![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-1-e1703190164195.png\")
<\/p>\n<\/p>\n
En diciembre de 2021, estaba sentada comiendo con mi marido y pegada al m\u00f3vil. No estaba mirando Instagram ni TikTok. En su lugar, estaba buscando furiosamente en Google Scholar cualquier mutaci\u00f3n de la fibrosis qu\u00edstica (FQ) que fuera com\u00fan en las poblaciones ecuatorianas. <\/span><\/p>\n Me sent\u00eda descontrolada y alterada. Tem\u00eda por el futuro de mi hijo Rowland. Acab\u00e1bamos de recibir su diagn\u00f3stico de fibrosis qu\u00edstica a los seis meses a trav\u00e9s de una prueba de sudor el d\u00eda anterior y nos hab\u00edamos reunido con nuestro asesor gen\u00e9tico. Despu\u00e9s de esa reuni\u00f3n, tuvimos que esperar tres largas y agotadoras semanas durante las vacaciones para conocer las dos mutaciones de FQ de Rowland. Buscar informaci\u00f3n fue mi forma de afrontar este diagn\u00f3stico inesperado.<\/span><\/p>\n El diagn\u00f3stico de fibrosis qu\u00edstica fue inesperado porque yo ten\u00eda un resultado negativo en el cribado de portadores de fibrosis qu\u00edstica y el cribado del reci\u00e9n nacido de Rowland tambi\u00e9n dio negativo. Nuestro asesor gen\u00e9tico nos explic\u00f3 que Rowland probablemente es portador de dos mutaciones raras de fibrosis qu\u00edstica que no estaban en el panel de mutaciones analizadas en las pruebas de portador y de reci\u00e9n nacido. En cuanto a la mutaci\u00f3n de fibrosis qu\u00edstica de la que soy portadora, su hip\u00f3tesis es que procede de mi ascendencia ecuatoriana, ya que el estado de California no realiza pruebas para detectar mutaciones de fibrosis qu\u00edstica espec\u00edficas de Ecuador.<\/span><\/p>\n Ni siquiera me hab\u00eda dado cuenta de que ciertas mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica pod\u00edan ser m\u00e1s frecuentes en determinados or\u00edgenes \u00e9tnicos. Resulta que su hip\u00f3tesis era correcta: soy portadora de una mutaci\u00f3n rara de la fibrosis qu\u00edstica, la H609R, que transmit\u00ed a Rowland y que s\u00f3lo se ha documentado en personas con ascendencia ecuatoriana. <\/span><\/p>\n Se me revolv\u00eda el est\u00f3mago y sab\u00eda que mi ascendencia ecuatoriana hab\u00eda influido en el retraso del diagn\u00f3stico de mi hijo, pero sent\u00ed alivio cuando me di cuenta de que la situaci\u00f3n podr\u00eda haber sido mucho peor. Podr\u00edamos haber pasado f\u00e1cilmente a\u00f1os sin un diagn\u00f3stico si no hubiera sido por una combinaci\u00f3n de persistencia, suerte y acceso a una atenci\u00f3n sanitaria excelente.<\/span><\/p>\n Pens\u00e9 en lo que podr\u00eda haber ocurrido: el deterioro de la salud de Rowland sin que supi\u00e9ramos por qu\u00e9, a\u00f1os de tratamientos preventivos perdidos y, en \u00faltima instancia, una muerte prematura. Estoy agradecida (y esperanzada) de que esta no sea nuestra experiencia. Sin embargo, las investigaciones muestran que las personas hispanas con FQ tienen un mayor riesgo de tener una funci\u00f3n pulmonar m\u00e1s baja y una tasa de mortalidad m\u00e1s alta que las poblaciones blancas no hispanas. Creo que esto podr\u00eda deberse en parte al retraso en el diagn\u00f3stico, pero <\/span>La investigaci\u00f3n est\u00e1 empezando a demostrar que la relaci\u00f3n entre la FQ y la etnia es probablemente multifactorial y compleja.\u00a0<\/a><\/p>\n Aunque todav\u00eda queda mucho por investigar y muchos cambios por hacer en el \u00e1mbito cl\u00ednico para mejorar los resultados de las poblaciones no blancas con FQ, una cosa est\u00e1 absolutamente clara: <\/span><\/p>\n No podemos dejar atr\u00e1s a personas por su raza o por mutaciones raras de la fibrosis qu\u00edstica.\u00a0<\/span>Los profesionales sanitarios deben comprender que el origen \u00e9tnico puede influir, y de hecho influye, en la detecci\u00f3n de mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica y en un diagn\u00f3stico adecuado y oportuno. <\/span><\/p><\/blockquote>\n Las pr\u00e1cticas de cribado neonatal en cada estado podr\u00edan mejorarse ampliando los paneles de mutaciones de la FQ para incluir mutaciones raras.<\/span><\/span><\/p>\n Un falso negativo en el cribado neonatal y el consiguiente retraso en el diagn\u00f3stico no son los \u00fanicos problemas que pueden experimentar las personas con mutaciones raras de FQ (y a menudo personas de color). Con las terapias dirigidas a las mutaciones, existe la esperanza de que las personas con FQ tengan una mayor esperanza de vida. Sin embargo, esto tambi\u00e9n significa que habr\u00e1 una mayor disparidad en los resultados de salud de la FQ entre los 90% que se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones en los Estados Unidos y los 10% que no lo hacen - aquellos con mutaciones sin sentido y otras mutaciones raras de FQ. Las investigaciones demuestran que hay un n\u00famero desproporcionado de personas negras, ind\u00edgenas y de color (BIPOC) que no pueden beneficiarse de las terapias dirigidas a mutaciones existentes.\u00a0<\/span><\/p>\n Recuerdo perfectamente estar sentada con nuestro asesor gen\u00e9tico, con la espalda r\u00edgida contra la pared de colores brillantes, mientras esperaba ansiosamente conocer las mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica de mi hijo. Rezaba para que no tuviera dos mutaciones de clase I porque sab\u00eda que esto significar\u00eda que no responder\u00eda a las terapias dirigidas a mutaciones recientemente aprobadas. El asesor gen\u00e9tico me dijo: \"Tengo buenas y malas noticias. \u00bfQu\u00e9 quiere o\u00edr primero?\". <\/span><\/p>\n Me dio la buena noticia de que Rowland tiene p\u00e1ncreas suficiente y luego la mala: ninguna de sus mutaciones es apta para la terapia dirigida a mutaciones. Me dio un vuelco el coraz\u00f3n.\u00a0<\/span><\/p><\/blockquote>\n Hab\u00eda publicaciones que mostraban que una de sus mutaciones, H609R, pod\u00eda responder a terapias dirigidas a la mutaci\u00f3n. Cuando realizamos un estudio de teratotipado en el que cultivamos c\u00e9lulas nasales de Rowland en un laboratorio y las comparamos con las terapias aprobadas actualmente, se observ\u00f3 un aumento de la funci\u00f3n CFTR, pero no lo suficiente como para alcanzar el umbral de 10% que las compa\u00f1\u00edas de seguros suelen exigir para aprobar el coste del tratamiento.<\/span><\/p>\n Cuando Rowland cumpli\u00f3 dos a\u00f1os, nuestra cl\u00ednica intent\u00f3 recetarle una terapia dirigida a la mutaci\u00f3n, pero nos la denegaron. Una vez m\u00e1s, me sent\u00ed descorazonada y desanimada. Sin embargo, en agosto de 2023 recibimos noticias prometedoras. Nuestra cl\u00ednica escribi\u00f3 una carta de apelaci\u00f3n a nuestra compa\u00f1\u00eda de seguros y, en un giro sorprendente e inesperado, aprobaron nuestra apelaci\u00f3n. He sentido un gran alivio desde que Rowland empez\u00f3 la terapia.<\/span><\/p>\n A\u00fan no sabemos cu\u00e1l ser\u00e1 la respuesta cl\u00ednica, ya que es demasiado pronto para saberlo, pero tengo esperanzas. Pudimos acceder con \u00e9xito a la terapia dirigida a la mutaci\u00f3n porque nos la recetaron fuera de etiqueta. Esto significa que ninguna de sus mutaciones de fibrosis qu\u00edstica est\u00e1 en la lista aprobada por la FDA para la medicaci\u00f3n, pero como nuestra cl\u00ednica escribi\u00f3 una apelaci\u00f3n basada en pruebas, nuestra compa\u00f1\u00eda de seguros acept\u00f3 que la terapia es m\u00e9dicamente necesaria para nuestro hijo.\u00a0<\/span><\/p>\n En medio de los sentimientos de esperanza y gratitud, tambi\u00e9n siento una inmensa frustraci\u00f3n y culpabilidad porque hay personas con la misma mutaci\u00f3n H609R de Rowland que actualmente no tienen acceso a terapias dirigidas a la mutaci\u00f3n. Tambi\u00e9n hay personas con otras mutaciones de FQ que no tienen acceso porque sus mutaciones las hacen inelegibles, porque no pueden tolerar los efectos secundarios o porque viven en un pa\u00eds en el que el tratamiento no es eficaz.<\/span> donde carecen de acceso. A\u00fan queda trabajo por hacer para que m\u00e1s personas con FQ puedan beneficiarse de las terapias dirigidas a mutaciones y, con suerte, alg\u00fan d\u00eda, de nuevas terapias de diagn\u00f3stico de mutaciones.<\/span><\/p>\n La terapia dirigida a la mutaci\u00f3n deber\u00eda ayudar a mi hijo, pero no estamos seguros de que vaya a ser el milagro que han experimentado otras personas con FQ, ya que no est\u00e1 dise\u00f1ada para su mutaci\u00f3n de FQ. Hay una necesidad urgente de terapias gen\u00e9ticas, que tienen el potencial de llegar a todas las personas con FQ independientemente de la mutaci\u00f3n, ya que no est\u00e1n dirigidas a la mutaci\u00f3n. <\/span>Con las terapias gen\u00e9ticas, nadie se quedar\u00e1 atr\u00e1s, y se <\/span>puede reducir la disparidad en los resultados sanitarios, que no har\u00e1 sino aumentar entre los 90% que se benefician de las terapias dirigidas a mutaciones en EE.UU. y los 10% que no lo hacen.<\/span><\/p>\n Existe la idea err\u00f3nea de que el origen \u00e9tnico no desempe\u00f1a ning\u00fan papel en el diagn\u00f3stico y el tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica; sin embargo, nuestra herencia ecuatoriana desempe\u00f1\u00f3 un papel fundamental en el retraso del diagn\u00f3stico de Rowland, desde mi falso resultado negativo en la prueba de portador y el falso resultado negativo en el cribado neonatal de Rowland, hasta los obst\u00e1culos adicionales a los que nos enfrentamos para acceder a una terapia dirigida a la mutaci\u00f3n.\u00a0<\/span><\/p>\n Tambi\u00e9n reconozco el privilegio que tenemos de que Rowland haya nacido en una \u00e9poca en la que la ciencia y la investigaci\u00f3n sobre la fibrosis qu\u00edstica avanzan a un ritmo sin precedentes y tiene acceso a tratamientos a los que las personas con fibrosis qu\u00edstica no ten\u00edan acceso hace tan s\u00f3lo unos a\u00f1os. Tambi\u00e9n creo que su pron\u00f3stico podr\u00eda haber sido mucho peor si no hubi\u00e9ramos tenido acceso a un excelente seguro m\u00e9dico gracias al trabajo de mi marido y a que vivimos en una zona en la que tenemos acceso a un s\u00f3lido equipo de atenci\u00f3n de la FQ. Es importante concienciar sobre las desigualdades sanitarias que existen en la comunidad de personas con fibrosis qu\u00edstica, ya que no se habla lo suficiente de ellas. Pienso en el impacto positivo que podr\u00eda tener para las personas BIPOC -espec\u00edficamente una mayor longevidad y calidad de vida- si existiera una mayor concienciaci\u00f3n sobre por qu\u00e9 existen disparidades sanitarias entre las poblaciones blanca y no blanca. Quiero que los profesionales sanitarios, como ginec\u00f3logos, pediatras, gastroenter\u00f3logos y centros de cribado neonatal, sean conscientes de que el origen \u00e9tnico puede influir en los porcentajes de detecci\u00f3n de mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica, y de que la fibrosis qu\u00edstica puede presentarse de forma diferente en cada persona. Quiero que los profesionales sanitarios sepan que la FQ puede presentarse en personas de todas las razas y etnias. Quiero que los cincuenta estados cuenten con paneles ampliados de mutaciones de la fibrosis qu\u00edstica. Quiero que la gente entienda que las terapias dirigidas a mutaciones no son una cura para la FQ y que hay una necesidad urgente de terapias gen\u00e9ticas. Todos estos detalles son importantes porque, en \u00faltima instancia, podr\u00edan mejorar -o salvar- la vida de alguien.\u00a0<\/span><\/p>\n Con el apoyo de una subvenci\u00f3n de\u00a0Genentech<\/span>miembro del Grupo Roche.<\/em><\/p>\n En diciembre de 2021, estaba sentada comiendo con mi marido y pegada al m\u00f3vil. No estaba mirando Instagram ni TikTok. En cambio, estaba buscando furiosamente en Google Scholar cualquier mutaci\u00f3n de la fibrosis qu\u00edstica (FQ) que fuera com\u00fan en las poblaciones ecuatorianas. Me sent\u00eda descontrolada y alterada. Tem\u00eda por mi hijo... <\/p>\n![\"A](\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Cambrey-3-e1703190245138.png\")
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<\/span><\/p>\n
\n<\/span><\/p>\nAutor<\/h1>\n
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Cambrey Vasconez White es madre de un ni\u00f1o con fibrosis qu\u00edstica (FQ) y vive en Los \u00c1ngeles, California.<\/span> Siempre ha sentido pasi\u00f3n por la defensa de los estudiantes a trav\u00e9s de su trabajo anterior como orientadora escolar y, m\u00e1s recientemente, ha encontrado sentido en la defensa de las personas con mutaciones raras de FQ. En la actualidad, Cambrey forma parte de varios comit\u00e9s de la Fundaci\u00f3n FQ, incluido el Comit\u00e9 Directivo de Detecci\u00f3n Neonatal, cuyo objetivo es mejorar la equidad, la sensibilidad y la puntualidad en la detecci\u00f3n neonatal de la FQ. Cambrey es licenciada en psicolog\u00eda y comportamiento social por la Universidad de California, Irvine, y tiene un m\u00e1ster en orientaci\u00f3n escolar por la Universidad Loyola Marymount. Puedes seguirla en instagram en <\/span>@cfadvocacy<\/a>.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"