{"id":23375,"date":"2024-11-07T09:00:49","date_gmt":"2024-11-07T13:00:49","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=23375"},"modified":"2024-11-07T17:18:27","modified_gmt":"2024-11-07T21:18:27","slug":"nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/nacfc-2024-top-boston-breakthroughs-for-the-final-10\/","title":{"rendered":"NACFC 2024: Los principales avances de Boston para la final 10%"},"content":{"rendered":"

Por Chandra Ghose, doctora y directora cient\u00edfica de Emily's Entourage<\/em><\/p>\n

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Cada oto\u00f1o, el Conferencia Norteamericana sobre Fibrosis Qu\u00edstica (NACFC) <\/a>re\u00fane a nuestra comunidad con un prop\u00f3sito renovado y nuevas perspectivas. Este a\u00f1o, en la hist\u00f3rica Boston, cient\u00edficos, m\u00e9dicos, defensores e innovadores se reunieron para destacar los \u00faltimos avances en investigaci\u00f3n, atenci\u00f3n y desarrollo de f\u00e1rmacos para la fibrosis qu\u00edstica (FQ). Desde debates en profundidad sobre la terapia g\u00e9nica hasta nuevas ideas innovadoras sobre la diabetes relacionada con la FQ (CFRD), la conferencia de este a\u00f1o reflej\u00f3 el impulso y la determinaci\u00f3n de una comunidad dedicada al avance de nuevos tratamientos y a la mejora de la salud y la calidad de vida de las personas con FQ.<\/p>\n

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De izquierda a derecha: Kevin Foskett, PhD, Presidente del Consejo Cient\u00edfico Asesor de EE; Paul McCray, Jr, MD, ganador del Premio Trailblazer 2024 de EE; Chandra Ghose, PhD, Directora Cient\u00edfica de EE.<\/p><\/div>\n

Y, por supuesto, \u00a1Emily's Entourage (EE) estuvo en el centro de todo! Nuestra recepci\u00f3n anual tuvo lugar el viernes 27 de septiembre y acogi\u00f3 a m\u00e1s de 120 investigadores, m\u00e9dicos, representantes de la biotecnolog\u00eda y la industria farmac\u00e9utica y miembros de la comunidad. Estuvimos encantados de presentar nuestro Premio Trailblazer 2024 al Dr. Paul McCray, Jr,<\/a> un visionario de la investigaci\u00f3n de la FQ cuyo trabajo ha ampliado las posibilidades de las terapias gen\u00e9ticas y ha inspirado a muchos. No hay mejor manera de celebrar el duro trabajo que se est\u00e1 realizando en el \u00e1mbito de la FQ que reuniendo a las personas que lo hacen posible.<\/p>\n

M\u00e1s all\u00e1 de nuestra recepci\u00f3n anual, nos encant\u00f3 compartir datos y perspectivas sobre nuestro base de datos de pacientes recientemente actualizada, ahora denominada Clinical Trial Connect (CTC)<\/a>, y Programa de emparejamiento de participantes en ensayos cl\u00ednicos<\/a> para reforzar los esfuerzos de la comunidad investigadora con el fin de llegar a los \u00faltimos 10% de la comunidad de FQ que no pueden beneficiarse de las terapias moduladoras actuales. Beth Lavin, directora de nuestro programa de emparejamiento de ensayos cl\u00ednicos, present\u00f3 los datos en una sesi\u00f3n de p\u00f3steres y en un taller titulado \"Equidad en acci\u00f3n\", en el que habl\u00f3 sobre el papel del CTC y del programa de emparejamiento de ensayos cl\u00ednicos en la aceleraci\u00f3n del reclutamiento de ensayos cl\u00ednicos para esta poblaci\u00f3n ultra-rara.<\/p>\n

Vea la presentaci\u00f3n en el simposio de Beth Lavin, Directora del Programa de Emparejamiento de Ensayos Cl\u00ednicos de EE. formulario.<\/a>.<\/strong><\/em><\/p>\n

Ahora que la NACFC 2024 ha concluido, estoy encantado de compartir con nuestro Entourage algunos de los avances cient\u00edficos m\u00e1s prometedores, que aportan esperanza real e impulso para el 10% final de la comunidad de la FQ.<\/p>\n

1. Descifrar el c\u00f3digo de la terapia g\u00e9nica<\/b><\/h3>\n

La sesi\u00f3n plenaria de apertura nos ofreci\u00f3 una visi\u00f3n desde dentro de la creatividad cient\u00edfica que aborda los mayores obst\u00e1culos de la FQ en las terapias gen\u00e9ticas. Daniel Siegwart, PhD, de UT Southwestern, y Joe Pilewski, MD, de la Universidad de Pittsburgh, compartieron sus enfoques para hacer que las terapias g\u00e9nicas funcionen en los pulmones. Siegwart nos gui\u00f3 a trav\u00e9s de nuevas t\u00e9cnicas para administrar estas terapias directamente en el tejido pulmonar, mientras que el Dr. Pilewski destac\u00f3 la importancia de los dise\u00f1os de ensayos cl\u00ednicos innovadores para acelerar el desarrollo de tratamientos para mutaciones raras de la FQ. Su mensaje fue claro: se est\u00e1n haciendo verdaderos progresos, centrados en soluciones para todos los enfermos de FQ, especialmente los que tienen mutaciones raras, que son los que m\u00e1s han tenido que esperar.<\/p>\n

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<\/b>2. Terapia g\u00e9nica para todos: avanzando hacia la meta<\/b><\/h3>\n

En EE llevamos mucho tiempo defendiendo el potencial de la terapia g\u00e9nica para transformar la atenci\u00f3n de la FQ, y el NACFC 2024 demostr\u00f3 lo cerca que estamos de hacer realidad este sue\u00f1o. Las presentaciones abarcaron desde t\u00e9cnicas mejoradas de correcci\u00f3n del gen CFTR hasta la administraci\u00f3n de genes en el \u00fatero, mostrando un espectro de avances incre\u00edblemente prometedores. Las pruebas gen\u00e9ticas permiten ahora a los m\u00e9dicos identificar la fibrosis qu\u00edstica antes de que nazca el beb\u00e9. El diagn\u00f3stico precoz, combinado con las caracter\u00edsticas \u00fanicas del desarrollo fetal, podr\u00eda hacer de la terapia g\u00e9nica prenatal un enfoque poderoso, que potencialmente superar\u00eda algunos de los mayores retos de la administraci\u00f3n g\u00e9nica. Estos avances no son s\u00f3lo te\u00f3ricos, sino que representan una esperanza real y factible, y es gratificante saber que EE ha desempe\u00f1ado un papel fundamental como catalizador de estos avances en la administraci\u00f3n de genes.<\/p>\n

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3. Avances en la mutaci\u00f3n G542X<\/b><\/h3>\n

La presentaci\u00f3n de Lucia Nicosia sobre la edici\u00f3n de bases de adenina para la mutaci\u00f3n G542X fue una de las sesiones que m\u00e1s impact\u00f3. La mutaci\u00f3n G542X, una rara mutaci\u00f3n sin sentido, sigue siendo resistente a los moduladores de CFTR disponibles en la actualidad. El trabajo de Nicosia demuestra c\u00f3mo la edici\u00f3n de bases de adenina -una potente tecnolog\u00eda de edici\u00f3n gen\u00e9tica- puede dirigirse a las c\u00e9lulas portadoras de esta mutaci\u00f3n y, potencialmente, restaurar su funci\u00f3n. Este prometedor enfoque no s\u00f3lo permite vislumbrar el futuro de la terapia g\u00e9nica personalizada para la FQ, sino que tambi\u00e9n supone un esperanzador salto hacia terapias que finalmente incluir\u00e1n a los portadores de esta mutaci\u00f3n. Progresos como \u00e9ste son los que verdaderamente hablan del coraz\u00f3n de nuestra misi\u00f3n aqu\u00ed en EE y subrayan el poder de la ciencia para reescribir el futuro de la 10% final.<\/p>\n

\"\"4. Llevar la terapia g\u00e9nica a los pulmones: El reto de la administraci\u00f3n<\/b><\/h3>\n

Introducir la tecnolog\u00eda de edici\u00f3n gen\u00e9tica directamente en las c\u00e9lulas pulmonares es un reto monumental, pero los avances presentados durante las sesiones del simposio demostraron lo cerca que estamos de conseguirlo. El doctor Ariel Aspiras, de la Fundaci\u00f3n FQ, present\u00f3 una investigaci\u00f3n pionera sobre el uso de part\u00edculas similares a virus para administrar CRISPR\/Cas9 a las c\u00e9lulas pulmonares, lo que ofrece una v\u00eda prometedora para reparar directamente las mutaciones gen\u00e9ticas en los pulmones. Por su parte, Alexandra Piotrowski-Daspit, doctora y beneficiaria de la beca EE 2023, de la Universidad de Michigan, comparti\u00f3 hallazgos transformadores sobre la administraci\u00f3n intrauterina con nanopart\u00edculas polim\u00e9ricas en primates no humanos. La posibilidad de administrar la terapia g\u00e9nica antes del nacimiento podr\u00eda ser revolucionaria para la fibrosis qu\u00edstica, al ofrecer la esperanza de una intervenci\u00f3n temprana que podr\u00eda cambiar vidas desde el primer d\u00eda.<\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la investigaci\u00f3n de Piotrowski-Daspit financiada por EE. <\/em><\/strong>aqu\u00ed.<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n

Por qu\u00e9 es importante para el 10% final
\n<\/b><\/h3>\n

Cada uno de estos avances nos acerca a un futuro en el que la fibrosis qu\u00edstica pueda combatirse de ra\u00edz. todos <\/i><\/b>con FQ. Para los \u00faltimos 10% que siguen esperando tratamientos que les cambien la vida, este progreso cient\u00edfico env\u00eda un poderoso mensaje: no est\u00e1is solos, y estamos corriendo hacia avances de los que por fin podr\u00e9is beneficiaros. La pasi\u00f3n, la determinaci\u00f3n y la resistencia de nuestra comunidad apuntan hacia el objetivo final que m\u00e1s nos preocupa: un mundo en el que la fibrosis qu\u00edstica sea historia.<\/p>\n

Estamos muy agradecidos a todos los cient\u00edficos, defensores, empresas, m\u00e9dicos y simpatizantes que se unieron a nosotros en nuestra recepci\u00f3n en Boston para celebrar este emocionante impulso. Juntos, estamos acelerando hacia una cura, y aqu\u00ed en EE, estamos empujando hacia adelante con todo lo que tenemos hasta que crucemos la l\u00ednea de meta y dejemos la FQ en el polvo.<\/p>\n

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Por Chandra Ghose, PhD, Directora Cient\u00edfica de Emily's Entourage Cada oto\u00f1o, la Conferencia Norteamericana de Fibrosis Qu\u00edstica (NACFC) re\u00fane a nuestra comunidad con un prop\u00f3sito renovado y nuevas ideas. Este a\u00f1o, en la hist\u00f3rica Boston, cient\u00edficos, m\u00e9dicos, defensores e innovadores se reunieron para destacar los \u00faltimos avances en investigaci\u00f3n, atenci\u00f3n y desarrollo de f\u00e1rmacos para la fibrosis qu\u00edstica (FQ). Desde... <\/p>\n

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Lee mas<\/a><\/p>","protected":false},"author":1719,"featured_media":23397,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_seopress_titles_title":"","_seopress_titles_desc":"","_seopress_robots_index":"","_seopress_robots_follow":"","_seopress_robots_imageindex":"","_seopress_robots_snippet":"","_seopress_robots_primary_cat":"none","_seopress_robots_breadcrumbs":"","_seopress_robots_freeze_modified_date":"","_seopress_robots_custom_modified_date":"","_seopress_robots_canonical":"","_seopress_social_fb_title":"","_seopress_social_fb_desc":"","_seopress_social_fb_img":"","_seopress_social_fb_img_attachment_id":0,"_seopress_social_fb_img_width":0,"_seopress_social_fb_img_height":0,"_seopress_social_twitter_title":"","_seopress_social_twitter_desc":"","_seopress_social_twitter_img":"","_seopress_social_twitter_img_attachment_id":0,"_seopress_social_twitter_img_width":0,"_seopress_social_twitter_img_height":0,"_seopress_redirections_value":"","_seopress_redirections_enabled":"","_seopress_redirections_enabled_regex":"","_seopress_redirections_logged_status":"both","_seopress_redirections_param":"","_seopress_redirections_type":301,"_seopress_analysis_target_kw":"","_seopress_news_disabled":"","_seopress_video_disabled":"","_seopress_video":[],"_seopress_pro_schemas_manual":[],"_seopress_pro_rich_snippets_disable_all":"","_seopress_pro_rich_snippets_disable":[],"_seopress_pro_schemas":[],"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_jetpack_newsletter_access":"","_jetpack_dont_email_post_to_subs":false,"_jetpack_newsletter_tier_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paywalled_content":false,"_jetpack_feature_clip_id":0,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":"","jetpack_post_was_ever_published":false},"categories":[1],"tags":[],"class_list":["post-23375","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-uncategorized"],"acf":[],"jetpack_sharing_enabled":true,"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/EE-NACFC-9-27-24_001-scaled.jpg","post_mailing_queue_ids":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1719"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23375"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23399,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23375\/revisions\/23399"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23397"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23375"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23375"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23375"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}