \u00a1Juntos podemos hacer esto!"<\/p>\n

Am\u00e9n. \u00a1Y juntos lo haremos!<\/p>\n

En nombre de todos en Emily's Entourage, queremos extender nuestro m\u00e1s sincero agradecimiento al Penn Orphan Disease Center, a los maravillosos oradores, asistentes y, sobre todo, a nuestro intr\u00e9pido l\u00edder del simposio, el \u00fanico Dr. Kevin Foskett.<\/p>\n

Ver fotos del evento<\/a><\/p>\n

Si est\u00e1 interesado en obtener m\u00e1s informaci\u00f3n o participar, comun\u00edquese con nosotros completando el Formulario de contacto<\/a>.<\/em><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

El 21 de enero, Emily's Entourage organiz\u00f3 un simposio cient\u00edfico para acelerar la investigaci\u00f3n de las mutaciones sin sentido de la fibrosis qu\u00edstica en colaboraci\u00f3n con el Centro de Enfermedades Hu\u00e9rfanas de Penn Medicine. El acto comenz\u00f3 con una cena festiva y un c\u00f3ctel la v\u00edspera. En el simposio, las mentes m\u00e1s brillantes del mundo de la FQ procedentes de la biotecnolog\u00eda,... <\/p>\n

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