{"id":20189,"date":"2023-12-20T10:13:31","date_gmt":"2023-12-20T15:13:31","guid":{"rendered":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/?p=20189"},"modified":"2023-12-20T10:51:54","modified_gmt":"2023-12-20T15:51:54","slug":"nacfc-2023-key-takeaways-in-cystic-fibrosis-research","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.emilysentourage.org\/es\/nacfc-2023-key-takeaways-in-cystic-fibrosis-research\/","title":{"rendered":"NACFC 2023: Claves de la investigaci\u00f3n sobre la fibrosis qu\u00edstica"},"content":{"rendered":"<p><i>por Chandra Ghose, PhD, Director Cient\u00edfico de EE.<\/i><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La Conferencia Norteamericana sobre Fibrosis Qu\u00edstica (NACFC) 2023, celebrada en noviembre en Phoenix (Arizona), dej\u00f3 a la comunidad mundial de la fibrosis qu\u00edstica (FQ) con un entusiasmo y una energ\u00eda renovados. La esperada reuni\u00f3n anual es un crisol de investigadores, profesionales sanitarios y defensores dedicados al avance de la investigaci\u00f3n, la atenci\u00f3n y el desarrollo de f\u00e1rmacos para el tratamiento de la FQ. En la conferencia de este a\u00f1o se han presentado investigaciones innovadoras, terapias novedosas y esfuerzos de colaboraci\u00f3n que prometen remodelar el panorama de la atenci\u00f3n a la FQ.<\/span><\/p>\n<p><img fetchpriority=\"high\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-20271 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-19-1-1024x683.jpg\" alt=\"Purple circular pins on a purple background with purple rhinestones. The buttons read 100% or Bust!\" width=\"640\" height=\"427\" srcset=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-19-1-1024x683.jpg 1024w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-19-1-300x200.jpg 300w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-19-1-768x512.jpg 768w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-19-1-1536x1024.jpg 1536w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-19-1-2048x1365.jpg 2048w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-19-1-18x12.jpg 18w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-19-1-600x400.jpg 600w\" sizes=\"(max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Este a\u00f1o tambi\u00e9n celebramos nuestro 6\u00ba c\u00f3ctel anual Emily's Entourage (EE) en la NACFC, que reuni\u00f3 a m\u00e1s de 130 investigadores, m\u00e9dicos, representantes de la industria y miembros de la comunidad. En el evento se hizo entrega del Premio Trailblazer 2023, que reconoce la labor de los innovadores en la investigaci\u00f3n, el desarrollo de f\u00e1rmacos y la atenci\u00f3n de la FQ, al Dr. Denis Hadjiliadis, miembro de la Junta de Asesoramiento Cient\u00edfico de EE. El acto tambi\u00e9n incluy\u00f3 breves comentarios de las cofundadoras de EE, Emily Kramer-Golinkoff y Liza Kramer, que participaron virtualmente debido a las precauciones contra la infecci\u00f3n, dado el avanzado estado de la fibrosis qu\u00edstica de Emily.\u00a0<\/span><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-20203 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-176-1-1024x819.jpg\" alt=\"\" width=\"640\" height=\"512\" srcset=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-176-1-1024x819.jpg 1024w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-176-1-300x240.jpg 300w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-176-1-768x614.jpg 768w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-176-1-1536x1229.jpg 1536w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-176-1-2048x1638.jpg 2048w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-176-1-15x12.jpg 15w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-176-1-600x480.jpg 600w\" sizes=\"(max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Adem\u00e1s de la recepci\u00f3n, EE patrocin\u00f3 por segundo a\u00f1o consecutivo un quiosco en la sala de exposiciones para dar a conocer mejor nuestra misi\u00f3n y nuestro trabajo. La gente que visit\u00f3 nuestro quiosco recogi\u00f3 nuestros populares pins \"100% or Bust\". Nos encant\u00f3 ver a la gente llevando los pins durante todo el evento.<\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Ahora que la NACFC ya ha pasado, me gustar\u00eda compartir algunas de mis conclusiones cient\u00edficas m\u00e1s convincentes de la conferencia:<\/span><\/p>\n<h3><strong>La medicina de precisi\u00f3n toma protagonismo<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Las presentaciones y sesiones plenarias de NACFC 2023 destacaron los importantes avances realizados en el \u00e1mbito de la medicina de precisi\u00f3n para la FQ. Investigadores de instituciones acad\u00e9micas y m\u00e9dicas, as\u00ed como de empresas biotecnol\u00f3gicas y farmac\u00e9uticas, presentaron datos sobre enfoques de tratamiento personalizado dise\u00f1ados para abordar variaciones gen\u00e9ticas individuales, como la teratopoyesis y el uso de organoides, allanando el camino para terapias m\u00e1s espec\u00edficas y eficaces con el potencial de llegar a los 10% finales de la comunidad de FQ que no se benefician de las terapias moduladoras existentes. El aumento de la investigaci\u00f3n y el desarrollo de f\u00e1rmacos en tecnolog\u00edas de edici\u00f3n gen\u00e9tica y aplicaciones CRISPR-Cas9 puso de manifiesto el potencial para corregir los defectos gen\u00e9ticos subyacentes responsables de la FQ y otras enfermedades gen\u00e9ticas.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><i><span style=\"font-weight: 400;\">Sesi\u00f3n relacionada: PL1- Terapias gen\u00e9ticas para todos: Aprovechamiento del conocimiento entre enfermedades para lograr avances en la FQ (Ponentes: Dra. Alexis Thompson y Dr. Paul McCray)<\/span><\/i><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Avances en los moduladores del CFTR y otros enfoques novedosos\u00a0<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Los moduladores de CFTR act\u00faan sobre la prote\u00edna CFTR defectuosa responsable de la FQ y han supuesto un cambio radical en el tratamiento de esta enfermedad. En la conferencia se presentaron novedades sobre la \u00faltima generaci\u00f3n de moduladores, que han demostrado una mayor eficacia y menos efectos secundarios. Estos avances ofrecen esperanzas a un mayor n\u00famero de personas con FQ, incluidas aquellas con mutaciones raras de CFTR. <\/span><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\"><em>Presentaci\u00f3n relacionada:<\/em> <\/span><i><span style=\"font-weight: 400;\">W-22 Resultados provisionales de un ensayo abierto para evaluar la ETI en individuos con FQ y una mutaci\u00f3n N1303K que no son elegibles para el tratamiento modulador. (Ponente: Dr. George Solomon)<\/span><\/i><\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>Enfoques terap\u00e9uticos m\u00e1s all\u00e1 de los moduladores del CFTR<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Adem\u00e1s de los moduladores de CFTR, se est\u00e1n introduciendo nuevos enfoques en los ensayos cl\u00ednicos, como la pr\u00f3tesis molecular de la que es pionera cystetic Medicines. La empresa anunci\u00f3 <\/span><a href=\"https:\/\/www.biospace.com\/article\/releases\/cystetic-medicines-doses-first-person-with-cystic-fibrosis-in-phase-1-trial-of-investigational-therapy-cm001-designed-to-form-ion-channels-to-help-restore-airway-function\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">hab\u00edan dosificado a la primera persona con FQ en un ensayo cl\u00ednico de fase 1 en curso<\/span><span style=\"font-weight: 400;\"> (<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">NCT05802264<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">) de su peque\u00f1a mol\u00e9cula terap\u00e9utica inhalable en fase de investigaci\u00f3n CM001. Cabe destacar que la investigaci\u00f3n en fase inicial de cystetic Medicines cont\u00f3 en un principio con una subvenci\u00f3n de EE, lo que permiti\u00f3 al equipo escindir la empresa y obtener finalmente una financiaci\u00f3n de $32 millones de Deerfield Management para desarrollar el tratamiento y convertirlo en una nueva terapia.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><em><span style=\"font-weight: 400;\">Presentaci\u00f3n relacionada: <\/span><\/em><i><span style=\"font-weight: 400;\"><em>S-14: CM001,<\/em> una pr\u00f3tesis molecular en fase cl\u00ednica para CFTR que podr\u00eda beneficiar a todas las personas con FQ. (Ponente: Dr. Marty Burke)<\/span><\/i><\/li>\n<\/ul>\n<h3><strong>M\u00e9todos innovadores de terapia g\u00e9nica<\/strong><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En la NACFC tambi\u00e9n se dieron a conocer interesantes avances en terapia g\u00e9nica que podr\u00edan tener un impacto significativo en toda la poblaci\u00f3n afectada por la fibrosis qu\u00edstica, incluidos aquellos con mutaciones raras o sin sentido. Los investigadores compartieron los prometedores resultados de la exploraci\u00f3n del uso de vectores virales y novedosas nanopart\u00edculas para administrar genes correctores a las c\u00e9lulas afectadas por la FQ. Al sustituir la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica por una \"versi\u00f3n correcta\" del gen CFTR, las terapias g\u00e9nicas act\u00faan abordando la causa fundamental de la FQ, ofreciendo as\u00ed una cura potencialmente permanente y un tratamiento con potencial para llegar a todas las personas con FQ, independientemente de la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><i><span style=\"font-weight: 400;\">Presentaciones relacionadas: S11.2 Veh\u00edculos de administraci\u00f3n de vectores virales en las v\u00edas respiratorias (Ponente: Dr. Patrick Sinn)<\/span><\/i><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><i><span style=\"font-weight: 400;\">S11.4 Estrategias con nanopart\u00edculas polim\u00e9ricas para superar las barreras de la terapia g\u00e9nica sist\u00e9mica de la fibrosis qu\u00edstica. (Ponente: Dra. Alexandra Piotrowski-Daspit)<\/span><\/i><\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><i><span style=\"font-weight: 400;\">S11.3 Superaci\u00f3n de las barreras mucosas con nanomedicinas (Ponente: Dr. Justin Hanes)<\/span><\/i><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Otra actualizaci\u00f3n prometedora fue que <\/span><a href=\"https:\/\/www.prnewswire.com\/news-releases\/splisense-successfully-completed-phase-1-study-of-spl84-rna-based-therapy-for-the-treatment-of-cystic-fibrosis-301918897.html#:~:text=In%20the%20Phase%201%20study,related%20adverse%20events%20were%20identified.\"><span style=\"font-weight: 400;\">SpliSense ha completado con \u00e9xito un primer ensayo cl\u00ednico en humanos de fase 1 con SPL84<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">un tratamiento inhalado con oligonucle\u00f3tidos antisentido (ASO) para personas con FQ portadoras de la mutaci\u00f3n de empalme C-&gt;T 3849+10 kilobase (Kb). <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">\u00a0<\/span><span style=\"font-weight: 400;\">Mediante su novedoso enfoque pulmonar ASO, SpliSense pretende superar mutaciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas y restaurar o reducir la expresi\u00f3n y la funci\u00f3n de las prote\u00ednas, atacando as\u00ed la causa fundamental de la fibrosis qu\u00edstica. En el ensayo, SPL84 result\u00f3 seguro y bien tolerado, lo que demuestra el potencial de SPL84 como f\u00e1rmaco eficaz para el tratamiento de personas con FQ.<\/span><\/p>\n<ul>\n<li><em><span style=\"font-weight: 400;\">Presentaci\u00f3n relacionada: <\/span><\/em><i><span style=\"font-weight: 400;\">S-14: CM001, una pr\u00f3tesis molecular en fase cl\u00ednica para CFTR que puede beneficiar a todas las personas con FQ. (Ponente: Dra. Batsheva Kerem)<\/span><\/i><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La NACFC present\u00f3 una prometedora serie de innovaciones, colaboraciones y avances que marcan una nueva era en la investigaci\u00f3n y el tratamiento de la fibrosis qu\u00edstica. Los avances logrados en medicina de precisi\u00f3n, investigaci\u00f3n de moduladores de CFTR y enfoques terap\u00e9uticos basados en genes subrayan el compromiso colectivo de transformar las vidas de las personas con FQ. En la conferencia se mostraron colaboraciones fruct\u00edferas entre investigadores, profesionales sanitarios y la comunidad de pacientes con FQ, y se hizo hincapi\u00e9 en la importancia de un enfoque unificado para garantizar que ning\u00fan paciente con FQ se quede atr\u00e1s a la espera de un avance que le salve la vida.<\/span><\/p>\n<p><img decoding=\"async\" class=\"wp-image-20568 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-136-1024x576.jpg\" alt=\"A crowd of professionals applauding after a presentation.\" width=\"640\" height=\"360\" srcset=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-136-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-136-300x169.jpg 300w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-136-768x432.jpg 768w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-136-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-136-2048x1152.jpg 2048w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-136-18x10.jpg 18w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Emily_s-Entrourage-Ntl-Cystic-Fibrosis-Conf-Rec-0-136-600x338.jpg 600w\" sizes=\"(max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Al reflexionar sobre los aspectos m\u00e1s destacados de la NACFC, es evidente que el futuro es muy prometedor para la comunidad de la fibrosis qu\u00edstica, con el potencial de terapias innovadoras y una mejor calidad de vida para los afectados por esta dif\u00edcil enfermedad. Estamos encantados de formar parte de este viaje y no podemos esperar a que llegue el d\u00eda en que la promesa se convierta en realidad.<\/span><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-20275 aligncenter\" src=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-1024x768.jpg\" alt=\"Emily's Entourage Team members in business attire smiling before a camera.\" width=\"640\" height=\"480\" srcset=\"https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-1024x768.jpg 1024w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-300x225.jpg 300w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-768x576.jpg 768w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-1536x1152.jpg 1536w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-2048x1536.jpg 2048w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-16x12.jpg 16w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-400x300.jpg 400w, https:\/\/www.emilysentourage.org\/wp-content\/uploads\/Team-600x450.jpg 600w\" sizes=\"(max-width: 640px) 100vw, 640px\" \/><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>por Chandra Ghose, PhD, Directora Cient\u00edfica de EE La Conferencia Norteamericana sobre Fibrosis Qu\u00edstica (NACFC) 2023, celebrada en noviembre en Phoenix, AZ, dej\u00f3 a la comunidad mundial de la fibrosis qu\u00edstica (FQ) con renovado entusiasmo y energ\u00eda. 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